L'anemia megaloblastica è una malattia ematologica caratterizzata dalla presenza di megaloblasti nel midollo osseo e nel sangue periferico. Un loro spiccato aumento (megaloblastosi) è indicativo di un'alterata sintesi del DNA, classicamente secondaria ad un deficit di vitamina B12 o di acido folico.
Entrambe queste sostanze sono necessarie per la produzione dei globuli rossi e la loro carenza provoca un difetto maturativo di questi elementi (in particolare, il citoplasma è eccessivo rispetto al nucleo). I megaloblasti sono le cellule progenitrici degli elementi della serie rossa del sangue. L'anemia megaloblastica è riconducibile ad un difetto di maturazione dei precursori eritroidi (la cosiddetta serie rossa del sangue), che impedisce la differenziazione terminale degli eritrociti.
Nel midollo osseo, quindi, si osserva una citogenesi inefficace ed una morte cellulare precoce, quindi nelle anemie megaloblastiche le cellule eritroidi prodotte a livello midollare vengono in gran parte distrutte, senza che riescano a raggiungere il torrente circolatorio. In alcuni casi, però, la carenza vitaminica è mista.
L'anemia megaloblastica è riscontrata con gli esami del sangue e può essere sospettata per la presenza di una sintomatologia suggestiva. Talvolta, però, il riscontro può avvenire in modo del tutto casuale, in quanto il paziente è asintomatico.
Indici Eritrocitari nell'Anemia Megaloblastica
L'anemia megaloblastica è caratterizzata da un anomalo aumento del volume corpuscolare medio dei globuli rossi (MCV). Nell'ambito delle analisi di laboratorio, il parametro ematochimico più utile per stabilire se i globuli rossi sono normali, troppo grandi oppure troppo piccoli, è il volume corpuscolare medio (MCV).
Le caratteristiche fisiche dei globuli rossi sono definite mediante gli indici eritrocitari. Indici eritrocitari: questi parametri forniscono indicazioni utili riguardo la dimensione dei globuli rossi (anemie normocitiche, microcitiche o macrocitiche) e la quantità di Hb contenuta al loro interno (anemie normocromiche o ipocromiche).
Eventuali anomalie riscontrate nel corso della definizione di questi parametri possono mettere in allerta il personale di laboratorio circa la presenza di anomalie a carico dei globuli rossi; il campione di sangue potrebbe essere sottoposto ad ulteriori analisi per individuare l'esatto motivo dell'anemia megaloblastica nel paziente.
I globuli rossi sono cellule del sangue deputate al trasporto dell'ossigeno dai polmoni ai tessuti. Affinché possano svolgere al meglio la propria funzione, questi devono avere una forma di un disco biconcavo, con nucleo schiacciato e dimensioni adeguate. Macrocitosi: è la condizione opposta alla microcitosi, nella quale gli eritrociti hanno un diametro maggiore del normale, compreso tra 9-12 µm.
L'anemia megaloblastica è una forma di anemia caratterizzata da macrocitosi (aumento di volume dei globuli rossi); il volume dei globuli rossi viene denominato MCV (dall'inglese Mean Corpuscular Volume). L'aumento di volume dei globuli rossi è dovuto a un'alterata maturazione della cellula causata principalmente da una carenza di vitamina B12 e acido folico.
L'anemia perniciosa è legata alla presenza di una gastrite cronica atrofica, patologia infiammatoria autoimmune che impatta sulla funzionalità dello stomaco. Dovuta a carenza di vitamina B12 e acido folico, l’anemia macrocitica megaloblastica o anemia ipercromica è legata a un aumento anomalo delle dimensioni dei globuli rossi.
L’anemia macrocitica vede fra le cause dieta vegetariana e assorbimento alterato da patologie come celiachia o morbo di Crohn. L’anemia megaloblastica si manifesta con sintomi tipici di altre forme del disturbo (stanchezza, debolezza, ecc.) e per evitare conseguenze è necessario integrare le sostanze di cui l’organismo è carente.
