I globuli rossi, o eritrociti, sono prodotti dal midollo osseo e hanno una forma biconcava, ovvero più spesse al centro e più sottili ai bordi. Essendo un importante indicatore del nostro stato di salute, il numero degli eritrociti deve mantenersi stabile e rientrare costantemente entro uno specifico intervallo di valori.
Cos'è la Policitemia?
Il termine policitemia identifica ogni generico aumento del numero di globuli rossi nel sangue, evento che nella pratica clinica si traduce normalmente nell'aumento dell'emoglobina plasmatica e dell'ematocrito (viscosità del sangue). La policitemia è un aumento del volume di globuli rossi nel sangue.
Tipi di Policitemia
- Policitemia assoluta: Si assiste ad un effettivo aumento del numero totale di globuli rossi.
- Policitemia relativa: L'aumentata concentrazione di globuli rossi nel sangue consegue alla diminuzione del volume plasmatico. Può essere ad esempio associata a grave diarrea, forte vomito o sudorazione eccessiva.
Cause della Policitemia
Più numerose e comuni le cause di policitemia assoluta, in cui si assiste ad un effettivo aumento del numero totale di globuli rossi. Le policitemie secondarie sono perlopiù correlate all'ipossiemia cronica, ovvero ad una carenza di ossigeno nel sangue.
Le policitemie secondarie, invece, sono in genere associate a un aumento della produzione di eritropoietina. A scatenarlo possono essere condizioni che causano ipossia cronica (come l’enfisema, la bronchite cronica, malattie cardiovascolari croniche, apnee del sonno, alterazioni del flusso di sangue ai reni, ipertensione polmonare, difetti congeniti dell’emoglobina oppure vivere in alta quota) o la presenza di tumori che producono eritropoietina (come il carcinoma epatocellulare, il carcinoma a cellule renali, l’adenocarcinoma e i tumori all’utero).
La policitemia è un tratto tipico di numerosi gruppi etnici di alta quota, apprezzabile anche in chi soggiorna per diverse settimane in altura; come anticipato, si tratta di una risposta adattativa alla ridotta pressione parziale d'ossigeno che caratterizza questi ambienti.
Per quanto detto, la policitemia secondaria è un fenomeno reversibile: nel momento in cui l'individuo scende a bassa quota o viene meno la causa dell'ipossia, il numero di globuli rossi si ristabilizza a poco a poco.
Policitemia Vera
Detta anche policitemia primaria o eritremia/morbo di Vaquez-Oslere, la policitemia vera è una malattia autonoma mieloproliferativa, caratterizzata da un'abnorme proliferazione di emocitoblasti su base genetica [mutazione della tirosinchinasi JAK2 nelle cellule staminali del 90% dei pazienti affetti da policitemia vera]. Si concretizza in una sintesi elevata di globuli rossi, generalmente accompagnata anche da un'esaltata sintesi di globuli bianchi e di piastrine.
Ne consegue un aumento dell'ematocrito e del volume totale di sangue (iperviscosità plasmatica ed ipervolemia); l'aumentata viscosità ematica e la pressione del sangue sulle pareti vascolari possono provocare importanti alterazioni del flusso ematico e determinare conseguenze piuttosto pericolose per la salute del paziente affetto da policitemia vera: i capillari si intasano per l'eccessiva viscosità del sangue, i fenomeni trombotici aumentano (cresce il rischio di ictus, angina pectoris, infarto del miocardio, tromboflebite superficiale e profonda e, più raramente, embolia polmonare).
Alla biopsia midollare e al successivo esame morfologico del midollo osseo si registra iperplasia eritroide; inoltre è possibile dimostrare la presenza della succitata mutazione JAK2 V617F. L'ecografia e la valutazione obiettiva possono evidenziare un aumento delle dimensioni di fegato e milza.
Diagnosi
La policitemia può essere rilevata come aumento oltre la norma dell’ematocrito, dell’emoglobina o del numero di globuli rossi.
Trattamento
Il rimedio migliore in caso di policitemia dipende dalla sua causa. Le policitemie primarie in genere richiedono una flebotomia (il salasso).
La terapia, originariamente basata sul salasso o flebotomia - vale a dire sulla rimozione di 300-500 ml di sangue ogni 2-3 giorni finché l'ematocrito non scende sotto la soglia del 50%, eventualmente compensata dalla reinfusione del plasma o dalla somministrazione di suoi succedanei - può avvalersi di farmaci citotossici/chemioterapici (busulfano, idrossiurea, ciclofosfamide, clorambucile, citosina arabinoside, melphalan) o della radioterapia. Questi ultimi interventi hanno lo scopo di deprimere l'abnorme attività proliferativa del midollo osseo, in cui la policitemia vera riconosce il proprio centro patogenetico.
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