Amniocentesi: Scopri Quando Effettuarla, Come Funziona e i Rischi da Conoscere

L’amniocentesi è l’esame che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero.

Insieme alla villocentesi, l’amniocentesi è la tecnica che consente di avere la sicurezza quasi totale dello stato di salute del Dna del feto.

A differenza di altre (cioè gli screening) che forniscono solo una probabilità, l’amniocentesi è una metodica diagnostica che dà risultati certi in oltre il 99% dei casi.

Va ricordato però che non tutte le patologie possono essere scoperte in gravidanza: alcune si manifestano solo quando il parto è vicino oppure dopo la nascita.

Il primo impiego dell’amniocentesi risale al 1881 per il trattamento dell’eccesso di liquido amniotico (polidramnios).

Dagli anni ’60 in poi è stata impiegata nella diagnosi genetica prenatale: nel 1966 è stata posta la prima diagnosi prenatale di sindrome di Down.

Dalla fine degli anni ’70, in associazione all’amniocentesi sono stati introdotti anche gli ultrasuoni.

L’amniocentesi è una tecnica invasiva perché consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico inserendo un ago nell’addome, fino all’utero e al sacco amniotico.

Il campione viene poi analizzato in laboratorio al fine di creare e studiare la mappa cromosomica del feto.

Il liquido amniotico è costituito da una parte non corpuscolata (cioè senza cellule) e una corpuscolata, composta dagli amniociti, cioè cellule che derivano dalla cute, dalle mucose, dalle vie genito-urinarie, dall’apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche.

Dagli amniociti si risale al patrimonio genetico del bambino.

Cosa si può scoprire con l'amniocentesi

Con l’amniocentesi è possibile scoprire:

Anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18). In tutte e tre queste sindromi, si registra una copia in più di un cromosoma, rispettivamente il 21, il 13 e il 18. Le trisomie 13 e 18 hanno una prognosi piuttosto infausta, mentre la sindrome di Down ha un grado di gravità variabile.
Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.
Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.

La sua affidabilità è molto alta, sicuramente superiore a quella di tutti gli esami di screening (test combinato, ricerca del Dna fetale, Non invasive prenatal tests) che sono non invasivi, ma danno solo una stima della possibilità che il feto abbia un problema.

La diagnosi prenatale invasiva è l’unica opzione per identificare le anomalie genetiche.

Anche se la certezza assoluta che il bambino sia sano si ha solo alla nascita (e a volte anche qualche tempo dopo).

Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare.

Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D.

Non vi sono indicazioni ad effettuare uno screening infettivologico pre-amniocentesi.

Non vi sono dati a favore di una profilassi antibiotica o di una terapia tocolitica (cioè rivolta a contrastare le contrazioni uterine) da utilizzare routinariamente in preparazione di una amniocentesi.

L’amniocentesi si esegue in ambulatorio e senza una preparazione specifica.

In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome.

L’operatore verifica tramite ecografia la posizione del bambino, il battito fetale e il punto migliore in cui inserire l’ago che è molto sottile e collegato ad una siringa.

Dopo aver disinfettato la cute, il prelievo - di circa 20 ml di liquido - viene effettuato sempre sotto guida ecografica per controllare dove si trova il bimbo e i suoi movimenti.

Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia, al massimo è solo un po’ fastidiosa, alla stregua di un prelievo di sangue.

Il prelievo ha una durata di qualche minuto, mentre per l’intera procedura serviranno 30-40 minuti.

Prima del prelievo si esegue un esame ecografico per valutare il numero, la vitalità e la posizione del/i feto/i e della placenta.

Occorre anche misurare le dimensioni del feto e scegliere la zona più adatta per l'introduzione dell'ago.

Si esegue quindi una adeguata disinfezione della cute addominale e si utilizza una 'guaina' o altro tipo di involucro sterile (guanto chirurgico) per la sonda ecografica.

Il prelievo va eseguito 'a mano libera' sotto controllo ecografico continuo, utilizzando un ecografo real-time equipaggiato con una sonda 'convex', che consente di ricostruire l'immagine in tempo reale.

Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici.

Come previsto dalle attuali disposizioni legislative, durante questa visita sarà richiesto alla paziente di sottoscrivere un documento, chiamato consenso informato, che riassume i temi che sono stati oggetto di discussione nel colloquio.

