L’attività della Struttura è finalizzata alla diagnosi, all’assistenza e allo studio di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari.
Nel loro insieme, queste malattie rappresentano circa il 10% delle patologie umane conosciute, e per molte di queste non sono ancora chiare né le cause, né i meccanismi con cui si sviluppano.
Si tratta di malattie genetiche che possono essere ad ereditarietà dominante, recessiva o legata al cromosoma X.
Per alcune di queste malattie sono disponibili strategie terapeutiche con farmaci convenzionali, come ad esempio gli steroidi nelle distrofinopatie; per altre vi sono approcci terapeutici che derivano da moderne metodiche di genetica molecolare come ad esempio l’utilizzo dell’enzima ricombinante nella malattia di Pompe.
Il nostro Centro, uno dei pochissimi in Italia specializzato nell’assistenza di questi pazienti, ha la peculiarità di assistere sia sotto il profilo ambulatoriale e di Day Hospital, sia sotto quello diagnostico di laboratorio mediante analisi bioptiche muscolari e di nervo periferico.
Diagnostica Strumentale all'Avanguardia
Da almeno 20 anni al Policlinico di Milano, nell’area che riunisce le attività per le malattie neuromuscolari, di neurologia e di neurofisiologia, vi sono competenze tali da poter offrire ai pazienti una diagnostica strumentale all’avanguardia in ambito nazionale ed internazionale, nonché ambulatori e Day Hospital dedicati.
Un’importante attività diagnostica viene effettuata su pazienti inviati da altri centri italiani che si appoggiano all’elevata specializzazione dell’équipe che qui segue i pazienti in ambulatorio, in Day Hospital e in degenza.
Attività Ambulatoriale e di Laboratorio
Vengono eseguite visite specialistiche, valutazioni funzionali, prelievi per dosaggi autoanticorpali ed esami neurofisiologici quali elettromiografia, elettroneurografia e potenziali evocati.
È anche attivo il laboratorio di neuroimmunologia “Giorgio Spagnol” (laboratorio dedicato a Giorgio Spagnol, un brillante giovane ricercatore del gruppo scomparso qualche anno fa) per il dosaggio dei principali anticorpi associati a neuropatie disimmuni quali MAG; gangliosidi GM1, GD1a, GD1b, GM2 e GQ1b, solfatidi, neurone/cervelletto per sindromi paraneoplastiche e anticorpi contro altre proteine del nervo e dell’encefalo.
Studi Terapeutici Multicentrici
L’Unità Operativa prende parte a numerosi studi terapeutici multicentrici nell’ambito delle polineuropatie disimmuni sia a livello nazionale che internazionale.
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