Il cariotipo è un esame che permette di studiare il numero e/o la struttura dei cromosomi di un individuo. Lo scopo di quest'analisi consiste nell'individuare le eventuali anomalie responsabili di diverse malattie, ereditarie e non.
Cos'è l'Analisi del Cariotipo?
L’analisi citogenetica, detta anche analisi cromosomica o cariotipo, è un test genetico che consente la determinazione del numero e della struttura dei cromosomi di un individuo.
Attraverso l'analisi del cariotipo, è possibile determinare numero e struttura dei cromosomi di un individuo, per identificare o escludere eventuali anomalie cromosomiche che possono essere responsabili di sindromi cromosomiche, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, bassa statura, poliabortività, infertilità, sterilità.
I cromosomi contengono il patrimonio genetico di un individuo e sulla loro struttura si trovano, in successione lineare, i geni.
L'analisi del cariotipo esamina l'assetto cromosomico di una persona per verificare la presenza dell'esatto numero e l'assenza di anomalie strutturali.
Come si Misura il Cariotipo?
L'analisi del cariotipo non è un esame biochimico con un range di valori che possono essere definiti più o meno nella norma ma un'analisi dei cromosomi, che sono degli organelli che contengono tutto il nostro corredo genetico.
Ne abbiamo 23 coppie (23 ereditati dalla madre attraverso la cellula uovo e 23 ereditati dal padre attraverso lo spermatozoo).
Il cariotipo umano normale è costituito da 46 cromosomi. Le prime 22 coppie sono uguali per individuo maschio e femmina, mentre la 23° coppia può essere formata da due cromosomi XX (cariotipo femminile) o dai cromosomi XY (cariotipo maschile).
Il cariotipo femminile è 46 XX e il cariotipo maschile è 46XY.
Per l'interpretazione del test è sempre necessaria la visita genetica.
Perché si Misura il Cariotipo?
L'analisi del cariotipo permette di evidenziare, esaminando le cellule del sangue, le anomalie di numero (come trisomie e monosomie) e struttura (traslocazioni, delezioni, inversioni ecc.) a carico dei cromosomi.
Eventuali alterazioni cromosomiche possono causare malformazioni e difetti congeniti, aborti ripetuti o altri tipi di condizioni (come patologie del sangue e del sistema linfatico).
Alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi possono essere causa di sindromi cromosomiche (es. sindrome di Down, di Turner, di Klinefelter), disabilità intellettiva e/o ritardo dello sviluppo, bassa statura, abortività ripetuta (poliabortività), infertilità, sterilità e anche di alcune malattie rare (ad esempio la sindrome di Pallister-Killian).
L’analisi citogenetica consente di identificare o escludere eventuali anomalie cromosomiche che possono essere responsabili della problematica per cui il paziente viene studiato.
I benefici che ne derivano sono rappresentati principalmente dal confermare/escludere una diagnosi o un sospetto clinico, dal fornire informazioni in merito alla prognosi associata a un eventuale anomalia cromosomica e al rischio di trasmissione nell’ambito della famiglia (rischio riproduttivo).
Quando Fare l’Esame del Cariotipo?
Il medico consiglia l’esame cariotipo:
- negli individui in cui ci sia il sospetto clinico di una patologia dovuta ad una anomalia cromosomica.
- in caso di sospetto di alterazioni cromosomiche acquisite in soggetti affetti da anemia refrattaria, linfoma, mieloma, leucemia o altri tipi di cancro.
- per i familiari di individui con anomalie cromosomiche
- prima della nascita per identificare possibili anomalie cromosomiche nel feto. Solitamente raccomandiamo di fare questo esame quando è elevato il rischio di anomalie cromosomiche fetali (ad esempio a seguito di test di screening del primo trimestre, quali il test combinato o il test del DNA fetale, ad alto rischio, o nei casi in cui un precedente figlio sia affetto da anomalia cromosomica).
- in età adulta se una coppia ha problemi di procreazione. Sterilità, infertilità e poliabortività potrebbero dipendere da anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi.
Quali sono le Patologie Cromosomiche Identificabili?
L’indagine è indicata principalmente:
- in coppie con aborti spontanei ripetuti o infertilità senza causa nota, per entrambi gli individui;
- in individui con difetti congeniti, disabilità intellettiva, ritardo di accrescimento;
- in donne con amenorrea (assenza o interruzione del ciclo mestruale) primaria o secondaria
Chi Prescrive l'Esame?
L’analisi del cariotipo può essere richiesto/prescritto dal medico specialista in Genetica Medica o da altro specialista di branca attinente l’indicazione all’analisi (ginecologo, endocrinologo e altri).
Come si Esegue l'Esame del Cariotipo?
