Amniocentesi: Scopri i Rischi Nascosti per il Feto e la Madre che Nessuno ti Dice!

L'amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Il liquido amniotico è costituito da vari tipi di secrezioni: essudati ed urina fetale. Spesso in esso vi sono anche cellule di origine fetale: gli amniociti.

Come si svolge l'amniocentesi

Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta. Di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena.

La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica. Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico.

Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago. L’esame dura circa un minuto ed è praticamente indolore se eseguito da mani esperte. Nella amniocentesi ecoassistita l’ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda posta vicino all’ago ed opportunamente orientata. Raggiunta la falda di liquido amniotico viene tolto il mandrino ed aspirata ed eliminata una prima piccola quantità (per ridurre il rischio di contaminazione materna); successivamente vengono aspirati circa 15-20 ml di liquido amniotico (che corrisponde a circa 1 ml per ogni settimana gestazionale).

Quando si esegue l'amniocentesi?

Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 16° e la 18° settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire un rischio per il feto. Con una variazione tra 15 e 20 settimane. Si ritiene che questo sia il periodo ideale, sia per la presenze di una quantità ottimale di liquido amniotico, che per il riscontro di minori fallimenti colturali dovuti all’elevato numero di cellule fetali presenti nel liquido in quest’epoca.

Perché si esegue l'amniocentesi

L’esame del liquido amniotico solitamente viene effettuato per evidenziare eventuali anomalie dei cromosomi fetali. Tra queste la più frequente e sicuramente una delle più importanti anomalie è la sindrome di Down, detta anche mongolismo, ed è dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma numero 21 invece di essere normalmente doppio come tutti gli altri cromosomi è triplo (viene quindi chiamata Trisomia 21). La ricerca ha permesso di mettere a punto attualmente la diagnosi di oltre 2000 malattie geniche (dovute alla mutazione di singoli geni, in presenza di un cariotipo normale). Esse però debbono essere richieste specificamente.

La diagnosi prenatale molecolare (amniocentesi genetica), che consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi. Si può oggi individuare, mediante la tecnica della polymerase chain reaction (PCR) direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM).

alterazioni cromosomiche, ovvero condizioni caratterizzate da un numero alterato di cromosomi.
malattie genetiche, cioè condizioni contrassegnate da mutazioni o delezioni patologiche di tratti del DNA.
difetti congeniti, conseguenti a un errore dello sviluppo fetale.
la presenza della malattia emolitica del feto e del neonato: si tratta di una condizione grave, responsabile di anemia fetale, che si verifica quando c’è un’incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e feto.

In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.

Diagnosi Prenatale Molecolare e Infettivologica

La diagnosi prenatale molecolare infettivologica consiste nell’effettuare la ricerca della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus), con tecniche molecolari che prevedono il rilevamento del DNA amplificato mediante sonde a sequenza specifica per i diversi agenti patogeni.

Cosa fare in caso di amniocentesi positiva?

Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere.

Analisi del Cariotipo Tradizionale

L’indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.

Rischi dell'amniocentesi

Ogni anno si eseguono in Italia circa 100.000 amniocentesi e perciò è ben nota la sicurezza e l’accuratezza di questa indagine. E’ noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi. Al momento non sono chiari i meccanismi attraverso i quali si verifica questo evento. Nel nostro centro però da molti anni questo rischio si è nettamente ridotto essendosi attestato su valori di 0.2 aborti su 100 amniocentesi (5 volte inferiore). Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0.2%-0.5%. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica.

Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall’esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo. L’aborto dopo amniocentesi potrebbe verificarsi se l’ago impiegato per l’esame produce un danno irreparabile alle membrane amniotiche o al sacco amniotico o se è responsabile un’infezione uterina latente.

L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza).
Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000.
Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo.
È stato segnalato un aumento del rischio di parto pretermine.

Precauzioni e Controlli Post-Amniocentesi

E’ opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza. Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo.

Considerazioni Psicologiche

Dal punto di vista psicologico, l’esclusione della presenza di anomalie cromosomiche nel corredo genetico fetale libera la donna da stati d’ansia, consentendole di vivere la gravidanza con serenità.

Alternative all'amniocentesi

In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.

Amniocentesi nelle gravidanze gemellari

Nelle gravidanze gemellari è necessario effettuare una valutazione del numero delle placente e dei sacchi amniotici prima di eseguire il prelievo. Si tratta di un aspetto estremamente importante perché di regola, i gemelli che hanno una sola placenta e che possono essere contenuti nello stesso sacco amniotico o in due sacchi differenti (gemelli monocoriali), sono geneticamente identici. Al contrario, i gemelli che hanno due placente e che sono contenuti in due sacchi amniotici differenti hanno ereditato dai genitori un corredo genetico differente, né più né meno come succede per i fratelli che non sono gemelli.

Nelle gravidanze gemellari bicoriali (con due placente e due sacchi amniotici), è invece necessario ottenere materiale genetico da entrambi i gemelli proprio perché il loro corredo genetico è differente. Tra le diverse tecniche riportate in letteratura, la più diffusa e meno rischiosa consiste nell'effettuare due prelievi distinti e consecutivi, con introduzione di due aghi distinti l'uno dopo l'altro sotto controllo ecografico continuo. Nelle gravidanze monocoriali si procederà al campionamento ed al prelievo da un solo sacco amniotico, quando la diagnosi di monocorionicità sarà definitivamente accertata, in assenza di anomalie morfologiche di uno o entrambi i feti e quando la crescita fetale non sia discordante.

Informazioni aggiuntive

Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D.

La maggior parte delle donne afferma che il test non è doloroso, ma produce un minimo “fastidio” limitato al momento dell’inserimento dell’ago. Di solito, viene detto che è peggiore l’idea del prelievo, rispetto a quanto si avverta nella realtà. Essa dura normalmente qualche minuto.

Piuttosto bisogna informare che, in circa un caso su 500 esami la coltura delle cellule non riesce e il prelievo va ripetuto.

Tale tecnica fornisce informazioni relative solo al numero dei cromosomi (13, 18, 21, X e Y) e non le anomalie di struttura (se il cromosoma ha dei problemi sulla sua composizione questo verrà studiato con la tecnica citogenetica tradizionale o molecolare).

Se i risultati mostrano che il feto ha un difetto cromosomico o genetico, il genetista del ns. centro discuterá il significato del risultato con la paziente, informandola su cosa questo può comportare sulla salute/benessere del feto e del neonato. Si discuterà se esiste una cura o un trattamento disponibili. Si parlerá delle possibilitá relative alla continuazione della gravidanza in corso, e anche dell’opzione di terminare la gravidanza.