Scopri i Test del Sangue Essenziali per Diagnosticare le Malattie Autoimmuni!

Le malattie autoimmuni sopraggiungono quando il sistema immunitario attacca uno o più costituenti fisiologici del corpo come se fossero estranei. Quando il sistema immunitario funziona correttamente, produce una risposta il cui fine è quello di proteggere l’organismo contro pericoli come batteri, parassiti e cellule tumorali. La risposta può includere cellule immunitarie specifiche e/o anticorpi.

Quando il sistema immunitario fallisce nel riconoscere il “self” (sé stesso) può produrre cellule immunitarie o anticorpi (chiamati autoanticorpi) diretti contro cellule, tessuti e/o organi dell’organismo stesso. Ciò produce infiammazione e danno dei tessuti che porta alla malattia autoimmune vera e propria.

Gli autoanticorpi sono un tipo di anticorpi (proteine prodotte da cellule del sistema immunitario chiamate linfociti B) che non riconosce le cellule e i tessuti del proprio corpo e li aggredisce. Normalmente, il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario) è in grado di distinguere le sostanze estranee (dette non-self) dalle cellule del proprio corpo (chiamate self) e produce anticorpi solo quando percepisce che è stato esposto a una minaccia derivante da fattori non self come, ad esempio, batteri o virus. Quando il sistema immunitario cessa di riconoscere uno, o più, dei normali costituenti del corpo come propri (self) può produrre autoanticorpi per distruggere proprie cellule, tessuti e/o organi.

Tipologie di Malattie Autoimmuni

Le malattie autoimmuni si distinguono in sistemiche e organo-specifiche.

Malattie autoimmuni sistemiche: sono quelle in cui gli autoantigeni si trovano in quasi tutti i tipi di cellule del corpo, ad esempio i complessi DNA - proteine. Di conseguenza, il danno patologico coinvolge molti organi e tessuti diversi. Le malattie autoimmuni sistemiche tipiche sono l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, la sclerodermia e la dermatomiosite.
Malattie autoimmuni organo-specifiche: sono quelle in cui un particolare organo o tessuto è preferibilmente preso di mira dal sistema immunitario del paziente.

Le malattie autoimmuni possono essere di due tipi: quelle che danneggiano molti organi (malattie autoimmuni sistemiche) e quelle in cui è colpito un singolo tessuto o organo. La prevalenza in Europa è di 4000 persone affette ogni 100.000 abitanti e ad essere più colpite sono le donne; spesso possono essere difficili da riconoscere e diagnosticare dal momento che la sintomatologia può essere spesso aspecifica (affaticamento, malessere generalizzato, vertigini, dolore articolare, rash cutaneo e febbricola).

Diagnosi delle Malattie Autoimmuni

Diagnosticare una malattia autoimmune presenta spesso rilevanti difficoltà perché nessun test di laboratorio stabilisce una tale diagnosi. In genere, sono necessari più test di laboratorio che includono studi di base come un esame emocromocitometrico completo, un pannello metabolico completo, proteine della fase acuta (in particolare la Proteina C Reattiva), studi immunologici, sierologici, analisi delle citochine e tipizzazione HLA. Sebbene alcuni test possano essere non specifici, come la velocità di eritrosedimentazione (VES), sono molto utili per valutare l'attività della malattia.

Oltre all’esame obiettivo da parte dello specialista e all’analisi della storia clinica e familiare del paziente, per la diagnosi delle malattie autoimmuni c’è anche una serie di esami di laboratorio.

Esami del Sangue per la Diagnosi

Gli esami per la ricerca degli autoanticorpi sono richiesti dal medico per accertare (diagnosticare) una malattia autoimmune. Gli esami di laboratorio che si usano per diagnosticare le malattie autoimmuni di solito includono test su sangue per uno o più autoanticorpi, ed esami che rilevano l’infiammazione come PCR e VES.

I test per gli autoanticorpi si eseguono sul sangue prelevato dalla vena di un braccio.

