Amniocentesi: Scopri Tutte le Tipologie e i Rischi da Non Sottovalutare!

L’obiettivo delle indagini strumentali e di laboratorio è quello di monitorare l’embrione e il feto dalle prime settimane fino al parto. La possibilità di sapere se un bambino potrebbe avere un’anomalia cromosomica o una malattia genetica più o meno grave è molto importante per le mamme e i papà che, sulla base della diagnosi, possono decidere qual è il miglior percorso per loro e per la creatura che aspettano. Insieme alla villocentesi, l’amniocentesi è la tecnica che consente di avere la sicurezza quasi totale dello stato di salute del DNA del feto.

Il termine deriva dall’unione di amnio e -centesi, dal gr. A differenza di altre (cioè gli screening) che forniscono solo una probabilità, l’amniocentesi è una metodica diagnostica che dà risultati certi in oltre il 99% dei casi. Va ricordato però che non tutte le patologie possono essere scoperte in gravidanza: alcune si manifestano solo quando il parto è vicino oppure dopo la nascita.

Cos'è l'Amniocentesi e Quali Malattie si Possono Scoprire

Il primo impiego dell’amniocentesi risale al 1881 per il trattamento dell’eccesso di liquido amniotico (polidramnios). Dagli anni ’60 in poi è stata impiegata nella diagnosi genetica prenatale: nel 1966 è stata posta la prima diagnosi prenatale di sindrome di Down. Dalla fine degli anni ’70, in associazione all’amniocentesi sono stati introdotti anche gli ultrasuoni.

L’amniocentesi è una tecnica invasiva perché consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico inserendo un ago nell’addome, fino all’utero e al sacco amniotico. Il campione viene poi analizzato in laboratorio al fine di creare e studiare la mappa cromosomica del feto. Il liquido amniotico è costituito da una parte non corpuscolata (cioè senza cellule) e una corpuscolata, composta dagli amniociti, cioè cellule che derivano dalla cute, dalle mucose, dalle vie genito-urinarie, dall’apparato gastrointestinale del feto e dalle membrane amniotiche. Dagli amniociti si risale al patrimonio genetico del bambino.

Con l’amniocentesi è possibile scoprire:

Anomalie cromosomiche congenite: ad esempio la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edwards (trisomia 18).
Malattie genetiche: ad esempio, la fibrosi cistica, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fenilchetonuria.
Errori del metabolismo e malattie infettive del feto.

La sua affidabilità è molto alta, sicuramente superiore a quella di tutti gli esami di screening (test combinato, ricerca del Dna fetale, Non invasive prenatal tests) che sono non invasivi, ma danno solo una stima della possibilità che il feto abbia un problema. La diagnosi prenatale invasiva è l’unica opzione per identificare le anomalie genetiche. Anche se la certezza assoluta che il bambino sia sano si ha solo alla nascita (e a volte anche qualche tempo dopo).

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L’amniocentesi si esegue in ambulatorio e senza una preparazione specifica. Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D. In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale.

Dopo aver disinfettato la cute, il prelievo - di circa 20 ml di liquido - viene effettuato sempre sotto guida ecografica per controllare dove si trova il bimbo e i suoi movimenti. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero. L’amniocentesi è dolorosa? La maggior parte delle donne che ha vissuto questa esperienza sostiene che non sia dolorosa e che la sensazione sia più simile a un fastidio limitato al momento in cui viene inserito l’ago. No, al massimo è solo un po’ fastidiosa, alla stregua di un prelievo di sangue. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. Il prelievo dura pochissimo tempo, mentre per l’intera procedura serviranno 30-40 minuti.

L’amniocentesi non è obbligatoria, ma viene consigliata in alcuni casi, tra cui:

Risultato positivo allo screening prenatale.
Figli con malattie cromosomiche o difetti del tubo neurale.
Età materna avanzata (oltre 35 anni).
Storia familiare di malattie genetiche.
Ecografia sospetta per malattie genetiche (ad esempio se ci sono malformazioni congenite, difetti cardiaci, ernia diaframmatica, etc.).
Malattie infettive materne durante la gravidanza, come la toxoplasmosi o il citomegalovirus.

