Analisi del Sangue Bi-Test: Cosa è e Quando Farlo

Il Bi-test è un esame diagnostico prenatale che fa parte del Test Combinato e viene effettuato tra la 11^ e 13^ settimana di gravidanza per valutare il rischio di alcune patologie del feto. Può essere chiamato Bi-test o duo test o Ultra-screen. Il Bi Test è un esame di screening con il quale si analizzano le possibili anomalie cromosomiche del feto. Rientra tra i test non invasivi e viene eseguito direttamente sul sangue materno.

Cos'è il Test Combinato?

Il test combinato è un test di screening che permette di identificare le gravidanze a maggior rischio di Sindrome di Down (trisomia 21) ed alcune altre anomalie cromosomiche (trisomia 13 e 18). Non è un esame invasivo (quindi non comporta rischi per la madre e/o per il feto), e fornisce un risultato che indica una probabilità.

Come Funziona il Bi-Test?

Il Bi-Test consiste in un prelievo di sangue materno, attraverso il quale si misura la concentrazione delle proteine free Beta-HCG e PAPP-A prodotte dalla placenta. Si è osservato che i valori di questi due dosaggi subiscono delle variazioni in presenza di anomalie cromosomiche. Come detto, il Bi-test valuta due proteine placentari presenti nel sangue materno: la free beta Hcg e la PAPP-A.

I risultati ottenuti vengono poi associati ad un esame ecografico detto translucenza nucale, attraverso il quale si analizza lo spessore della cute del feto a livello della nuca. L’ecografia misurerà l’eventuale accumulo di fluido dietro alla nuca del nascituro, in quanto si è osservato che questo spessore aumenta in presenza di anomalie genetiche o malformazioni congenite. I risultati di translucenza nucale e Bi-Test sono messi in relazione, in modo da dare una diagnosi ancora più attendibile. Infine, i valori emersi dal Bi-Test e dalla translucenza nucale vengono confrontati con altri dati. Le cosiddette mediane di riferimento oltre che con l’età gestazionale e l’età materna.

Il Bi-test funziona quindi mettendo in relazione i valori degli ormoni materni con la misurazione della lunghezza craniocaudale del feto (CRL) rispetto alla settimana di gravidanza presa in esame.

Quando Effettuare il Bi-Test

Questo esame viene effettuato solitamente tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza. Il motivo è semplice, in quello specifico lasso di tempo si ha il quantitativo giusto di dna fetale circolante nel sangue materno. Il Bi-test è uno dei primi esami di cui sentono parlare le donne all’inizio della gravidanza perché è uno di quei test che va effettuato in un determinato periodo della gravidanza e più precisamente nel primo trimestre.

Come si Esegue il Bi-Test

Effettuare il bi test è molto semplice, basterà effettuare sulla mamma un semplice prelievo di sangue. Essendo un esame non invasivo, non necessita di particolari preparazioni da parte della paziente. Non è necessario osservare il digiuno per eseguire il dosaggio di queste due proteine. Come si effettua il bi-test? Questo esame consiste in un semplice prelievo del sangue e quindi non necessita di particolare preparazione.

Solitamente il test combinato viene offerto da centri pubblici o privati accreditati, con operatori esperti e con percorsi ben organizzati. La consulenza prenatale dovrebbe avvenire proprio tra le 9 e le 11 settimane di gravidanza.

Interpretazione dei Risultati

Il risultato del bi test viene espresso come un indice di rischio, che indica la probabilità di avere un feto affetto da una determinata patologia. I risultati delle analisi del sangue vengono confrontati con le informazioni ottenuto con la translucenza nucale, e con altre variabili (ad esempio, l’età della madre). Il Bi-test e la translucenza nucale sono due test separati e indipendenti l’uno dall’altro, ma la restituzione dell’esame è unica. L’esito viene espresso in termini di probabilità ad esempio 1 caso patologico su 1000 (1:1000). In generale però, è bene evitare eccessive preoccupazioni: nella maggior parte dei casi un rischio considerato elevato è sempre modesto in termini statistici.

E' bene ricordare che un Test Combinato positivo non indica necessariamente che sia presente una delle suddette condizioni ma rende opportuno un approfondimento diagnostico (consulenza genetica, studio del cariotipo fetale, ecocardiografia fetale, etc.). Un Test Combinato negativo indica, invece, un "basso rischio" per malattia genetica, cardiopatia o cromosomopatia ma non esclude che il feto ne possa essere affetto.

Valori Alterati del Bi-Test: Cosa Significa?

Nel Bi-test non esistono valori “normali” in assoluto. Come già accennato, per ogni età gestazionale esiste però un valore mediano a cui vengono rapportate tutte le misurazioni. Le cause di valori alterati del Bi-test sono da ricercare innanzitutto tra le malattie cromosomiche. Esistono però anche altre cause che possono portare ad avere valori alterati (soprattutto della proteina PAPP-A), come ad esempio un cattivo funzionamento placentare o altre anomalie fetali.

Per fare un esempio, quando si riscontrano valori di PAPP-A inferiori a 0,4 Mom, si rende necessario lo studio del funzionamento delle arterie uterine materne per verificare l’adeguato afflusso di sangue alla placenta. Ciò avviene perché sappiamo che questi valori di PAPP-A possono essere associati a un mal funzionamento placentare e a un ritardo di crescita del feto.

Bi-Test vs. Test del DNA Fetale

Che differenza c’è tra Bi-test e DNA fetale? Il test del DNA fetale è un esame di screening che viene generalmente eseguito a partire dalla 10ª settimana su un campione di sangue materno. Rispetto al Bi-test, il test del DNA fetale ha un valore predittivo più alto, e dà meno falsi positivi, ovvero quei risultati che indicano erroneamente la presenza di un’anomalia.

Importanza dello Screening Prenatale

Lo screening prenatale per le anomalie cromosomiche è molto importante, poiché consente quindi di offrire solo a un numero ristretto di pazienti (quelle considerate ad alto rischio) gli esami diagnostici invasivi (villocentesi e amniocentesi). Questi test sono consigliati nei casi in cui si voglia valutare le probabilità di benessere fetale senza ricorrere ad esami invasivi (come amniocentesi o villocentesi), essendo infatti esami indolore e privi di rischi.

Bi-Test e Sesso del Nascituro

Con il Bi-test si vede se è maschio o femmina? Con il Bi-test non è possibile determinare il sesso del nascituro.

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