Amniocentesi: Scopri Quando Farla, Come Funziona la Procedura e Tutti i Rischi da Conoscere!

Negli ultimi decenni, la diagnosi prenatale ha letteralmente rivoluzionato il corso di tante gravidanze. L’obiettivo di queste indagini strumentali e di laboratorio è quello di monitorare l’embrione e il feto dalle prime settimane fino al parto. La possibilità di sapere se un bambino potrebbe avere un’anomalia cromosomica o una malattia genetica più o meno grave è molto importante per le mamme e i papà che, sulla base della diagnosi, possono decidere qual è il miglior percorso per loro e per la creatura che aspettano.

Insieme alla villocentesi, l’amniocentesi è la tecnica che consente di avere la sicurezza quasi totale dello stato di salute del Dna del feto. A differenza di altre (cioè gli screening) che forniscono solo una probabilità, l’amniocentesi è una metodica diagnostica che dà risultati certi in oltre il 99% dei casi. Va ricordato però che non tutte le patologie possono essere scoperte in gravidanza: alcune si manifestano solo quando il parto è vicino oppure dopo la nascita.

Cos’è l’amniocentesi

Il termine deriva dall’unione di amnio e -centesi, dal gr. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne. Questo tipo di esame fornisce tutte le informazioni oggi diagnosticabili con le più recenti metodologie genomiche.

L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico dalla cavità uterina, all'interno del quale sono contenute alcune cellule di origine fetale. Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti.

L’amniocentesi è una tecnica invasiva perché consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico inserendo un ago nell’addome, fino all’utero e al sacco amniotico. Il campione viene poi analizzato in laboratorio al fine di creare e studiare la mappa cromosomica del feto. Il liquido amniotico è costituito da una parte non corpuscolata (cioè senza cellule) e una corpuscolata, composta dagli amniociti, cioè cellule che derivano dalla cute, dalle mucose, dalle vie genito-urinarie, dall’apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche. Dagli amniociti si risale al patrimonio genetico del bambino.

Con l’amniocentesi è possibile scoprire:

anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18). In tutte e tre queste sindromi, si registra una copia in più di un cromosoma, rispettivamente il 21, il 13 e il 18. Le trisomie 13 e 18 hanno una prognosi piuttosto infausta, mentre la sindrome di Down ha un grado di gravità variabile.
Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.
Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.

La sua affidabilità è molto alta, sicuramente superiore a quella di tutti gli esami di screening (test combinato, ricerca del Dna fetale, Non invasive prenatal tests) che sono non invasivi, ma danno solo una stima della possibilità che il feto abbia un problema. La diagnosi prenatale invasiva è l’unica opzione per identificare le anomalie genetiche. Anche se la certezza assoluta che il bambino sia sano si ha solo alla nascita (e a volte anche qualche tempo dopo).

La Procedura

L’amniocentesi si esegue in ambulatorio e senza una preparazione specifica. Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D.

Prima di effettuare il test, si esegue un esame ecografico, per stabilire la datazione della gravidanza e definire la posizione del feto e della placenta. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. Di solito, per effettuare questa indagine, non è necessario che la mamma mantenga la vescica piena.

In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. La cute sovrastante l’area del prelievo viene disinfettata con una soluzione antisettica. Successivamente si introduce, attraverso la parte bassa dell’addome, nell’utero un ago sottile e si preleva con una siringa un campione del liquido amniotico.

L’operatore verifica tramite ecografia la posizione del bambino, il battito fetale e il punto migliore in cui inserire l’ago che è molto sottile e collegato ad una siringa. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero. Dopo aver disinfettato la cute, il prelievo - di circa 20 ml di liquido - viene effettuato sempre sotto guida ecografica per controllare dove si trova il bimbo e i suoi movimenti. Durante il prelievo viene monitorata continuamente la posizione del feto e dell’ago. Il campione viene poi inviato al laboratorio diagnostico.

Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. Il tempo necessario per l’esecuzione dell’amniocentesi è solo di pochi minuti, anche se Lei probabilmente si intratterrà più a lungo presso l’ambulatorio.

La maggior parte delle donne afferma che il test non è doloroso, ma produce un minimo “fastidio” limitato al momento dell’inserimento dell’ago. Di solito, viene detto che è peggiore l’idea del prelievo, rispetto a quanto si avverta nella realtà. Essa dura normalmente qualche minuto. L’esame è molto sicuro. Gli errori sono eccezionali. Ma, come per tutte le pratiche mediche bisogna comprendere che ci può essere un’eccezione o un caso nuovo.

Piuttosto bisogna informare che, in circa un caso su 500 esami la coltura delle cellule non riesce e il prelievo va ripetuto. Se i risultati mostrano che il feto ha un difetto cromosomico o genetico, il genetista del ns. centro discuterá il significato del risultato con la paziente, informandola su cosa questo può comportare sulla salute/benessere del feto e del neonato. Si discuterà se esiste una cura o un trattamento disponibili.

Se si è positive per l’HIV c’è un piccolo rischio che l’amniocentesi possa causare il passaggio del virus HIV al tuo bambino. I risultati dell’analisi di solito danno informazioni solo riguardo il difetto per il quale era stato richiesto il test. Occasionalmente l’analisi puó rivelare risultati riguardanti altri difetti.

Va inoltre controllato il fattore Rh dei partners della coppia (entrambi). Acquistare la fiala con qualche giorno di anticipo perchè può non essere facile reperirla nelle farmacie e va ordinata:

acquistare in farmacia (con ricetta medica) una fiala di Immunoglobuline Anti-D ( Igamad 1500 UI o in sostituzione Partobulin 1250 UI o ImmunoRho 300mg; stessa profilassi che si esegue dopo il parto), da conservare in frigorifero e da portare con sé il giorno dell’amniocentesi.

Quando si fa l’amniocentesi

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche. I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici. Bisogna sapere che si tratta di un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino. A quante settimane si esegue l’amniocentesi? Il periodo di gestazione indicato per questo esame, come detto, è tra la 15^ e la 20^ settimana.

Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana. In linea di massima questo esame si fa al quarto mese di gravidanza, ma a seconda delle esigenze il periodo può variare:

precoce o precocissima: 10-14 settimane;
del secondo trimestre: 15-20 settimane;
tardiva: dopo 24 settimane.

Talvolta viene fatta molto tardi (tra 32 e 39 settimane) perché c’è la necessità di valutare la maturazione dei polmoni del feto, ad esempio in caso di rischio di parto anticipato. Nell’amniocentesi precoce viene prelevato meno liquido amniotico, anche se potrebbe essere troppo poco per fare indagini approfondite e corrette. Prima di 15 settimane è più elevata la possibilità di fallimento dell’esame colturale, di falsi negativi, di perdita fetale, di piede torto e di problemi respiratori fetali.

Indicazioni per l'amniocentesi

risultato positivo allo screening prenatale.
Figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale.
Età materna avanzata (oltre 35 anni).
Storia familiare di malattie genetiche.
Ecografia sospetta per malattie genetiche (ad esempio se ci sono malformazioni congenite, difetti cardiaci, ernia diaframmatica, etc.).
Malattie infettive materne durante la gravidanza, come la toxoplasmosi o il citomegalovirus.

Quali sono i rischi

L’amniocentesi è pericolosa? Come abbiamo già sottolineato, si tratta di una metodologia invasiva, cosa che non la rende immune da qualche rischio. Questo è uno dei motivi per cui la coppia deve essere messa al corrente in maniera esaustiva di tutte le ipotesi e firmare il cosiddetto consenso informato.

È noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi. Al momento non sono chiari i meccanismi attraverso i quali si verifica questo evento. E’ noto che in circa 0,5-1% dei casi la gravidanza possa esitare in aborto dopo il prelievo o nei giorni immediatamente successivi. Al momento non sono chiari i meccanismi attraverso i quali si verifica questo evento. Nel nostro centro però da molti anni questo rischio si è nettamente ridotto essendosi attestato su valori di 0.2 aborti su 100 amniocentesi (5 volte inferiore).

I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni. L’amniocentesi quindi è sicura? Tra i vari esami si sente spesso parlare anche del Prenatal Safe, nome commerciale per indicare le varie indagini prenatali proposte generalmente a pagamento da alcuni centri e laboratori.

I rischi possono essere

materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.
Fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura (assolutamente scarsi da quando c’è il controllo ecografico durante tutta la procedura).

Esiste un rischio aggiuntivo (minore dell’1%) di aborto spontaneo, rispetto al pericolo generale di interruzione insito in qualsiasi gravidanza. Questa eventualità si verifica più spesso se l’amniocentesi viene effettuata prima della 15esima settimana di gestazione. Fondamentale è l’esperienza dell’operatore che la esegue. Il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists raccomanda di farne almeno 20 all’anno per mantenere uno standard di sicurezza elevato. Prima di scegliere la struttura dove fare l’amniocentesi è opportuno informarsi bene.

Il pericolo di un’interruzione della gravidanza è maggiore in alcune circostanze: precedenti aborti, emorragie nel primo trimestre, presenza di sangue nel liquido amniotico, alti livelli di alfa-fetoproteina nel sangue. Inoltre, è più alto se si è costretti a ripetere il test, ad esempio se per qualche motivo non si riesce subito a prelevare il liquido amniotico o se la quantità è esigua.

Cosa fare dopo l'amniocentesi

E’ opportuno che per un paio di giorni faccia una vita tranquilla evitando di affaticarsi o di eseguire esercizi fisici particolarmente impegnativi. Il senso di “fastidio” successivo al prelievo può durare 24-48 ore e può essere controllato con l’eventuale somministrazione di Paracetamolo, che è innocuo in gravidanza.

Dopo un’amniocentesi, la gestante deve stare a riposo per 24 ore o comunque secondo i consigli del proprio medico. Non dovrebbe compiere sforzi eccessivi e andrebbero evitati per qualche giorno i rapporti sessuali. Non occorre seguire alcuna terapia farmacologica specifica, nemmeno antibiotica. È consigliabile sentire il proprio ginecologo se subentrano sintomi quali perdite vaginali di liquido o sangue, febbre, dolori o crampi addominali (qualche piccola contrazione è normale). Potrebbero essere i segnali di una complicanza legata all’esecuzione dell’esame.

Se il senso di fastidio o di dolore è particolarmente forte, oppure si verifica perdita di liquido amniotico o sanguinamento o compare febbre elevata, la invitiamo a contattare immediatamente il ginecologo che ha eseguito il prelievo.

Le differenze tra amniocentesi e villocentesi

Amniocentesi e villocentesi sono le due tecniche invasive di diagnosi prenatale. Lo scopo di entrambe è quello di ottenere la mappa cromosomica del feto e scoprire eventuali anomalie. La villocentesi prevede il prelievo di una porzione di villi coriali, ovvero di tessuto placentare. I villi coriali hanno due funzioni principali: assorbono ossigeno e nutrimento dalla donna e, viceversa, le cedono anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto del feto.

L’altra sostanziale differenza tra villocentesi e amniocentesi riguarda l’epoca gestazionale in cui vengono praticate. La prima infatti è più precoce perché si può eseguire tra la decima e la 13esima settimana. Prima di questo periodo il rischio di aborto spontaneo o di difetti agli arti è più alto. La villocentesi viene fatta o per via addominale come l’amniocentesi oppure per via transvaginale. Questa seconda modalità è meno frequente e considerata più rischiosa.