Amniocentesi: Scopri Tutto Quello che Devi Sapere Prima di Effettuarla!

Durante la gravidanza, la donna si sottopone a una serie di controlli medici e diagnostici, alcuni obbligatori, altri facoltativi, molto importanti per il monitoraggio delle proprie condizioni di salute e di quelle del nascituro. Rientra in questa categoria anche l’amniocentesi. Il termine amniocentesi genera, di solito, una sensazione di ansia e di paura, in parte giustificata e in parte frutto di una mancata conoscenza approfondita specifica.

Infatti, le associazioni di categoria suggeriscono di accompagnare la programmazione di un’amniocentesi a un supporto non solo medico, ma anche psicologico, in modo da fornire alla donna incinta e al suo partner una corretta informazione in merito alla procedura. Con questo articolo intendiamo fare un po’ di chiarezza rispetto a un tema molto complesso e sentito, spiegando in cosa consiste l’amniocentesi, come viene effettuata, quando va fatta e quali sono le complicanze possibili.

Cos'è l'Amniocentesi?

L’amniocentesi è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva, consistente in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina, finalizzata all’individuazione di disfunzioni genetiche del nascituro. Il termine deriva dall’unione di amnio e -centesi, dal greco. Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti. La letteratura scientifica identifica nel lontano 1881 il suo primo impiego, ma solo verso gli anni ‘50-‘60 del Novecento questa procedura si è diffusa in tutto il mondo.

Inizialmente, si effettuava l’amniocentesi solo in presenza di gravidanze complicate, per poi essere impiegata per diagnosi genetiche, con le prime diagnosi prenatali di sindrome di Down grazie al prelievo e all’analisi di liquido amniotico. I progressi scientifici hanno permesso, intorno agli anni ‘70, di migliorare la procedura, prima attraverso l’impiego degli ultrasuoni per guidare l’ago con il quale effettuare il prelievo di liquido amniotico - la cosiddetta tecnica ecoguidata - successivamente con l’introduzione del prelievo ecomonitorato, che consente di tenere sotto controllo costante il feto.

Infine, con l’introduzione del monitoraggio ecografico continuo si sono fatti enormi passi in avanti in termini di riduzione del rischio e successo della procedura.

A Cosa Serve l'Amniocentesi?

La diagnosi prenatale si divide in tecniche non invasive, come ad esempio l’ecografia, e tecniche invasive, come l’amniocentesi e la villocentesi, e ha come obiettivo quello di individuare i problemi che possono interessare i feti dal punto di vista cromosomico, genetico, metabolico e infettivo. Purtroppo, per quanto importanti e necessarie per il monitoraggio della gravidanza, le tecniche non invasive non consentono una diagnosi certa di tipo genomica.

L’amniocentesi, infatti, rientra nella diagnosi prenatale invasiva ed è finalizzata all’analisi dell’assetto cromosomico fetale, per valutarne quindi la normalità o la presenza di anomalie. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne. Questo tipo di esame fornisce tutte le informazioni oggi diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche.

Questo tipo di esame prenatale non può essere effettuato da un ginecologo qualsiasi, deve essere effettuata da uno specialista, cioè da un operatore esperto (che per essere considerato tale ne deve effettuare almeno 500 l'anno). Attraverso questa procedura, è possibile individuare durante la gestazione:

anomalie cromosomiche;
malattie genetiche;
malformazioni congenite;
infezioni fetali.

Amniocentesi e Diagnosi Prenatale: Le Linee Guida del Ministero della Salute

Secondo le «Linee Guida per i test genetici» approvate dal Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri, e contenute all’interno del decreto Bindi del 1998, la diagnosi prenatale si divide in due grandi categorie, che riportiamo di seguito:

presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori: età materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni geniche;
presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione: malformazioni evidenziate dall’esame ecografico, malattie infettive insorte in gravidanza, positività dei testbiochimici per anomalie cromosomiche, familiarità per patologie genetiche.

Quando Si Consiglia di Effettuare un'Amniocentesi?

L’amniocentesi può essere indicata in caso di Bi-Test e/o NIPT positivi, quando l’età materna è superiore o uguale a 35 anni, e in caso di precedenti gravidanze con patologia cromosomica. Il decreto riporta indicazioni per le indagini citogenetiche per anomalie cromosomiche fetali:

età materna avanzata, uguale o maggiore ai 35 anni (questo dato varia in altri Paesi);
presenza di un precedente figlio affetto da una patologia cromosomica;
presenza di un genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico;
genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità, ovvero una anomalia nel numero di cromosomi;
malformazioni del feto evidenziate durante un controllo ecografico;
probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o altre anomalie cromosomiche) sulla base dei parametri valutati su sangue materno o ecografici.

Bisogna sapere che si tratta di un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino.

Amniocentesi: A Quante Settimane Farla?

L’amniocentesi si suddivide in tre categorie, a seconda del periodo gestazionale in cui viene effettuata:

Amniocentesi precoce o precocissima, eseguita tra la 10a e 14a settimana;
Amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana;
Amniocentesi tardiva, eseguita oltre la 24a settimana.

Il periodo in cui sottoporsi alla procedura è strettamente correlato alle indicazioni fornite dal proprio medico ginecologo. Tradizionalmente, se non sono presenti particolari indicazioni cliniche, si effettua la procedura tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana.

