Amniocentesi: Scopri Quando Effettuarla e Perché È Fondamentale per la Tua Salute

L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. L'amniocentesi è un test che fornisce preziose informazioni in merito alla salute fetale: consente di stabilire, infatti, se il feto è sano oppure no.

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. Il sacco amniotico è la cavità ripiena di liquido (liquido amniotico) nel quale il feto è immerso durante la sua crescita nell’utero. Il liquido amniotico è costituito da vari tipi di secrezioni: essudati ed urina fetale. Spesso in esso vi sono anche cellule di origine fetale: gli amniociti. Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti.

L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Il prelievo di tali elementi cellulari avviene mediante tecniche diagnostiche mininvasive effettuate nel I trimestre di gravidanza (biopsia del trofoblasto o villocentesi) o nel II trimestre di gravidanza (prelievo di liquido amniotico o amniocentesi).

Occorre precisare che l’amniocentesi non è un test obbligatorio, anche se sussistono una o più indicazioni. Decidere se eseguire la diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi) durante la gravidanza può essere difficile, ma e’ necessario ricordare che non si deve ricorrere a tali tecniche diagnostiche se non lo si vuole.

Perché si Esegue l'Amniocentesi?

L’esame del liquido amniotico, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie. Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame.

L’indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche.

L’amniocentesi è l’esame che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero. Tra queste la più frequente e sicuramente una delle più importanti anomalie è la sindrome di Down, detta anche mongolismo, ed è dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma numero 21 invece di essere normalmente doppio come tutti gli altri cromosomi è triplo (viene quindi chiamata Trisomia 21).

L'esame del liquido amniotico solitamente viene effettuato per evidenziare eventuali dei cromosomi fetali. Si può oggi individuare, mediante la tecnica della polymerase chain reaction (PCR) direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM).

I test per lo studio del patrimonio genetico del feto tramite l’amniocentesi sono molteplici:

alterazioni cromosomiche, ovvero condizioni caratterizzate da un numero alterato di cromosomi.
malattie genetiche, cioè condizioni contrassegnate da mutazioni o delezioni patologiche di tratti del DNA.
difetti congeniti, conseguenti a un errore dello sviluppo fetale.
la presenza della malattia emolitica del feto e del neonato: si tratta di una condizione grave, responsabile di anemia fetale, che si verifica quando c’è un’incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e feto.

L’amniocentesi può anche rilevare alcune situazioni che non rientrano strettamente nelle norma, ma che non hanno o hanno solo minime implicazioni sul nascituro (ad es. traslocazioni cromosomiche non presenti nei genitori o alcune anomalie dei cromosomi sessuali).

Amniocentesi genetica e molecolare

La diagnosi prenatale molecolare (amniocentesi genetica), che consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi.
La diagnosi prenatale molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus), con tecniche molecolari che prevedono il rilevamento del DNA amplificato mediante sonde a sequenza specifica per i diversi agenti patogeni.

Quando si Fa l'Amniocentesi?

Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 16° e la 18° settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire un rischio per il feto. A quante settimane si esegue l’amniocentesi? Il periodo di gestazione indicato per questo esame, come detto, è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane).

Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.

Intorno alla 16a settimana di gravidanza. Con una variazione tra 15 e 20 settimane.

Come si Esegue l'Amniocentesi?

Il prelievo di liquido amniotico viene effettuato per via transaddominale. Prima del prelievo si esegue un esame ecografico per valutare il numero, la vitalità e la posizione del/i feto/i e della placenta. Occorre anche misurare le dimensioni del feto e scegliere la zona più adatta per l'introduzione dell'ago. Si esegue quindi una adeguata disinfezione della cute addominale e si utilizza una 'guaina' o altro tipo di involucro sterile (guanto chirurgico) per la sonda ecografica.

Il prelievo va eseguito 'a mano libera' sotto controllo ecografico continuo, utilizzando un ecografo real-time equipaggiato con una sonda 'convex', che consente di ricostruire l'immagine in tempo reale.

Prima dell’amniocentesi viene eseguito un controllo ecografico con lo scopo di rilevare la vitalità fetale, l’epoca gestazionale e la localizzazione del feto, di escludere gravidanze plurime, di evidenziare la localizzazione placentare, la profondità della falda amniotica e la quantità del liquido amniotico. Si sceglie accuratamente il punto di inserimento dell’ago, quanto più in alto possibile, preferibilmente lontano dalla placenta ed in prossimità di una tasca di liquido di alcuni centimetri.

L’intervento avviene sempre a paziente supina e senza effettuare alcun tipo di anestesia. Preliminarmente la cute viene disinfettata accuratamente, dall’ombelico al pube, e si delimita il campo d’azione con dei telini sterili.

Nella amniocentesi ecoassistita l’ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda posta vicino all’ago ed opportunamente orientata. Raggiunta la falda di liquido amniotico viene tolto il mandrino ed aspirata ed eliminata una prima piccola quantità (per ridurre il rischio di contaminazione materna); successivamente vengono aspirati circa 15-20 ml di liquido amniotico (che corrisponde a circa 1 ml per ogni settimana gestazionale).

Di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena. La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica. Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico.

Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago.

