Amniocentesi: Scopri il Significato del Liquido Chiaro, Come si Esegue e Perché è Cruciale

L'amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale invasiva che consiste nel prelievo di una certa quota di liquido nel quale il bambino è immerso (liquido amniotico). Lo scopo principale di questo esame è quello di studiare la struttura ed il numero dei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule del feto.

Che cos’è il Liquido Amniotico?

Sappiamo come il sacco amniotico sia la cavità ripiena di liquido (liquido amniotico) nel quale il feto è immerso durante la sua crescita nell’utero. Durante la gravidanza, il liquido amniotico avvolge il prodotto del concepimento, assorbendo e smorzando gli insulti del mondo esterno, come urti e pressioni di vario genere.

Allo stesso modo, il liquido amniotico mette al riparo i tessuti circostanti della madre dai movimenti del feto, che vengono facilitati dalla sua stessa presenza. Questo fluido funziona inoltre da isolante termico e permette l'ottimale sviluppo delle varie strutture corporee del feto.

La nuova vita e il liquido che la circonda sono ospitati all'interno della cavità amniotica, che si sviluppa durante le primissime settimane di gestazione. Questa cavità è delimitata da una membrana, detta amnios, che a poco a poco si espande verso l'esterno fondendosi con il corion.

Nelle primissime fasi dello sviluppo, il liquido amniotico viene secreto dalle stesse cellule dell'amnios; successivamente, per tutto il primo trimestre di gravidanza, il suo accumulo è legato alla trasudazione del plasma materno - fetale che circola negli spazi interstiziali delle membrane e del feto, la cui cute è permeabile all'acqua, agli elettroliti, all'urea e alla creatinina.

Dopo la ventesima settimana il liquido amniotico inizia ad essere integrato e progressivamente sostituito dall'urina del feto, grazie alla maturazione del suo emuntorio renale. Da qui sino al termine della gestazione, il feto parteciperà non solo alla produzione del liquido amniotico, ma anche al suo ricambio; intorno al quinto mese, infatti, inizia a deglutire una parte del liquido, assorbendola attraverso l'intestino.

Durante la gravidanza, il feto produce grandi quantità di sebo, necessarie per formare la cosiddetta vernice caseosa, uno strato lipidico che protegge la sua cute dalle macerazioni indotte dal liquido amniotico. Una volta entrato nel torrente ematico, attraverso il cordone ombelicale e la placenta, il liquido amniotico raggiunge il circolo materno, rinforzando il legame tra i due organismi.

Durante i primi due trimestri di gravidanza il volume del liquido amniotico eccede di gran lunga quello dell'embrione, prima, e del feto poi, favorendone il movimento e lo sviluppo simmetrico.

Il liquido amniotico riflette pertanto non solo il bilancio idrico e lo stato di salute fetale, ma anche l’attività funzionale dell’unità feto-materna, rappresentando un complesso ecosistema in continua evoluzione che assolve a importanti funzioni e consente la realizzazione di procedure diagnostico-terapeutiche, anche invasive (come ad esempio l’amniocentesi), molto importanti sia per la diagnosi prenatale di numerose condizioni patologiche, sia per il monitoraggio e la cura del benessere fetale.

Aspetto e Consistenza del Liquido Amniotico

Il liquido amniotico è generalmente chiaro, con una consistenza simile all’acqua. Il liquido amniotico fino al principio del terzo mese ha un colore giallognolo. Qualora il liquido sia di colore verde scuro e abbia una consistenza melmosa, prende il nome di liquido amniotico tinto.

Come si Esegue l'Amniocentesi

Per prima cosa, quindi, si visualizza, con l’ecografia, il sacco amniotico ed il feto in essa contenuto; si controlla, poi, la posizione esatta del bambino e della placenta e si sceglie con cura il punto esatto in cui far passare l’ago che preleverà il liquido amniotico, evitando, se possibile la placenta ed individuando un’area colma di liquido lontano dal corpo fetale.

Se la placenta non può essere evitata, possibilmente, si cercherà di infiggere l’ago nel punto di minore spessore dell’organo. Secondo alcuni Centri, l’attraversamento della placenta, costituirebbe, addirittura, un “elemento di sicurezza” dell’esame.

La pelle sopra l’area dell’utero viene disinfettata a lungo con una soluzione antisettica. Nel liquido normalmente sono fluttuanti alcune cellule della pelle, del cavo oro-faringeo, dell’ano, della trachea e dei bronchi maggiori del bambino e queste possono essere esaminate in Laboratorio dopo opportune metodiche che ne consentono la crescita in provetta.

Una volta prelevate e messe in coltura cellule del bambino che sono fluttuanti nel liquido, si ottengono popolazioni cellulari tutte omogenee fra loro, perché costituite da ripetizioni sempre uguali degli stessi elementi di partenza.

La maggior parte delle volte si ricorre ad un singolo prelievo da una singola infissione dell’ago. In casi rari (meno del 5% nella nostra casistica), è necessario eseguire più di una puntura con l’ago per vari motivi (ago difettoso, ago otturato, ago deviato nel decorso da contrazione volontaria o involontaria dei muscoli parietali della donna ecc.ecc.).

Fino a due punture in sequenza, non s’incrementeranno in maniera statisticamente significativa i rischi collegati dell’esame; un incremento del rischio si ottiene con la terza puntura consecutiva, sulla cui opportunità si discuterà al momento, direttamente con la paziente. In nessun caso si dovrebbero eseguire più di tre infissioni dell’ago nel corso della stessa seduta per la stesso caso.

Cosa fare Dopo l'Amniocentesi

Molte donne hanno riferito come l’Amniocentesi sia fastidiosa ma non veramente dolorosa. Essa dura normalmente qualche minuto. In alcuni casi, dopo l’esecuzione dell’esame, si percepisce una sensazione di tensione al basso ventre o in sede specificamente uterina; queste sensazioni possono durare da pochi minuti a qualche giorno e sono alleviate dalla terapia farmacologica che alcuni Centri prescrivono.

L’organizzazione del nostro Ospedale, per esempio, prevede inoltre che per l’esecuzione del prelievo sia necessaria l’apertura di una cartella clinica (Day Surgery/Day Hospital a seconda dei casi) qualche giorno prima del prelievo stesso. All’atto dell’esame in Ospedale o presso il Centro privato, vi sarà richiesto di firmare un modulo che attesta semplicemente che avete ricevuto le informazioni adatte prima dell’esecuzione dell’esame, che le avete comprese e che accettate di sottoporvi alla metodica, consapevoli dei rischi intrinseci alla stessa (modulo per il consenso informato).

Questo modulo serve solo ad attestare che si sta eseguendo, su di voi, una metodica di indagine della quale conoscete ogni singolo passaggio e che voi siete d’accordo nel praticarla. È una buona idea avere qualcuno come supporto dopo il prelievo, per il ritorno a casa.

Evitare qualunque incombenza che sia faticosa o che richieda sforzo fisico intenso per almeno 48 - 72 ore. Si dovrebbe restare sdraiate a letto o in poltrona per almeno 3 - 4 ore subito dopo l’esame. Si consiglia di evitare rapporti sessuali nei tre giorni successivi al prelievo.

Rischi Associati all'Amniocentesi

Meno di 1 donna su 100 (0,5 - 0,9%) potrebbe avere un aborto come conseguenza del prelievo di liquido amniotico. Comunque più di 99 donne su 100 (99,1 - 99,5%) delle gravidanze prosegue normalmente, senza problemi inerenti il prelievo stesso.

Per definizione si può imputare un aborto alla metodica, se questo accade nello spazio di 48 - 72 ore dal momento dell’esecuzione del prelievo stesso (N. Vaglio in “Manuale di Tecnica Chirurgica - Ostetricia e Ginecologia - Vol. II - Amniocentesi” - Ed. UTET Torino).

In caso di tipizzazione sanguigna con fattore Rh NEGATIVO materno, un ulteriore pericolo per la gestante è la sua sensibilizzazione, cioè la formazione di anticorpi specifici anti-globuli rossi; ciò lo si deve, in teoria, al passaggio di sangue fetale nel circolo della mamma indotto dall’ago all’atto del suo ritiro dalla cavità amniotica.

In pratica questo evento è di bassissima incidenza, per la quantità alquanto elevata di sangue necessaria al fenomeno che è quasi impossibile venga “trasfusa” alla madre in corso di Amniocentesi. Per questo remoto pericolo, dopo l’esame e solo alle gestanti Rh NEGATIVE si somministrerà una dose standard di siero specifico.