In genere, si parla di anemia microcitica ipocromica, in quanto il volume corpuscolare ridotto degli eritrociti si associa a una minore concentrazione di emoglobina. L’anemia microcitica dà sintomi come pallore del viso e delle labbra, perdita di appetito, fragilità di unghie e capelli.
Vitamina B12 e Acido Folico
La vitamina B12 (o cobalamina) è presente in diversi alimenti di origine animale. Viene assorbita dal nostro organismo mediante un passaggio attraverso l'acido dello stomaco, che separa la vitamina B12 dalle proteine a cui è associata nel cibo. La vitamina B12 è importantissima per la sintesi dell'emoglobina ed è necessaria al metabolismo del tessuto nervoso.
L'acido folico è essenziale per la sintesi del DNA e delle proteine e per la formazione dell'emoglobina, ed è importante per la corretta crescita dell'embrione.
La vitamina B12 è un altro componente essenziale per la salute: insieme all’acido folico (vitamina B9), agevola la sintesi di DNA e RNA. Per rispondere a questo tipo di anemia, la vitamina B12 viene somministrata insieme all’acido folico.
Diagnosi di Anemia Megaloblastica
L'accertamento (diagnosi) di anemia da carenza di vitamina B12 e di folati si basa sull'esecuzione di alcune analisi del sangue tra cui l'esame emocromocitometrico, anche detto emocromo. In qualche caso, potrebbe essere necessario l'esame di un campione prelevato dal midollo osseo (biopsia midollare).
Quali sono i sintomi dell’anemia perniciosa? Quali sono le cause? Nella maggior parte dei casi in realtà la causa è da attribuire ad una diminuzione di assorbimento della vitamina B12, a sua volta determinata dalla mancanza di fattore intrinseco. In 9 pazienti su 10 affetti da anemia perniciosa, le cellule parietali gastriche sono attaccate, in modo anomalo, da autoanticorpi, fino ad essere distrutte.
È altrettanto possibile che gli autoanticorpi attacchino il fattore intrinseco. In entrambe queste circostanze si parla di gastrite atrofica autoimmune, oppure di tipo A. Ci sono tuttavia dei fattori di rischio di cui tenere conto, tra i quali la familiarità, l’età adulta o avanzata, la diagnosi di alcune condizioni autoimmunitarie di tipo endocrino, come la tiroidite cronica o il morbo di Graves.
Come si svolge la diagnosi di anemia perniciosa? misurazione dei livelli sierici di vitamina B12. I livelli di vitamina B12 normali sono solitamente compresi tra 200 e 950 pg/ml. Tali discrepanze sono possibili perché l'esame del sangue misura esclusivamente la quantità totale di vitamina B12 circolante, ma non può distinguere la forma attiva, quella che l'organismo riesce effettivamente ad utilizzare, dalla forma inattiva.
Se il medico, dopo aver ascoltato il racconto dei disturbi (sintomi), aver eseguito la visita e valutato i risultati delle analisi, dovesse sospettare la presenza di un'anemia perniciosa, potrebbe prescrivere degli accertamenti per verificare se il mancato assorbimento della vitamina B12 assunta con l'alimentazione possa dipendere da una malattia autoimmune.
Trattamento dell'Anemia Megaloblastica
Il trattamento dell'anemia megaloblastica varia a seconda della causa: la gestione delle condizioni responsabili migliora la sintomatologia e determina, di solito, la risoluzione del quadro clinico. In linea generale, il medico può raccomandare di assumere per via orale integratori di vitamina B12 e folati, per aumentare la produzione di normociti.
Nei neonati nati da madre con deficit di vitamina B12 o anemia perniciosa è necessario somministrare la terapia con vitamina B12 per prevenire lo scarso accrescimento o l'insorgenza di deficit neurologici.
leggi anche:
- Esami del Sangue per Anemia: Guida Completa e Valori Normali
- Anemia Falciforme e Risonanza Magnetica: Utilità Diagnostica
- Anemia Mediterranea: Valori Specifici negli Esami del Sangue
- Come Misurare i Trigliceridi e Interpretare i Risultati per una Salute Ottimale
- Controllo Glicemia Non Invasivo: Scopri le Ultime Innovazioni e Cosa Aspettarti Domani!