Amniocentesi in Italia: Scopri i Centri di Eccellenza per un'Analisi Sicura e Affidabile

L'amniocentesi è un prelievo di liquido amniotico, nel quale sono contenute delle cellule del bambino. Su queste cellule viene studiato il cariotipo (conteggio dei cromosomi e analisi delle loro caratteristiche) e alcune mutazioni dei geni allo scopo di diagnosticare le patologie fetali che dipendono da anomalie dei cromosomi e/o dei geni.

L’amniocentesi dice se il numero e la forma dei cromosomi sono normali. I cromosomi contenuti nelle cellule sono 46. Quando il numero o la forma dei cromosomi sono alterati, vi sono conseguenze più o meno gravi per il nascituro ed in questo caso medici esperti le forniranno spiegazioni approfondite.

Requisiti e Centri Specializzati

Per prima cosa ogni donna deve essere certa che il Centro a cui si rivolge, possegga i requisiti idonei stabiliti dalla legge (DM 22 luglio 1996; 18 luglio 1996, n. 382 “Disposizioni urgenti nel settore sanitario” ovvero dal D.P.R. 14 gennaio 1997). In pratica, oggi, non è più consentita l’esecuzione di procedure di Diagnosi Prenatale Invasiva in studi medici, ambulatori o poliambulatori medico-specialistici che non rispondano ai requisiti previsti per l’ambulatorio chirurgico o dal day surgery. Attenzione pertanto a non eseguire tale esame in studi medici o semplici ambulatori specialistici.

Esistono centinaia di centri dove si può eseguire un’amniocentesi e dove operano specialisti certamente qualificati.

Altamedica - Artemisia: Un Centro di Riferimento

ALTAMEDICA - Artemisia è uno dei più grandi Centri di Diagnosi Prenatale d’Italia e del mondo. La sua riconosciuta esperienza e la massima qualità dei servizi di diagnosi offerti, la porta ad essere considerata la vera eccellenza in diagnosi prenatale.

Il Prof. Giorlandino Claudio ed i suoi collaboratori vantano una delle più grandi esperienze clinico-diagnostiche in ecografie ostetrico-ginecologiche, cardiologiche, angiologiche, internistiche e pediatriche. Utilizzano le apparecchiature più moderne in commercio, continuamente aggiornate e sempre all’avanguardia. Il servizio di Medicina della riproduzione ALTAMEDICA è considerato tra i più importanti centri di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita).

La scelta degli specialisti ha sempre rappresentato una priorità così come il loro costante aggiornamento realizzato all’interno della struttura stessa tramite corsi di aggiornamento continuo, e all’ esterno mediante partecipazione a congressi e corsi in qualità di discenti e relatori.

Il nostro fiore all'occhiello è rappresentato da un innovativo laboratorio di Genetica ed un servizio di PMA (fecondazione medicalmente assistita) tra i più avanzati in Italia. Tra i principali fornitori di service di laboratorio analisi cliniche e di genetica medica in ambito nazionale ed il primo in Italia in diagnosi prenatale invasiva e non invasiva.

Metodiche ultra moderne, costante aggiornamento delle apparecchiature e i controlli qualità interni ed esterni, sono la nostra mission per i laboratori di analisi. Sono alcune centinaia i medici che negli ultimi 40aa hanno frequentato corsi di approfondimento in ambito diagnostico ginecologico e ostetrico perfezionando la conoscenza dell’ecografia e della diagnosi prenatale.

La Procedura di Amniocentesi

Viene aspirata una piccola quantità di liquido amniotico (16-20 ml) che circonda il feto, mediante un ago sottile che, inserito attraverso l’addome materno sotto guida ecografica, raggiunge il sacco amniotico in cui è contenuto il liquido. Il liquido amniotico è principalmente rappresentato dall’urina del feto e si riproduce in poche ore.

