Negli ultimi anni, il termine "colesterolo" è diventato una presenza costante nei discorsi sulla salute, spesso ridotto a spauracchio alimentare o a fattore di rischio generalizzato. Eppure, al di là di questa narrazione semplicistica, il colesterolo può essere protagonista di una realtà estremamente grave e complessa: l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), rara forma di dislipidemia caratterizzata da concentrazioni di colesterolo LDL tali da compromettere la salute cardiovascolare fin dall’infanzia.
Ipercolesterolemia Familiare (FH)
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue.
La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori.
Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipidemie. L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare.
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia.
Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti).
Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH).
Colesterolo Buono (HDL) e Colesterolo Cattivo (LDL)
Perché si parla sempre di colesterolo “buono” e colesterolo “cattivo”? Che differenze ci sono per il nostro metabolismo? La frazione di colesterolo-HDL (colesterolo “buono”) funge da spazzino: raccoglie i grassi in circolo e li porta al fegato per eliminarli, mentre la frazione colesterolo-LDL (colesterolo “cattivo”) fa il contrario, facilitando i depositi nelle arterie e favorendo la formazioni di placche arterosclerotiche.
Le LDL sono lipoproteine a bassa densità che trasportano il colesterolo dal fegato ai tessuti. Sono molecole grandi e grosse, come dei “cargo” rispetto alle HDL, in cui prevale la componente lipidica rispetto a quella proteica.
Le HDL sono lipoproteine ad alta densità che svolgono un’azione di protezione nei confronti dei vasi arteriosi, fungono da “spazzini” in quanto favoriscono la rimozione e la pulizia del colesterolo e dei grassi dalla parete vascolare dirottandoli verso il fegato (dove il colesterolo viene metabolizzato e riutilizzato).
Il colesterolo cattivo LDL e il colesterolo buono HDL sono le due principali componenti del colesterolo totale. Un dato ancora più importante del colesterolo totale è il rapporto tra il livello di LDL ed HDL.
I depositi che si formano (placche aterosclerotiche o ateromi) con il tempo induriscono la parete vascolare che diventa meno elastica e progressivamente provocano un restringimento del lume dei vasi che può progredire fino alla completa ostruzione del flusso sanguigno ai tessuti. Viene compromesso in questo modo il normale apporto di ossigeno e nutrienti alle cellule con sofferenza dei tessuti.
Valori di colesterolo totale superiori a 200 mg/dL indicano che tutti i recettori delle cellule sono già saturi di grassi ovvero che, al momento, tutti i punti di approdo dei “cargo” LDL e tutti i servizi di smaltimento rifiuti delle HDL lavorano già a pieno regime.
I livelli di colesterolo e di grassi nel sangue vanno controllati almeno ogni 6 mesi, anche più spesso dopo i 50 anni. Oggigiorno questo risulta più semplice grazie alla possibilità di eseguire dei test domiciliari di autoanalisi che consentono una rapida e accurata determinazione dei valori dei lipidi nel sangue.
Trigliceridi: Cosa Sono e Come Gestirli
I TRIGLICERIDI sono grassi estremamente diffusi in natura. Compongono gran parte del tessuto adiposo animale, delle riserve lipidiche vegetali e, per l'uomo, costituiscono il 98-99% dei lipidi totali nella dieta.
I trigliceridi sono formati per ESTERIFICAZIONE (ovvero un tipo legame chimico) di una molecola di GLICEROLO e tre molecole di ACIDI GRASSI; questi ultimi, che possono essere a catena lunga, media, corta e possono contenere ANCHE uno o più doppi legami, rappresentano la porzione più energetica della molecola. Oltre alla funzione "calorica", gli acidi grassi hanno anche il potere di incidere, in maniera sia positiva che negativa, sul metabolismo di chi li assume.
NON essendo solubili in acqua, i trigliceridi sono trasportati nella linfa e nel sangue per mezzo di apposite LIPOPROTEINE. Quando raggiungono il tessuto "bersaglio" questi vengono liberati dai loro "corrieri" e nuovamente idrolizzati per entrare liberamente nelle cellule; all'interno di queste ultime, gli acidi grassi possono essere immediatamente impiegati per produrre energia o ricomposti per essere immagazzinati sotto forma di riserva.
