Amniocentesi: Scopri Tutti i Rischi e Benefici Prima di Decidere!

L’amniocentesi è l’esame diagnostico prenatale invasivo più antico, cui oggi si può ancora ricorrere al fine di accertare o escludere la presenza di anomalie cromosomiche fetali, in termini di numero e di struttura dei cromosomi.

Cos'è l'amniocentesi e come funziona?

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti. Il liquido amniotico prelevato, la cui quantità è irrilevante per il benessere fetale, viene poi trattato e coltivato in laboratorio per poter studiare il cariotipo del feto, ovvero l’intero corredo cromosomico.

Il prelievo di liquido amniotico viene eseguito sotto diretta osservazione ecografica. L’esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago. Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta. Di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena.

L’esame si esegue in genere tra la 15ª e la 17ª settimana di gestazione e consiste nel prelievo, mediante guida ecografica, di una piccola quantità di liquido amniotico, in cui è immerso il feto. Il prelievo, che dura circa un minuto, viene effettuato introducendo un ago nell’addome materno con il quale si attraversano la parete dell’utero e le membrane amniotiche fino a raggiungere il sacco amniotico. La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica. Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico.

Tecniche di esecuzione:

Tecnica guidata ecograficamente: l’utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi; successivamente l’ago veniva inserito alla cieca in cavità amniotica.
Tecnica monitorata ecograficamente: l’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto.

Quando si fa l’amniocentesi? In quali casi è consigliata?

Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici. Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche. I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

A quante settimane si esegue l’amniocentesi? Il periodo di gestazione indicato per questo esame, come detto, è tra la 15^ e la 20^ settimana. Amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane). Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.

Perché si esegue l'amniocentesi?

Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame. L’esame del liquido amniotico solitamente viene effettuato per evidenziare eventuali dei cromosomi fetali. Tra queste la più frequente e sicuramente una delle più importanti anomalie è la sindrome di Down, detta anche mongolismo, ed è dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma numero 21 invece di essere normalmente doppio come tutti gli altri cromosomi è triplo (viene quindi chiamata Trisomia 21).

L’amniocentesi è un test che fornisce preziose informazioni in merito alla salute fetale: consente di stabilire, infatti, se il feto è sano oppure no. Occorre precisare che l’amniocentesi non è un test obbligatorio, anche se sussistono una o più indicazioni:

alterazioni cromosomiche, ovvero condizioni caratterizzate da un numero alterato di cromosomi.
malattie genetiche, cioè condizioni contrassegnate da mutazioni o delezioni patologiche di tratti del DNA.
difetti congeniti, conseguenti a un errore dello sviluppo fetale.
la presenza della malattia emolitica del feto e del neonato: si tratta di una condizione grave, responsabile di anemia fetale, che si verifica quando c’è un’incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e feto.

Amniocentesi o DNA Fetale: Quale scegliere?

È meglio fare l’amniocentesi o il DNA Fetale? Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Rischi dell'amniocentesi

I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni. E’ noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi. Al momento non sono chiari i meccanismi attraverso i quali si verifica questo evento. Nel nostro centro però da molti anni questo rischio si è nettamente ridotto essendosi attestato su valori di 0.2 aborti su 100 amniocentesi (5 volte inferiore).

Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0,2-0,5%. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica. L’aborto dopo amniocentesi potrebbe verificarsi se l’ago impiegato per l’esame produce un danno irreparabile alle membrane amniotiche o al sacco amniotico o se è responsabile un’infezione uterina latente.

Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall'esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo.

La maggior parte delle donne afferma che il test non è doloroso, ma produce un minimo “fastidio” limitato al momento dell’inserimento dell’ago. Di solito, viene detto che è peggiore l’idea del prelievo, rispetto a quanto si avverta nella realtà. Essa dura normalmente qualche minuto. L’esame è molto sicuro. Gli errori sono eccezionali. Piuttosto bisogna informare che, in circa un caso su 500 esami la coltura delle cellule non riesce e il prelievo va ripetuto.

Se si è positive per l’HIV c’è un piccolo rischio che l’amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino.

Cosa fare dopo l'amniocentesi?

