Il termine policitemia indica un aumento del numero di globuli rossi nel sangue. Nella pratica clinica, questo si traduce normalmente nell'aumento dell'emoglobina plasmatica e dell'ematocrito (viscosità del sangue).
Che cos'è l'ematocrito?
L’ematocrito è il parametro che indica la percentuale di globuli rossi presenti nel sangue rispetto al volume totale. L'ematocrito (Hct) rappresenta la percentuale del volume ematico totale occupata dai globuli rossi (eritrociti). In termini tecnici, si tratta di un parametro ematologico che indica la frazione di sangue costituita dalle cellule rispetto al plasma.
Valori normali di ematocrito variano tra il 38% e il 50% negli uomini e tra il 35% e il 47% nelle donne. I valori di riferimento dell'ematocrito variano in base al sesso, all'età e ad altri fattori fisiologici:
- uomini adulti: il range normale è compreso tra il 40% e il 54%
- donne adulte: i valori normali oscillano tra il 36% e il 46%
- neonati: alla nascita, l'ematocrito può raggiungere valori fino al 65%, per poi stabilizzarsi gradualmente
- Bambini: i valori tendono a normalizzarsi progressivamente verso quelli adulti con la crescita
Quando questi livelli superano la norma, si parla di ematocrito alto, una condizione che può portare a un ispessimento del sangue e a un aumento del rischio di trombosi.
La valutazione dell'ematocrito è strettamente correlata ad altri parametri dell'emocromo, come l'emoglobina e il numero di globuli rossi. Questi tre valori tendono generalmente a muoversi in parallelo, fornendo un quadro completo della capacità del sangue di trasportare ossigeno.
Cause dell'aumento di globuli rossi (Policitemia)
Cosa può causare la policitemia? A cosa è dovuto l’aumento dei globuli rossi?
Esistono diverse tipologie di policitemia:
- policitemia assoluta
- policitemia relativa
- policitemia primaria
- policitemia secondaria
Policitemia Relativa
Con il primo termine si identificano tutte quelle condizioni in cui l'aumentata concentrazione di globuli rossi nel sangue consegue alla diminuzione del volume plasmatico: ad esempio, in caso di forte disidratazione (indotta da vomito, diarrea, sudorazione profusa, diabete insipido, non adeguatamente compensati dall'introduzione di acqua) i globuli rossi - pur risultando numericamente invariati - appaiono più concentrati, a causa della riduzione della parte liquida del sangue. Nella policitemia relativa, il numero di globuli rossi appare aumentato in risposta a una riduzione del volume di plasma nel sangue, per esempio a causa di uno stato di disidratazione indotto da eventi come diarrea, vomito o sudorazione eccessiva, consumo insufficiente di liquidi o farmaci diuretici.
Policitemia Assoluta
Più numerose e comuni le cause di policitemia assoluta, in cui si assiste ad un effettivo aumento del numero totale di globuli rossi.
Policitemia Secondaria
Le policitemie secondarie sono perlopiù correlate all'ipossiemia cronica, ovvero ad una carenza di ossigeno nel sangue. Questa situazione può verificarsi quando il corpo cerca di adattarsi a una condizione di ipossia cronica, ossia una carenza di ossigeno nel sangue, producendo più globuli rossi per catturarlo. La policitemia secondaria è causata da altre patologie o fattori ambientali che influenzano la produzione di globuli rossi, a seguito di un aumento della produzione di eritropoietina.
Le policitemie secondarie, invece, sono in genere associate a un aumento della produzione di eritropoietina. A scatenarlo possono essere condizioni che causano ipossia cronica (come l’enfisema, la bronchite cronica, malattie cardiovascolari croniche, apnee del sonno, alterazioni del flusso di sangue ai reni, ipertensione polmonare, difetti congeniti dell’emoglobina oppure vivere in alta quota) o la presenza di tumori che producono eritropoietina (come il carcinoma epatocellulare, il carcinoma a cellule renali, l’adenocarcinoma e i tumori all’utero).
La policitemia è un tratto tipico di numerosi gruppi etnici di alta quota, apprezzabile anche in chi soggiorna per diverse settimane in altura; come anticipato, si tratta di una risposta adattativa alla ridotta pressione parziale d'ossigeno che caratterizza questi ambienti.
La policitemia secondaria è un fenomeno reversibile: nel momento in cui l'individuo scende a bassa quota o viene meno la causa dell'ipossia, il numero di globuli rossi si ristabilizza a poco a poco.
Policitemia Vera (Primaria)
La policitemia primaria deriva da un difetto nel processo di sintesi di globuli rossi. Detta anche policitemia primaria o eritremia/morbo di Vaquez-Oslere, la policitemia vera è una malattia autonoma mieloproliferativa, caratterizzata da un'abnorme proliferazione di emocitoblasti su base genetica [mutazione della tirosinchinasi JAK2 nelle cellule staminali del 90% dei pazienti affetti da policitemia vera]. la policitemia vera, una neoplasia mieloproliferativa in cui il midollo osseo produce un numero eccessivo di globuli rossi, e nella maggioranza dei casi anche di globuli bianchi e piastrine.
Si concretizza in una sintesi elevata di globuli rossi, generalmente accompagnata anche da un'esaltata sintesi di globuli bianchi e di piastrine. Ne consegue un aumento dell'ematocrito e del volume totale di sangue (iperviscosità plasmatica ed ipervolemia); l'aumentata viscosità ematica e la pressione del sangue sulle pareti vascolari possono provocare importanti alterazioni del flusso ematico e determinare conseguenze piuttosto pericolose per la salute del paziente affetto da policitemia vera: i capillari si intasano per l'eccessiva viscosità del sangue, i fenomeni trombotici aumentano (cresce il rischio di ictus, angina pectoris, infarto del miocardio, tromboflebite superficiale e profonda e, più raramente, embolia polmonare).
