Amniocentesi: Scopri Quando è Davvero Necessaria e le Linee Guida Essenziali

Durante la gravidanza, una donna si sottopone a una serie di controlli medici e diagnostici, alcuni obbligatori, altri facoltativi, molto importanti per il monitoraggio delle proprie condizioni di salute e di quelle del nascituro. In questa categoria rientra anche l'amniocentesi.

Il termine amniocentesi genera, di solito, una sensazione di ansia e di paura, in parte giustificata e in parte frutto di una mancata conoscenza approfondita specifica. In effetti, le associazioni di categoria suggeriscono di accompagnare la programmazione di una amniocentesi a un supporto non solo medico, ma anche psicologico, in modo da fornire alla donna incinta e al suo partner una corretta informazione in merito alla procedura.

Questo articolo ha lo scopo di fare chiarezza rispetto a un tema molto complesso e sentito, spiegando in cosa consiste l'amniocentesi, come viene effettuata, quando va fatta e quali sono le complicanze possibili.

Cos'è l'amniocentesi?

L'amniocentesi è una delle tecniche utilizzate per la diagnosi prenatale invasiva. L'amniocentesi è una procedura medica che prevede il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico - il liquido che circonda e protegge il feto nell'utero - per analizzarlo in laboratorio e costruire così la mappa cromosomica del feto.

La letteratura scientifica identifica nel lontano 1881 il suo primo impiego, ma solo verso gli anni ‘50-‘60 del Novecento questa procedura si è diffusa in tutto il mondo. Inizialmente, si effettuava l’amniocentesi solo in presenza di gravidanze complicate, per poi essere impiegata per diagnosi genetiche, con le prime diagnosi prenatali di sindrome di Down grazie al prelievo e all’analisi di liquido amniotico.

I progressi scientifici hanno permesso, intorno agli anni ‘70, di migliorare la procedura, prima attraverso l’impiego degli ultrasuoni per guidare l’ago con il quale effettuare il prelievo di liquido amniotico - la cosiddetta tecnica ecoguidata - successivamente con l’introduzione del prelievo ecomonitorato, che consente di tenere sotto controllo costante il feto. Infine, con l’introduzione del monitoraggio ecografico continuo si sono fatti enormi passi in avanti in termini di riduzione del rischio e successo della procedura.

A cosa serve l'amniocentesi?

Perché, in alcuni casi è consigliato sottoporsi ad amniocentesi, nonostante rappresenti una tecnica invasiva? La diagnosi prenatale si divide in tecniche non invasive, come ad esempio l’ecografia, e tecniche invasive, come l’amniocentesi e la villocentesi, e ha come obiettivo quello di individuare i problemi che possono interessare i feti dal punto di vista cromosomico, genetico, metabolico e infettivo.

Purtroppo, per quanto importanti e necessarie per il monitoraggio della gravidanza, le tecniche non invasive non consentono una diagnosi certa di tipo genomica. Ecco perché, in alcuni casi, è consigliato procedere con tecniche invasive.

L’amniocentesi, infatti, rientra nella diagnosi prenatale invasiva ed è finalizzata all’analisi dell’assetto cromosomico fetale, per valutarne quindi la normalità o la presenza di anomalie.

Attraverso questa procedura, è possibile individuare durante la gestazione:

Anomalie cromosomiche
Malattie genetiche
Malformazioni congenite
Infezioni fetali

Quando l'esame risulta negativo significa che il feto non è interessato da alcune delle malattie genetiche ricercate.

I test più rapidi consentono d'individuare eventuali alterazioni del numero di alcuni cromosomi e permettono di disgnosticare condizioni come la presenza di sindrome di Down (provocata da un cromosoma 21 in eccesso), sindrome di Edwards (cromosoma 18 in eccesso), di sindrome di Patau (un cromosoma 13 in eccesso). A richiesta questa tipologia di analizi permette anche di scoprire eventuali alterazioni dei cromosomi sessuali.