Il tempo necessario per l’esecuzione dell’amniocentesi è solo di pochi minuti. E’ opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza.

Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo.

E' bene che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza.

Ulteriori Analisi Possibili

La ricerca ha permesso di mettere a punto attualmente la diagnosi di oltre 2000 malattie geniche (dovute alla mutazione di singoli geni, in presenza di un cariotipo normale). Esse però debbono essere richieste specificamente. Di solito questi esami particolari vengono fatti se in famiglia esiste il rischio di una determinata malattia. Si tratta per lo più di condizioni individualmente molto rare, che giustificano attenzione solo in specifiche famiglie, nelle quali è presente tale rischio. Prima della diagnosi prenatale, la coppia può perciò, se lo desidera, sottoporsi ad indagini specifiche per valutare la presenza di questo eventuale rischio.

Mentre la ricerca della condizione di portatore sano della talassemia viene eseguita routinariamente con un semplice esame biochimico, quella di portatore della fibrosi cistica si basa su una analisi molecolare che può essere eseguita su entrambi i partner (una persona ogni 25 è portatrice di una mutazione in questo gene). Questa indagine analizza le mutazioni più comuni del gene della fibrosi cistica nella popolazione italiana. Nel caso in cui l’indagine dia esito positivo, per uno o entrambi i genitori, si valuta, d’intesa con il genetista, l’opportunità di monitorare la gravidanza, anche con il test della fibrosi cistica.

Negli ultimi anni sono state proposte anche altre possibili indagini molecolari, in particolare quelle relative al gene FMR1, che si associa ad una delle forme più comuni di ritardo mentale da Sindrome dell’X Fragile (1:5000 maschi) e quella del gene GJB2 correlato alla forma più comune di sordità ereditaria (circa una persona ogni 40 è portatrice di questa mutazione). Al momento sono noti oltre 100 geni correlati alla sordità e il gene GJB2, anche se è quello più comunemente coinvolto, è solo uno di essi. Anche per la Atrofia Muscolare Spinale (SMA) patologia autosomica recessiva (circa una persona ogni 50 è portatore sano per questa patologia), è possibile effettuare l’analisi molecolare del gene SMN1 su entrambi i genitori per valutare lo stato di portatore sano.

E’ una recentissima tecnica di biologia molecolare (analisi del DNA) in grado di studiare i cromosomi. Tale tecnica fornisce informazioni relative solo al numero dei cromosomi (13, 18, 21, X e Y) e non le anomalie di struttura (se il cromosoma ha dei problemi sulla sua composizione questo verrà studiato con la tecnica citogenetica tradizionale o molecolare). I risultati dell’analisi di solito danno informazioni solo riguardo il difetto per il quale era stato richiesto il test. Occasionalmente l’analisi puó rivelare risultati riguardanti altri difetti.

Se i risultati mostrano che il feto ha un difetto cromosomico o genetico, il genetista discuterá il significato del risultato con la paziente, informandola su cosa questo può comportare sulla salute/benessere del feto e del neonato. Si discuterà se esiste una cura o un trattamento disponibili. Si parlerá delle possibilitá relative alla continuazione della gravidanza in corso, e anche dell’opzione di terminare la gravidanza. Molto raramente l’analisi potrà evidenziare un riarrangiamento cromosomico insolito di cui non si conoscono le conseguenze sul bambino.

L’amniocentesi può anche rilevare alcune situazioni che non rientrano strettamente nelle norma, ma che non hanno o hanno solo minime implicazioni sul nascituro (ad es. traslocazioni cromosomiche non presenti nei genitori o alcune anomalie dei cromosomi sessuali).

Informazioni Utili

Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi).

acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D ( Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi. Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata.

Al fine di comprendere bene le potenzialità e i limiti dell’amniocentesi è molto importante che le donne e le coppie che decidono di eseguire l’amniocentesi cerchino uno spazio di informazione e confronto accurato con gli specialisti e/o con il centro che si occuperà dell’esecuzione dell’indagine.

Ricordiamo agli iscritti al Fondo Sanimoda che i Piani Sanitari prevedono la copertura delle spese sostenute per sottoporsi a una amniocentesi, nell’ambito del Pacchetto Maternità.