L’amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico, nel quale sono contenute delle cellule del bambino. Su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche) e alcune mutazioni dei geni allo scopo di diagnosticare le patologie fetali che dipendono da anomalie dei cromosomi e/o dei geni.
Cos'è l'Amniocentesi?
L’amniocentesi dice se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46. Quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, vi sono conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici esperti le forniranno spiegazioni approfondite.
La Trisomia 21 (Sindrome di Down) è la malattia cromosomica più frequente e caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi 21 invece di due.
Analisi del Cariotipo Fetale
È possibile in particolari condizioni cliniche (esempio anomalie del feto) o su richiesta della gestante analizzare il cariotipo del feto non solo con la metodica tradizionale citogenetica sopra riportata ma anche mediante tecnica CGH-array (anche conosciuto come cariotipo molecolare). Il CGH array permette di ottenere un’analisi dei cromosomi a più alta risoluzione: questa tecnica permette l’identificazione di sindromi da microdelezione o microduplicazione cromosomica che costituiscono un gruppo di patologie causate da microsbilanciamenti che coinvolgono regioni genomiche molto piccole (spesso <10 milioni di basi, Mb).
Nella maggioranza dei casi si tratta di quadri sindromici associati a importante disabilità, intellettiva e/o comportamentale e/o fisica, che singolarmente sono condizioni rare, ma che nel complesso hanno una frequenza stimata di circa 1:1000-2000 nati.
Inoltre, in casi a rischio o su specifica richiesta del ginecologo curante o della gestante, è possibile ricercare, mediante l’analisi del DNA, mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi quali la Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, e altre malattie genetiche.
Non in tutti i bambini nati con difetti congeniti si riscontrano alterazioni dei cromosomi o dei geni, pertanto non tutte le anomalie sono individuabili con questo esame. In particolare l’indagine fornisce informazioni relative alle patologie dovute ad alterazioni dei cromosomi fetali o di malattie geniche quando specificamente ricercate. Non esclude perciò la presenza di malformazioni legate ad altre cause.
Una normalità dei risultati dell’amniocentesi non esclude la presenza di malattie genetiche non specificatamente ricercate e la maggior parte delle malformazioni congenite o dei ritardi mentali.
Come si Esegue l'Amniocentesi?
Viene aspirata una piccola quantità di liquido amniotico (16-20 ml) che circonda il feto, mediante un ago sottile che, inserito attraverso l’addome materno sotto guida ecografica, raggiunge il sacco amniotico in cui è contenuto il liquido.
Il liquido amniotico è principalmente rappresentato dall’urina del feto e si riproduce in poche ore. L’amniocentesi viene eseguita ambulatorialmente in una sala attrezzata per piccoli interventi chirurgici. L’inserimento dell’ago dà una sensazione di disagio come quella di un’iniezione intramuscolare. Il prelievo dura in genere meno di un minuto e la maggior parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco o non fastidiosa.
In genere tra la 15^ e la 18^ settimana. In casi particolari in cui una problematica viene evidenziata dopo questo periodo (esempio un’anomalia del feto evidenziata all’ecografia del 2° trimestre, infezioni) l’amniocentesi può essere eseguita anche dopo questa data.
La maggior parte delle donne tollera bene l’esame e non ha alcuna complicanza. Tuttavia l’amniocentesi è un esame invasivo e può comportare dei rischi. I rischi materni sono quelli comuni alle procedure invasive e sono possibili, seppur molto raramente, complicazioni materne anche gravi (febbre setticemia); i rischi fetali sono l’aborto e/o la rottura prematura delle membrane che presentano un’incidenza dello 0,5 -1 % circa (1-2 casi su 200). Il rischio di malformazioni fetali (piedi torti) o di distress respiratorio e di polmonite neonatale segnalato in passato è sovrapponibile a quello della popolazione generale se l’esame viene effettuato come si fa attualmente dopo la 15^ settimana compiuta di età̀ gestazionale.
Colloquio Informativo e Preparazione
È necessario eseguire un colloquio presso il nostro ospedale dove saranno spiegati i vantaggi e rischi dell’amniocentesi e le procedure alternative quali i test di screening (test combinato o bitest) o la ricerca del DNA libero fetale. Il colloquio si esegue in regime di convenzione SSN. Il giorno del colloquio dovrà portare un’impegnativa del suo medico curante con indicato colloquio genetico (Codice 89.01).
Al termine del colloquio, se si deciderà di eseguire l’esame, le sarà comunicata la data e l’ora della procedura.
Al colloquio dovrà portare i seguenti esami:
- Gruppo e Fattore RH
- Test di Coombs indiretto (antecedente di non più di 30 giorni) se RH negativo
- Esami epatite B e C (Hbsag e HCV) e HIV (fatti nel primo trimestre di gestazione)
- Elettroforesi emoglobinica (microcitemia) o emocromo (dell’ultimo mese)
- Eventuale documentazione relativa a malattie genetiche presenti in famiglia (microcitemia, fibrosi cistica, traslocazioni) ed eventuale consulenza genetica già effettuata
Se gli esami richiesti non sono stati ancora eseguiti le verranno prescritti in sede di colloquio e verranno controllati il giorno dell’amniocentesi.