L’amniocentesi viene eseguita ambulatorialmente in una sala attrezzata per piccoli interventi chirurgici. L’inserimento dell’ago dà una sensazione di disagio come quella di un’iniezione intramuscolare. Il prelievo dura in genere meno di un minuto e la maggior parte delle donne descrive l’amniocentesi come poco o non fastidiosa. In genere tra la 15^ e la 18^ settimana. In casi particolari in cui una problematica viene evidenziata dopo questo periodo (esempio un’anomalia del feto evidenziata all’ecografia del 2° trimestre, infezioni) l’amniocentesi può essere eseguita anche dopo questa data.

Rischi e Considerazioni

La maggior parte delle donne tollera bene l’esame e non ha alcuna complicanza. Tuttavia l’amniocentesi è un esame invasivo e può comportare dei rischi. I rischi materni sono quelli comuni alle procedure invasive e sono possibili, seppur molto raramente, complicazioni materne anche gravi (febbre setticemia); i rischi fetali sono l’aborto e/o la rottura prematura delle membrane che presentano un’incidenza dello 0,5 -1 % circa (1-2 casi su 200).

Il rischio di malformazioni fetali (piedi torti) o di distress respiratorio e di polmonite neonatale segnalato in passato è sovrapponibile a quello della popolazione generale se l’esame viene effettuato come si fa attualmente dopo la 15^ settimana compiuta di età̀ gestazionale.

Colloquio e Preparazione

È necessario eseguire un colloquio presso il nostro ospedale dove saranno spiegati i vantaggi e rischi dell’amniocentesi e le procedure alternative quali i test di screening (test combinato o bitest) o la ricerca del DNA libero fetale. Il colloquio si esegue in regime di convenzione SSN. Il giorno del colloquio dovrà portare un’impegnativa del suo medico curante con indicato colloquio genetico (Codice 89.01).

Al termine del colloquio, se si deciderà di eseguire l’esame, le sarà comunicata la data e l’ora della procedura. Al colloquio dovrà portare i seguenti esami: Gruppo e Fattore RH, Test di Coombs indiretto (antecedente di non più di 30 giorni) se RH negativo, Esami epatite B e C (Hbsag e HCV) e HIV (fatti nel primo trimestre di gestazione), Elettroforesi emoglobinica (microcitemia) o emocromo (dell’ultimo mese), Eventuale documentazione relativa a malattie genetiche presenti in famiglia (microcitemia, fibrosi cistica, traslocazioni) ed eventuale consulenza genetica già effettuata.

Durante il colloquio verranno identificate le indagini per lei indicate. Sarà possibile estendere le indagini su richiesta del suo ginecologo curante o su sua richiesta. Salvo indicazioni differenti del ginecologo curante non è necessario un riposo prima della procedura. Non è necessario il digiuno e si consiglia un lieve riempimento vescicale.

In fase di colloquio, nel caso assuma farmaci anticoagulanti (eparina a basso peso molecolare, aspirina), le saranno date indicazioni se e quando sospenderli.

Dopo l'Amniocentesi

Generalmente il prelievo dura meno di un minuto. E’ però necessaria un’osservazione ecografica prima e dopo l’esame. Rimarrà in ospedale per circa 1 ora dopo l’esame.

Dopo l’amniocentesi è consigliato per qualche giorno una riduzione dell’attività fisica e di astenersi da sforzi e impegni lavorativi gravosi. Dipende dai test che sono stati eseguiti. Le informazioni sul sesso fetale (maschio e femmina) e dei cromosomi 21, 13 e 18 che risultano più frequentemente alterati si ottengono in 3-5 giorni. Il risultato completo dell’esame si ottiene in circa 2-3 settimane.

L’amniocentesi è un esame diagnostico e fornisce risultati attendibili in oltre il 99% dei casi. Se il suo bambino dovesse risultare affetto da un’anomalia dei cromosomi verrà indirizzata ad una consulenza genetica finalizzata a comprendere l’entità del problema.

