Amniocentesi: Scopri Tempi Precisi e Risultati Affidabili Subito!

L'amniocentesi è un esame che consiste nel prelievo e nell'analisi del liquido amniotico che circonda il feto all'interno dell'utero.

Quando si Esegue l'Amniocentesi?

Solitamente, l'amniocentesi viene eseguita tra la 16esima e la 18esima settimana di gravidanza. Tuttavia, il desiderio di ottenere indagini più precoci, ha indotto numerosi autori ad anticipare sempre più la data dell'esame, tanto da praticarlo addirittura tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Si parla, in questi casi, di amniocentesi precoce.

L'incidenza di complicazioni aumenta in maniera sensibile rispetto all'amniocentesi standard, ma si ha il vantaggio dell'anticipazione diagnostica. E' disponibile un altro esame, definito villocentesi (prelievo dei villi coriali), che si esegue tra la X e la XII settimana. parte di cellule materne è minore, così come il rischio abortivo (anche se questo si è ormai livellato tra le due procedure, grazie al miglioramento delle tecniche e dei protocolli diagnostici).

Si parla di amniocentesi tardiva quando la tecnica diagnostica viene eseguita dopo la ventesima settimana di gestazione. In questo caso le indicazioni sono quelle di valutare in generale lo stato di salute del feto, la sua maturità polmonare (in vista di un parto anticipato) e l'eventuale isoimmunizzazione materno-fetale.

Raramente, l'amniocentesi può essere eseguita per rimuovere un eccessivo accumulo di liquido amniotico (definito polidramnios); in questi casi si parla di amniocentesi evacuativa.

Indicazioni all'Amniocentesi

La principale indicazione dell'amniocentesi rimane la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche. L'indagine prioritaria è mirata all'identificazione di un'eventuale sindrome di Down e di altre patologie su base genetica. Nel caso particolari fattori di rischio lo richiedano, è comunque possibile identificare un ventaglio più o meno ampio di malattie cromosomiche (fibrosi cistica, sordità congenita, distrofia muscolare Duchenne, talassemia e molte altre).

Determinazione del sesso fetale per malattie legate al cromosoma X.
Gravidanza a rischio di incompatibilità materno-fetale.
Presenza di una malattia genetica in uno o più dei famigliari dei genitori.
Risultati anomali di un esame ecografico.
Notoriamente mutageni (farmaci o prodotti chimici).
Presenza di malattie genetiche.

Come Viene Eseguita l'Amniocentesi?

Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D. In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome.

Il liquido amniotico viene prelevato mediante l'inserzione di un ago attraverso la parete addominale della donna sotto diretto controllo ecografico; il liquido amniotico viene aspirato con una siringa. Al momento dell'inserzione dell'ago si prova una sensazione simile a quella di un'iniezione intramuscolare e, durante l'esame, si avverte la presenza dell'ago.

Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia.

Tempi per i Risultati dell'Amniocentesi

Dipende dalle analisi che vengono eseguite sul campione prelevato. L'indicazione principale in diagnosi prenatale è rappresentata dallo studio del corredo cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali alterazioni cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie e presenza di un marcatore), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni).

Per la determinazione cariotipo con tecnica tradizionale è necessaria la coltura delle cellule fetali, ricavate dal liquido amniotico, e la successiva valutazione dell’assetto cromosomico tramite l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase. Le colture cellulari, necessarie per lo sviluppo delle colonie di cellule fetali, purtroppo, implicano tempi di attesa che si aggirano intorno ai 15-20 giorni. Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico.

Il nostro Centro offre (inclusa nel prezzo) la possibilità di ottenere una risposta rapida (in sole 24/48 ore) sulle aneuploidie cromosomiche più comuni (cromosomi 13, 18, 21, X e Y), mediante una tecnica molecolare avanzata di amplificazione genica denominata Quantitative Fluorescent - Polimerase Chain Reaction (QF-PCR). E' possibile effettuare il Test Rapido per i cromosomi 13, 18 e 21 utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule.

