La biopsia midollare consiste nel prelievo di un frammento di midollo osseo, il tessuto spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del nostro corpo. Prevede l’utilizzo di un apposito ago, di diametro più largo rispetto a quelli impiegati per l’aspirato midollare.
L’esame del midollo osseo trova indicazione in tutte le condizioni in cui non sia chiara l’origine di una significativa alterazione dell’emocromo, nei casi in cui si sospetti una patologia ematologica primitiva, o a completamento della stadiazione di alcune neoplasie ematologiche già diagnosticate, come i linfomi.
Che cos’è il midollo osseo?
Il midollo osseo è un tessuto molle e spugnoso che si trova all’interno di alcune ossa del corpo, come il bacino, lo sterno e il femore. È la “fabbrica” delle cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Il midollo osseo è caratterizzato da una struttura spugnosa o “a nido d’ape” composta da una struttura fibrosa piena di liquido.
È importante distinguere il midollo osseo dal midollo spinale, spesso confusi, perché non sono la stessa cosa. Come detto, il midollo osseo è contenuto all’interno delle ossa e produce le cellule del sangue.
La funzione principale del midollo osseo consiste nella produzione di globuli rossi (RBC), piastrine e globuli bianchi (leucociti). I globuli rossi, detti anche eritrociti, trasportano l’ossigeno in tutto l’organismo. Essi rappresentano in genere circa il 40-45% del volume sanguigno totale e permangono in circolo circa 120 giorni. Esistono 5 tipi differenti di globuli bianchi (leucociti): linfociti, neutrofili, eosinofili, basofili e monociti. Le piastrine, dette anche trombociti, sono frammenti citoplasmatici originatisi a partire da cellule molto grosse presenti nel midollo osseo dette megacariociti.
Le cellule staminali presenti nel midollo osseo si sviluppano e differenziano in uno dei differenti tipi di cellule. Le cellule che si differenziano in cellule linfoidi si trasformeranno in linfociti. Non appena le cellule raggiungono la completa maturazione vengono rilasciate all’interno del circolo sanguigno.
Aspirato Midollare e Biopsia Osteomidollare
Possono essere effettuati due tipi di procedure: l’aspirato midollare e/o la biopsia osteomidollare. Spesso vengono effettuati entrambi, in quanto forniscono informazioni complementari, ma talvolta è sufficiente solo una delle due procedure.
1. Aspirato Midollare
L’aspirato midollare consiste nel prelievo del sangue midollare, che è contenuto soprattutto nelle ossa piatte. Per il prelievo si utilizza un ago sottile e robusto che possiede a una estremità un fermo regolabile ed è attraversato da un mandrino.
Le sedi utilizzate per il prelievo, che usualmente è eseguito dopo anestesia locale, sono:
- cresta iliaca posteriore (parte posteriore del bacino);
- la parte superiore dello sterno (torace anteriore);
- cresta iliaca anteriore (parte anteriore del bacino), sede scelta nei bambini o per condizioni particolari come l’obesità severa.
L’aspirazione è in genere di breve durata, necessaria a prelevare una piccola quantità di sangue midollare; la manovra, anche se fastidiosa, non è generalmente particolarmente dolorosa.
La prima parte del materiale aspirato viene posto su dei vetrini e strisciato, per effettuare la valutazione morfologica attraverso l’esame microscopico, indispensabile per avere un rapido orientamento diagnostico e per la classificazione di alcune condizioni.
Dopo la colorazione in May Grunwald Giemsa, si può osservare il preparato su vetrino prima valutandolo a piccolo ingrandimento e poi utilizzandone uno maggiore. A piccolo ingrandimento si apprezzerà la cellularità (che riflette la ricchezza del midollo); la presenza e il numero dei megacariociti; la presenza di eventuali raggruppamenti di cellule estranee al midollo (come cellule di tumori originati in altri organi); l’eventuale presenza di monomorfismo cellulare (cioè di una popolazione di cellule tutta della stessa forma, come nelle leucemie acute).
Successivamente si effettua una valutazione a maggiore ingrandimento, in cui si ricercano le eventuali anomalie morfologiche delle tre serie emopoietiche (eritroblasti, mieloblasti/mielociti e megacariociti). Inoltre, viene effettuato il mielogramma, cioè la conta dei diversi sottotipi di precursori, molto importante ad esempio per porre la diagnosi delle leucemie acute e delle sindromi mielodisplastiche.