I trigliceridi possono anche essere SINTETIZZATI dall'organismo umano a partire da altri substrati come: l'alcol etilico, il glucosio e, direttamente o indirettamente, alcuni amminoacidi. Questa funzione di "risparmio" metabolico è regolata da certi ormoni e ATTUATA "principalmente" dal FEGATO, organo deputato alla gestione di alcuni fabbisogni energetici dell'organismo.
Come abbiamo già menzionato, i trigliceridi fluttuano nel sangue grazie a delle molecole specifiche dette LIPOPROTEINE. Senza entrare troppo nel dettaglio, peraltro oggetto di un'altra lezione a se stante, diciamo che queste strutture rappresentano una sorta di "corriere" per il trasporto di vari tipi di lipidi tra i quali, oltre ai trigliceridi, rientra anche il colesterolo. Le lipoproteine sono FATTE "più o meno" come UN GUSCIO proteico contenente i grassi, delle quali lo strato idrofilo esterno ne consente la solubilità nel plasma.
Le VLDL, tradotto Very Low Density Lipoprotein, ovvero Lipoproteine a Densità MOLTO BASSA: sono sintetizzate nel fegato e hanno la funzione di veicolare i grassi DA LI ai tessuti attraverso il sangue. La quantità di trigliceridi nel sangue è quindi ricavata dalla somma del contenuto di tutte le lipoproteine plasmatiche.
Tuttavia, è importante specificare che i chilomicroni perdurano in circolo solo nel lasso di tempo post-prandiale, dopo di che vengono assorbiti e smaltiti dal fegato. Effettuando un'analisi del sangue dopo aver consumato un pasto, i trigliceridi totali risulterebbero certamente ELEVATISSIMI, ma il valore NON è un indicatore concreto dello stato di salute REALE.
E' ben noto che i trigliceridi alti nel sangue siano classificati come IPERLIPEMIA DISLIPIDEMICA, quindi un indicatore di CATTIVO STATO DI SALUTE. Anzitutto, specifichiamo che esistono cause GENETICHE estremamente predisponenti. Com'è deducibile, gli altri fattori predisponenti l'ipertrigliceridemia sono: la dieta e il livello di attività fisica. Ovviamente, i primi DUE elementi sopra citati vanno "a braccetto" con la variabile dell'ATTIVITA' fisica.
E' anche importante sottolineare che, molto spesso, chi soffre di ipertrigliceridemia per cause alimentari o di stile di vita, presenta un certo ingrossamento epatico a causa dell'ACCUMULO di trigliceridi al suo interno.
Alla luce di quanto detto, sarà quindi deducibile che per moderare i trigliceridi alti nel sangue si rendono necessari alcuni interventi sull'alimentazione e sullo stile di vita generale. Ecco alcuni consigli:
- Ridurre il sovrappeso
- Moderare tutte le porzioni, quindi il carico e l'indice glicemico dei pasti
- Eliminare l'alcol etilico
- Incrementare sensibilmente l'apporto di acidi grassi omega 3, che aiutano a ridurre i trigliceridi
- EVENTUALMENTE, assumere integratori alimentari di omega 3
Consigli Alimentari per Mantenere il Colesterolo Sotto Controllo
Oltre a limitare i cibi ricchi di colesterolo (che comunque fanno alzare il livello dei trigliceridi) va in parallelo limitato anche l’apporto di grassi saturi e favorita un’alimentazione ricca di fibre se si vogliono abbassare i livelli di colesterolo nel sangue. I recettori del colesterolo possono, infatti, essere occupati anche dai grassi saturi di origine animale.
Secondo alcune diete, per esempio la dieta dei gruppi sanguigni, le fibre dovrebbero derivare preferibilmente dai legumi piuttosto che dai cereali. Secondo tali diete, tutti i farinacei a base di cereali rappresentano i veri responsabili dell’aumento del colesterolo cattivo. I legumi contengono amidi, ma in minor quantità rispetto ai cereali, mentre sono più ricchi di proteine e sali minerali.