Se rientro nei fattori di rischio stabiliti dai LEA 2017 (Supplemento ordinario n. 15 alla GAZZETTA UFFICIALE Serie generale - n. 65 18-3-2017 allegato 10C) l’esame potrà eseguito in convenzione SSN in funzione delle settimane di gravidanza raggiunta e della disponibilità dei posti. In alternativa potrà essere eseguito in regime di privato sociale con un contributo della gestante ai costi dell’amniocentesi. Ulteriori dettagli le verranno forniti durante il colloquio.
Durante il colloquio verranno identificate le indagini per lei indicate. Sarà possibile estendere le indagini su richiesta del suo ginecologo curante o su sua richiesta.
Salvo indicazioni differenti del ginecologo curante non è necessario un riposo prima della procedura. Non è necessario il digiuno e si consiglia un lieve riempimento vescicale. In fase di colloquio, nel caso assuma farmaci anticoagulanti (eparina a basso peso molecolare, aspirina), le saranno date indicazioni se e quando sospenderli.
Cosa Aspettarsi Durante e Dopo l'Esame
Generalmente il prelievo dura meno di un minuto. E’ però necessaria un’osservazione ecografica prima e dopo l’esame. Rimarrà in ospedale per circa 1 ora dopo l’esame.
Dopo l’amniocentesi è consigliato per qualche giorno una riduzione dell’attività fisica e di astenersi da sforzi e impegni lavorativi gravosi.
Dipende dai test che sono stati eseguiti. Le informazioni sul sesso fetale (maschio e femmina) e dei cromosomi 21, 13 e 18 che risultano più frequentemente alterati si ottengono in 3-5 giorni. Il risultato completo dell’esame si ottiene in circa 2-3 settimane.
L’amniocentesi è un esame diagnostico e fornisce risultati attendibili in oltre il 99% dei casi.
Se il suo bambino dovesse risultare affetto da un’anomalia dei cromosomi verrà indirizzata ad una consulenza genetica finalizzata a comprendere l’entità del problema.
Costi dell'Amniocentesi
Se rientri nei fattori di rischio stabiliti dai LEA, l'esame può essere eseguito in convenzione con il SSN. In alternativa, può essere eseguito in regime di privato sociale con un contributo della gestante ai costi dell'amniocentesi. Altrimenti, attualmente è di circa 1200 euro ed è a totale carico della paziente.
Tariffe Esemplificative (Casa di Cura Falcidia)
Le tariffe possono variare a seconda della struttura e del tipo di analisi eseguita. Di seguito, alcuni esempi di costi presso la Casa di Cura Falcidia:
| Tipo di Amniocentesi | Costo |
|---|---|
| Amniocentesi tradizionale (cariotipo citogenetico) | 480,00 € |
| Amniocentesi molecolare (cariotipo molecolare) | 750,00 € |
| Amniocentesi molecolare (cariotipo molecolare) + 4 patologie genetiche | 1.200,00 € |
| Amniocentesi molecolare NGPD (Sequenziamento completo di oltre 700 geni investigati - 1000 malattie genetiche) | 1.500,00 € |
Alternative all'Amniocentesi
Esistono alternative meno invasive all'amniocentesi, come il test combinato (Bitest con translucenza nucale) e la ricerca del DNA libero fetale nel sangue materno. Questi test di screening non invasivi forniscono una stima della probabilità di una patologia e solo in seguito, in base al risultato ottenuto, optare eventualmente per l'analisi invasiva. Tuttavia, non offrono la stessa certezza diagnostica dell'amniocentesi.
Bitest (o Dual Test)
Il Bitest o dual test consiste nel prelievo di un campione di sangue materno per misurare la concentrazione di due proteine rilasciate dalla placenta che indicano la maturità del feto. Confrontando i risultati dell'analisi con le curve standard della concentrazione delle due proteine, è possibile stimare la probabilità che il piccolo sia portatore di trisomia 21, la sindrome di Down. Il periodo indicato per effettuare l'esame va dall'11esima alla 12esima settimana di gravidanza. Nella stessa finestra temporale è possibile effettuare l'esame della translucenza nucale che, abbinato al bitest, garantisce una sensibilità del 98%, con un tasso di falsi positivi del 6%. L'esame della translucenza nucale è un test ecografico che consiste nella misurazione dello spessore dei tessuti nucali del feto, che in media a questa età gestazionale è di 2,5 millimetri, mentre nei feti portatori di sindrome di Down è sensibilmente maggiore. Bitest ed esame della translucenza nucale non vengono offerti gratuitamente dal servizio sanitario pubblico.
Villocentesi
La villocentesi consiste nel prelievo di alcune cellule dei villi coriali, che fanno parte della placenta e dunque sono cellule fetali, portatrici del DNA del nascituro. Come per l'amniocentesi, il prelievo avviene mediante un sottile ago introdotto attraverso la parete addominale sotto guida ecografica. Il vantaggio della villocentesi è nella sua rapidità. È infatti possibile effettuare l'esame a partire dalla 10ma settimana di gravidanza. L'esito preliminare dell'analisi è disponibile 48 ore dopo il prelievo. Occorrono, però, due settimane per avere la verifica della correttezza del risultato. i criteri per l'esenzione dal pagamento del ticket sono gli stessi previsti per l'amniocentesi.
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