Ospedale Buzzi: Centro di Terapia Fetale

All’interno del Reparto di Ostetricia e Ginecologia c’è il Centro di Terapia Fetale - intitolato a Umberto Nicolini - che si occupa di donne con gravidanze a rischio. Il Centro di Diagnosi Prenatale del Buzzi è il Centro Italiano con la maggiore casistica trattata, proveniente da tutte le Regioni di Italia, ed è tra i maggiori centri a livello europeo.

Il centro esegue ogni anno circa:

6000 ecografie di 2° livello di cui 2500 ecocardiografie fetali per ricercare eventuali anomalie fetali quali le anomalie cardiache congenite in feti con rischio aumentato o in feti riferiti da altri centri in cui l’anomalia è stata sospettata;
Controllo, ogni due settimane, di 120 gravidanze gemellari monocoriali biamniotiche per valutare l’insorgere di patologie tipiche della gravidanza monocoriale quale la trasfusione feto fetale (TTTS).

In caso di necessità, grazie alla terapia in utero di laser coagulazione delle anastomosi placentari per via fetoscopica, si riescono a salvare i gemelli in più dell’80% dei casi. Il Centro è uno dei pochi in Italia a praticare tale terapia; vengono eseguite 300 procedure invasive diagnostiche (amniocentesi e villocentesi) e 70 interventi chirurgici in utero (Coagulazione delle anastomosi placentari per TTTS in gravidanze monocoriali, shunt toraco-amniotici in feti con idrotorace, trasfusione intrauterine di sangue in feti anemici); vengono seguiti una media di 70 feti a cui è stata riscontrata al Buzzi o da altri centri una cardiopatia congenita.

Questi feti vengono monitorati ogni 2-4 settimane, in un ambulatorio dedicato alla cardiologia fetale, in collaborazione con la cardiologia pediatrica del Buzzi di modo da offrire una continuità assistenziale al feto cardiopatico tra la vita prima della nascita alla vita dopo la nascita.

Tipi di Amniocentesi e Indagini Disponibili

Esistono diversi livelli di indagine sul liquido amniotico e sui villi coriali. L’assenza di rischio è anche dovuta all’introduzione di un particolarissimo tipo di ago studiato e brevettato dal Prof. Giorlandino, eccellenza internazionale in diagnosi prenatale.

Si configurano in genere due situazioni cliniche: quella routinaria la cui scelta è legata alle decisioni della coppia e al loro più o meno profondo interesse a conoscere lo stato di salute del proprio figlio, e quella in cui gli accertamenti sono mirati alla presenza di una problematica specifica. Si tratta di accertamenti da eseguire nelle coppie “a rischio”. L’aspetto più interessante della diagnosi prenatale è quello legato al desiderio dei genitori di essere informati sul maggior numero di problematiche e con maggiore certezza.

Diversi tipi di Amniocentesi:

Amniocentesi tradizionale: Diagnostica patologie numeriche e maggiori alterazioni strutturali dei cromosomi.
Amniocentesi con studio parziale del DNA: Ricerca malattie genetiche più frequenti (fibrosi cistica, SMA, X fragile, ecc.).
Amniocentesi molecolare: Ricerca microdelezioni e microduplicazioni (cariotipo molecolare).
Amniocentesi molecolare con studio parziale del DNA: Combina le precedenti (2 e 3).
Amniocentesi genomica TRIO: Studio dell'esoma per conoscere un numero teoricamente completo di patologie genetiche note.

Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi). acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D ( Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi.

Dopo il Prelievo

Dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi. Inoltre, a distanza di una settimana circa si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico.

Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi. Per i giorni successivi il prelievo, la paziente potrà far riferimento per qualsiasi necessità al ginecologo Prof. Giuseppe Rizzo.

L’indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assettocromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Tale esame viene effettuato attraverso la coltura e lo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico.