Attualmente sono note decine di malattie autoimmuni e ciò che le accomuna è la reazione anomala del sistema immunitario contro i nostri tessuti sani, che è responsabile della comparsa delle malattie. Il sistema immunitario di chi soffre di una malattia autoimmune non distingue i tessuti sani dell'organismo da virus o batteri, causando una reazione immunitaria che distrugge i tessuti sani. Le cause di questo fenomeno non sono state ancora chiarite.
Il sistema immunitario è il principale sistema di difesa del nostro organismo dagli agenti esterni o da minacce interne rappresentate, ad esempio, dalle cellule tumorali. Quando il sistema immunitario funziona correttamente, produce una risposta il cui fine è quello di proteggere l’organismo contro pericoli come batteri, parassiti e cellule tumorali. La risposta può includere cellule immunitarie specifiche e/o anticorpi.
Le malattie autoimmuni sopraggiungono quando il sistema immunitario attacca uno o più costituenti fisiologici del corpo come se fossero estranei, producendo cellule immunitarie o anticorpi (chiamati autoanticorpi) diretti contro cellule, tessuti e/o organi dell’organismo stesso. In alcuni casi, può succedere che la reazione autoimmune venga innescata anche da una risposta a sostanze estranee.
Fra le strutture che possono essere danneggiate sono inclusi i vasi sanguigni, il tessuto connettivo, le ghiandole endocrine (ad esempio la tiroide o il pancreas), le articolazioni, i muscoli e la pelle. Esempi di patologie autoimmuni sono la malattia di Addison, la celiachia, la dermatomiosite, il morbo di Graves, la tiroidite di Hashimoto, la miastenia gravis, la sclerosi multipla, l'artrite reumatoide, la sindrome di Sjogren, il lupus eritematoso sistemico e il diabete di tipo1. In generale, si tratta perlopiù di disturbi cronici che in molti casi possono essere tenuti sotto controllo attraverso opportuni trattamenti.
Le malattie autoimmuni possono essere di due tipi: quelle che danneggiano molti organi (malattie autoimmuni sistemiche) e quelle in cui è colpito un singolo tessuto o organo. Le malattie autoimmuni si distinguono in sistemiche e organo-specifiche. Le malattie autoimmuni sistemiche sono quelle in cui gli autoantigeni si trovano in quasi tutti i tipi di cellule del corpo, ad esempio i complessi DNA - proteine. Di conseguenza, il danno patologico coinvolge molti organi e tessuti diversi. Le malattie autoimmuni sistemiche tipiche sono l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerodermia e la dermatomiosite. Le malattie autoimmuni organo-specifiche sono quelle in cui un particolare organo o tessuto è preferibilmente preso di mira dal sistema immunitario del paziente.
Sintomi e Manifestazioni Cliniche
I sintomi delle malattie autoimmuni variano a seconda dei tessuti coinvolti nella patologia presa in considerazione. Più organi o sistemi, i disturbi dovuti ad autoanticorpi che colpiscono più organi possono essere più difficili da accertare. Le manifestazioni cliniche e i disturbi che provocano, infatti, sono poco specifici e variano da persona a persona e nel tempo. Possono includere dolori articolari di tipo artritico, affaticamento, febbre, eruzioni cutanee, manifestazioni di tipo allergico, perdita di peso e debolezza muscolare. Le malattie associate a questo tipo di autoanticorpi sono chiamate malattie autoimmuni sistemiche.
La prevalenza in Europa è di 4000 persone affette ogni 100.000 abitanti e ad essere più colpite sono le donne; spesso possono essere difficili da riconoscere e diagnosticare dal momento che la sintomatologia può essere spesso aspecifica (affaticamento, malessere generalizzato, vertigini, dolore articolare, rash cutaneo e febbricola).
Diagnosi delle Malattie Autoimmuni
Oltre all’esame obiettivo da parte dello specialista e all’analisi della storia clinica e familiare del paziente, per la diagnosi delle malattie autoimmuni c’è anche una serie di esami di laboratorio. Data la complessità, i risultati dei test degli autoanticorpi devono essere interpretati con attenzione. Non tutti gli individui con una malattia autoimmune, infatti, hanno autoanticorpi rilevabili e alcuni, invece, possono averne più di uno.
Diagnosi: diagnosticare una malattia autoimmune presenta spesso rilevanti difficoltà perché nessun test di laboratorio stabilisce una tale diagnosi. In genere, sono necessari più test di laboratorio che includono studi di base come un esame emocromocitometrico completo, un pannello metabolico completo, proteine della fase acuta (in particolare la Proteina C Reattiva), studi immunologici, sierologici, analisi delle citochine e tipizzazione HLA. Sebbene alcuni test possano essere non specifici, come la velocità di eritrosedimentazione (VES), sono molto utili per valutare l'attività della malattia.