Occasionalmente (in meno di 1 campione su 100) non ci sono abbastanza cellule (prelievo a scarsa cellularità) ottenute con l’Amniocentesi per l’analisi che deve essere effettuata. Ovviamente ciò è al di fuori di ogni specifico controllo da parte dell’Operatore.

È importante, quindi, che se si è positive al test anche per sola presenza di anticorpi specifici senza segni di malattia (sieropositività) lo si discuta preliminarmente con il Personale che esegue il prelievo. È importante ricordare che non si deve fare l’Amniocentesi se non lo si vuole.

Interpretazione dei Risultati dell'Amniocentesi

Come già detto, l’Amniocentesi e lo studio del materiale biologico ottenuto con questo prelievo, danno risultati affidabili per una serie o un gruppo, se si preferisce, di situazioni patologiche possibili. Come già scritto, il tempo richiesto per ricevere i risultati dipende dal tipo di esame per il quale è richiesta l’analisi. Normalmente per l’esame COMPLETO del cariotipo saranno necessarie 2-3 settimane.

Se vi è la necessità di conoscere in breve tempo solo il numero dei cromosomi del bimbo, nel sospetto di una malattia specifica, sulle cellule all’inizio della loro coltura in capsula di vetro (clonazione), si esegue un test detto FISH che permette una risposta nel giro anche di 48 - 72 ore (test rapido) nei confronti dei cromosomi 13, 18 e 21 e dei cromosomi sessuali X ed Y.

La risposta della FISH, in genere, è quindi relativa alle trisomie più frequenti (13, 18 e 21), alla monosomia X (S. di Turner), alla S.

Quando i risultati sono pronti, questi possono essere ritirati personalmente o da seconda persona munita di delega scritta, datata e firmata con gli estremi di un documento, presso il Laboratorio Analisi o possono essere ricevuti per posta. I risultati non vengono dati, di norma, per telefono.

Se i risultati mostrano che il bambino ha un difetto genetico, sarà bene nel più breve tempo possibile interpellare uno Specialista in Genetica Medica. Costui discuterà il significato del risultato dell’esame e cosa questo può comportare al bambino.

Si parlerà anche di cure e di trattamenti possibili al momento ed in un futuro prossimo. Si parlerà delle possibilità relative alla continuazione della gravidanza in corso, e anche dell’opzione di terminare la gravidanza, nei casi più gravi e senza possibilità di terapie valide.

Si ricorda che sapere di un difetto genetico del bimbo non vuol dire AUTOMATICAMENTE di DOVER decidere per l’interruzione volontaria di gravidanza; questo è un falso assunto. La conoscenza, invece, di un difetto genetico, può indirizzare il Clinico alla ricerca di malformazioni specifiche a carico di più organi od apparati durante il prosieguo della gravidanza e può consigliare il parto presso strutture di II o di III livello, dove il piccolo, una volta nato, potrà essere assistito nel migliore dei modi, onde evitargli problemi anche seri immediatamente dopo la nascita.

Considerazioni Finali sull'Amniocentesi

L’Amniocentesi è un esame per lo più di facile e sicura esecuzione in mani esperte. L’Amniocentesi non dovrebbe diventare, secondo l’idea del nostro gruppo di lavoro, un esame da offrire indifferentemente ed invariabilmente a TUTTE le donne in gravidanza, come pure si fa presso altri Centri, anche rinomati.

Le informazioni che si ottengono con questo esame sono preziose ed insostituibili; esse non potranno essere attinte con nessun’altra metodica allo stato conosciuta in Diagnostica Prenatale. La scelta di praticare l’esame, se dettata da motivi medici, spesso spaventa la coppia; le motivazioni di queste paure sono, per lo più, ingiustificate e prive di un reale substrato scientifico e/o clinico.

Si riportano, in estrema sintesi, l’incidenza della sindrome di Down (mongolismo) e quella delle altre anomalie cromosomiche in relazione alla sola età materna.

Questi sono, ricapitolando, gli argomenti che si dovrebbero considerare PRIMA di decidere se sottoporsi o meno all’Amniocentesi. Si dovrebbe eseguirla solo se si sente che è importante per la coppia avere informazioni che l’analisi può fornire e essere convinti che sia giustificato il rischio del prelievo.