Negli ultimi decenni, la diagnosi prenatale ha letteralmente rivoluzionato il corso di tante gravidanze. L’obiettivo di queste indagini strumentali e di laboratorio è quello di monitorare l’embrione e il feto dalle prime settimane fino al parto. La possibilità di sapere se un bambino potrebbe avere un’anomalia cromosomica o una malattia genetica più o meno grave è molto importante per le mamme e i papà che, sulla base della diagnosi, possono decidere qual è il miglior percorso per loro e per la creatura che aspettano.
Cos'è l'amniocentesi?
L’amniocentesi è un esame diagnostico invasivo che consiste nell’aspirazione di una minima quantità di liquido amniotico attraverso un ago che viene introdotto nell’utero della donna sotto guida ecografica. Il liquido amniotico viene poi inviato a un laboratorio specializzato che si occupa di analizzarlo. Il liquido amniotico è infatti ricco di cellule appartenenti al feto: lo studio di tali cellule può dare risultati definitivi circa la possibilità che il feto sia o non sia affetto da patologie cromosomiche.
Quando si fa l'amniocentesi?
In linea di massima questo esame si fa al quarto mese di gravidanza, ma a seconda delle esigenze il periodo può variare. L’amniocentesi può essere:
- Precoce o precocissima: 10-14 settimane
- Del secondo trimestre: 15-20 settimane
- Tardiva: dopo 24 settimane
Talvolta viene fatta molto tardi (tra 32 e 39 settimane) perché c’è la necessità di valutare la maturazione dei polmoni del feto, ad esempio in caso di rischio di parto anticipato.
Cosa si può scoprire con l'amniocentesi?
Con l’amniocentesi è possibile scoprire:
- Anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18).
- Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.
- Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.
L’amniocentesi è una tecnica invasiva perché consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico inserendo un ago nell’addome, fino all’utero e al sacco amniotico. Il campione viene poi analizzato in laboratorio al fine di creare e studiare la mappa cromosomica del feto. Il liquido amniotico è costituito da una parte non corpuscolata (cioè senza cellule) e una corpuscolata, composta dagli amniociti, cioè cellule che derivano dalla cute, dalle mucose, dalle vie genito-urinarie, dall’apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche. Dagli amniociti si risale al patrimonio genetico del bambino.
Quali sono i rischi dell'amniocentesi?
L’amniocentesi è pericolosa? Come abbiamo già sottolineato, si tratta di una metodologia invasiva, cosa che non la rende immune da qualche rischio. Questo è uno dei motivi per cui la coppia deve essere messa al corrente in maniera esaustiva di tutte le ipotesi e firmare il cosiddetto consenso informato. I rischi possono essere:
- Materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.
- Fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura (assolutamente scarsi da quando c’è il controllo ecografico durante tutta la procedura).
Esiste un rischio aggiuntivo (minore dell’1%) di aborto spontaneo, rispetto al pericolo generale di interruzione insito in qualsiasi gravidanza. Questa eventualità si verifica più spesso se l’amniocentesi viene effettuata prima della 15esima settimana di gestazione.
Il più grande trial randomizzato mai condotto sui rischi dell’amniocentesi è stato pubblicato da noi nel 2009. Questo enorme studio, eseguito su di una popolazione di 36247 soggetti reclutabili ha dimostrato che il rischio di aborto nelle donne che vennero sottoposte ad amniocentesi dopo aver assunto un antibiotico-profilassi, è addirittura inferiore rispetto a chi non la eseguì affatto. Il rischio di abortire nel nostro centro, nelle gravide che hanno assunto la profilassi antibiotica, è infatti bassissimo, limitato allo 0,031% (Giorlandino C, Cignini P, Cini M, Brizzi C, Carcioppolo O, Milite V, Coco C, Gentili P, Mangiafico L, Mesoraca A, Bizzoco D, Bizzoco D, Gabrielli I, Mobili L. Antibiotic prophylaxis before second-trimester genetic amniocentesis (APGA): a single-centre open randomised controlled trial. Prenat Diagn.
La rottura del sacco amniotico nella stragrande maggioranza dei casi guarisce da sola. Questo rischio è equivalente, se non addirittura inferiore, rispetto a quello generico di chi non la esegue. Si ricorda infatti che, anche la popolazione generale, cioè le donne che non si sottopongono ad amniocentesi, possono abortire spontaneamente.
La più frequente di queste risulta essere la lipotimia che segue la procedura. Giocano a determinarla fattori emozionali come la tensione e l’ansia dell’aspettativa, ma anche vere componenti neurovegetative. La pressione arteriosa, per solito bassa all’inizio della gestazione, può portare a lipotimia in seguito alla stimolazione vagale operata durante il passaggio dell’ago nel peritoneo. L’uso di betamimetici che, come si è detto è piuttosto superfluo ai fini di una reale prevenzione di una minaccia d’aborto, può determinare un ulteriore calo pressorio. L’insorgenza di attività contrattile è evenienza transitoria.
Quanto si deve stare a riposo dopo l'amniocentesi?
Dopo un’amniocentesi, la gestante deve stare a riposo per 24 ore o comunque secondo i consigli del proprio medico. Non dovrebbe compiere sforzi eccessivi e andrebbero evitati per qualche giorno i rapporti sessuali. Non occorre seguire alcuna terapia farmacologica specifica, nemmeno antibiotica.
Generalmente il rischio è massimo nei primi 4 -7 giorni dalla procedura.
È consigliabile sentire il proprio ginecologo se subentrano sintomi quali perdite vaginali di liquido o sangue, febbre, dolori o crampi addominali (qualche piccola contrazione è normale). Potrebbero essere i segnali di una complicanza legata all’esecuzione dell’esame.
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