Secondo un importante studio collaborativo randomizzato canadese, infatti, l’amniocentesi precoce risulta più complessa da eseguire ed è associata ad un rischio di perdite fetali più elevata.

Come Si Effettua l'Amniocentesi

Abbiamo detto che l’amniocentesi consiste in un prelievo di liquido amniotico, effettuato per via transaddominale tramite l’inserimento di un ago nella cavità amniotica. Per effettuare il prelievo non è necessario il ricovero della mamma, l’esame si esegue infatti in regime ambulatoriale. La procedura è la seguente: come prima cosa si effettua un’ecografia di monitoraggio del battito cardiaco, in modo da verificare l’età gestazionale e visualizzare la posizione del feto, della placenta e del liquido amniotico di cui si eseguirà il prelievo.

Prima di procedere, è necessario effettuare un esame ecografico per:

verificare che il feto sia vivo;
verificare in quale posizione si trova;
valutare l’eventuale presenza di una gravidanza gemellare;
confermare l’età gestazionale;
rilevare la biometria;
controllare la localizzazione della placenta;
valutare il volume di liquido amniotico presente.

Dopo avere completato i controlli necessari, e prima di procede all’inserimento dell’ago sotto visione ecografica, si individua un punto che consenta di evitare la placenta. Si sceglie accuratamente il punto di inserimento dell'ago, quanto piu' in alto possibile, preferibilmente lontano dalla placenta ed in prossimita' di una tasca di liquido di alcuni centimetri. Sicuramente si evita di scegliere l'inserimento in prossimita' della testa del feto, anche se la tasca di liquido sembra ideale. Si marca il punto scelto con la pressione di un cappuccio d'ago, che lascia un piccolo segno sulla cute.

A questo punto, si inserisce a mano libera un ago spinale di 22-gauge (circa 0,6 mm di spessore), al quale si andrà a connettere una siringa per effettuare il prelievo di circa 20 ml, non prima di averne asportato 0,5 ml da eliminare per evitare contaminazioni con cellule materne. In media si procede al prelievo di circa 1 ml per ogni settimana di gestazione.

L’intervento avviene sempre a paziente supina e senza effettuare alcun tipo di anestesia. Preliminarmente la cute viene disinfettata accuratamente, dall'ombelico al pube, e si delimita il campo d’azione con dei telini sterili. Nella amniocentesi ecoassistita l'ago viene inserito cercando di guidarne il percorso attraverso la contemporanea visualizzazione del suo tragitto mediante una sonda posta vicino all'ago ed opportunamente orientata. Raggiunta la falda di liquido amniotico viene tolto il mandrino ed aspirata ed eliminata una prima piccola quantità (per ridurre il rischio di contaminazione materna); successivamente vengono aspirati circa 15 - 20 ml di liquido amniotico (che corrisponde a circa 1 ml per ogni settimana gestazionale).

Dopo aver effettuato il prelievo e estratto l’ago, si procede con un controllo ecografico per verificare l’attività cardiaca del feto. Non preoccuparti: Il liquido amniotico è formato principalmente da urina fetale e verrà reintegrato in tempi rapidi. E dopo l’esame potrai dormire come sempre!

Complicanze Legate a un'Amniocentesi

L’amniocentesi presenta un margine di rischio per il feto e per il buon andamento della gravidanza, con rischio di aborto spontaneo, infezione della cavità amniotica e rottura delle membrane pari all’1%. Come abbiamo più volte sottolineato, l’amniocentesi rientra nelle tecniche di diagnosi prenatale invasive, questo vuol dire che porta con sé una piccola percentuale di rischio per il bambino e la madre.

Prima di generare il panico, è giusto sottolineare che, oggi, la percentuale di aborto causato da amniocentesi è di circa l’1%, risultando inferiore in proporzione al numero di aborti spontanei in caso di feto con malformazioni genetiche o anomalie cromosomiche. Nonostante sia ormai ritenuto un esame quasi di routine dopo i 35 anni, l'amniocentesi comporta dei rischi che non tutte le future mamme sono disposte a correre.

Rispetto al passato, l’amniocentesi rappresenta una procedura routinaria, molto diffusa, l’importante è assicurarsi che la persona che dovrà effettuarla abbia maturato un certo numero di precedenti diagnosi. Il successo del prelievo è pari al 98% dei casi al primo tentativo, fino al 99,8% nei centri di maggiore esperienza.

Detto questo, vediamo quali sono i possibili rischi legati al feto e alla madre:

Madre: complicanze infettive (solo in presenza di strutture che non rispettano gli standard di sterilità), lesioni di organi interni, shock settico, sanguinamento vaginale. Si tratta di complicanze davvero molto rare o di facile risoluzione;
Feto: traumi oculari, cecità monolaterale, poroencefalia, danni intestinali, lesioni a carico degli arti e delle strutture tendinee, aborto. Si tratta di complicanze rare, in buona parte identificate prima dell’avvento del prelievo ecomonitorato.

Molte future mamme si chiedono se l’amniocentesi sia dolorosa. La maggior parte delle donne che ha vissuto questa esperienza sostiene che non sia dolorosa e che la sensazione sia più simile a un fastidio limitato al momento in cui viene inserito l’ago.

Nelle ore successive all’esame può succedere di avvertire dolori o piccole contrazioni. Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli.

Può succedere che l’amniocentesi sia seguita da delle perdite. Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue. Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo. Nei 3-4 giorni dopo il prelievo, alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi.

Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici.