Emocromatosi e Ferritina Alta: Scopri Cause, Sintomi e Trattamenti Efficaci!

Tipicamente ereditaria, l'emocromatosi identifica una patologia in cui il ferro si accumula esageratamente nei tessuti dell'organismo: stiamo parlando di una malattia piuttosto grave, dato che il ferro, depositandosi nei vari organi, può arrecare grave danno, specie a livello epatico, cardiaco, pancreatico ed articolare.

Si stima che la variante ereditaria dell'emocromatosi sia la più frequente: l'alterazione di un gene coinvolto nella regolazione dell'ammontare di ferro assorbito con l'alimentazione è, in questo caso, la causa scatenante.

L'emocromatosi dev'essere trattata per tempo, anche se, purtroppo, la malattia non sempre viene diagnosticata precocemente; la comparsa dei sintomi, così come l'intensità con cui si manifestano, è piuttosto graduale ed è pesantemente influenzata dalla quantità di ferro in eccesso assorbita dall'organismo.

Trattamenti per l'Emocromatosi

Il trattamento d'elezione, anche nella forma genetica dell'emocromatosi, è dunque la rimozione del ferro in eccesso: questa prassi, detta flebotomia, consiste nell'estrazione regolare del sangue (in modo analogo alla donazione del sangue), al fine di ripristinare il normale livello di ferro plasmatico.

Dieta e Emocromatosi

In caso di emocromatosi accertata, il paziente dev'essere istruito anche sulla corretta impostazione dietetica: da evitare, pertanto, tutti gli alimenti in cui il ferro è presente in abbondanza, quali la carne rossa, le frattaglie ed i crostacei.

Per contro, gli alimenti ricchi di fibre (pane integrale, pasta integrale, vegetali ecc.) dovrebbero essere assunti in quantità abbondanti nel contesto dell'emocromatosi, dal momento che i fitati e la fibra diminuiscono l'assorbimento intestinale di ferro.

Tra gli alimenti a basso contenuto di ferro e dunque permessi in caso di ferritina alta possiamo invece trovare: la mela, il mirtillo, il pompelmo, il melone, l’arancia.

Farmaci Chelanti

Per quanto riguarda i farmaci, la somministrazione di sostanze chelanti è la più indicata: le sostanze chelanti favoriscono l'espulsione del ferro dall'organismo, attraverso le feci o la minzione.

Deferriossamina (Desferal)

Desferriossamina (es. Desferal): importantissimo farmaco chelante in grado di complessare il ferro e di favorirne l'espulsione verso l'esterno attraverso la minzione. Il farmaco è reperibile come polvere e solvente per soluzione iniettabile; nella maggior parte dei casi, la terapia con Desferal va iniziata a seguito di 10-20 trasfusioni di sangue.

La posologia va attentamente stabilita dal medico sulla base della gravità dell'emocromatosi, nonché della concentrazione di ferro nel sangue. Si raccomanda, inoltre, di tenere sotto controllo la quantità di ferro escreta con le urine (dopo la dose di farmaco) durante le 24 ore successive alla somministrazione del farmaco.

Come valore approssimativo, è possibile riportare che la dose di farmaco media giornaliera è compresa tra 20 e 60 mg/kg; il farmaco viene somministrato per infusione sottocutanea di 8-12 ore, per 3-7 volte settimanali.

La Desferriossamina è il farmaco d'elezione utilizzato in terapia per il trattamento dell'emocromatosi.

Esso viene somministrato per via parenterale e i medicinali che lo contengono possono essere venduti in farmacia dietro presentazione di apposita ricetta medica.

Se si hanno problemi cardiaci e si deve assumere vitamina C. In questi casi, il medico terrà il paziente sotto controllo e valuterà se prescrivere vitamina C, che potrà essere presa solo dopo un mese di regolare terapia con deferoxamina e ad un dosaggio giornaliero complessivo non superiore a 200 mg, in dosi separate.

Il trattamento con deferoxamina può compromettere le capacità di guidare veicoli e di utilizzare macchinari in quanto può causare disturbi neurologici, problemi alla vista e all'udito.

Deferasirox (Exjade)

Deferasirox (es. Exjade): trattasi di un altro farmaco chelante da assumere per via orale, non commercializzato nel Nostro Paese. Il farmaco, disponibile in compresse da sciogliere in acqua o succo, è indicato per i bambini di età superiore ai 6 anni e per gli adulti affetti da emocromatosi, costretti a numerose trasfusioni di sangue.

Il farmaco viene generalmente prescritto quando la Desferriossamina non è indicata per quel paziente. Indicativamente, iniziare la terapia con una dose di farmaco stimata intorno ai 10-30 mg/kg, una volta al giorno (sulla base della concentrazione di ferritina nel sangue e della quantità di sangue utilizzato durante la trasfusione); si raccomanda di assumere il farmaco a digiuno, almeno 30 minuti prima del pasto, circa sempre alla medesima ora ogni giorno.