A volte alcune future mamme decidono di sottoporsi all’esame anche senza un’indicazione medica precisa, ma solo per una maggiore serenità. In questo caso il costo dell’amniocentesi è a carico delle coppie ed è variabile indicativamente tra 300 e 500 euro a seconda della regione o del centro scelto. È invece gratuita se viene fatta in centri pubblici per i fattori di rischio che abbiamo elencato. Rientra infatti tra i Livelli essenziali di assistenza del Servizio sanitario nazionale.

I risultati arrivano in pochi giorni per i test più rapidi (ad esempio per sapere se ci sono squilibri nel numero di cromosomi o per conoscere il sesso del nascituro), in 2-3 settimane per le ricerche più complesse. L’amniocentesi si può fare pure se la gravidanza è gemellare, anche se la tecnica è più complessa e dipende dal numero di placente e di sacchi amniotici dei gemellini.

In caso di esito positivo (viene quindi accertata una patologia o un’anomalia genetica), ai futuri genitori toccherà la scelta di come comportarsi. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere. Se i tempi rispettano le normative, si potrà ricorrere all’interruzione della gravidanza (cosiddetto aborto terapeutico). Oppure potrebbero decidere di portare avanti la gestazione, pur nella consapevolezza che sfortunatamente ad oggi la maggior parte delle malattie genetiche non ha una cura. Essenziale il supporto da parte dei medici e, se occorre, di psicologi o psicoterapeuti.

Quando Fare l’Amniocentesi

Quando fare l’amniocentesi e quando invece non farla? Bisogna sapere che si tratta di un esame di diagnosi prenatale invasivo consigliato alle donne che presentano elevati fattori di rischio di anomalie cromosomiche nel bambino. In linea di massima questo esame si fa al quarto mese di gravidanza, ma a seconda delle esigenze il periodo può variare. Esiste una tempistica precisa? L’amniocentesi può essere:

precoce o precocissima: 10-14 settimane;
del secondo trimestre: 15-20 settimane;
tardiva: dopo 24 settimane.

Esiste però anche l’amniocentesi precoce, quando si fa alla 10-14 settimana. Talvolta viene fatta molto tardi (tra 32 e 39 settimane) perché c’è la necessità di valutare la maturazione dei polmoni del feto, ad esempio in caso di rischio di parto anticipato. Nell’amniocentesi precoce viene prelevato meno liquido amniotico, anche se potrebbe essere troppo poco per fare indagini approfondite e corrette. Prima di 15 settimane è più elevata la possibilità di fallimento dell’esame colturale, di falsi negativi, di perdita fetale, di piede torto e di problemi respiratori fetali.

Quali Sono i Rischi

Nonostante sia ormai ritenuto un esame quasi di routine dopo i 35 anni, l'amniocentesi comporta dei rischi che non tutte le future mamme sono disposte a correre. Prima di procedere con l'amniocentesi, è importante che il medico informi la paziente sui rischi e benefici della procedura. L’amniocentesi è pericolosa? Come abbiamo già sottolineato, si tratta di una metodologia invasiva, cosa che non la rende immune da qualche rischio. Questo è uno dei motivi per cui la coppia deve essere messa al corrente in maniera esaustiva di tutte le ipotesi e firmare il cosiddetto consenso informato. I rischi possono essere:

Materni: infezioni uterine (meno di 1 ogni 1.000 donne), sanguinamento vaginale (2-3% dei casi, ma si risolve per lo più da solo), lesioni ad organi interni (rare), shock settico.
Fetali: infezioni trasmesse al feto o al liquido amniotico, lesione o scollamento delle membrane amniotiche, lesioni e traumi da puntura (assolutamente scarsi da quando c’è il controllo ecografico durante tutta la procedura).

Esiste un rischio aggiuntivo (minore dell’1%) di aborto spontaneo, rispetto al pericolo generale di interruzione insito in qualsiasi gravidanza. Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Questa eventualità si verifica più spesso se l’amniocentesi viene effettuata prima della 15esima settimana di gestazione. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille. Fondamentale è l’esperienza dell’operatore che la esegue. Il Royal College of Obstetricians and Gynaecologists raccomanda di farne almeno 20 all’anno per mantenere uno standard di sicurezza elevato. Prima di scegliere la struttura dove fare l’amniocentesi è opportuno informarsi bene.

