Cos’è l’amniocentesi e quali malattie si possono scoprire
L’amniocentesi è una tecnica invasiva perché consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico inserendo un ago nell’addome, fino all’utero e al sacco amniotico. Il campione viene poi analizzato in laboratorio al fine di creare e studiare la mappa cromosomica del feto. Il liquido amniotico è costituito da una parte non corpuscolata (cioè senza cellule) e una corpuscolata, composta dagli amniociti, cioè cellule che derivano dalla cute, dalle mucose, dalle vie genito-urinarie, dall’apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche. Dagli amniociti si risale al patrimonio genetico del bambino.Con l’amniocentesi è possibile scoprire:* Anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18). In tutte e tre queste sindromi, si registra una copia in più di un cromosoma, rispettivamente il 21, il 13 e il 18. Le trisomie 13 e 18 hanno una prognosi piuttosto infausta, mentre la sindrome di Down ha un grado di gravità variabile.* Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.* Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.Questo tipo di esame consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne. Questo tipo di esame fornisce tutte le informazioni oggi diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche. È l’opzione più completa, in quanto include la diagnosi di tutte le patologie riscontrabili con l'analisi tradizionale e quella molecolare, ma comprende anche lo studio di altri 300 geni legati allo sviluppo del feto e associati a disordini di carattere ereditario.Quando si Fa l’Amniocentesi?
A quante settimane si esegue l’amniocentesi? Il periodo di gestazione indicato per questo esame è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane).Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche, i casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.L’amniocentesi può essere:* Precoce o precocissima: 10-14 settimane.* Del secondo trimestre: 15-20 settimane.* Tardiva: dopo 24 settimane.Talvolta viene fatta molto tardi (tra 32 e 39 settimane) perché c’è la necessità di valutare la maturazione dei polmoni del feto, ad esempio in caso di rischio di parto anticipato. Nell’amniocentesi precoce viene prelevato meno liquido amniotico, anche se potrebbe essere troppo poco per fare indagini approfondite e corrette. Prima di 15 settimane è più elevata la possibilità di fallimento dell’esame colturale, di falsi negativi, di perdita fetale, di piede torto e di problemi respiratori fetali.Bisogna sapere che si tratta di un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino. Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana.La procedura
Per effettuare il prelievo non è necessario il ricovero della mamma, l’esame si esegue infatti in regime ambulatoriale. In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. La procedura è la seguente: come prima cosa si effettua un’ecografia di monitoraggio del battito cardiaco, in modo da verificare l’età gestazionale e visualizzare la posizione del feto, della placenta e del liquido amniotico di cui si eseguirà il prelievo. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.L’amniocentesi può essere eseguita ambulatorialmente. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia.Cosa Fare Dopo l'Amniocentesi
Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue. Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo. Nei 3-4 giorni dopo il prelievo, alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi. Non preoccuparti: Il liquido amniotico è formato principalmente da urina fetale e verrà reintegrato in tempi rapidi. E dopo l’esame potrai dormire come sempre!Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli. Nelle ore successive all’esame può succedere di avvertire dolori o piccole contrazioni.Quali sono i Rischi?
Nonostante sia ormai ritenuto un esame quasi di routine dopo i 35 anni, l'amniocentesi comporta dei rischi che non tutte le future mamme sono disposte a correre. I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni. Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.Come abbiamo già sottolineato, si tratta di una metodologia invasiva, cosa che non la rende immune da qualche rischio. Questo è uno dei motivi per cui la coppia deve essere messa al corrente in maniera esaustiva di tutte le ipotesi e firmare il cosiddetto consenso informato. I rischi possono essere:* Materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.* Fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura (assolutamente scarsi da quando c’è il controllo ecografico durante tutta la procedura).Esiste un rischio aggiuntivo (minore dell’1%) di aborto spontaneo, rispetto al pericolo generale di interruzione insito in qualsiasi gravidanza. Questa eventualità si verifica più spesso se l’amniocentesi viene effettuata prima della 15esima settimana di gestazione. Fondamentale è l’esperienza dell’operatore che la esegue. Prima di scegliere la struttura dove fare l’amniocentesi è opportuno informarsi bene.Amniocentesi o DNA Fetale: Quale Scegliere?
È meglio fare l’amniocentesi o il DNA Fetale? Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.Differenze tra Amniocentesi e Villocentesi
Amniocentesi e villocentesi sono le due tecniche invasive di diagnosi prenatale. Lo scopo di entrambe è quello di ottenere la mappa cromosomica del feto e scoprire eventuali anomalie. La villocentesi prevede il prelievo di una porzione di villi coriali, ovvero di tessuto placentare. I villi coriali hanno due funzioni principali: assorbono ossigeno e nutrimento dalla donna e, viceversa, le cedono anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto del feto.L’altra sostanziale differenza tra villocentesi e amniocentesi riguarda l’epoca gestazionale in cui vengono praticate. La prima infatti è più precoce perché si può eseguire tra la decima e la 13esima settimana. Prima di questo periodo il rischio di aborto spontaneo o di difetti agli arti è più alto. La villocentesi viene fatta o per via addominale come l’amniocentesi oppure per via transvaginale. Questa seconda modalità è meno frequente e considerata più rischiosa.La villocentesi è un altro test prenatale che permette alle mamme di valutare lo stato di salute del proprio bambino e che consiste nel prelievo dei villi coriali. Quest’ultima però fornisce risultati più precoci, perché si effettua tra la 12 e 14 settimana.Tabella riassuntiva delle differenze tra amniocentesi e villocentesi:
| Caratteristica | Amniocentesi | Villocentesi |
|---|---|---|
| Materiale prelevato | Liquido amniotico | Villi coriali (tessuto placentare) |
| Epoca gestazionale | 15-20 settimane (possibile anche prima o dopo) | 10-13 settimane |
| Tecnica | Prelievo con ago attraverso l'addome | Prelievo con ago attraverso l'addome o via transvaginale |
| Rischi | Basso rischio di aborto spontaneo, infezioni, lesioni fetali | Basso rischio di aborto spontaneo, infezioni, lesioni agli arti fetali (se eseguita troppo precocemente) |
| Obiettivo | Analisi cromosomica e genetica del feto | Analisi cromosomica e genetica del feto |
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