Amniocentesi e Fibromi Uterini: Scopri i Rischi Nascosti e le Considerazioni Essenziali

L'amniocentesi è una procedura diagnostica prenatale invasiva che si esegue tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza.

Amniocentesi: Procedura e Tempi

L’Amniocentesi si esegue tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza. Stone JL, Lockwood CJ. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Curr Opin Obstet Gynecol.

Meron PM. Preparation, culture, and analysis of amniotic fluid samples. Curr Protoc Hum Genet.

Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev.

Dolore Durante l'Amniocentesi

Se eseguita da operatore esperto e vi sono condizioni ideali non è assolutamente dolorosa. Vandenbossche F, Horovitz J, Guyon F, Verret C, Saura R. Pain experience during chorionic villus sampling and amniocentesis: a preliminary study. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.

Bot‐RobinV, Sendon S, Bourzoufi K, Vaast P, Deken V, Dutoit P, Houfflin ‐ Debarge V. Maternal anxiety and pain during prenatal diagnostic techniques: a prospective study. Prenat Diagn. 2012 Jun;32(6):562‐8.

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Sendon S, Salleron J, Bourzoufi K, Dutoit P, Vaast P, Houfflin ‐ Debarge V. management in prenatal diagnosis procedures. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris). 2011 May;40(3):246‐54.

Screening vs. Diagnosi: Cosa Sapere

Se eseguo uno screening (translucenza nucale o bitest) posso stare tranquillo come se eseguissi l’amniocentesi? Assolutamente NO. Vi è una notevole confusione in questo.

Gli screening sono test che servono ad indicare solo se c’è il “rischio” che possa essere presente la sola sindrome i Down. Nessuna certezza su nulla.

L’Amniocentesi (come la Villocentesi) sono i soli veri test che fanno diagnosi. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy.

Katorza E, Achiron R. Early pregnancy scanning for fetal anomalies‐the new standard? Clin Obstet Gynecol.

Palomaki GE, Neveux LM, Haddow JE. Can reliable Down’s syndrome detection rates be determined from prenatal screening intervention trials? J Med Screen.

Rickman L, Fiegler H, Carter NP, Bobrow M. Eur J Med Genet. 2005 Jul ‐ Sep;48(3):232‐40.

Profilassi Antibiotica: Sì o No?

Sì. Si tratta di una “raccomandazione A”, poiché giustificata da un trial randomizzato di potenza tale da rappresentare “evidenza 1”.

Siamo sicuri che l’antibiotico non sia dannoso per il bambino? Sì. Nessun pericolo . Sarkar M, Woodland C, Koren G, Einarson A. 2006. Pregnancy outcome following gestational exposure to azithromycin.

Ramsey PS, Vaules MB, Vasdev GM, Andrews WW, Ramin KD ‐ Maternal and transplacental pharmacokinetics of azithromycin. Am J Obstet Gynecol 2003.

Immunoprofilassi Anti-D

L’amniocentesi è un esame scarsamente invasivo ma prima di essere eseguito ha bisogno di conoscere alcuni dati materni. Per impedire che ciò avvenga anche se, come detto, è una evenienza estremamente rara è preferibile praticare entro 72 ore dalla procedura una immunoprofilassi con una dose di Immunoglobuline Anti-D.

Prevenzione dell'Immunizzazione

Per prevenire questa evenienza è ormai pratica consolidata quella di somministrare una profilassi con un antibiotico assolutamente innocuo per il feto che vada a “sterilizzare” la madre prima di praticare l’amniocentesi.

Va qui premesso che è proprio questa profilassi ha permesso di azzerare il rischio di aborto delle amniocentesi. Giorlandino C, Cignini P, Cini M, Brizzi C, Carcioppolo O, Milite V, Coco C, Gentili P, Mangiafico L, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Mobili L. Antibiotic prophylaxis before second-trimester genetic amniocentesis (APGA): a single-centre open randomised controlled trial. Prenat Diagn.