La restante parte dell’aspirato midollare viene invece utilizzata per ulteriori esami di approfondimento, che possono essere la caratterizzazione immunofenotipica delle cellule, lo studio del cariotipo e/o la ricerca di mutazioni geniche in biologia molecolare.
Sia l’aspirato midollare che la biopsia osteomidollare prevedono l’analisi delle cellule e delle strutture midollari tramite l’ausilio di un microscopio. Un aspirato midollare raccoglie un campione della porzione fluida del midollo contenente le sole cellule che possono essere analizzate morfologicamente tramite un microscopio e/o utilizzate per altri test. Uno specialista esamina al microscopio dei vetrini contenenti degli strisci del fluido aspirato, colorati in maniera appropriata.
Le cellule sono analizzate in base al numero, il tipo, lo stadio maturativo, l’aspetto ecc.. e vengono confrontate con i risultati ottenuti dall’emocromo e dallo striscio di sangue. Test utili alla conferma della diagnosi e alla stadiazione e tipizzazione della leucemia. Colture cellulari per la ricerca di infezioni virali, batteriche e micotiche che potrebbero essere la causa di eventi febbrili inspiegabili.
L’aspirato midollare o la biopsia osteomidollare devono essere effettuate da un medico specialista. Entrambi i tipi di prelievi dovrebbero essere effettuati nel bacino (cresta iliaca). Negli adulti talvolta l’aspirazione midollare viene effettuata nello sterno. Nei bambini piccoli il campione può essere prelevato dalla tibia. Prima della procedura è necessario assicurarsi che il paziente abbia pressione, battito cardiaco e temperatura corporea normali.
2. Biopsia Osteomidollare
La biopsia ossea consiste nel prelievo di un frammento di tessuto osseo che contiene il midollo (frammento osseo) il quale, a differenza dell’aspirato midollare, permette di valutare la densità cellulare, l’architettura del midollo osservando l’insieme del tessuto emopoietico e il suo rapporto con lo stroma (tessuto di sostegno del midollo), e l’eventuale presenza di fibrosi midollare o di infiltrazione da parte di cellule estranee.
Il prelievo si esegue quasi esclusivamente sulla cresta iliaca posteriore, dopo aver anestetizzato la cute e il tessuto osseo sottostante. Si inserisce un ago di maggior calibro nella profondità dell’osso per un paio di centimetri e si ritira lo strumento all’interno del quale rimane un piccolo frammento cilindrico di tessuto.
Il frammento può essere fissato in formalina, per essere poi sezionato e valutato da un patologo particolarmente esperto nelle malattie ematologiche.
La valutazione delle sezioni della biopsia è innanzitutto morfologica dopo appropriata colorazione, come per l’aspirato midollare. Vengono però spesso affiancate metodiche di immunoistochimica, che consentono di caratterizzare meglio le cellule midollari e facilitarne il conteggio ed effettuare la diagnosi.
La biopsia è utilizzata per diagnosticare e classificare i tumori del sangue - come leucemie, linfomi e mieloma - o per valutare la presenza di metastasi nel midollo osseo derivate da tumori solidi, come per esempio quello al seno. Oltre a questo, consente di analizzare anche il microambiente del midollo (la cosiddetta nicchia emopoietica), cruciale per la progressione della malattia.
Risultati di studi recenti hanno mostrato che questa nicchia favorisce la resistenza ai trattamenti e il rischio di recidiva, informazioni che in futuro potrebbero consentire di individuare nuovi bersagli terapeutici e aiutare a sviluppare terapie più precise e mirate, migliorando così la sopravvivenza e riducendo la tossicità delle cure.
La biopsia è inoltre essenziale per valutare l'efficacia delle terapie a bersaglio molecolare o delle immunoterapie a cui vengono sottoposti i pazienti, prevedere il rischio di recidiva e ottimizzare il trattamento. Infine, consente di individuare altre malattie del sangue, come l’anemia aplastica e sindromi mielodisplastiche (MDS) o alcune malattie metaboliche (come la malattia di Gaucher).
Preparazione all'Esame
La biopsia del midollo osseo non richiede alcuna preparazione. Nel caso sia prevista l’anestesia locale è consentita una colazione leggera; nel caso di bambini sottoposti a sedazione, verrà prescritto un opportuno digiuno nelle ore precedenti l’esame.
