L'amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale invasiva che consiste nel prelievo di una certa quota di liquido amniotico, il liquido nel quale il bambino è immerso durante la sua crescita nell’utero. Lo scopo principale di questo esame è quello di studiare la struttura ed il numero dei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule del feto.
Cos'è l'Amniocentesi?
Che cos'è? L'amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale che consiste nel prelievo di liquido amniotico utilizando un ago collegato ad una siringa che viene introdotto nella cavità amniotica attraverso la parete addominale della madre.
A cosa serve l'amniocentesi?
A cosa serve? La principale indicazione è costituita dallo studio del cariotipo fetale che può permettere il riconoscimento di alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi. In caso di familiarità, l'amniocentesi può essere praticata per lo studio di alcune malattie genetiche (ad esempio la fibrosi cistica, l'emofilia, etc.). Inoltre, l'amniocentesi può permettere la ricerca di particolari agenti infettivi presenti nel liquido amniotico in caso di infezione materna contratta durante la gravidanza.
Quando Sottoporsi ad Amniocentesi?
Poiché l'amniocentesi è una metodica invasiva non esente da rischio abortivo (circa lo 0,5-1%), non dovrebbe essere estesa a tutta la popolazione ma dovrebbe essere prerogativa delle pazienti a rischio:
- gravide di età uguale o superiore a 35 anni alla nascita del feto
- coppie portatrici di anomalie cromosomiche (traslocazioni bilanciate, mosaicismi etc.)
- gravide che hanno già avuto un bambino nato con un'anomalia cromosomica
- gravide che hanno avuto un figlio malformato, deceduto e non esaminato citogeneticamente
- gravide portatrici di un feto malformato
- gravide con anomalie dei test di screening (duo-test, tri-test, spessore della traslucenza nucale etc.) che configurino un rischio di anomalia cromosomica uguale o superiore a 1:300
- Infezioni contratte in gravidanza
L'amniocentesi si effettua solitamente tra la 16a e la 18a settimana di gestazione. La diagnosi citogenetica dello studio del cariotipo fetale si ottiene dopo circa due-tre settimane dall'amniocentesi.
La Procedura di Amniocentesi
Sappiamo come il sacco amniotico sia la cavità ripiena di liquido (liquido amniotico) nel quale il feto è immerso durante la sua crescita nell’utero. Per prima cosa, quindi, si visualizza, con l’ecografia, il sacco amniotico ed il feto in essa contenuto; si controlla, poi, la posizione esatta del bambino e della placenta e si sceglie con cura il punto esatto in cui far passare l’ago che preleverà il liquido amniotico, evitando, se possibile la placenta ed individuando un’area colma di liquido lontano dal corpo fetale. Se la placenta non può essere evitata, possibilmente, si cercherà di infiggere l’ago nel punto di minore spessore dell’organo.
La pelle sopra l’area dell’utero viene disinfettata a lungo con una soluzione antisettica. Molte donne hanno riferito come l’Amniocentesi sia fastidiosa ma non veramente dolorosa. Essa dura normalmente qualche minuto. In alcuni casi, dopo l’esecuzione dell’esame, si percepisce una sensazione di tensione al basso ventre o in sede specificamente uterina; queste sensazioni possono durare da pochi minuti a qualche giorno e sono alleviate dalla terapia farmacologica che alcuni Centri prescrivono.
FISH: Ibridazione Fluorescente In Situ
FISH - FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION. È la sigla di “fluorescent in situ hybridization” (ibridazione fluorescente “in situ”). È una nuova tecnica mediante la quale sonde fluorescenti possono essere attaccate a segmenti di DNA. Queste sonde fluorescenti, dopo l’ibridazione con il DNA sono visibili al microscopio ottico come puntini colorati sui cromosomi o nel nucleo in interfase (cioè non in divisione).