La dose di mantenimento va perfezionata in ogni singolo caso; in genere, aggiustare la posologia di 5-10 mg/kg ogni 3-6 mesi.

Il farmaco è in grado di ridurre i livelli sierici di ferritina, la concentrazione di ferro epatico (LIC) e il pool labile di ferro (LIP), nonché di rimuovere il ferro cardiaco (Pennell DJ et al, 2011).

Deferiprone (Ferriprox)

Deferiprone (es.Ferriprox): come alternativa alla Desferriossamina (nei pazienti affetti da emocromatosi che non tollerano la terapia chelante standard), è consigliato assumere il Deferiprone, un farmaco chelante orale piuttosto recente, indicato per l'accumulo di ferro (specie per i pazienti con talassemia maggiore).

Il farmaco è disponibile in compresse da 500 mg o come soluzione orale da 100 mg/ml. Indicativamente, la posologia suggerisce di assumere 75-100 mg/kg di farmaco al giorno, in tre dosi equamente frazionate.

A dosi adeguate (75 mg/Kg/die in tre dosi refratte) è in grado di ridurre il sovraccarico di ferro epatico e soprattutto miocardico (Hider RC & Hoffbrand AV, 2018).

Gli effetti collaterali principali sono la neutropenia, reversibile con la sospensione del farmaco, e la rara ma grave agranulocitosi.

Il controllo dell’emocromo (settimanale nei primi sei mesi, quindicinale negli ulteriori 6 mesi, quindi mensile) è richiesto per il monitoraggio del farmaco.

Vitamina C

Vitamina C (es. es. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): è importante un'integrazione di acido ascorbico nei pazienti sottoposti ad una terapia chelante per il ferro. Si ritiene assai probabile che il ferro in eccesso determini, di riflesso, un deficit di vitamina C (fino a degenerare nello scorbuto): la spiegazione a quanto detto risiede nell'ipotesi che il ferro ossidi la vitamina C.

La supplementazione di vitamina C in associazione ad una terapia chelante per la cura dell'emocromatosi risulta indispensabile per aumentare e favorire l'escrezione del ferro in eccesso. Si raccomanda, pertanto, di intraprendere una terapia integrativa con la vitamina C, da iniziare dopo 28 giorni dalla prima somministrazione del farmaco chelante.

Indicativamente, somministrare 50 mg di acido ascorbico nei bambini di età inferiore ai 10 anni; raddoppiare la dose per i bambini di età superiore.

Salassoterapia

La deplezione di ferro in un paziente sovraccaricato si può ottenere attraverso due modalità: la salassoterapia ripetuta o la terapia chelante del ferro.

La salassoterapia rappresenta il trattamento di scelta dell’emocromatosi genetica e consta di una fase di induzione, per ridurre il ferro totale dell’organismo a livelli normali, e una fase di mantenimento per evitare il reinstaurarsi del sovraccarico.

Nella fase di induzione la salassoterapia si esegue rimuovendo circa 400-500 ml di sangue ogni 7-10 giorni, misurando il livello di Hb prima di ogni salasso e il livello di ferritina ogni 4 salassi.

Ovviamene l’intensità della terapia deve tener conto di età, sesso, e presenza di comorbidità. La terapia deve essere proseguita finche si è raggiunta la deplezione di ferro (ferritina sierica intorno a 50 ng/ml).

La durata del trattamento è variabile, in relazione all’entità del sovraccarico; considerando che 400 ml di sangue contengono circa 200 mg di ferro, il trattamento può variare da qualche mese a oltre un anno.

Raggiunta la deplezione, il paziente deve essere seguito nel tempo e deve essere impostata una terapia di mantenimento a vita. Il mantenimento in genere richiede 2-4 salassi l’anno.

La ferrodeplezione è in grado di prevenire la cirrosi nei pazienti diagnosticati in fase pre-cirrotica, di migliorare il controllo del diabete, la pigmentazione cutanea e la sintomatologia soggettiva di astenia e apatia.

Anche i livelli di transaminasi si normalizzano con il trattamento, mentre l’artropatia ha un decorso indipendente dalla ferrodeplezione. L’emocromatosi giovanile, se diagnosticata precocemente, richiede la stessa terapia dell’emocromatosi classica e la risposta può essere ottimale.

In questi casi la salassoterapia è indicata anche in età pediatrica. In caso la diagnosi sia stata tardiva e siano presenti complicanze, quali cardiomiopatia sintomatica, i salassi tradizionali possono essere impraticabili per intolleranza emodinamica alla deplezione di volume.

Non esistono dati certi che dimostrino la necessità di salassoterapia nell’emocromatosi diagnosticata in fase iniziale pre-clinica, quando solo i dati biochimici sono alterati e non sono presenti sintomi o segni di danno d’organo.