È sempre necessario riferire al medico se si stanno assumendo farmaci o se si soffre di malattie o allergie. È fondamentale comunicare al medico quali farmaci si stanno assumendo. Farmaci antiaggreganti o anticoagulanti potrebbero richiedere sospensione temporanea per ridurre rischi di sanguinamento. Altri farmaci (es. per cuore/pressione) di solito non si sospendono. Seguire sempre le precise indicazioni del medico.
Ad esempio, se si prendono farmaci antiaggreganti, potrebbe essere necessario sospenderli almeno 3-4 giorni prima degli esami. Se si prendono farmaci anticoagulanti, la sospensione potrebbe essere richiesta almeno 7 giorni prima. La sospensione di questi farmaci serve a ridurre il rischio di sanguinamento eccessivo durante le procedure.
È cruciale riferire allergie, specialmente ad anestetici locali, e altre malattie. In caso di allergia agli anestetici, il medico concorderà un diverso tipo di anestesia con l’anestesista.
Talvolta il paziente può essere sottoposto a leggera sedazione, in particolare nel caso in cui la procedura gli crei troppa ansia (in maniera particolare nei bambini). Il sito di prelievo deve essere pulito e disinfettato con un antisettico; segue un’anestesia locale.
È meglio farsi accompagnare da qualcuno. L'esame, infatti, per quanto sicuro, è invasivo e non è consigliata la guida di autoveicoli per tornare a casa.
Procedura dell'Esame
L’esame viene solitamente eseguito in regime ambulatoriale e, in questo caso, non prevede il ricovero in Policlinico del paziente. Dopo le necessarie procedure di preparazione, che consistono solitamente nel controllo della pressione e del battito cardiaco, il paziente viene fatto sdraiare su un fianco in posizione fetale.
Il paziente viene invitato a sdraiarsi su un lettino, in genere posizionandosi sul fianco, con le ginocchia piegate verso la pancia, quasi come in posizione fetale, o a pancia in giù. La sede scelta per il prelievo è quasi sempre sull’osso del bacino (la cresta iliaca), una parte che si trova nella zona alta del gluteo. È un punto sicuro, lontano dalla colonna vertebrale e dal midollo spinale.
Una volta individuato il punto esatto, l’area viene pulita e disinfettata con cura. Poi, il medico farà un’iniezione per l’anestesia locale. Nel momento in cui il sito del prelievo è intorpidito, il clinico inserisce un ago attraverso la pelle dentro l’osso. Nonostante l’anestesia, il paziente può avvertire una spiacevole sensazione di trazione, pressione e/o spinta durante la procedura.
L’ago viene quindi inserito nella parte bassa della schiena e fatto penetrare all’interno delle ossa del bacino. Tale dispositivo permette di prelevare un piccolo cilindro di tessuto, che viene poi inviato in laboratorio per le analisi del caso.
Le procedure in sé sono molto veloci. L’intera procedura richiede dai 10 ai 20 minuti e in genere non è dolorosa, anche perché l’esame viene eseguito in anestesia locale o in sedazione accompagnata da antidolorifici. L’intera procedura ha durata breve, circa 15-20 minuti.
L’esame non è molto doloroso. Se eseguito in anestesia locale può provocare un lieve dolore, di solito ben tollerato. In genere non si manifesta altro disagio. I pazienti più ansiosi o preoccupati per l'esame possono alleviare la condizione parlandone con il medico, che può decidere di somministrare un farmaco sedativo. Nel bambino la sedo-analgesia è di solito ben tollerata e consente di non percepire alcun disagio. Dopo l'esame l'area in cui è stata effettuata la biopsia può restare indolenzita per qualche ora.
Dopo l'Esame
Dopo avere eseguito la biopsia del midollo osseo è necessario un breve periodo di osservazione per valutare l'eventuale comparsa di complicazioni (fastidio o dolore all’arto inferiore dal lato della puntura). Una volta ultimato l’esame, il paziente viene invitato a rimanere sul lettino per circa una mezzora.
Una volta terminato, l’infermiere comprimerà la zona del prelievo e applicherà una medicazione. Per la biopsia, si userà anche del ghiaccio sintetico per aiutare a ridurre eventuali sanguinamenti.
Il paziente viene poi fatto sedere per qualche minuto sul lettino, perché a volte l’anestetico può causare capogiri. È una buona idea farsi accompagnare a casa, specialmente la prima volta, proprio per via dei possibili capogiri.