Il pericolo di un’interruzione della gravidanza è maggiore in alcune circostanze: precedenti aborti, emorragie nel primo trimestre, presenza di sangue nel liquido amniotico, alti livelli di alfa-fetoproteina nel sangue. Inoltre, è più alto se si è costretti a ripetere il test, ad esempio se per qualche motivo non si riesce subito a prelevare il liquido amniotico o se la quantità è esigua.

Cosa Fare Dopo l'Amniocentesi

Dopo un’amniocentesi, la gestante deve stare a riposo per 24 ore o comunque secondo i consigli del proprio medico. Quanti giorni bisogna stare a riposo dopo l’amniocentesi? Dopo il prelievo, è consigliato che le future mamme restino a riposo per 48-72 ore e che evitino di fare sforzi. In particolar modo nelle 24 ore dopo il prelievo si raccomanda riposo assoluto: niente lavoro né faccende di casa, vietato sostenere pesi e persino accudire gli altri figli. Non dovrebbe compiere sforzi eccessivi e andrebbero evitati per qualche giorno i rapporti sessuali. Non occorre seguire alcuna terapia farmacologica specifica, nemmeno antibiotica.

È consigliabile sentire il proprio ginecologo se subentrano sintomi quali perdite vaginali di liquido o sangue, febbre, dolori o crampi addominali (qualche piccola contrazione è normale). Può succedere che l’amniocentesi sia seguita da delle perdite. Dopo aver effettuato il prelievo infatti è possibile che compaiano perdite di liquido amniotico o di sangue. Non tutte le donne presentano gli stessi sintomi in caso di infezione dopo il prelievo. Nei 3-4 giorni dopo il prelievo, alla futura mamma è consigliato di stare a riposo e di evitare di fare sforzi. Potrebbero essere i segnali di una complicanza legata all’esecuzione dell’esame. Non preoccuparti: Il liquido amniotico è formato principalmente da urina fetale e verrà reintegrato in tempi rapidi. E dopo l’esame potrai dormire come sempre!

Differenze tra Amniocentesi e Villocentesi

Amniocentesi e villocentesi sono le due tecniche invasive di diagnosi prenatale. Le differenze tra amniocentesi e villocentesi. Lo scopo di entrambe è quello di ottenere la mappa cromosomica del feto e scoprire eventuali anomalie. Quest’ultima però fornisce risultati più precoci, perché si effettua tra la 12 e 14 settimana. La villocentesi è un altro test prenatale che permette alle mamme di valutare lo stato di salute del proprio bambino e che consiste nel prelievo dei villi coriali. La villocentesi prevede il prelievo di una porzione di villi coriali, ovvero di tessuto placentare. I villi coriali hanno due funzioni principali: assorbono ossigeno e nutrimento dalla donna e, viceversa, le cedono anidride carbonica e altre sostanze di rifiuto del feto.

L’altra sostanziale differenza tra villocentesi e amniocentesi riguarda l’epoca gestazionale in cui vengono praticate. La prima infatti è più precoce perché si può eseguire tra la decima e la 13esima settimana. Prima di questo periodo il rischio di aborto spontaneo o di difetti agli arti è più alto. La villocentesi viene fatta o per via addominale come l’amniocentesi oppure per via transvaginale. Questa seconda modalità è meno frequente e considerata più rischiosa.

Che tu decida di optare per questo tipo di esame o meno, sappi che prenderai di sicuro la decisione giusta! Nel caso stessi cercando un test prenatale alternativo all’amniocentesi, affidabile e non invasivo, dai un’occhiata al test prenatale AURORA: utilizza la tecnologia più innovativa, garantisce le migliori performance e si può effettuare già dalla 10° settimana! Più informazioni a questo link.

