Una biopsia è una procedura diagnostica fondamentale nel campo della medicina moderna. La biopsia è una procedura medica in cui un piccolo campione di tessuto viene rimosso dal corpo per essere esaminato sotto un microscopio.
Tipi di Biopsia
Esistono vari tipi di biopsia. Il ricorso a un tipo di biopsia, piuttosto che a un altro, dipende da dove deve avvenire la raccolta del campione cellulare.
- Agobiopsia: per un nodulo al seno, sugli organi interni, o sul midollo osseo. Utilizza un ago sottile (aspirazione con ago sottile) o un ago più grande (biopsia con ago tranciante) per estrarre un campione di tessuto.
- Biopsia escissionale: è un tipo di biopsia che prevede la rimozione di un campione cellulare di grandi dimensioni. In questa procedura, l'intera lesione o massa sospetta viene rimossa.
- Biopsia incisionale: è una procedura semplice che utilizza un bisturi o un piccolo strumento cilindrico (punch) per prelevare un campione cutaneo. È ideale per lesioni di piccole dimensioni, o di grandi dimensioni laddove è consigliata una piccola biopsia per una conferma diagnostica prima di procedere all’intera asportazione.
- Biopsia "saucerization" (shave profonda): con questa tecnica si rimuove la lesione con un margine di pelle circostante tramite una tecnica di rasatura. È rapida, non richiede sutura e garantisce un buon risultato cosmetico, soprattutto in ambito ambulatoriale.
Indicazioni per la Biopsia
Una biopsia è utile per diagnosticare diverse condizioni, tra cui:
- I tumori (o neoplasie).
- Le infiammazioni a carico di organi interni di estrema importanza, come per esempio il fegato o i reni.
- Infezioni che possono rendere necessaria una biopsia sono le polmoniti severe, la tubercolosi ecc. Inoltre, è utile a chiarire lo stato di avanzamento di una grave polmonite e le cause di disturbi polmonari, che le classiche tecniche di diagnostica per immagini non hanno ancora portato alla luce.
- Tutte quelle condizioni in cui un determinato organo o un gruppo di organi ha subìto un declino delle proprie capacità funzionali (es: insufficienza renale, insufficienza epatica ecc).
La biopsia cutanea è indicata quando:
- È necessario confermare una diagnosi, soprattutto per sospetti tumori maligni come il melanoma, il carcinoma basocellulare, quello spinocellulare e altri tipi di cancro che possono manifestarsi sulla pelle.
- È richiesto un monitoraggio istopatologico per valutare la progressione della malattia o l’efficacia dei trattamenti.
Tipi di Biopsia Muscolare
La biopsia dei tessuti molli e dei muscoli è uno strumento diagnostico essenziale per la moderna medicina. La biopsia muscolare è una procedura utilizzata nelle distrofie muscolari o nelle malattie infiammatorie del muscolo quando le sole indagini cliniche e genetiche non abbiano definito la diagnosi precisa. La rimozione di un frammento di muscolo è utile per studi biochimici, proteici e genetici. La biopsia può essere eseguita in regime ambulatoriale o di ricovero ed è minimamente invasiva.
Come si Esegue una Biopsia
I campioni di tessuto raccolti verranno inviati a un laboratorio di patologia, dove verranno esaminati al microscopio. Il campione ottenuto con la biopsia muscolare viene quindi inviato all’anatomia patologica ed analizzato.
Le biopsie eco- e TC-guidate sono campionature di tessuto da analizzare. Le biopsie eco e TC guidate prevedono l’uso di tecniche di imaging (l’ecografia o la TAC) per inserire nel modo più preciso possibile un ago all’interno di un organo. Scopo della manovra è prelevare un campione di tessuto da inviare a successive analisi istologiche per ottenere un’accurata diagnosi e, in alcuni casi, approntare una terapia adeguata al caso. La manovra dura in genere pochi minuti e prevede l’anestesia locale. Nel braccio del paziente viene inserita un’agocannula e in seguito si procede alla localizzazione del punto in cui deve essere inserito l’ago mediante ecografia o TAC. L’ago è quindi inserito fino al punto in cui deve essere effettuata la biopsia, guidandolo sempre mediante imaging.
Solitamente il prelievo viene eseguito ad ago (Bergstrom) in anestesia locale. La procedura risulta solitamente indolore e durante la procedura viene percepito soltanto pressione o fastidio. Al termine della stessa viene applicato un punto di sutura ed è consigliata attività fisica ridotta per giorni. In genere la procedura risulta ben tollerata e senza dolore nei giorni successivi.
Biopsia Cutanea: Come si Effettua
Solitamente la procedura viene effettuata in ambulatorio, quindi non è sempre necessario recarsi in ospedale. Il medico che la esegue deve informare il paziente riguardo ai motivi che lo portano a eseguire la biopsia e al tipo di procedura usata. Il paziente deve informare il medico sulla sua storia clinica, su eventuali allergie a farmaci e anestetici locali, e su eventuali trattamenti in corso.
No, i prelievi di tessuto sono effettuati in anestesia locale. I pazienti in genere riportano soltanto un senso di tensione della pelle nell’area interessata dall’indagine. Anche il fastidio che si può riscontrare nei due giorni successivi si allevia facilmente con la semplice applicazione di ghiaccio.
Preparazione all'Esame
L’esecuzione di biopsie eco e TC guidate prevedono l’astensione da cibo e bevande almeno nelle sei ore precedenti la manovra. L’esame può essere controindicato durante la gravidanza (se è utilizzata la TC). Possono esistere poi delle controindicazioni più specifiche che variano da caso a caso.
No, non è richiesta nessuna preparazione specifica.