Dopo 3-4 settimane si ottiene il risultato del cariotipo fetale; dopo circa 10 giorni il dosaggio delľalfafetoproteina. É possibile avere un risultato rapido (entro 48-72 ore) per quanto riguarda i cromosomi 13, 18 e 21 ed i cromosomi sessuali (X e Y) utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule.

Alfa Feto Proteina (AFP)

Una parte del liquido amniotico viene utilizzata per la valutazione della quantità dell'Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza, che prodotta dal feto, risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l'onfalocele (malformazionedell'addome). Una parte del liquido amniotico viene, inoltre, utilizzata per il dosaggio dell'Alfa Feto Proteina (AFP), sostanza prodotta dal feto che risulta elevata in presenza di alcune anomalie fetali quali, ad esempio, la spina bifida (malformazione della colonna vertebrale) e l'onfalocele (malformazione dell'addome). Quando si riscontra un valore elevato di AFP generalmente la donna viene sottoposta ad ulteriori accertamenti diagnostici, per lo più ecografici. L'alfa-feto-proteina (AFP), ad esempio, viene prodotta dal feto ed è dosabile nel liquido amniotico prelevato per amniocentesi.

Diagnostica Molecolare

Il nostro Centro, oltre al suddetto cariotipo tradizionale, offre la possibilità di studiare l’assetto cromosomico fetale, in tempi estremamente rapidi, mediante tecniche di diagnostica molecolare (PCR) di ultima generazione. In caso di necessità diagnostica, l’amniocentesi tradizionale può essere integrata dalla diagnostica prenatale molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca con tecniche molecolari della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus). Il vantaggio del ricorso alla tecnica molecolare (Polimerase Chain Reaction - PCR) risiede nel fatto che si ricerca direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM). Tali metodi infatti risultano molto imprecisi poiché dipendono molto dalla variabile maturità del sistema immunitario a sua volta legato all'età gestazionale.

Fattori che Influenzano i Risultati e Possibili Problemi

E' possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. A volte è possibile che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, con conseguente necessità di ripetizione del prelievo al fine di allestire nuove colture cellulari. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel ns. centro). E’ importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto.

In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni.

Il cariotipo tradizionale, pur mettendo in evidenza le principali anomalie cromosomiche, presenta tuttavia dei limiti di accuratezza. L’esame standard, infatti, non riesce ad evidenziare le anomalie strutturali inferiori a 10-15 Mb. Con tale esame si indaga essenzialmente su quelle forme patologiche che interessano il numero e l’aspetto grossolano dei cromosomi.

In alcuni casi si riscontrano anomalie cromosomiche particolari di cui non si conosce l'espressività fenotipica. Si tratta il più delle volte di piccoli porzioni cromosomiche soprannumerarie (markers), oppure anomalie cromosomiche strutturali come inversioni o traslocazioni, apparentemente bilanciate. In questi casi si richiede l'indagine sui genitori al fine di accertare se in uno di loro sia presente la stessa anomalia.

Possibilità di artefatti "in vitro": il più delle volte riferibili a pseudomosaicismi.

Rischi dell'Amniocentesi

Il prelievo viene eseguito da ormai oltre 30 anni e comporta rischi molto bassi per la donna, non superiori a quelli di un piccolo intervento chirurgico. Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille. Al momento delľinserzione delľago la sensazione è simile a quella di un’iniezione intramuscolare e durante ľesame viene avvertita la presenza delľago.

Nei giorni successivi al prelievo, in alcuni casi, possono manifestarsi perdite di liquido, contrazioni uterine e/o, più raramente, perdite ematiche vaginali.

Interpretazione dei Risultati

L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere. L'esito del test non verrà comunicato telefonicamente.

Possibilità di Errore

Per quanto riguarda lo studio del cariotipo fetale, ľerrore diagnostico è molto raro. Sono comunque da tenere presenti gli errori diagnostici che variano a seconda delle indagini eseguite. Va però considerato l'errore diagnostico che varia a seconda dell'indagine eseguita. No, con l'amniocentesi si ha una certezza per quanto riguarda la patologia ricercata.

Alternative all'Amniocentesi

In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.