Amniocentesi e diagnosi prenatale: le linee guida del Ministero della Salute

Secondo le «Linee Guida per i test genetici» approvate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri, e contenute all’interno del decreto Bindi del 1998, la diagnosi prenatale si divide in due grandi categorie:

Presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori: età materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni geniche.
Presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione: malformazioni evidenziate dall’esame ecografico, malattie infettive insorte in gravidanza, positività dei test biochimici per anomalie cromosomiche, familiarità per patologie genetiche.

Quando si consiglia di effettuare una amniocentesi?

Il decreto riporta indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali:

Età materna avanzata, uguale o maggiore ai 35 anni (questo dato varia in altri Paesi).
Presenza di un precedente figlio affetto da una patologia cromosomica.
Presenza di un genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico.
Genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità, ovvero una anomalia nel numero di cromosomi.
Malformazioni del feto evidenziate durante un controllo ecografico.
Probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o altre anomalie cromosomiche) sulla base dei parametri valutati su sangue materno o ecografici.

La probabilità di una tale associazione è particolarmente elevata in presenza malformazioni multiple (quadro polimalformativo).

Amniocentesi: a quante settimane farla?

L’amniocentesi si suddivide in tre categorie, a seconda del periodo gestazionale in cui viene effettuata:

Amniocentesi precoce o precocissima, eseguita tra la 10a e 14a settimana.
Amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana.
Amniocentesi tardiva, eseguita oltre la 24a settimana.

Il periodo in cui sottoporsi alla procedura è strettamente correlato alle indicazioni fornite dal proprio medico ginecologo. Tradizionalmente, se non sono presenti particolari indicazioni cliniche, si effettua la procedura tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.

Secondo un importante studio collaborativo randomizzato canadese, infatti, l’amniocentesi precoce risulta più complessa da eseguire ed è associata ad un rischio di perdite fetali più elevata. L'amniocentesi precoce (10a-14a settimana di gestazione), infatti, presenta maggiori difficoltà tecniche, un maggior rischio di perdita fetale, di perdita di liquido amniotico, di anomalie degli arti inferiori fetali (piede torto equinovaro) e di insuccesso delle colture cellulari.

Come si effettua l'amniocentesi

L’amniocentesi consiste nell’aspirazione, sotto guida ecografia continua, con un singolo ago sottile, per via transaddominale, di 15-18ml di liquido dal sacco amniotico, nel quale sono presenti cellule di sfaldamento placentari e degli epiteli fetali.

Il prelievo è ambulatoriale, dura meno di un minuto e impegna la paziente per circa 15 minuti perché è preceduto dalla valutazione degli esami infettivologici e da uno studio ecografico preliminare, necessario per verificare vitalità e sviluppo dell’embrione e per accertarsi dell’assenza di condizioni anatomiche particolari che ne possano precludere l’esecuzione.

Prima dell'operazione, che comunque viene completata sotto visione ecografica continua, l'operatore controlla il battito cardiaco e la posizione del feto e della placenta, in modo da individuare il punto migliore per effettuare il prelievo del liquido amniotico, senza passare attraverso la placenta.

Sempre mediante ecografia si identificano posizione del feto e della placenta e la falda di liquido amniotico dalla quale effettuare il prelievo. Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico, per garantire che siano evitati danni al feto.

Prima del prelievo si esegue un esame ecografico per valutare il numero, la vitalità e la posizione del/i feto/i e della placenta. Occorre anche misurare le dimensioni del feto e scegliere la zona più adatta per l'introduzione dell'ago.

Si esegue quindi una adeguata disinfezione della cute addominale e si utilizza una 'guaina' o altro tipo di involucro sterile (guanto chirurgico) per la sonda ecografica. Il prelievo va eseguito 'a mano libera' sotto controllo ecografico continuo, utilizzando un ecografo real-time equipaggiato con una sonda 'convex', che consente di ricostruire l'immagine in tempo reale.

La vitalità del feto viene controllata subito dopo il prelievo e dopo 15-20minuti trascorsi in sala d’attesa la paziene asintomatica può recarsi al proprio domicilio.

