L'amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno.
Il liquido amniotico prelevato contiene cellule di origine fetale, che vengono trattate e coltivate in laboratorio, per ottenere l’intero assetto cromosomico del feto (cariotipo). L’esame del liquido amniotico, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie.
Indicazioni e Procedura
L’amniocentesi può essere indicata in caso di Bi-Test e/o NIPT positivi, quando l’età materna è superiore o uguale a 35 anni, e in caso di precedenti gravidanze con patologia cromosomica.
La procedura per l’esecuzione dell’amniocentesi si effettua in ambulatorio, sotto guida ecografica, e in assenza di anestesia. Il ginecologo introduce un ago da amniocentesi nell’addome della donna e, attraversando la parete uterina e le membrane amniotiche, raggiunge il sacco amniotico da cui viene prelevata una piccola quantità di liquido che non ha alcun effetto sul feto.
Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. Il liquido amniotico è costituito da vari tipi di secrezioni: essudati ed urina fetale. Spesso in esso vi sono anche cellule di origine fetale: gli amniociti.
Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale. L’esame dura circa un minuto ed è praticamente indolore se eseguito da mani esperte.
L’esame viene eseguito con il supporto dell’ecografia per valutare la posizione del feto e la localizzazione dell’ago. Prima dell’amniocentesi viene eseguito un controllo ecografico con lo scopo di rilevare la vitalità fetale, l’epoca gestazionale e la localizzazione del feto, di escludere gravidanze plurime, di evidenziare la localizzazione placentare, la profondità della falda amniotica e la quantità del liquido amniotico.
Si sceglie accuratamente il punto di inserimento dell’ago, quanto più in alto possibile, preferibilmente lontano dalla placenta ed in prossimità di una tasca di liquido di alcuni centimetri. Sicuramente si evita di scegliere l’inserimento in prossimità della testa del feto, anche se la tasca di liquido sembra ideale. Si marca il punto scelto con la pressione di un cappuccio d’ago, che lascia un piccolo segno sulla cute.
Preliminarmente la cute viene disinfettata accuratamente, dall’ombelico al pube, e si delimita il campo d’azione con dei telini sterili. Nella amniocentesi ecoassistita l’ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda posta vicino all’ago ed opportunamente orientata.
Raggiunta la falda di liquido amniotico viene tolto il mandrino ed aspirata ed eliminata una prima piccola quantità (per ridurre il rischio di contaminazione materna); successivamente vengono aspirati circa 15-20 ml di liquido amniotico (che corrisponde a circa 1 ml per ogni settimana gestazionale). I circa 15 cc di liquido amniotico vengono inviati in laboratorio per essere esaminati alla ricerca di eventuali anomalie cromosomiche.
Amniocentesi nelle Gravidanze Gemellari
Nelle gravidanze gemellari è necessario effettuare una valutazione del numero delle placente e dei sacchi amniotici prima di eseguire il prelievo. Si tratta di un aspetto estremamente importante perché di regola, i gemelli che hanno una sola placenta e che possono essere contenuti nello stesso sacco amniotico o in due sacchi differenti (gemelli monocoriali), sono geneticamente identici.
Al contrario, i gemelli che hanno due placente e che sono contenuti in due sacchi amniotici differenti hanno ereditato dai genitori un corredo genetico differente, né più né meno come succede per i fratelli che non sono gemelli. Nelle gravidanze gemellari bicoriali (con due placente e due sacchi amniotici), è invece necessario ottenere materiale genetico da entrambi i gemelli proprio perché il loro corredo genetico è differente. Tra le diverse tecniche riportate in letteratura, la più diffusa e meno rischiosa consiste nell'effettuare due prelievi distinti e consecutivi, con introduzione di due aghi distinti l'uno dopo l'altro sotto controllo ecografico continuo.
Nelle gravidanze monocoriali si procederà al campionamento ed al prelievo da un solo sacco amniotico, quando la diagnosi di monocorionicità sarà definitivamente accertata, in assenza di anomalie morfologiche di uno o entrambi i feti e quando la crescita fetale non sia discordante.
Nel caso di anomalie ecografiche di uno o di entrambi i feti, in presenza di due sacchi amniotici differenti si procederà al prelievo in entrambi le sacchi, per escludere l'eventualità di mosaicismi. Quanto al rischio di perdite fetali e di parto pretermine, questo non è differente da quello dell'amniocentesi nelle gravidanze con un solo feto.
Rischi Associati all'Amniocentesi
L’amniocentesi presenta un margine di rischio per il feto e per il buon andamento della gravidanza. I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni.
Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0,2-0,5%. Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall’esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo.
Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000. Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo. È stato segnalato un aumento del rischio di parto pretermine.
La complicanza più temibile risulta comunque essere la rottura traumatica delle membrane. Di tali percentuali si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica: il rischio abortivo va infatti comparato con le percentuali di anormalità cromosomiche per l’età.
La più frequente di queste risulta essere la lipotimia che segue la procedura. Giocano a determinarla fattori emozionali come la tensione e l’ansia dell’aspettativa, ma anche vere componenti neurovegetative. La pressione arteriosa, per solito bassa all’inizio della gestazione, può portare a lipotimia in seguito alla stimolazione vagale operata durante il passaggio dell’ago nel peritoneo. L’insorgenza di attività contrattile è evenienza transitoria.
È bene che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza. L’esame dura circa un minuto ed è praticamente indolore se eseguito da mani esperte.
Tabella dei Rischi
| Rischio | Percentuale |
|---|---|
| Aborto | 0.2%-0.5% |
| Rottura delle membrane amniocoriali | Circa 1/1000 |
| Lesioni fetali causate dall'ago | Trascurabile (sotto controllo ecografico continuo) |
Amniocentesi Precoce e Villocentesi
L'amniocentesi precoce (10a-14a settimana di gestazione) presenta maggiori difficoltà tecniche, un maggior rischio di perdita fetale, di perdita di liquido amniotico, di anomalie degli arti inferiori fetali (piede torto equinovaro) e di insuccesso delle colture cellulari.
Il prelievo dei villi coriali si effettua a partire dalla 10a settimana e non oltre la 13a settimana di gestazione. Il prelievo dei villi coriali aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza) e non è quindi differente da quello registrato dopo amniocentesi. Il prelievo dei villi coriali eseguito prima della 10a settimana di gestazione può associarsi ad un aumento del rischio di provocare lesioni degli arti del feto.
Nelle gestanti con gruppo sanguigno Rh negativo e con partner Rh positivo, è necessario effettuare, dopo la villocentesi, la profilassi anti-D mediante somministrazione di immunoglobuline specifiche al fine di ridurre il rischio di isoimmunizzazione Rh, una patologia che può avere conseguenze gravi per il feto/neonato. Nelle donne già immunizzate, l'esecuzione della biopsia dei villi coriali è controindicata.
Le complicanze infettive sono rare, più frequenti dopo i prelievi transcervicali che richiedono più di un tentativo. In alternativa, il prelievo può essere effettuato per via transcervicale, vale a dire utilizzando un catetere di polietilene con un mandrino di alluminio o una pinza da biopsia rigida che viene fatto passare attraverso il collo dell'utero.
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