Precauzioni Prima dell'Amniocentesi

Va poi ricordato che è bene sospendere per 24 ore l’uso di anticoagulanti perché questo potrebbe portare la formazione di piccoli ematomi sull’addome materno.

L’uso profilattico di betamimetici o sostanze miorilassanti non è più consigliato prima dell’amniocentesi. Infatti non fu trovata nessuna differenza in termini di aborto né di complicanze postabortive.

Importanza dell'Esperienza dell'Operatore

L’amniocentesi in buone mani è una procedura semplice e assolutamente priva di rischi oltreché totalmente indolore. A fare la differenza è l’esperienza dell’operatore che più di ogni altro motivo azzera il rischio giacché è in grado di selezionare soggetti nei quali “potenzialmente” l’esame può risultare rischioso.

Come faccio a sapere se chi mi esegue l’Amniocentesi è un operatore esperto? Deve essere un operatore che ne esegue oltre 1000 anno.

L’operatore è obbligato secondo la Cassazione (cfr. III Sez. Civ. 30 luglio 2004, n.

Sez. 3, Sentenza n. 14638 del 30/07/2004 (Rv.

Alfirevic Z. Who should be allowed to perform amniocentesis and chorionic villus sampling?

Nizard J. Amniocentesis: technique and education. Curr Opin Obstet Gynecol.

Maher JE, Kleinman GE, Lile W, Tolaymat L, Steele D, Bernard J. The construction and utility of an amniocentesis trainer. Am J Obstet Gynecol.

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Karasahin E, Alanbay I, Ercan M, Yenen MC, Dede M, Başer I. Simple, cheap, practical and efficient amniocentesis training model made with materials found in every obstetrics clinic. Prenat Diagn.

Supporto Tecnologico

Il successo di un prelievo di liquido amniotico dipende in buona misura dal supporto tecnologico utilizzato. Si deve, per tutte le metodiche ecoassistite, seguire la regola generale di porre la sonda in una posizione ottimale che visualizzi la zona che si vuole raggiungere con l’ago.

Si deve inoltre operare in modo che sia l’ago stesso, mediante delicati spostamenti, ad entrare nel campo visivo della sonda e non viceversa. La scelta del punto di inserzione dell’ago rappresenta l’elemento più importante per il buon esito della metodica.

Amniocentesi Transplacentare

Come è già stato detto in precedenza l’amniocentesi transplacentare rappresenta la via di accesso più sicura.

Quantità di Liquido Amniotico Prelevato

Il liquido prelevato varia in quantità a seconda degli esami da eseguire e delle condizioni fetali e dei suoi annessi. Normalmente per una coltura citogenetica si aspirano circa 20 cc di liquido. In età gestazionale molto precoci è invalso l’uso di prelevarne una quantità corrispondente alle settimane di gravidanza. Ciò fino alla 14^/15^.

Negli oligoidramnios solitamente ve ne è disponibile una quantità sufficiente per i 20 ml del prelievo. In tali casi è buona norma instillare, dopo l’aspirazione, con lo stesso ago un’opportuna quantità di liquido dall’esterno (v.amnioinfusione).

Rischio di Lesioni Fetali

Una lesione con l’amniocentesi che provochi un sanguinamento endoamniotico durante la procedura avviene esclusivamente se eseguita da operatori inesperti o poco esperti. In ogni caso pungere il feto con l’ago non comporta nessun danno al nascituro. Infatti, nei casi in cui vengono eseguiti interventi sul feto alla nascita il feto non presenta nessun segno del passaggio dell’ago.

Alterazioni del Liquido Amniotico

Il liquido amniotico, come si è in precedenza accennato, può presentare colorazioni differenti a seconda dei casi. Solitamente color paglierino, molto chiaro nelle epoche di gravidanza più precoci, tende poi a scurirsi, assumendo un colore giallo pieno tra la 16′ e la 20′ settimana di gestazione.

La colorazione brunastra è da riferirsi ad emorragie endoamniotiche. La pigmentazione brunastra si riscontra in circa 1 su 50 amniocentesi. Più infrequente è il riscontro di una colorazione giallo carico, francamente bilirubinico. Tale reperto è, riscontrabile in un caso su 80/100 amniocentesi.