Considerazioni particolari nelle gravidanze gemellari

Nelle gravidanze gemellari è necessario effettuare una valutazione del numero delle placente e dei sacchi amniotici prima di eseguire il prelievo. Si tratta di un aspetto estremamente importante perché di regola, i gemelli che hanno una sola placenta e che possono essere contenuti nello stesso sacco amniotico o in due sacchi differenti (gemelli monocoriali), sono geneticamente identici.

Al contrario, i gemelli che hanno due placente e che sono contenuti in due sacchi amniotici differenti hanno ereditato dai genitori un corredo genetico differente, né più né meno come succede per i fratelli che non sono gemelli. Nelle gravidanze gemellari bicoriali (con due placente e due sacchi amniotici), è invece necessario ottenere materiale genetico da entrambi i gemelli proprio perché il loro corredo genetico è differente.

Tra le diverse tecniche riportate in letteratura, la più diffusa e meno rischiosa consiste nell'effettuare due prelievi distinti e consecutivi, con introduzione di due aghi distinti l'uno dopo l'altro sotto controllo ecografico continuo. Nelle gravidanze monocoriali si procederà al campionamento ed al prelievo da un solo sacco amniotico, quando la diagnosi di monocorionicità sarà definitivamente accertata, in assenza di anomalie morfologiche di uno o entrambi i feti e quando la crescita fetale non sia discordante.

Nel caso di anomalie ecografiche di uno o di entrambi i feti, in presenza di due sacchi amniotici differenti si procederà al prelievo in entrambi le sacchi, per escludere l'eventualità di mosaicismi. Quanto al rischio di perdite fetali e di parto pretermine, questo non è differente da quello dell'amniocentesi nelle gravidanze con un solo feto.

Complicanze legate a una amniocentesi

Come abbiamo più volte sottolineato, l’amniocentesi rientra nelle tecniche di diagnosi prenatale invasive, questo vuol dire che porta con sé una piccola percentuale di rischio per il bambino e la madre.

Prima di generare il panico, è giusto sottolineare che, oggi, la percentuale di aborto causato da amniocentesi è di circa l’1%, risultando inferiore in proporzione al numero di aborti spontanei in caso di feto con malformazioni genetiche o anomalie cromosomiche.

Rispetto al passato, l’amniocentesi rappresenta una procedura routinaria, molto diffusa, l’importante è assicurarsi che la persona che dovrà effettuarla abbia maturato un certo numero di precedenti diagnosi. Il successo del prelievo è pari al 98% dei casi al primo tentativo, fino al 99,8% nei centri di maggiore esperienza.

Detto questo, vediamo quali sono i possibili rischi legati al feto e alla madre:

Madre: complicanze infettive (solo in presenza di strutture che non rispettano gli standard di sterilità), lesioni di organi interni, shock settico, sanguinamento vaginale. Si tratta di complicanze davvero molto rare o di facile risoluzione.
Feto: traumi oculari, cecità monolaterale, poroencefalia, danni intestinali, lesioni a carico degli arti e delle strutture tendinee, aborto. Si tratta di complicanze rare, in buona parte identificate prima dell’avvento del prelievo ecomonitorato.

Dopo l’esecuzione dell’amniocentesi, in alcuni casi si può percepire lieve dolore addominale simile al dolore mestruale, di breve durata, dovuto a contrazioni della muscolatura uterina; raramente si verificano infezione o perdita di liquido amniotico.

L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza). Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000. Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo. È stato segnalato un aumento del rischio di parto pretermine.

Non vi sono indicazioni ad effettuare uno screening infettivologico pre-amniocentesi. Non vi sono dati a favore di una profilassi antibiotica o di una terapia tocolitica (cioè rivolta a contrastare le contrazioni uterine) da utilizzare routinariamente in preparazione di una amniocentesi.