Livelli di Indagine sul Liquido Amniotico

Nella tua amniocentesi scegli quali indagini eseguire. “Oggi l’amniocentesi non si limita a diagnosticare solo le classiche anomalie cromosomiche di 40 anni fa. Oggi le coppie che vogliono essere informate sullo stato di salute del proprio feto possono esplorare completamente l’assetto genetico andando a ricercare oltre alle classiche malattie cromosomiche, come la sindrome di Down, anche le malattie genetiche più frequenti e gravi. Oppure chi non vuole avere nessuna sorpresa può richiedere che si esegua uno studio completo del DNA. Sulla base della comune esperienza è ormai noto che esistono diversi livelli di indagine sul liquido amniotico e sui villi coriali. L’assenza di rischio è anche dovuta all’introduzione di un particolarissimo tipo di ago studiato e brevettato dal Prof. Giorlandino, eccellenza internazionale in diagnosi prenatale.

Per coloro che ancora pensano che il rischio di aborto dell’Amniocentesi sia dell’1%, va chiarito che questa percentuale di rischio si riferisce ad uno studio del 1980. Si configurano in genere due situazioni cliniche: quella routinaria la cui scelta è legata alle decisioni della coppia e al loro più o meno profondo interesse a conoscere lo stato di salute del proprio figlio, e quella in cui gli accertamenti sono mirati alla presenza di una problematica specifica. Si tratta di accertamenti da eseguire nelle coppie “a rischio”. L’aspetto più interessante della diagnosi prenatale è quello legato al desiderio dei genitori di essere informati sul maggior numero di problematiche e con maggiore certezza.

L’amniocentesi tradizionale è in grado di diagnosticare solo le patologie numeriche dei cromosomi (aneuploidie) e le maggiori alterazioni strutturali degli stessi.
L’amniocentesi con studio parziale del DNA descrive quanto si ricerca in aggiunta all’amniocentesi/villocentesi tradizionale quando, attraverso l’impiego di metodiche genomiche diverse (es. MLPA o PCR ecc.), si ricercano le malattie genetiche più frequenti (fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale (SMA), ritardo mentale da X fragile, sordità congenita ereditaria, distrofia muscolare di Duchenne).
L’amniocentesi molecolare va a ricercare microdelezioni e microduplicazioni mediante tecnica COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDITATION (aCGH). Questa ricerca, da alcuni chiamata anche “cariotipo molecolare” per la possibilità di diagnosticare anche molte aneuploidie, non può essere disgiunta dalla citogenetica tradizionale, pena la possibilità di mancare diverse diagnosi legate a difetti cromosomici.
L’amniocentesi molecolare con studio parziale del DNA somma le precedenti. In molti laboratori è invalso l’uso di proporre una diagnosi più completa che comprendesse le informazioni aggiuntive sia del secondo che del terzo panel diagnostico. Aggiunge pertanto al 5% del cariotipo il 2% delle malattie genetiche più frequenti e l’1 % delle microduplicazioni e microdelezioni.
L’amniocentesi genomica TRIO permette di conoscere un numero teoricamente completo di patologie genetiche note. Tale panel è noto come amniocentesi genomica TRIO, in questo modo si può scoprire tutto quello che è clinicamente ed eticamente lecito indagare. Questo tipo di ricerca arriva a diagnosticare tra il 70/80% delle malattie genetiche; non permette di giungere al 100% solo perché vengono escluse tutte quelle patologie estremamente rare, quelle ad origine genetica dubbia o sconosciuta oppure quelle per le quali non ci è “eticamente“ permesso di indagare. Il TRIO infatti non studia i polimorfismi di suscettibilità (SNP), cioè quelle varianti geniche che rendono l’uomo suscettibile ad un gran numero di malattie (quelle metaboliche come il diabete fino al cancro). Allo stesso modo il TRIO non prende in considerazione le malattie ad insorgenza tardiva, ad esempio l’Alzhaimer, o quelle che coinvolgono l’aspetto psichiatrico del soggetto.

Il grafico descrive la percentuale di patologie diagnosticate su 100 soggetti portatori di malattie genetiche. Questo gruppo di malattie genetiche aggiunge un 2% di soggetti diagnosticati.