La diagnosi prenatale comprende un insieme di indagini, sia strumentali che di laboratorio, volte a monitorare lo stato di salute e il benessere del feto durante la gravidanza. Le tecniche di diagnosi prenatale consentono di individuare patologie malformative, anomalie cromosomiche, malattie geniche specifiche e la presenza di agenti infettivi.
Diagnostica Prenatale Invasiva
La diagnostica prenatale invasiva include procedure per prelevare tessuti embrio-fetali o annessiali, al fine di indagare sospette cromosomopatie, ricercare agenti infettivi e valutare parametri ematologici fetali.
Amniocentesi: Procedura e Tempi
L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell'utero, per analizzarlo in laboratorio e costruire la mappa cromosomica del feto. Il periodo migliore per eseguire l’amniocentesi è tra la 15˚ e la 18˚ settimana di gestazione. In mani esperte, la procedura dura pochi minuti e consiste nel prelievo ecoguidato di circa 20ml di liquido amniotico, che si riformerà dopo alcune ore.
Mediante lo studio del cariotipo fetale, si può valutare la presenza di alterazioni numeriche e/o strutturali dei cromosomi, che sono causa di malattia.
Rischi Associati all'Amniocentesi
Il rischio di aborto in seguito all’amniocentesi è stimato tra lo 0,1% e lo 0,5%. È importante informarsi riguardo i rischi e fare una scelta ragionata.
Alternative all'Amniocentesi
Oltre all'amniocentesi, esistono altre procedure invasive e non invasive per la diagnosi prenatale:
- Prelievo dei villi coriali (CVS): Eseguito nel primo trimestre, comporta l'aspirazione dei villi coriali per l'analisi.
- Funicolocentesi: Consiste nella puntura percutanea del cordone ombelicale per ottenere campioni di sangue fetale. La percentuale di aborti correlati alla procedura è di circa l’1%.
- Test del DNA fetale (NIPT): Un test non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno per stimare il rischio di aneuploidie.
Test del DNA Fetale (NIPT)
Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test) è un test prenatale di screening innovativo, non invasivo, che si esegue tramite un semplice prelievo di sangue materno nella fase iniziale della gravidanza. A partire dalla decima settimana di gravidanza, basta un semplice prelievo di sangue della mamma per individuare le alterazioni cromosomiche, attraverso l’analisi diretta del Dna fetale circolante appunto nel sangue materno, senza il benché minimo rischio per il nascituro. Gli esami genomici non invasivi, avvalendosi di una nuova tecnologia di sequenziamento (Massively Parallel Sequencing) e di una sofisticata analisi bioinformatica, permettono di ottenere informazioni dettagliate altamente affidabili sull’assetto cromosomico del nascituro, con un’attendibilità superiore al 99,2%.
Il test del DNA ha una sensibilità del 99% per la trisomia 21 o sindrome di Down, del 97% per la trisomia 18 e 13. E’ possibile, con minor accuratezza, determinare il rischio di anomalie di numero dei cromosomi sessuali.
Secondo la Fetal Medicine Foundation, il modo più efficiente di impiegare questo esame è di farlo nei casi in cui il Test Combinato (BI-Test) non dia un risultato sufficientemente rassicurante, senza per questo far correre rischi al proprio bimbo.
Screening Prenatale
Lo screening prenatale rileva se il bambino ha più o meno probabilità di sviluppare possibili difetti cromosomici. Questi test includono esami del sangue, ecografia (ad esempio il Bitest), test del DNA fetale libero circolante (NIPT). I test di screening prenatale vengono eseguiti, generalmente, durante il primo o il secondo trimestre di gravidanza, ma non garantiscono una diagnosi certa e definitiva.
Durante il primo trimestre, dopo il colloquio con il ginecologo, è possibile eseguire un esame del sangue per dosare analiti PAPP-A e Free B-hCG e un’ecografia per misurare lo spessore retronucale del feto (translucenza nucale o NIPT). Questo test prende il nome di Bitest o Ultrasceen. L’attendibilità del test è del 90%.
Tabella Comparativa dei Test Prenatali
| Test | Tipo | Periodo di Esecuzione | Rischi | Informazioni Rilevate |
|---|---|---|---|---|
| Amniocentesi | Invasivo | 15-18 settimana | Rischio di aborto (0.1-0.5%) | Anomalie cromosomiche, malattie genetiche, infezioni |
| Villi Coriali (CVS) | Invasivo | 1° trimestre | Rischio di aborto (circa 1%) | Anomalie cromosomiche, malattie genetiche |
| Funicolocentesi | Invasivo | Dalla 18-20 settimana | Rischio di aborto (circa 1%) | Infezioni fetali, anomalie cromosomiche |
| Test del DNA Fetale (NIPT) | Non Invasivo | Dalla 10 settimana | Nessuno | Rischio di aneuploidie (trisomie 21, 18, 13) |
| Bitest/Ultrascreen | Screening | 11-13 settimana | Nessuno | Rischio di trisomie (13, 18, 21) |
Counseling Genetico
Importante è il counseling da seguire con la coppia all’inizio della gravidanza e il counseling preconcezionale specie per le coppie a rischio riproduttivo, da richiedere ed eseguire prima del concepimento. Verrà eseguita una consulenza post test per discutere delle implicazioni del risultato e per aiutare la coppia a valutare quale sia la migliore decisione da prendere.
Alcuni test rilevano condizioni fetali che possono essere trattate durante la gravidanza. I test di diagnosi prenatale possono fornire risultati che influenzeranno il corso dell’assistenza prenatale. È necessario, quindi, ricordare che alcuni test di screening necessitano di attente decisioni personali.
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