Le diverse tecniche di amniocentesi sono:

tecnica guidata ecograficamente: l’utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi; successivamente l’ago veniva inserito alla cieca in cavità amniotica.
tecnica monitorata ecograficamente: l’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto.

Amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana. La quantità di liquido amniotico ideale è di circa 20 cc, ma varia a seconda del momento in cui viene effettuato l’esame.

L’esame dura circa un minuto ed è praticamente indolore se eseguito da mani esperte. Quanto dura l’amniocentesi? L’amniocentesi può essere eseguita ambulatorialmente. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. L’esame è molto sicuro. Gli errori sono eccezionali.

La maggior parte delle donne afferma che il test non è doloroso, ma produce un minimo “fastidio” limitato al momento dell’inserimento dell’ago. Di solito, viene detto che è peggiore l’idea del prelievo, rispetto a quanto si avverta nella realtà. Essa dura normalmente qualche minuto.

Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D. In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale.

Amniocentesi in Gravidanze Gemellari

Nelle gravidanze gemellari, in presenza di due diversi sacchi amniotici, la procedura è sostanzialmente la stessa, ma l’operatore esperto è generalmente in grado di eseguire entrambi i prelievi con un’unica inserzione attraversando le membrane che dividono i gemelli.

Nelle gravidanze gemellari è necessario effettuare una valutazione del numero delle placente e dei sacchi amniotici prima di eseguire il prelievo. Si tratta di un aspetto estremamente importante perché di regola, i gemelli che hanno una sola placenta e che possono essere contenuti nello stesso sacco amniotico o in due sacchi differenti (gemelli monocoriali), sono geneticamente identici.

Al contrario, i gemelli che hanno due placente e che sono contenuti in due sacchi amniotici differenti hanno ereditato dai genitori un corredo genetico differente, né più né meno come succede per i fratelli che non sono gemelli. Nelle gravidanze gemellari bicoriali (con due placente e due sacchi amniotici), è invece necessario ottenere materiale genetico da entrambi i gemelli proprio perché il loro corredo genetico è differente.

Tra le diverse tecniche riportate in letteratura, la più diffusa e meno rischiosa consiste nell'effettuare due prelievi distinti e consecutivi, con introduzione di due aghi distinti l'uno dopo l'altro sotto controllo ecografico continuo.

Nelle gravidanze monocoriali si procederà al campionamento ed al prelievo da un solo sacco amniotico, quando la diagnosi di monocorionicità sarà definitivamente accertata, in assenza di anomalie morfologiche di uno o entrambi i feti e quando la crescita fetale non sia discordante. Nel caso di anomalie ecografiche di uno o di entrambi i feti, in presenza di due sacchi amniotici differenti si procederà al prelievo in entrambi le sacchi, per escludere l'eventualità di mosaicismi.

Quanto al rischio di perdite fetali e di parto pretermine, questo non è differente da quello dell'amniocentesi nelle gravidanze con un solo feto.

Rischi dell'Amniocentesi

Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0.2%-0.5%. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica. E’ noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi.

Nel nostro centro però da molti anni questo rischio si è nettamente ridotto essendosi attestato su valori di 0.2 aborti su 100 amniocentesi (5 volte inferiore). Al momento non sono chiari i meccanismi attraverso i quali si verifica questo evento. L’aborto dopo amniocentesi potrebbe verificarsi se l’ago impiegato per l’esame produce un danno irreparabile alle membrane amniotiche o al sacco amniotico o se è responsabile un’infezione uterina latente.

Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall’esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo.

Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000. Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo.

L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza). L'aumento del rischio è analogo per la villocentesi. È stato segnalato un aumento del rischio di parto pretermine.

Quanto fa male l’amniocentesi? Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia. Quanti giorni bisogna stare a riposo dopo l’amniocentesi? Quali sono i rischi dell’amniocentesi? Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.

Se si è positive per l’HIV c’è un piccolo rischio che l’amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino. E’ opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza. Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo.

Cosa Fare Dopo l'Amniocentesi

E’ opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza. Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo.

Risultati dell'Amniocentesi

Quali sono le malattie che si vedono con l’amniocentesi? I test per lo studio del patrimonio genetico del feto tramite l’amniocentesi sono molteplici. Cosa fare in caso di amniocentesi positiva? L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere.

Se i risultati mostrano che il feto ha un difetto cromosomico o genetico, il genetista del ns. centro discuterá il significato del risultato con la paziente, informandola su cosa questo può comportare sulla salute/benessere del feto e del neonato. Si discuterà se esiste una cura o un trattamento disponibili. Si parlerá delle possibilitá relative alla continuazione della gravidanza in corso, e anche dell’opzione di terminare la gravidanza.

Molto raramente l’analisi potrà evidenziare un riarrangiamento cromosomico insolito di cui non si conoscono le conseguenze sul bambino. I risultati dell’analisi di solito danno informazioni solo riguardo il difetto per il quale era stato richiesto il test. Occasionalmente l’analisi puó rivelare risultati riguardanti altri difetti.

Amniocentesi o DNA Fetale?

È meglio fare l’amniocentesi o il DNA Fetale? Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche.

Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Alternative all'Amniocentesi

Cosa può sostituire l’amniocentesi? In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.