Amniocentesi: Scopri Quando Farla e Cosa Aspettarti Davvero!

L'amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina, inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. L’esame del liquido amniotico, quindi, viene effettuato per esaminare il cariotipo fetale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, o per la diagnosi di eventuali malattie genetiche ereditarie.

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico, al cui interno sono presenti cellule di origine fetale, chiamate amniociti. L’analisi di queste cellule consente l’individuazione di varie patologie e malformazioni. Con l’amniocentesi il prelievo viene effettuato per via transaddominale tramite l’inserimento di un ago nella cavità amniotica.

Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici.

Perché si esegue l'amniocentesi?

L'indicazione principale all’amniocentesi è rappresentata dallo studio dell’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche. Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame.

Inoltre, si effettua la diagnosi prenatale molecolare (amniocentesi genetica), che consiste nell’effettuare nel feto, oltre ad un tradizionale studio citogenetico, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi.

Infine, si effettua la diagnosi prenatale molecolare infettivologica, che consiste nell’effettuare la ricerca della presenza del genoma di agenti infettivi, (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus), con tecniche molecolari che prevedono il rilevamento del DNA amplificato mediante sonde a sequenza specifica per i diversi agenti patogeni. Si può oggi individuare, mediante la tecnica della polymerase chain reaction (PCR) direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo, superando i metodi tradizionali indiretti che esprimevano la produzione anticorpale fetale (IgM).

Quando si fa l’amniocentesi?

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche. I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

Settimane di Gestazione

L’amniocentesi viene eseguita, in genere, tra la 15a e la 20a settimana. Il periodo di gestazione indicato per questo esame, come detto, è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane). Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.

La Procedura dell'Amniocentesi

L’esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago. Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D.

In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero.

L’amniocentesi può essere eseguita ambulatorialmente. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia.

Rischi dell’Amniocentesi

I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni. Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.

L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza). Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000. Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo. È stato segnalato un aumento del rischio di parto pretermine.

Cosa fare in caso di amniocentesi positiva?

L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere.

Amniocentesi o DNA Fetale?

Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Cosa può sostituire l’amniocentesi?

In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.

Informazione e Confronto

Al fine di comprendere bene le potenzialità e i limiti dell’amniocentesi è molto importante che le donne e le coppie che decidono di eseguire l’amniocentesi cerchino uno spazio di informazione e confronto accurato con gli specialisti e/o con il centro che si occuperà dell’esecuzione dell’indagine.