Amniocentesi vs Villocentesi

Anche la villocentesi è un esame invasivo che serve a studiare il corredo cromosomico del feto nell'ottica di ricercare eventuali anomalie congenite, ma invece di basarsi sul prlievo di liquido amniotico, questa procedura prevde l'estrazione di una piccola quantità di villi coriali, quegli elementi di tessuto fetale presenti nella placenta e derivanti dall'ovulo fecondato che contengono informazioni sul patrimonio genetico dell'embrione. Il prelievo di tali elementi cellulari avviene mediante tecniche diagnostiche mininvasive effettuate nel I trimestre di gravidanza (biopsia del trofoblasto o villocentesi) o nel II trimestre di gravidanza (prelievo di liquido amniotico o amniocentesi).

Il prelievo dei villi coriali si effettua a partire dalla 10a settimana e non oltre la 13a settimana di gestazione. La villocentesi consiste nell’aspirazione, sotto guida ecografia, con un singolo ago, per via transaddominale, di una piccola quantità di villi coriali (pari a 1/500-1/1000 del peso totale della placenta), le cui cellule hanno la stessa origine embriologica del feto.

La villocentesi comporta un rischio aggiuntivo di perdita fetale dell’1%. Il prelievo è ambulatoriale, dura meno di un minuto e impegna la paziente per circa 15 minuti perché è preceduto dalla valutazione degli esami infettivologici e da uno studio ecografico preliminare, necessario per verificare vitalità e sviluppo dell’embrione e per accertarsi dell’assenza di condizioni anatomiche particolari che ne possano precludere l’esecuzione.

Sempre mediante ecografia si identificano la posizione della placenta e la sede in cui effettuare il prelievo. Il prelievo è eseguito introducendo un ago sottile attraverso la parete addominale materna e avviene sotto continuo controllo ecografico, per garantire che siano evitati danni sia alla camera gestazionale che all’embrione.

Dopo l’esecuzione della villocentesi si può percepire lieve dolenzia addominale simile al dolore mestruale, di breve durata; raramente si rilevano modeste perdite ematiche.

Meno frequentemente si ricorre ad un doppio ago. In alternativa, il prelievo può essere effettuato per via transcervicale, vale a dire utilizzando un catetere di polietilene con un mandrino di alluminio o una pinza da biopsia rigida che viene fatto passare attraverso il collo dell'utero. Per il prelievo transaddominale, si esegue una accurata disinfezione della cute e si utilizza una guaina o altro tipo di involucro sterile (guanto chirurgico) per la sonda.

Nelle gestanti con gruppo sanguigno Rh negativo e con partner Rh positivo, è necessario effettuare, dopo la villocentesi, la profilassi anti-D mediante somministrazione di immunoglobuline specifiche al fine di ridurre il rischio di isoimmunizzazione Rh, una patologia che può avere conseguenze gravi per il feto/neonato. Nelle donne già immunizzate, l'esecuzione della biopsia dei villi coriali è controindicata.

Non vi sono indicazioni ad effettuare uno screening infettivologico prima di eseguire la villocentesi. Nelle gestanti HIV positive non vi sono prove che la villocentesi aumenti il rischio di trasmissione del virus dalla mamma al feto, specie se il prelievo viene eseguito mentre è in atto una terapia adeguata con farmaci antiretrovirali.

Non vi sono dati a favore di una profilassi antibiotica o di una terapia tocolitica (cioè rivolta a contrastare le contrazioni uterine) da utilizzare routinariamente in preparazione di una biopsia dei villi coriali.

Il prelievo dei villi coriali aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza) e non è quindi differente da quello registrato dopo amniocentesi. Il prelievo dei villi coriali eseguito prima della 10a settimana di gestazione può associarsi ad un aumento del rischio di provocare lesioni degli arti del feto. Le complicanze infettive sono rare, più frequenti dopo i prelievi transcervicali che richiedono più di un tentativo.

L'amniocentesi non è una pratica considerata dolorosa.

Riassumendo le principali differenze e rischi:

Procedura	Periodo di Esecuzione	Rischio Aggiuntivo di Perdita Fetale
Amniocentesi	15a-20a settimana	1-3/1000
Villocentesi	10a-13a settimana	1-3/1000