Esami del Sangue per la Diagnosi del Cancro: Scopri Tutto Quel che Devi Sapere!

Le analisi del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori. In particolare, i marcatori tumorali sono molecole presenti nel sangue o nelle urine che possono essere elevate in presenza di tumori. Questi marcatori forniscono informazioni cruciali sulla presenza, l’estensione e l’evoluzione dei tumori nel corpo.

Cosa sono i Marcatori Tumorali?

I marcatori tumorali (anche conosciuti come markers tumorali), e più recentemente classificati tra i marcatori biologici (biomarkers), sono sostanze, per lo più proteine, facilmente rintracciabili nel sangue con un semplice prelievo ematico venoso. Si tratta di frequente di molecole che possono essere prodotte anche dalle cellule non tumorali in assenza di malattia. Le cellule cancerose, tuttavia, moltiplicandosi in genere più velocemente, possono rilasciarne nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma. Questi livelli anomali, di conseguenza, possono essere un campanello di allarme per intercettare la malattia.

I campioni possono rivelare la presenza di cellule, proteine o altre sostanze prodotte da un cancro. I test del sangue inoltre possono fornire al medico altre informazioni utili sulla funzionalità di organi interni e far sospettare che un loro eventuale malfunzionamento sia dovuto alla presenza di un tumore.

A cosa servono i marcatori tumorali?

supporto alla diagnosi clinica e patologica: pur non essendo test diagnostici definitivi da soli, possono indirizzare il medico verso esami più approfonditi, come la biopsia o l’imaging diagnostico.
monitoraggio della terapia: permettono di valutare l’efficacia di un trattamento, osservando le variazioni nei livelli del marcatore nel tempo.
controllo post-operatorio e follow-up: sono utilizzati per individuare precocemente eventuali recidive dopo un intervento o un trattamento, fungendo da campanello d’allarme per una ripresa della malattia.

Quando sono indicati gli esami dei marcatori tumorali?

Sono indicati solo in presenza di una diagnosi già accertata di tumore o nel caso in cui altri esami abbiamo destato un forte sospetto di tumore. Inoltre sono indicati, a giudizio del medico, per monitorare l’andamento di una malattia neoplastica diagnosticata, trattata o in corso di trattamento.

Principali Marcatori Tumorali

Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore. Altri marcatori possono aumentare in presenza di più tipi di tumore.

Marcatori tumorali più comuni

AFP (Alfafetoproteina): questa proteina è di norma presente in bassissime concentrazioni nel sangue di un adulto e si alza in caso di malattie del fegato, inclusi i tumori. I suoi valori possono aumentare anche in caso di cancro del testicolo e dell’ovaio.
CA 125 (Antigene carboidratico 125): è il marcatore più noto per il tumore dell’ovaio, usato soprattutto per monitorare la risposta al trattamento e per rilevare le recidive. Si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio.
CA 15.3 (Antigene carboidratico 15.3): utilizzato principalmente per monitorare il carcinoma della mammella, in particolare nelle fasi avanzate e per controllare l’efficacia delle terapie o l’insorgenza di recidive.
CA 19.9 (GICA) Antigene carboidratico 19.9: è il marcatore di riferimento per il tumore del pancreas e delle vie biliari. Il suo utilizzo principale è nel monitoraggio della risposta alla terapia e nell’individuazione di recidive.
CA 72.4 (TAG 72): impiegato principalmente per i tumori dello stomaco e, in misura minore, per quelli dell’ovaio (spesso in associazione con il CA 125).
CEA (Antigene carcinoembrionario): uno dei marcatori più “storici”, associato principalmente al tumore del colon-retto. È una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco. Viene utilizzato per valutare la prognosi, monitorare l’efficacia delle cure per il cancro e individuare precocemente le recidive.
PSA (Antigene prostatico specifico): proteina prodotta dalla prostata. Il PSA, per esempio, è la sigla dell’antigene prostatico specifico, prodotto dalla ghiandola prostatica, e la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.

Altre Analisi del Sangue Importanti

Oltre ai marcatori tumorali, ci sono altre analisi del sangue che possono fornire informazioni preziose per la diagnosi e il monitoraggio dei tumori.

Esami ematici comuni

Emocromo completo: Il primo esame del sangue a cui si chiede di sottoporre un paziente è un esame emocromocitometrico completo. Questo test permette di conoscere i valori delle diverse cellule del sangue - globuli rossi, globuli bianchi, piastrine - ma anche di proteine ed altri elementi del sangue che forniscono indicazioni utili, come l’emoglobina.
Esame del sangue periferico: L’esame del sangue periferico è un test che può essere eseguito come follow-up se si osservano risultati anormali nell’emocromo.
Pannello metabolico completo: Si tratta di un gruppo di esami del sangue che misurano i livelli di diversi componenti chimici presenti nel sangue.
Test di coagulazione: Questo esame si fa per valutare se il sangue del paziente coagula normalmente e se quindi piastrine e alcune proteine chiamate fattori coagulanti sono presenti a sufficienza e in grado di fare il loro dovere.

Biopsia Liquida: Una Nuova Frontiera nella Diagnosi

Tra le tecniche messe a punto per intercettare il tumore sin dal suo esordio c'è la biopsia liquida, una numerosa varietà di test effettuati su un prelievo di sangue al fine di valutare la presenza di “tracce” del tumore.

Ultimo in ordine di tempo è CancerSEEK sviluppato dalla Johns Hopkins University. Gli scienziati statunitensi hanno sperimentato il test su mille pazienti che avevano già ricevuto diagnosi di una delle otto forme di tumore (ovaio, fegato, stomaco, pancreas, esofago, colon retto, polmone e seno) non ancora metastatico. Dalle analisi è emerso che la nuova biopsia liquida è stata in grado in oltre il 70% dei casi di individuare nel sangue dei pazienti la presenza del tumore.

È sufficiente un esame del sangue per individuare fino a 50 tipi diversi di cancro. In base a quanto scoperto dai ricercatori, il test consente non solo di giungere alla diagnosi precoce, ma anche di capire qual è il tessuto di origine e l’eventuale localizzazione del tumore primitivo.

Lo studio prospettico, chiamato Circulating Cell-free Genome Atlas, ha dimostrato che un test MCED basato sul sangue che utilizza il sequenziamento del DNA privo di cellule (cfDNA), in combinazione con l’apprendimento automatico, potrebbe rilevare i segnali del cancro su più tipologie e predire l’evoluzione con precisione altamente elevata.

Limitazioni e Considerazioni Importanti

Tuttavia, data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro. È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia.

Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo). Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo). Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.

Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante.

Tabella dei Marcatori Tumorali Più Comuni

Marcatore Tumorale	Tumori Associati	Utilizzo Principale
AFP (Alfafetoproteina)	Tumore del fegato, tumore del testicolo, tumore dell’ovaio	Diagnosi e monitoraggio
CA 125 (Antigene carboidratico 125)	Tumore dell’ovaio	Monitoraggio della risposta al trattamento e rilevazione di recidive
CA 15.3 (Antigene carboidratico 15.3)	Carcinoma della mammella	Monitoraggio nelle fasi avanzate e controllo dell’efficacia delle terapie
CA 19.9 (GICA)	Tumore del pancreas e delle vie biliari	Monitoraggio della risposta alla terapia e individuazione di recidive
CEA (Antigene carcinoembrionario)	Tumore del colon-retto	Valutazione della prognosi, monitoraggio dell’efficacia delle cure e individuazione di recidive
PSA (Antigene prostatico specifico)	Tumore della prostata	Diagnosi e monitoraggio