Durata della Procedura
Il tempo richiesto per una biopsia cutanea varia a seconda del tipo di prelievi effettuati e del loro numero. In genere oscilla tra i 15 e i 90 minuti.
Rischi e Complicazioni
I rischi della procedura sono scarsi. La procedura non è dolorosa. Il principale rischio è il sanguinamento del tessuto campionato. Nel caso si esegua una biopsia polmonare, un rischio secondario è la formazione di pneumotorace.
Il rischio maggiore è l’ematoma del muscolo esaminato e l’infezione.
Per le donne: la biopsia di un organo genitale femminile (per esempio la cervice uterina) potrebbe comportare la perdita di sangue a livello vaginale. Si tratta di un fenomeno temporaneo, che nel giro di poco tempo si risolve spontaneamente.
Più raramente si può avvertire dolore, sanguinamento o può insorgere un’infezione. In questi casi è consigliato farsi rivalutare dal medico.
Cura Post-Biopsia
Le medicazioni vanno ripetute e mantenute per un periodo di circa 5-10 giorni. In caso di un prelievo bioptico di piccole dimensioni si può riprendere l’attività lavorativa immediatamente. Nel caso di rimozioni più estese è in genere previsto un periodo di convalescenza di 24-48 ore.
È importante ricordare che le cicatrici sono sensibili ai raggi solari per circa 4-5 mesi e che quindi vanno adeguatamente protette per prevenire infiammazioni e altri problemi, soprattutto se la biopsia è effettuata appena prima del periodo estivo.
Si può tornare subito alla vita di tutti i giorni. Tuttavia è necessario medicare con cura le ferite per i 5-10 giorni successivi.
Risultati
In genere, i risultati di una biopsia sono disponibili nel giro di qualche giorno.
Distrofie Muscolari e Biopsia
Le Distrofie Muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da mutazioni in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per la stabilità muscolare, con conseguente progressivo impoverimento del tessuto muscolare e deficit di forza di entità, distribuzione ed epoca di comparsa variabili. In età evolutiva la più frequente è la Distrofia Muscolare di Duchenne.
Trasmissione delle Distrofie Muscolari
Le Distrofie di Duchenne e Becker, la Distrofia di Emery-Dreifuss da difetto di emerina e la Malattia di Kennedy sono legate al cromosoma X, e trasmesse dalle madri solo ai figli maschi. La Distrofia Miotonica di Steinert, la Facio-Scapolo-Omerale, la Oculo-Faringea ed alcune Distrofie dei Cingoli, hanno il 50% di probabilità di essere trasmesse ai figli da un genitore affetto (madre e/o padre). Le Distrofie Congenite, molte Distrofie dei Cingoli e le Atrofie Muscolari Spinali sono trasmesse, sia a maschi che a femmine, da entrambi i genitori portatori “sani”.
Coinvolgimento Cardiaco
Il coinvolgimento cardiaco nelle Distrofie Muscolari si instaura per progressiva sostituzione dei cardiomiociti (le cellule del cuore) con tessuto fibroso e conseguente perdita della capacità di contrazione del cuore, oppure per interessamento del tessuto di conduzione, con insorgenza di blocchi cardiaci e/o aritmie. Nel primo caso, il cuore si ingrossa e va incontro a cardiomiopatia dilatativa e scompenso cardiaco, tipici della Distrofia di Duchenne e di Becker. Nel secondo, tipico delle Distrofie di Steinert e di Emery-Dreifuss, c’è un alto rischio di morte improvvisa.
Muscoli Colpiti
I muscoli colpiti nelle Distrofie Muscolari sono prevalentemente quelli della muscolatura volontaria e in base alla tipologia di distrofia possono esserne affetti indistintamente o a gruppi. Vi sono distrofie come la Distrofia Muscolare di Duchenne e quella di Becker che colpiscono all’inizio i muscoli degli arti inferiori, poi anche quelli delle braccia, respiratori e toracici.
Fisioterapia
Nelle Distrofie, le fibre muscolari degenerano con debolezza muscolare, precoce affaticabilità e deformità articolari. Nella Distrofia di Duchenne è consigliabile la fisiokinesiterapia con stretching ai flessori dell’anca, al tricipite surale, mentre è sconsigliato l’allungamento ai muscoli ischio crurali. In ogni caso, l’esercizio deve essere selettivo, aerobico, con bassi carichi; l’utilizzo di un cicloergometro assistito è possibile in alcune distrofie.
Apprendimento e Linguaggio
Un disturbo dell’apprendimento o del linguaggio è possibile nei bambini con Distrofia Muscolare di Duchenne perché la distrofina, oltre che nel muscolo, può mancare anche in alcune parti del cervello.
Vaccinazioni
Un bambino/a con Distrofia Muscolare deve essere vaccinato così come tutti gli altri bambini, seguendo il Calendario Vaccinale stabilito dal Ministero della Salute e le indicazioni mediche. Le vaccinazioni consentono al bambino di evitare malattie infettive che potrebbero peggiorare il suo quadro respiratorio.
Terapie e Trial Clinici
Ad oggi non esistono terapie risolutive per nessuna Distrofia Muscolare. Trials terapeutici sono in corso per varie forme, come la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) o anche la Distrofia Congenita di Ullrich; altri trials sono in preparazione sia per queste, sia per altre Distrofie.
I trial clinici consentono ai ricercatori di stabilire il giusto dosaggio e il migliore metodo per somministrare un nuovo farmaco. Sono studi utili a confermare l’efficacia di una nuova terapia e individuarne gli effetti indesiderati. I criteri di arruolamento per partecipare ad un trial sono molto stringenti per rendere lo studio sicuro ed utile a tutta la comunità.
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