Alla biopsia midollare e al successivo esame morfologico del midollo osseo si registra iperplasia eritroide; inoltre è possibile dimostrare la presenza della succitata mutazione JAK2 V617F. L'ecografia e la valutazione obiettiva possono evidenziare un aumento delle dimensioni di fegato e milza.
Chi è colpito dalla policitemia?
Chi ha la policitemia? La policitemia è una condizione che può colpire persone di diverse età e background, a seconda delle cause che la provocano (ambientali, patologiche, congenite). La policitemia vera colpisce circa due persone su 100.000. In media, la malattia viene diagnosticata intorno ai 60 anni d’età, sebbene possa manifestarsi anche prima dei 40 anni.
Sintomi della policitemia e dell'ematocrito alto
Che sintomi porta la policitemia? Come si manifesta la policitemia? Come si è visto, la policitemia può spesso manifestarsi senza sintomi evidenti, per questo la scoperta della condizione può avvenire casualmente durante controlli di routine. L'aumento dell'ematocrito può manifestarsi attraverso diversi sintomi, principalmente legati all'aumentata viscosità del sangue che può compromettere la circolazione. I sintomi tendono a svilupparsi gradualmente e possono variare in intensità a seconda dei valori e della causa sottostante.
Se non trattato, l'ematocrito alto può portare a complicanze serie. L'aumentata viscosità del sangue può favorire la formazione di coaguli, aumentando il rischio di trombosi venosa profonda, embolia polmonare e ictus. Possono manifestarsi anche problemi cardiaci, come ipertensione e insufficienza cardiaca.
Diagnosi
Le soglie per una diagnosi di policitemia includono un aumento dell’emoglobina oltre 16,5 g/dL negli uomini o 16,0 g/dL nelle donne, insieme a un aumento dell’ematocrito oltre il 49% negli uomini o il 48% nelle donne. Una volta posta la diagnosi di policitemia, il passo successivo è la determinazione della tipologia di policitemia, primaria o secondaria. In questa fase è essenziale la valutazione dello stato di salute del paziente per poter individuare eventuali patologie o condizioni che potrebbero essere la causa della policitemia.
Trattamenti e Rimedi
La gestione della policitemia richiede un approccio personalizzato, poiché il trattamento può variare in base alla causa sottostante. In alcune circostanze, curare la causa scatenante può portare alla risoluzione della policitemia stessa. Per ridurre i livelli di ematocrito alto nel sangue, il primo passo è identificare e trattare la causa sottostante. Se l’aumento è dovuto a disidratazione, è essenziale aumentare l’assunzione di acqua, mantenendo una corretta idratazione durante la giornata. Nei casi legati a malattie polmonari o cardiache, il medico può raccomandare trattamenti specifici per migliorare l’ossigenazione del sangue.
Uno degli approcci terapeutici utilizzati per ridurre il numero di globuli rossi circolanti è la salasso-terapia, che prevede il prelievo di sangue attraverso un procedimento che consente di eliminare i globuli rossi in eccesso, contribuendo a ristabilire un equilibrio.
La terapia, originariamente basata sul salasso o flebotomia - vale a dire sulla rimozione di 300-500 ml di sangue ogni 2-3 giorni finché l'ematocrito non scende sotto la soglia del 50%, eventualmente compensata dalla reinfusione del plasma o dalla somministrazione di suoi succedanei - può avvalersi di farmaci citotossici/chemioterapici (busulfano, idrossiurea, ciclofosfamide, clorambucile, citosina arabinoside, melphalan) o della radioterapia. Questi ultimi interventi hanno lo scopo di deprimere l'abnorme attività proliferativa del midollo osseo, in cui la policitemia vera riconosce il proprio centro patogenetico.
Esistono poi farmaci che possono essere utilizzati per affrontare la policitemia, ma che richiedono l’attenta supervisione di un medico, poiché possono avere effetti collaterali significativi. Alcuni integratori con proprietà fluidificanti, come l'olio di pesce ricco di omega-3 o estratti di aglio, potrebbero essere di supporto. Alcuni integratori e farmaci da banco potrebbero aiutare a migliorare la circolazione e prevenire il rischio di coaguli. Omega-3 e vitamina E possono contribuire a fluidificare il sangue, mentre alcuni farmaci antiaggreganti piastrinici come l’aspirina a basso dosaggio vengono talvolta prescritti per prevenire la trombosi nei pazienti a rischio.
Per supportare la terapia principale, alcuni accorgimenti possono essere utili. Una corretta idratazione è fondamentale per mantenere un'adeguata fluidità del sangue. L'attività fisica moderata può migliorare la circolazione, ma è importante evitare sforzi eccessivi.
Prospettive di vita
Quanti anni si può vivere con la policitemia? Quando diagnosticata tempestivamente e gestita in modo adeguato, può assicurare una discreta prospettiva di vita, riducendo il rischio di complicazioni. D’altro canto, ignorare o trascurare la policitemia potrebbe portare a complicazioni più serie, come coaguli di sangue, problemi cardiovascolari o trombosi.
leggi anche:
- Integratori per Aumentare la Motilità Spermatica: Quali Sono Efficaci?
- Motilità Spermatica Bassa: Come Aumentarla Naturalmente e con Trattamenti
- Formaggio e Colesterolo: Scopri la Verità Sorprendente e i Consigli per una Dieta Sana
- Ecografia della Caviglia: Scopri Cosa Si Vede e Quando Conviene Farla
- Scopri le Differenze Chiave tra Drenaggio Toracico e Toracentesi: Guida Completa e Facile