Ridurre solo l’apporto di alimenti ricchi di colesterolo a favore di quelli a basso contenuto di colesterolo non è sufficiente per ottenere un grande effetto ipocolesterolemizzante.
A meno che tu non abbia abitudini alimentari diverse dalle mie, quello che metti nel piatto tutti i giorni non sono in realtà carboidrati, proteine e grassi in quanto tali, ma alimenti che li contengono, in proporzioni più o meno variabili. L’olio è effettivamente costituito solo da grassi, ma pensa ad esempio ad una fetta di prosciutto cotto: la parte rosa è sostanzialmente costituita da proteine, mentre quella bianca da grassi.
La presenza di uno o più doppi legami: questo è un aspetto che può creare qualche difficoltà senza possedere basi di chimica, ma se ne osserviamo gli effetti sulla forma diventa tutto più semplice. I primi due grassi in figura, palmitico e starinico, non hanno doppi legami e per questo sono catene libere di assumere la forma che serve, proprio come se fosse una catena di acciaio per chiudere la bici. Osservando la terza molecola, l’acido linolenico, possiamo vedere che sono presenti non uno, ma ben tre doppi legami, che riducono ancora di più la libertà di movimento della molecola.
Vediamo nel dettaglio alcuni consigli pratici:
- Verdura, cereali e legumi: sono gli amici del cuore. Nell’impostare uno schema alimentare è quindi buona norma puntare soprattutto sul consumo di questi alimenti vegetali.
- Il giusto condimento: La colesterolemia è influenzata dal tipo di grassi presenti nella dieta: quelli saturi, di origine animale, provocano l’aumento del colesterolo-LDL, mentre quelli insaturi, di origine vegetale, possono abbassarlo e contribuire ad innalzare quello buono. In particolare sono da evitare burro, lardo, strutto a favore di oli vegetali polinsaturi o monoinsaturi, primo fra tutti l’olio extravergine di oliva, ma anche quelli di semi (soia, girasole, mais, arachidi).
- Meno grassi in generale: Quando si parla di grassi, occorre rivolgere l’attenzione non soltanto ai condimenti, ma anche a limitare quelli presenti naturalmente nei cibi. Insaccati, formaggi, uova contengono quantità piuttosto elevate di grassi, e se consumati in eccesso possono influenzarenegativamente i livelli di colesterolo.
- Le fibre costituiscono un aiuto importante: La fibra vegetale riduce l’assorbimento intestinale dei grassi. Un motivo in più per riservare ai già ricordati legumi e verdure un posto d’onore nei menù, queste ultime possibilmente consumandole crude in insalata. Anche il pane sarà preferibilmente integrale, proprio per il suo maggior contenuto di fibra, così come la pasta e il riso.
- Via libera al pesce azzurro: Il pesce, per la particolare composizione del suo grasso, può essere consumato anche da chi ha problemi di colesterolo.
- La carne può fare parte della dieta: con preferenza alla carne bianca, ma deve provenire da un taglio magro e privato del grasso visibile.
- Cucinare senza grassi.
Frattaglie (fegato, cervello, reni), insaccati ad elevato tenore in grassi saturi. Gli insaccati e le carni conservate in generale andrebbero consumate il meno possibile non solo in ottica di prevenzione cardiovascolare ma anche per la prevenzione dei tumori.
L’alimentazione, da sola, però non sempre è sufficiente. Praticare attività fisica che aumenta il colesterolo ‘buono’ a scapito di quello ‘cattivo’. Eliminare i chili e soprattutto il girovita in eccesso, arrivando a valori inferiori a 80 cm per la donna e a 94 cm per gli uomini.
Alimenti da Consumare con Prudenza in Caso di Colesterolo Alto
- Carne di manzo
- Carne di agnello
- Carne di maiale
- Carne di pollo (con la pelle)
- Lardo di maiale
- Formaggi e prodotti lattiero-caseari ad alto contenuto di grassi
- Oli vegetali ricchi di grassi saturi (palma, cocco, palmisto)
- Snack salati
- Prodotti da forno
- Alimenti fritti (in particolar modo fuori casa)
- Bevande alcoliche
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