Prima del prelievo la paziente avrà la possibilità di rivolgere tutte le domande che riterrà utili all’equipe medica.

Dopo il controllo, la paziente verrà invitata ad accomodarsi nella stanza adibita ad ambulatorio chirurgico della clinica Villa Mafalda per effettuare l’amniocentesi.

La procedura consiste nell’introdurre un sottilissimo ago, sotto guida ecografica, attraverso l’addome materno e prelevare il liquido amniotico dalla cavità uterina.

Dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia.

In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche.

Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.

Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto.

La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche.

Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame.

Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità.

Con la scelta dell’indagine di base si valutano le trisomie più comuni a carico dei cromosomi 21, 13 e 18.

Le aneuploidie sono anomalie che comportano un’alterazione del numero dei cromosomi, che saranno in numero maggiore o minore rispetto allo standard (un esempio sono le trisomie).

Le microdelezioni comportano la perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, pertanto, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.

Il genetista del centro sarà a disposizione dei pazienti per discuterne sul tipo di esame più appropriato al caso specifico.

Prima di procedere al prelievo, verrà effettuata alla paziente un’accurata ecografia, al fine di valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva.

L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi.

Quando si fa l'amniocentesi?

L’amniocentesi non è obbligatoria, ma viene consigliata in alcuni casi, tra cui:

risultato positivo allo screening prenatale.
Figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale.
Età materna avanzata (oltre 35 anni).
Storia familiare di malattie genetiche.
Ecografia sospetta per malattie genetiche (ad esempio se ci sono malformazioni congenite, difetti cardiaci, ernia diaframmatica, etc.).
Malattie infettive materne durante la gravidanza, come la toxoplasmosi o il citomegalovirus.

A volte alcune future mamme decidono di sottoporsi all’esame anche senza un’indicazione medica precisa, ma solo per una maggiore serenità.

È invece gratuita se viene fatta in centri pubblici per i fattori di rischio che abbiamo elencato.

Rientra infatti tra i Livelli essenziali di assistenza del Servizio sanitario nazionale.

In linea di massima questo esame si fa al quarto mese di gravidanza, ma a seconda delle esigenze il periodo può variare.

L’amniocentesi può essere:

precoce o precocissima: 10-14 settimane;
del secondo trimestre: 15-20 settimane;
tardiva: dopo 24 settimane.

Talvolta viene fatta molto tardi (tra 32 e 39 settimane) perché c’è la necessità di valutare la maturazione dei polmoni del feto, ad esempio in caso di rischio di parto anticipato.

Nell’amniocentesi precoce viene prelevato meno liquido amniotico, anche se potrebbe essere troppo poco per fare indagini approfondite e corrette.

Prima di 15 settimane è più elevata la possibilità di fallimento dell’esame colturale, di falsi negativi, di perdita fetale, di piede torto e di problemi respiratori fetali.

Rischi dell'amniocentesi

L’amniocentesi è pericolosa?

Come abbiamo già sottolineato, si tratta di una metodologia invasiva, cosa che non la rende immune da qualche rischio.

Questo è uno dei motivi per cui la coppia deve essere messa al corrente in maniera esaustiva di tutte le ipotesi e firmare il cosiddetto consenso informato.

I rischi possono essere:

materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.
fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura (assolutamente scarsi da quando c’è il controllo ecografico durante tutta la procedura).

Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%, rispetto al pericolo generale di interruzione insito in qualsiasi gravidanza.

Questa eventualità si verifica più spesso se l’amniocentesi viene effettuata prima della 15esima settimana di gestazione.

Fondamentale è l’esperienza dell’operatore che la esegue.

Il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists raccomanda di farne almeno 20 all’anno per mantenere uno standard di sicurezza elevato.

Prima di scegliere la struttura dove fare l’amniocentesi è opportuno informarsi bene.

Il pericolo di un’interruzione della gravidanza è maggiore in alcune circostanze: precedenti aborti, emorragie nel primo trimestre, presenza di sangue nel liquido amniotico, alti livelli di alfa-fetoproteina nel sangue.

Inoltre, è più alto se si è costretti a ripetere il test, ad esempio se per qualche motivo non si riesce subito a prelevare il liquido amniotico o se la quantità è esigua.

Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.

L'amniocentesi aumenta dell'1-3/1000 il rischio di perdita fetale (rispetto a quello naturale di qualsiasi gravidanza).