Ricerca degli anticorpi anti-Ena, ossia antigeni estratti del nucleo delle cellule.
Anticorpi anti-DNA a doppio filamento (anti-dsDNA), sono presenti nell'80-90% dei pazienti colpiti da LES.
Anticorpi anti-cellule parietali gastriche (APCA), è presente una positività aspecifica nelle malattie tiroidee, nel diabete mellito e nelle anemie da carenza di ferro.
Anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA), sono presenti in più dell'85% delle persone con epatite cronica attiva ed in circa il 50% degli individui con cirrosi biliare primaria.

Data la complessità, i risultati dei test degli autoanticorpi devono essere interpretati con attenzione. Non tutti gli individui con una malattia autoimmune, infatti, hanno autoanticorpi rilevabili e alcuni, invece, possono averne più di uno. Talvolta, possono essere presenti più autoanticorpi e più disordini autoimmuni nello stesso soggetto; esistono inoltre persone che, pur essendo affette da una patologia autoimmune, non presentano livelli rilevabili di autoanticorpi.

Test ANA (Anticorpi Anti-Nucleo)

Il test ANA si esegue sul sangue per rivelare l'eventuale presenza di tali autoanticorpi ed è utilizzato per diagnosticare una malattia autoimmune. Per eseguire il test si preleva una piccola quantità di sangue da una vena del braccio e non è richiesta alcuna preparazione specifica.

Questo test rileva la presenza di autoanticorpi nel sangue che attaccano il nucleo delle cellule. Se gli autoanticorpi anti-nucleo sono presenti nel sangue, il test ANA sarà positivo. La positività al test, associata ai sintomi che indicano la presenza di una malattia autoimmune, suggerisce al medico di prescrivere ulteriori accertamenti.

Metodo dell’immunofluorescenza indiretta (IFI), è il metodo di riferimento per la determinazione del titolo, ossia della quantità di ANA. Il sangue del paziente viene posto sopra un vetrino contenente delle cellule. Se nel sangue sono presenti gli autoanticorpi anti-nucleo, questi si legano al nucleo delle cellule. Successivamente, viene aggiunto un secondo anticorpo legato a una sostanza fluorescente, ossia una sostanza in grado di emettere una luce fluorescente verde se illuminata con un raggio ultravioletto. Il risultato è riportato come titolo, sotto forma di un rapporto (esempio 1:160), cioè la diluizione del sangue alla quale gli anticorpi sono ancora visibili. Maggiore sarà la diluizione, maggiore sarà la quantità di autoanticorpi presenti nel campione.

ELISA (enzyme linked immunosorbent assay), è una metodica di più facile esecuzione ma non offre, al momento, la garanzia di poter individuare tutte le specificità autoanticorpali possibili. Gli ANA risultano positivi in circa il 95% delle persone con LES e dal 60% al 95% delle persone con sclerodermia (o sclerosi sistemica) ha una positività per gli ANA.

Altri Test Importanti

Misura la presenza di infiammazione nel corpo.
Un altro test per valutare l'infiammazione nel corpo.

La sindrome da anticorpi antifosfolipidi è una malattia autoimmune, in cui i pazienti hanno autoanticorpi verso le proteine legate a fosfolipidi.

Malattie Autoimmuni: Si Guarisce?

Le malattie autoimmuni sono patologie di tipo cronico e progrediscono nel corso del tempo. La loro evoluzione è caratterizzata dall’alternarsi di fasi acute e fasi di remissione. Alcune patologie di tipo autoimmune possono arrivare anche a minacciare la sopravvivenza del paziente, mentre altre possono essere debilitanti e comportare un abbassamento della qualità della vita.

La prevenzione di patologie che hanno tra i fattori scatenanti una predisposizione genetica è estremamente complessa. Tra i farmaci più utilizzati per il trattamento di queste patologie c’è il cortisone, ma sta crescendo al contempo il numero di immunomodulanti.

Infine, essendo le malattie autoimmuni delle patologie croniche, vanno considerate anche tutte le conseguenze psicologiche sul paziente e il peso che deriva dall’idea di dover convivere con una malattia debilitante per tutta la vita.