Gli esami di laboratorio che si usano per diagnosticare le malattie autoimmuni di solito includono test su sangue per uno o più autoanticorpi, ed esami che rilevano l’infiammazione come PCR e VES. Talvolta, possono essere presenti più autoanticorpi e più disordini autoimmuni nello stesso soggetto; esistono inoltre persone che, pur essendo affette da una patologia autoimmune, non presentano livelli rilevabili di autoanticorpi.
Esami del Sangue per la Diagnosi di Autoimmunità
I test per gli autoanticorpi si eseguono sul sangue prelevato dalla vena di un braccio. Gli esami per la ricerca degli autoanticorpi sono richiesti dal medico per accertare (diagnosticare) una malattia autoimmune. Gli obiettivi del trattamento delle malattie autoimmuni sono la riduzione dei sintomi, il controllo della reazione autoimmune, il mantenimento della capacità dell’organismo di combattere le malattie.Ecco alcuni dei test specifici:
- Test ANA (Anticorpi Anti-Nucleo): Questo test rileva la presenza di autoanticorpi nel sangue che attaccano il nucleo delle cellule. Se gli autoanticorpi anti-nucleo sono presenti nel sangue, il test ANA sarà positivo. La positività al test, associata ai sintomi che indicano la presenza di una malattia autoimmune, suggerisce al medico di prescrivere ulteriori accertamenti.
- ricerca di autoanticorpi organo-specifici (per es. anticorpi anti-DNA a doppio filamento (anti-dsDNA), sono presenti nell'80-90% dei pazienti colpiti da LES.
- anticorpi anti-cellule parietali gastriche (APCA), è presente una positività aspecifica nelle malattie tiroidee, nel diabete mellito e nelle anemie da carenza di ferro.
- anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA), sono presenti in più dell'85% delle persone con epatite cronica attiva ed in circa il 50% degli individui con cirrosi biliare primaria.
- Misurazione dell'infiammazione: Misura la presenza di infiammazione nel corpo.
- Velocità di Eritrosedimentazione (VES): Un altro test per valutare l'infiammazione nel corpo.
- Ricerca degli anticorpi anti-Ena, ossia antigeni estratti del nucleo delle cellule.
Metodiche di Esecuzione del Test ANA
- Metodo dell’immunofluorescenza indiretta (IFI), è il metodo di riferimento per la determinazione del titolo, ossia della quantità di ANA. Il sangue del paziente viene posto sopra un vetrino contenente delle cellule. Se nel sangue sono presenti gli autoanticorpi anti-nucleo, questi si legano al nucleo delle cellule. Successivamente, viene aggiunto un secondo anticorpo legato a una sostanza fluorescente, ossia una sostanza in grado di emettere una luce fluorescente verde se illuminata con un raggio ultravioletto. Il risultato è riportato come titolo, sotto forma di un rapporto (esempio 1:160), cioè la diluizione del sangue alla quale gli anticorpi sono ancora visibili. Maggiore sarà la diluizione, maggiore sarà la quantità di autoanticorpi presenti nel campione.
- ELISA (enzyme linked immunosorbent assay), è una metodica di più facile esecuzione ma non offre, al momento, la garanzia di poter individuare tutte le specificità autoanticorpali possibili.
Gli ANA risultano positivi in circa il 95% delle persone con LES. sclerodermia (o sclerosi sistemica), dal 60% al 95% delle persone con sclerodermia ha una positività per gli ANA.
La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è una malattia autoimmune, in cui i pazienti hanno autoanticorpi verso le proteine legate a fosfolipidi.
Esempi di Malattie Autoimmuni e Autoanticorpi Associati
Le malattie autoimmuni si manifestano quando il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani dell’organismo. Alcuni esempi includono:
- La celiachia è una malattia autoimmune che danneggia l’intestino tenue in risposta all’assunzione di glutine.
- Il diabete autoimmune insorge quando gli autoanticorpi distruggono le cellule beta del pancreas.
- Le tiroiditi autoimmuni rappresentano la causa più frequente di ipotiroidismo e ipertiroidismo.
- Le connettiviti sistemiche sono malattie infiammatorie croniche che colpiscono più organi e tessuti.
- Le epatiti autoimmuni si sviluppano quando il sistema immunitario attacca il fegato.
- Le vasculiti colpiscono i vasi sanguigni e si manifestano con sintomi sistemici o organo-specifici. Comprendono il Morbo di Crohn e la rettocolite ulcerosa.
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