Amniocentesi Precoce vs Tardiva: Scopri Tutte le Differenze e i Rischi da Non Sottovalutare!

L'amniocentesi è un procedimento medico eseguito per ottenere informazioni cruciali sullo sviluppo del feto durante la gravidanza. È un intervento invasivo e ampiamente diffuso in tutto il mondo, che rientra nella categoria dei test di diagnosi prenatale.

L’amniocentesi presenta indicazioni che possono essere differenti a seconda dell’epoca di gravidanza nella quale la si esegue.

Cos'è l'Amniocentesi?

L'amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico (L.A.). È la metodica più diffusa, ma anche una delle più antiche indagini prenatali. Affonda infatti le sue radici agli inizi del XIX secolo come pratica chirurgica per il polidramnios o per l’instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l’aborto. Solo nel 1950 l’amniocentesi venne utilizzata per indagare lo stato di salute fetale con l’analisi spettrofotometrica della bilirubina sul liquido amniotico, valutando in tal modo la compromissione fetale nella isoimmunizzazione.

È importante sottolineare che, nel corso di più di un secolo dalle sue prime applicazioni, la scienza medica ha fatto passi da gigante, rendendo questa procedura molto più sicura di quanto non fosse in passato. In effetti, l’introduzione degli ultrasuoni negli anni ‘70 ha consentito di effettuare l’amniocentesi in modo molto più preciso e sicuro, perché si riusciva a individuare in modo efficace il punto in cui inserire l’ago.

Tipologie di Prelievo

Esistono due modalità di esecuzione dell’amniocentesi, frutto dell’evoluzione delle tecnologie diagnostiche registrate nel corso degli ultimi decenni:

Prelievo ecoguidato: L'ecografia viene utilizzata per guidare con precisione l’ago durante il prelievo di liquido amniotico.
Prelievo eco monitorato: Implica l’uso continuo dell’ecografia per monitorare il movimento dell’ago e la posizione del feto durante l’intera procedura. Oggi rappresenta la modalità di prelievo standard nella pratica clinica.

Quando Effettuare l'Amniocentesi

Vi sono due momenti distinti della gravidanza in cui è possibile eseguire l'amniocentesi, con scopi diagnostici diversi.

A seconda del periodo in cui viene effettuata, è possibile distinguere tre tipi di amniocentesi:

Amniocentesi precoce o precocissima, eseguita tra la 10a e 14a settimana.
Amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana.
Amniocentesi tardiva, eseguita oltre la 24a settimana.

In assenza di particolari indicazioni da parte del medico, l’amniocentesi viene generalmente eseguita nel secondo trimestre della gravidanza, di solito tra la 15ª e la 20ª settimana di gestazione.

Indicazioni per l'Amniocentesi

Le indicazioni per l’amniocentesi variano a seconda della situazione clinica della madre e del feto. In genere, le ragioni che spingono il medico ginecologo a prescrivere questo tipo di test prenatale sono le seguenti:

età materna avanzata: le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di concepire un bambino con anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down;
anomalie rilevate durante l’ecografia o il test di screening: se, durante l’ecografia di screening o i test di screening prenatale vengono rilevate anomalie fetali o segni di preoccupazione;
storia familiare di malattie genetiche: le donne con una storia familiare di malattie genetiche o anomalie cromosomiche possono essere consigliate a sottoporsi all’amniocentesi;
esami prenatali precedenti anomali: se i risultati di test prenatali precedenti indicano un rischio aumentato di anomalie fetali;
storia riproduttiva precedente: le donne che hanno avuto gravidanze precedenti con anomalie fetali, o che hanno sperimentato aborti spontanei ricorrenti.

Amniocentesi Precoce vs. Tardiva: A cosa servono

La sempre maggiore richiesta di ottenere risposte citogenetiche precoci ha indotto, negli ultimi anni, ad eseguire il prelievo del liquido amniotico sempre più precocemente.

Amniocentesi precoce: Viene utilizzata principalmente per studiare il cariotipo ed individuare eventuali patologie ereditarie legate al cromosoma X. L’indicazione specifica dell’amniocentesi intorno alla 14^ settimana risulta quindi essere quella citogenetica. Si tratta quindi di una accettabile alternativa al prelievo dei villi coriali rispetto ai quali risulta gravata da un ridotto rischio abortivo. L’indicazione specifica dell’amniocentesi intorno alla 11^ settimana rimane quella citogenetica, in alternativa alla villocentesi.
Amniocentesi tardiva: Serve per capire quale sia lo stadio di maturità del feto a tutti i livelli, ossia dello sviluppo dei vari organi vitali. Serve in particolare a fornire un quadro sul grado di eventuale iso-immunizzazione materno-fetale in presenza del quale è il sistema immunitario della madre ad attaccare il feto. L’altro motivo per cui è utile effettuare un’amniocentesi tardiva è che si può stabilire con certezza il livello di maturità polmonare fetale.

Malattie Diagnosticabili con Amniocentesi

L’amniocentesi è un test diagnostico che può rilevare diverse condizioni mediche e anomalie fetali, principalmente attraverso l’analisi del DNA fetale presente nel liquido amniotico prelevato:

Anomalie cromosomiche: sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18), sindrome di Patau (trisomia 13), e altre anomalie cromosomiche numeriche o strutturali.
Malattie genetiche monogeniche: fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, talassemia.
Difetti del tubo neurale: spina bifida, anencefalia.
Altre condizioni: ricerca di infezioni virali nel feto (come la citomegalovirus o il virus della rosolia), analisi della maturità polmonare fetale, studio di alcune anomalie strutturali fetali.

Rischi dell'Amniocentesi

Sebbene sia considerata una procedura sicura, è importante essere consapevoli delle possibili complicanze che possono verificarsi:

Aborto spontaneo: una delle complicanze più gravi associate all’amniocentesi è il rischio di aborto spontaneo, che è stimato essere inferiore all’1%.
Perdita di liquido amniotico: durante il prelievo, c’è un rischio di perforazione del sacco amniotico, che può portare alla perdita di liquido amniotico.
Infezione: esiste un rischio di infezione dopo l’amniocentesi, sebbene sia raro.
Sanguinamento o lividi: è comune sperimentare lievi perdite ematiche o la formazione di lividi nel sito di inserimento dell’ago dopo l’amniocentesi.
Disagio o dolore: alcune donne possono sperimentare un leggero disagio o dolore durante la procedura.
Reazioni allergiche: in casi molto rari, possono verificarsi reazioni allergiche al materiale utilizzato durante la procedura.

Amniocentesi ecoassistita ed ecoguidata

Amniocentesi ecoassistita: l'ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda posta in prossimità all'ago ed opportunamente orientata. Tale metodica presenta come svantaggio una ridotta precisione, ma d'altra parte lascia all'operatore una discreta possibilità di manovra con l'ago.
Amniocentesi ecoguidata: si avvale di uno stativo rigido applicato alla sonda che imprime all'ago una traiettoria obbligata.

Traslocazioni

Le traslocazioni tra due cromosomi acrocentrici (numeri 13, 14, 15, 21 e 22) sono chiamate traslocazioni robertsoniane. Le traslocazioni reciproche sono rare. Esse non coinvolgono la fusione centromerica ed i cromosomi acrocentrici.

Alfa-feto-proteina (AFP)

Nel liquido amniotico si è usi valutare anche la quantità di alfa-feto-proteina (AFP). Al giorno d’oggi nessuno riterrebbe il dato di elevati valori di AFP sufficiente per la diagnosi di anomalia fetale. L’ecografia morfologica appare estremamente più sensibile ed accurata. Il dosaggio dell’AFP nel liquido amniotico appare oggi complementare ad altre più importanti e dirette valutazioni sul liquido stesso ed assolutamente inferiore per screening all’ecografia.

Malattie infettive

Sempre nel secondo trimestre di gravidanza accade di dover diagnosticare la presenza di eventuali malattie infettive. L’introduzione delle metodiche di amplificazioni genica ed in particolare della reazione a catena della polimerasi (PCR), permette oggi di riconoscere, amplificandole, anche piccole sequenze di materiale genomico dell’agente infettivo.

Citochine

L’esistenza di un’infezione endoamniotica è anche causa di diverse patologie che possono impedire un buon svolgimento della gravidanza. Per questo, infatti, sta prendendo sempre più piede la ricerca sul liquido amniotico di alcune sostanze mediatrici della flogosi quali le CITOCHINE. In particolare e la ricerca dell’INTERLEUCHINA-6 sul liquido amniotico presenta una straordinaria efficacia della diagnosi predittiva di numerose patologie del feto in utero.

Trasfusione feto-materna

La trasfusione feto-materna avviene in 3 gravidanze su 4. Alcune condizioni ostetriche quali il distacco di placenta, le emorragie da minaccia d’aborto, ecc., aumentano il rischio di sensibilizzazione.

Maturazione polmonare fetale

Nel 1971 Gluck presentò i suoi primi dati sulla correlazione tra maturazione polmonare fetale e presenza di surfattante nel liquido amniotico. Di conseguenza, per ragioni pratiche, il numero dei feti che per poter nascere necessitano di un accurato profilo polmonare è sempre più ridotto. Tra questi noi preferiamo eseguire il test spettrofotometrico di Sbarra.

Ricordiamo di nuovo che, per quanto sicuro e ampiamente diffuso, l’amniocentesi è un procedimento invasivo, ecomporta un rischio di aborto spontaneo. Pertanto, la decisione di sottoporsi all’amniocentesi dovrebbe essere presa dopo una valutazione approfondita dei rischi e dei benefici con il proprio medico.