L'esame del cariotipo si esegue su un campione di sangue venoso prelevato dal braccio o sulle cellule raccolte tramite un agoaspirato del midollo emopoietico.
L’esame cariotipo può essere effettuato su ogni tipo di cellula. Solitamente, però, dopo la nascita si prelevano i linfociti (un tipo di cellule del sangue). Tuttavia, per l’analisi del cariotipo possono venire analizzate anche cellule estratte attraverso un aspirato osteomidollare.
Prima della nascita, invece, l’esame del cariotipo viene effettuato su cellule dei villi coriali (di origine placentare) o su cellule fetali presenti nel liquido amniotico.
In caso di diagnosi prenatale, i cromosomi possono essere allestiti dalle cellule fetali prelevate mediante villocentesi o amniocentesi.
Una volta prelevato il sangue, estraiamo i cromosomi dai globuli bianchi. Li poniamo, poi, su un vetrino da microscopio e li osserviamo per controllare che la struttura e il numero siano corretti.
Fasi dell'Analisi del Cariotipo
L’esame cariotipo è composto dalle seguenti fasi:
- prelievo del sangue e crescita in coltura in un terreno arricchito per favorire la divisione cellulare in vitro. Questo perché l’esame del cariotipo viene eseguito in una determinata fase della crescita cellulare, cioè quando i cromosomi sono ben distinguibili.
- vengono isolati i cromosomi dal nucleo delle cellule e vengono osservati al microscopio.
- viene effettuata una microfotogafia dei cromosomi.
- viene ricostruita l’immagine dei cromosomi così da accoppiarli e organizzare le coppie in base alle dimensioni in ordine decrescente. Le coppie vengono numerate da 1 a 22 e in fondo viene posizionata la coppia dei cromosomi sessuali (la numero 23).
- i cromosomi vengono posizionati in verticale nell’immagine ricostruita. Ogni cromosoma ha un braccio corto (identificato con la lettera “p”), un braccio lungo (identificato con la lettera “q”), un’area maggiormente colorata tra le braccia (centromero) e una sequenza di bande orizzontali chiare e scure.
- Finita la ricostruzione dell’immagine, chi ha eseguito l’esame analizza l’assetto cromosomico e individua eventuali anomalie presenti.
Durante l'accrescimento cellulare, il materiale genetico (DNA) si presenta come un ammasso disorganizzato non analizzabile. Al momento della divisione, questo si condensa in strutture ordinate, i cromosomi.
Per l'analisi del cariotipo, le cellule vengono bloccate in un momento particolare della divisione: la metafase.
Ricostruzione, in maniera analoga a quanto viene fatto per un puzzle, dell'immagine dei cromosomi. Le coppie vengono appaiate a due a due, in base alle dimensioni (dal più grande al più piccolo), alla posizione del centromero (strozzatura del cromosoma) e al bandeggio.
Nell'immagine ricostruita i cromosomi devono essere posti in verticale, da 1 a 22, posizionando in fondo la coppia di cromosomi sessuali (numero 23). Ciascun cromosoma ha l'aspetto di un bastoncello a strisce.
Per ciascun di questi, è possibile identificare un braccio corto (indicato con la lettera “p”) e uno lungo (indicato con la lettera “q”), una zona maggiormente colorata posta nel mezzo del cromosoma, detta centromero, e una serie di bande orizzontali chiare e scure.
Si arriva così alla determinazione del cariotipo: dopo la ricostruzione dell'immagine, il laboratorista specializzato valuta l'assetto cromosomico e identifica le anomalie eventualmente presenti.
Interpretazione dei Risultati
Cariotipo Normale
Il cariotipo normale e atteso è:
- 46 cromosomi, XX per un individuo di sesso femminile
- 46 cromosomi, XY per un individuo di sesso maschile
Se i risultati dell’analisi non sono quelli sopra elencati, deve essere indagata la motivazione attraverso una consulenza genetica.
Cariotipo Alterato
L’analisi del cariotipo può individuare numerose anomalie cromosomiche di struttura e di numero, tra cui le più frequenti sono:
- Sindrome di Down (Trisomia 21): Provocata dall’esistenza di un cromosoma 21 soprannumerario in tutte, o nella maggior parte delle cellule
- Sindrome di Edwards (Trisomia 18): Malattia collegata a un ritardo cognitivo grave originata da un cromosoma 18 soprannumerario
- Sindrome di Turner: Dovuta alla perdita di un cromosoma X negli individui di sesso femminile
- Sindrome di Klinefelter: Causata dall’esistenza di un cromosoma X sovrannumerario nei soggetti di sesso maschile
- Sindrome di Patau (Trisomia 13): Determinata dalla presenza di un cromosoma 13 soprannumerario
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