Una volta tornati a casa è necessario rimanere a riposo per qualche ora ed evitare sforzi fisici per il resto della giornata, e mantenere la medicazione pulita e asciutta per almeno 24 ore prima di toglierla e bagnare la zona. Dopo la fuoriuscita dell’ago, viene applicato un bendaggio sterile e una pressione in corrispondenza del sito di prelievo.
Rischi dell'Esame
La biopsia del midollo, se eseguita da professionisti esperti, è una procedura sicura con rarissime complicazioni. È possibile riscontrare ematomi nella sede del prelievo, mentre molto più sporadiche sono le lesioni ossee o le infezioni nella sede del prelievo. La biopsia non comporta l'impiego di radiazioni né rischi a lungo termine.
Le complicanze dovute alla procedura di raccolta dell’aspirato midollare o della biopsia osteomidollare sono rare. Talvolta i pazienti possono andare incontro a eccessivo sanguinamento o possono sviluppare un’infezione. Prima dell’esecuzione del test, il clinico deve essere sempre avvisato dai pazienti riguardo la presenza di eventuali allergie e l’assunzione di farmaci o integratori.
Una complicanza frequente, seppur in meno di un paziente su 10, è una sensazione di “scossa” lungo la gamba dovuta al contatto dell’ago con una piccola terminazione nervosa. Questo richiede che il medico cambi la posizione dell’ago.
Domande Frequenti
Cosa sono l’aspirato midollare e la biopsia osteomidollare (BOM)?
Sono esami per verificare la presenza di malattie del midollo osseo. L’aspirato midollare preleva la parte liquida (sangue midollare). La BOM preleva un piccolo frammento solido di tessuto osseo contenente midollo.
Perché vengono fatti questi esami?
Servono per indagare anomalie nell’emocromo, sospettare una patologia ematologica o completare la stadiazione di tumori del sangue. Permettono di studiare le cellule, la loro quantità, maturazione, disposizione e la struttura del tessuto.
Vengono sempre eseguiti insieme?
Molto spesso sì, perché forniscono informazioni diverse ma complementari. In alcuni casi, il medico può decidere di fare solo l’aspirato midollare.
È necessaria una preparazione specifica (come il digiuno)?
No, in generale non sono richieste preparazioni particolari o digiuno prima degli esami. È consentita una colazione leggera, specialmente con anestesia locale. Il digiuno è prescritto per bambini con sedo-analgesia.
Devo sospendere i farmaci che prendo abitualmente?
È fondamentale comunicare al medico quali farmaci si assumono. Farmaci antiaggreganti o anticoagulanti potrebbero richiedere sospensione temporanea per ridurre rischi di sanguinamento. Altri farmaci (es. per cuore/pressione) di solito non si sospendono. Seguire sempre le precise indicazioni del medico.
Ci sono controindicazioni o particolari accortezze?
Non ci sono particolari controindicazioni generali. È cruciale riferire allergie, specialmente ad anestetici locali, e altre malattie. Possono essere eseguiti anche in pazienti con rischio di sanguinamento, con opportuni accorgimenti.
Dove e come vengono eseguiti gli esami?
Vengono eseguiti in regime ambulatoriale o Day-Hospital. La sede più comune è la cresta iliaca (osso del bacino). Ci si sdraia su un fianco o a pancia in giù. Viene fatta anestesia locale o sedazione.
Quanto durano gli esami?
La procedura in sé dura pochi minuti. In totale, considerando preparazione e anestesia, sono necessari circa 20 minuti (o 10-20 minuti).
Gli esami sono dolorosi?
Sono descritti come non molto dolorosi, ma fastidiosi. Si può sentire bruciore per l’anestesia, pizzicore all’inserimento dell’ago e una sensazione di “strappo” durante l’aspirazione. La BOM può essere leggermente più fastidiosa.
Quali sono i possibili rischi?
Sono procedure sicure con rarissime complicanze. La più frequente è una sensazione di “scossa” o cedimento della gamba (meno di 1 paziente su 10). Complicanze più rare includono sanguinamento prolungato ed infezione nella sede del prelievo.
Cosa devo fare dopo gli esami?
Si rimane seduti o in osservazione per qualche minuto/mezzora per controllare eventuali capogiri o sanguinamenti. È consigliato riposare per qualche ora ed evitare sforzi fisici nella giornata. La medicazione va tenuta asciutta per almeno 24 ore.
È necessario farsi accompagnare a casa?
È consigliato farsi accompagnare. L’anestetico locale può causare giramenti di testa e non è consigliata la guida.
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