Amniocentesi: Scopri Tutti i Rischi Nascosti e Quanto è Davvero Precisa!

L'amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale invasiva che consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Il termine deriva dall’unione di amnio e -centesi, dal gr. Si esegue tra le 15 e le 18 settimane di gestazione, e consiste nell’aspirare, sotto diretta guida ecografica, una modesta quantità di liquido amniotico, che altro non è che un po’ di urina del bambino.

Quando e perché fare l'amniocentesi

Bisogna sapere che si tratta di un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.

L'amniocentesi presenta indicazioni che possono essere differenti a seconda dell’epoca di gravidanza nella quale la si esegue. La sempre maggiore richiesta di ottenere risposte citogenetiche precoci ha indotto, negli ultimi anni, ad eseguire il prelievo del liquido amniotico sempre più precocemente. Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana.

La Procedura di Amniocentesi

Il prelievo di liquido amniotico viene eseguito sotto diretta osservazione ecografica. Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta. Di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena.

La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica. Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico.

Per effettuare il prelievo non è necessario il ricovero della mamma, l’esame si esegue infatti in regime ambulatoriale. La procedura è la seguente: come prima cosa si effettua un’ecografia di monitoraggio del battito cardiaco, in modo da verificare l’età gestazionale e visualizzare la posizione del feto, della placenta e del liquido amniotico di cui si eseguirà il prelievo.

Rischi Associati all'Amniocentesi

L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza). Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000. È stato segnalato un aumento del rischio di parto pretermine. Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo.

E’ noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi. Al momento non sono chiari i meccanismi attraverso i quali si verifica questo evento. La maggior parte delle donne afferma che il test non è doloroso, ma produce un minimo “fastidio” limitato al momento dell’inserimento dell’ago.

Piuttosto bisogna informare che, in circa un caso su 500 esami la coltura delle cellule non riesce e il prelievo va ripetuto. Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi). Se si è positive per l’HIV c’è un piccolo rischio che l’amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino.

Cosa fare dopo l'amniocentesi

E’ opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza. Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo.

Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli.

Accuratezza dell'Amniocentesi

Ogni anno si eseguono in Italia circa 100.000 amniocentesi e perciò è ben nota la sicurezza e l’accuratezza di questa indagine. Gli errori sono eccezionali. Ma, come per tutte le pratiche mediche bisogna comprendere che ci può essere un’eccezione o un caso nuovo.

Analisi del Liquido Amniotico: Cosa si può scoprire

L’esame del liquido amniotico solitamente viene effettuato per evidenziare eventuali dei cromosomi fetali. Tra queste la più frequente e sicuramente una delle più importanti anomalie è la sindrome di Down, detta anche mongolismo, ed è dovuta al fatto che nelle cellule il cromosoma numero 21 invece di essere normalmente doppio come tutti gli altri cromosomi è triplo (viene quindi chiamata Trisomia 21).

La ricerca ha permesso di mettere a punto attualmente la diagnosi di oltre 2000 malattie geniche (dovute alla mutazione di singoli geni, in presenza di un cariotipo normale). Esse però debbono essere richieste specificamente. Di solito questi esami particolari vengono fatti se in famiglia esiste il rischio di una determinata malattia. Si tratta per lo più di condizioni individualmente molto rare, che giustificano attenzione solo in specifiche famiglie, nelle quali è presente tale rischio.

Nel liquido amniotico, però, si possono ricercare moltissime cose. La si esegue tra le 15 e le 18 settimane di gestazione, e consiste nell’aspirare, sotto diretta guida ecografica, una modesta quantità di liquido amniotico, che altro non è che un po’ di urina del bambino.

Tipi di analisi effettuabili

L’amniocentesi tradizionale: Fornisce informazioni sulle patologie dei cromosomi, analizzando il cariotipo con tecniche di bandeggio.
L’amniocentesi con studio (parziale) del DNA: È una tecnica di biologia molecolare che studia i cromosomi. Tale tecnica fornisce informazioni relative solo al numero dei cromosomi (13, 18, 21, X e Y) e non le anomalie di struttura.
L’amniocentesi molecolare: Studia più approfonditamente le porzioni dei cromosomi per analizzare la loro integrità strutturale e diagnosticare numerose sindromi da microdelezione o microduplicazione.

Amniocentesi Genomica

Esiste poi la possibilità di conoscere tutto quello che è tecnicamente ed eticamente ragionevole indagare. Si tratta dello studio genomico del feto, ovvero di una nuova filosofia della diagnosi prenatale. Questo studio completo ed innovativo viene chiamato AMNIOCENTESI GENOMICA, ovvero Next Generation Prenatal Diagnosis (NGPD).

Studiare tutto l’esoma vuol dire studiare tutto il nostro DNA codificante, cioè la porzione del codice genetico che ci ha creati come siamo. I limiti tecnici non ci sono più. In teoria ogni anomalia fetale geneticamente determinata (dai più grandi difetti fino alle sindromi più rare) potrebbe oggi essere individuata prima di nascere!

Alternative all'Amniocentesi

Un nuovo test di laboratorio per la diagnosi prenatale, con un prelievo del sangue della madre, potrebbe evitare il ricorso all'amniocentesi basandosi sull'analisi del Dna del feto che circola nell'organismo materno. E' in grado di rivelare alcune tra le anomalie cromosomiche più frequenti. Secondo gli esperti non è invasivo, è privo di rischi e avallato dalla comunità scientifica internazionale.

Al momento, in Italia, l'unico modo per sapere certamente se il feto presenti anomalie dei cromosomi è sottoporsi a esami invasivi come villocentesi e amniocentesi. La villocentesi è un altro test prenatale che permette alle mamme di valutare lo stato di salute del proprio bambino e che consiste nel prelievo dei villi coriali. Quest’ultima però fornisce risultati più precoci, perché si effettua tra la 12 e 14 settimana.

Centri Specializzati per l'Amniocentesi

Per prima cosa ogni donna deve essere certa che il Centro a cui si rivolge, possegga i requisiti idonei stabiliti dalla legge. In pratica, oggi, non è più consentita l’esecuzione di procedure di Diagnosi Prenatale Invasiva in studi medici, ambulatori o poliambulatori medico-specialistici che non rispondano ai requisiti previsti per l’ambulatorio chirurgico o dal day surgery. Esistono centinaia di centri dove si può eseguire un’amniocentesi e dove operano specialsiti certamente qualificati.

È bene che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza. Questo tipo di esame prenatale non può essere effettuato da un ginecologo qualsiasi, deve essere effettuata da uno specialista, cioè da un operatore esperto (che per essere considerato tale ne deve effettuare almeno 500 l'anno).