Fibromi Uterini e Amniocentesi: Un Rischio Aggiuntivo?

I fibromi uterini sono dei tumori benigni che colpiscono il 70% delle donne entro i 50 anni. Circa 1 donna su 4 delle donne in età riproduttiva avverte i sintomi, tra cui mestruazioni molto dolorose. Le cause sono fattori genetici, cui si aggiungono ormoni steroidei e fattori di crescita.

Tipologie di fibromi e fertilità

I miomi uterini distorcono la cavità uterina, aumentando il rischio di infertilità e aborto spontaneo.
I fibromi sottosierosi che crescono fuori dall’utero, invece, non sembrano avere effetti negativi sulla riproduzione.
Il ruolo dei fibromi intramurali è molto più controverso.

Cignini P, Mobili L, D’Emidio L, Mangiafico L, Coco C, Giorlandino C. Uterine fibroids and risk for complications following second ‐ trimester amniocentesis. J Reprod Med.

Buyukkurt S, Yuksel A, Seydaoglu G, Has R, Kadayifci O. The effect of amniocentesis on preterm delivery rate in women with uterine myoma. Clin Exp Obstet Gynecol.

Rischi associati ai fibromi in gravidanza

Sanguinamenti e dolori
Aborto spontaneo
Distacco della placenta
Parto pretermine
Placenta anormale
Crescita dei fibromi
Posizione podalica

L'amniocentesi potrebbe aumentare il rischio se l'ago deve passare attraverso il fibroma, potenzialmente provocando contrazioni pericolose.

Diagnosi prenatale

La Diagnosi Prenatale è l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio destinate a identificare la presenza di malformazioni e/o anomalie cromosomiche del bambino diagnosticabili durante la gravidanza. Durante la gravidanza verranno offerti alcuni test che forniscono informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro bambino prima che nasca. Il 97% dei bambini che nascono non ha problemi congeniti.

3-4 bambini su 100 presentano alla nascita difetti congeniti, per la maggior parte di lieve entità (la malformazione cardiaca più frequente è il difetto interventricolare, e non condiziona la qualità della vita). La maggioranza dei test che vi verranno proposti servono principalmente a identificare i bambini affetti da sindrome di Down.

Per la sindrome di Down, il rischio aumenta con l’aumentare dell’età della madre. Ma quanto aumenta questo rischio? A 30 anni è circa di 1 su 700 (ossia nasce un bambino affetto da sindrome di Down ogni 700 madri di quella fascia di età), a 34 anni è di 1 su 500, a 38 anni di 1 su 200, a 40 di 1 su 100, e a 44 anni il rischio è di 1 su 40.

I test di screening esprimono una probabilità rispetto a quella teorica individuale data dall’età:

Translucenza nucale: consiste in una ecografia in cui si misura lo spessore della nuca del bambino.
Test combinato del primo trimestre: oltre all’ecografia in cui viene misurato lo spessore della nuca viene eseguito un prelievo di sangue materno per dosare 2 sostanze (PAPP-α e β-HCG) prodotte dal bambino o dalla placenta.
Il DNA fetale è presente nel circolo materno e può essere analizzato attraverso un prelievo di sangue a partire dalla 10^ settimana di gravidanza. Attualmente, l’esecuzione del test è indicata in donne a rischio di avere bambini affetti da anomalie cromosomiche e che preferiscono non sottoporsi a esami prenatali invasivi.
La villocentesi: consiste nel prelievo di un campione di tessuto da cui si formerà la placenta, su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche), che è uguale a quello del bambino, allo scopo di diagnosticare eventuali patologie che dipendono da anomalie dei cromosomi. La villocentesi può dire se il numero e la forma dei cromosomi sono normali.

Alternative all'Amniocentesi

In caso di fibromi, è fondamentale discutere con il proprio ginecologo le opzioni disponibili, tra cui:

Bitest o altri test di screening
Valutazione accurata della posizione del fibroma rispetto al sito di inserzione dell'ago