Questa tecnica è applicabile sia a cellule in mitosi che a cellule non in mitosi. Quando viene applicata a cellule non in mitosi la lunghezza dei tempi di risposta viene notevolmente abbreviata: nella pratica può essere utilizzata per avere, nel giro di poco tempo, il numero dei cromosomi 21, 13 e 18 e dei cromosomi sessuali, permettendo così di escludere rapidamente le anomalie cromosomiche più frequenti.
Anomalie Cromosomiche Rilevabili
Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi. A questo gruppo di anomalie cromosomiche appartengono patologie note come Sindrome di Down o Trisomia 21, dove l’individuo presenta 47 cromosomi, ovvero possiede una copia in più del cromosoma 21. La trisomia 13, invece, prende il nome di Sindrome di Patau, mentre la trisomia 18, Sindrome di Edwards. Si parla, invece, di monosomia, quando si riscontra l’assenza di un cromosoma.
Tra le aneuploidie, le trisomie 21, 18, 13 e le aneuplidie dei cromosomi sessuali (es. monosomia X), comprendono circa l’80%-95% delle possibili anomalie cromosomiche rivelabili tramite la determinazione del cariotipo.
Sindrome di Down (Trisomia 21)
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. E’ la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 colpisce all’incirca 1 neonato su 700. I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne sono affette e non v’è modo di stabilire prima della nascita il livello di disabilità.
Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards, si associa ad una elevata abortività. E’ causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita.
Sindrome di Patau (Trisomia 13)
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. si associa ad elevata abortività. sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita.
Anomalie dei Cromosomi Sessuali
I cromosomi sessuali X e Y sono associati al sesso: normalmente, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y. In genere, le anomalie dovute al numero dei cromosomi sessuali non causano gravi deficit cognitivi né dello sviluppo fisico-motorio. La diagnosi precoce può aiutare questi bambini a ricevere i servizi di cui necessitano per raggiungere il loro massimo potenziale.
Sindrome di Turner o Monosomia X
E’ la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. La maggior parte delle bambine affette dalla sindrome di Turner hanno soltanto una copia del cromosoma X. Molte di queste gravidanze vanno incontro ad aborto spontaneo. Le donne affette da sindrome di Turner hanno solitamente una statura più bassa della media. La loro pubertà è ritardata o del tutto assente e possono essere sterili. La maggior parte dimostra capacità cognitive normali, anche se alcune presentano difficoltà di apprendimento.
Sindrome di Klinefelter (XXY)
I bambini maschi affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno due cromosomi X e un cromosoma Y. Si tratta di bambini con una tendenza ad avere una statura più elevata della media, la cui pubertà può essere ritardata o del tutto assente e che spesso sono sterili. I soggetti affetti da queste condizioni possono avere una statura più elevata della media e di solito presentano capacità cognitive normali. In qualche raro caso si possono manifestare problemi psicologici o di apprendimento. Queste condizioni non sono associate a difetti alla nascita e possono rimanere non diagnosticate.
Tempi e Affidabilità dei Risultati
Se vi è la necessità di conoscere in breve tempo solo il numero dei cromosomi del bimbo, nel sospetto di una malattia specifica, sulle cellule all’inizio della loro coltura in capsula di vetro (clonazione), si esegue un test detto FISH che permette una risposta nel giro anche di 48 - 72 ore (test rapido) nei confronti dei cromosomi 13, 18 e 21 e dei cromosomi sessuali X ed Y.
L’affidabilità è superiore al 99,9%. L’errore nell’analisi dei cromosomi o del DNA è un’eccezione.
Incidenza della sindrome di Down (mongolismo) e delle altre anomalie cromosomiche in relazione all'età materna:
| Età materna | Rischio di sindrome di Down | Rischio di altre anomalie cromosomiche |
|---|---|---|
| 25 anni | 1 su 1.250 | 1 su 476 |
| 30 anni | 1 su 1.000 | 1 su 384 |
| 35 anni | 1 su 350 | 1 su 192 |
| 40 anni | 1 su 100 | 1 su 66 |
| 45 anni | 1 su 30 | 1 su 21 |
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