L'amniocentesi è un esame che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero. Il termine deriva dall’unione di amnio e -centesi, dal gr. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.
Quando fare l’amniocentesi?
L’amniocentesi è un esame che si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, a 15-18 settimane di gravidanza. Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana. Bisogna sapere che si tratta di un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino.
La Procedura dell'Amniocentesi
Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D. Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi).
Prima di procedere al prelievo, verrà effettuata alla paziente un’accurata ecografia, al fine di valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. Le verrà effettuata un’accuratissima ecografia precedentemente all’esame per valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva.
Come previsto dalle attuali disposizioni legislative, durante questa visita sarà richiesto alla paziente di sottoscrivere un documento, chiamato consenso informato, che riassume i temi che sono stati oggetto di discussione nel colloquio. Durante questa visita Le sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato consenso informato, come previsto dalle attuali disposizioni legislative.
Prima del prelievo la paziente avrà la possibilità di rivolgere tutte le domande che riterrà utili all’equipe medica. Infine è bene che la gestante vesta abiti comodi.
In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.
L’estrazione del liquido amniotico si esegue introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero, sotto continuo controllo ecografico. La procedura consiste nell’introdurre un sottilissimo ago, sotto guida ecografica, attraverso l’addome materno e prelevare il liquido amniotico dalla cavità uterina.
L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es. L’introduzione dell’ago provoca normalmente un fastidio simile a quello che si ha con un prelievo di sangue dal braccio. Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia.
Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti.
Si rammenta che il liquido amniotico non è altro che l’urina del bambino e che prelevarne 20-30 cc. Non preoccuparti: Il liquido amniotico è formato principalmente da urina fetale e verrà reintegrato in tempi rapidi.
Risultati dell'Amniocentesi
L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere.
Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico. In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni.
In questo modo si possono identificare le anomalie più comuni in 24 ore, con risultati sovrapponibili a quelli del cariotipo standard ottenuto dalla coltura delle cellule. L’affidabilità è superiore al 99,9%. L’errore nell’analisi dei cromosomi o del DNA è un’eccezione.
È possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima. Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel nostro centro). È importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto.
Cosa fare dopo l'amniocentesi: Il Riposo Post Esame
Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. Come si è detto, dopo aver eseguito un’amniocentesi, la futura mamma deve restare a riposo relativo per 48 ore come minimo.
In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli. Dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi. E dopo l’esame potrai dormire come sempre!
Inoltre, a distanza di una settimana circa si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico. Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi.
Dopo l’esame, è meglio evitare rapporti sessuali per qualche giorno.
Possibili complicanze
Può succedere che l’amniocentesi sia seguita da delle perdite. Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue.
Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo.
Rischi dell’amniocentesi
Nonostante sia ormai ritenuto un esame quasi di routine dopo i 35 anni, l'amniocentesi comporta dei rischi che non tutte le future mamme sono disposte a correre. Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.
Alternative all'amniocentesi
In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.
Nel caso stessi cercando un test prenatale alternativo all’amniocentesi, affidabile e non invasivo, dai un’occhiata al test prenatale AURORA: utilizza la tecnologia più innovativa, garantisce le migliori performance e si può effettuare già dalla 10° settimana! Più informazioni a questo link.
Contatti utili
Per i giorni successivi l’amniocentesi, la paziente potrà far riferimento per qualsiasi necessità al Prof. Giuseppe Rizzo.
Comunicazione Telefonica: Telefonare al numero 06.8811270 o al nr.
Consultazione on-line: Qualora lo desiderasse, la paziente può accedere ai risultati delle analisi on-line, direttamente dal suo computer di casa, attraverso il sito internet del Laboratorio GENOMA.
| Esame | Settimane di gravidanza | Invasività | Affidabilità |
|---|---|---|---|
| Amniocentesi | 15-18 (tradizionale), 10-14 (precoce) | Invasivo | Superiore al 99,9% |
| Test Prenatale Non Invasivo (es. AURORA) | Dalla 10° settimana | Non Invasivo | Alta, ma inferiore all'amniocentesi |
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