Dopo amniocentesi, il rischio di rottura delle membrane amniocoriali è all'incirca dell'1/1000.

Il rischio di lesioni fetali causate dall'ago è trascurabile, ove si consideri che il prelievo deve essere effettuato sotto controllo ecografico continuo.

È stato segnalato un aumento del rischio di parto pretermine.

Riposo dopo l'amniocentesi

Dopo un’amniocentesi, la gestante deve stare a riposo per 24 ore o comunque secondo i consigli del proprio medico.

Non dovrebbe compiere sforzi eccessivi e andrebbero evitati per qualche giorno i rapporti sessuali.

Non occorre seguire alcuna terapia farmacologica specifica, nemmeno antibiotica.

È consigliabile sentire il proprio ginecologo se subentrano sintomi quali perdite vaginali di liquido o sangue, febbre, dolori o crampi addominali (qualche piccola contrazione è normale).

Potrebbero essere i segnali di una complicanza legata all’esecuzione dell’esame.

Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi.

Inoltre, a distanza di una settimana circa si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico.

Il liquido amniotico è formato prevalentemente da urina fetale e viene, quindi, nuovamente reintegrato in tempi rapidi.

Differenze tra amniocentesi e villocentesi

Amniocentesi e villocentesi sono le due tecniche invasive di diagnosi prenatale.

Lo scopo di entrambe è quello di ottenere la mappa cromosomica del feto e scoprire eventuali anomalie.

La villocentesi prevede il prelievo di una porzione di villi coriali, ovvero di tessuto placentare.

I villi coriali hanno due funzioni principali: assorbono ossigeno e nutrimento dalla donna e, viceversa, le cedono anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto del feto.

L’altra sostanziale differenza tra villocentesi e amniocentesi riguarda l’epoca gestazionale in cui vengono praticate.

La prima infatti è più precoce perché si può eseguire tra la decima e la 13esima settimana.

Prima di questo periodo il rischio di aborto spontaneo o di difetti agli arti è più alto.

La villocentesi viene fatta o per via addominale come l’amniocentesi oppure per via transvaginale.

Questa seconda modalità è meno frequente e considerata più rischiosa.

Tempi dei risultati

I risultati arrivano in pochi giorni per i test più rapidi (ad esempio per sapere se ci sono squilibri nel numero di cromosomi o per conoscere il sesso del nascituro), in 2-3 settimane per le ricerche più complesse.

Lo studio del cariotipo fetale tradizionale richiede circa 12-15 giorni, la maggior parte dei quali sono necessari per la coltura delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico.

È possibile talora che le cellule poste in coltura non crescano adeguatamente, in quanto sono presenti numerose cellule di tipo epiteliale di origine materna che impediscono la crescita anche minima.

Si parla in questo caso di insuccesso della coltura, evenienza comunque non molto frequente (avviene in 1 caso su 500, nel nostro centro).

È importante mettere in evidenza che la mancata crescita non è assolutamente indice di condizione patologica del feto.

In condizioni normali il tempo di crescita delle cellule del liquido amniotico è di 9-15 giorni.

Amniocentesi positiva: cosa fare?

L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”.

In caso di esito positivo (viene quindi accertata una patologia o un’anomalia genetica), ai futuri genitori toccherà la scelta di come comportarsi.

Se i tempi rispettano le normative, si potrà ricorrere all’interruzione della gravidanza (cosiddetto aborto terapeutico).

Oppure potrebbero decidere di portare avanti la gestazione, pur nella consapevolezza che sfortunatamente ad oggi la maggior parte delle malattie genetiche non ha una cura.

Essenziale il supporto da parte dei medici e, se occorre, di psicologi o psicoterapeuti.

Esame	Epoca Gestazionale	Procedura	Rischi Principali	Tipo di Risultato
Amniocentesi	15-20 settimane (possibile anche prima o dopo)	Prelievo di liquido amniotico tramite ago	Infezioni, sanguinamento, perdita fetale (<1%)	Diagnostico (certezza >99%)
Villocentesi	10-13 settimane	Prelievo di villi coriali (tessuto placentare)	Infezioni, sanguinamento, perdita fetale (simile ad amniocentesi)	Diagnostico (certezza >99%)
DNA Fetale	A partire dalla 10 settimana	Prelievo di sangue materno	Nessuno (non invasivo)	Screening (probabilistico)