Come Abbassare il Colesterolo Genetico: Rimedi Efficaci e Naturali per l'Ipercolesterolemia Familiare

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare.

Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipidemie.

Diagnosi e Segni Clinici dell'Ipercolesterolemia Familiare

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia.

Approcci Terapeutici per la FH

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH).

L'Importanza della Dieta nell'Ipercolesterolemia Familiare

Spesso, quando si parla di ipercolesterolemia familiare (FH), si tende a privilegiare l'aspetto del trattamento farmacologico e a trascurarne un altro che è invece altrettanto importante: quello della dieta. In presenza di ipercolesterolemia familiare, anche una dieta ben impostata e ben seguita può fallire l'obiettivo di raggiungere un assetto lipidico accettabile. Nonostante ciò, è comunque importante intervenire in prima istanza sull'alimentazione, associandola eventualmente ad un regolare esercizio fisico (previo consulto medico).

Linee Guida Dietetiche

Meno grassi in generale: Occorre rivolgere l’attenzione non soltanto ai condimenti, ma anche a limitare quelli presenti naturalmente nei cibi.
Il giusto condimento: La colesterolemia è influenzata dal tipo di grassi presenti nella dieta: quelli saturi, di origine animale, provocano l’aumento del colesterolo-LDL, mentre quelli insaturi, di origine vegetale, possono abbassarlo e contribuire ad innalzare quello buono.
Le fibre costituiscono un aiuto importante: La fibra vegetale riduce l’assorbimento intestinale dei grassi.
Via libera al pesce azzurro: Il pesce, per la particolare composizione del suo grasso, può essere consumato anche da chi ha problemi di colesterolo.

Alimenti da Consumare con Prudenza

Carne di manzo
Carne di agnello
Carne di maiale
Carne di pollo (con la pelle)
Lardo di maiale
Formaggi e prodotti lattiero-caseari ad alto contenuto di grassi
Oli vegetali ricchi di grassi saturi (palma, cocco, palmisto)
Snack salati
Prodotti da forno
Alimenti fritti (in particolar modo fuori casa)
Bevande alcoliche

Integratori e Nutraceutici nel Controllo del Colesterolo

Nelle linee guida internazionali per il controllo dell’ipercolesterolemia sono recentemente comparsi, a fianco dei farmaci, anche integratori e alimenti funzionali. Diversi studi clinici hanno infatti dimostrato che in alcuni casi questi composti sono efficaci nel ridurre il colesterolo.

Gli integratori (nutraceutici) per il controllo del colesterolo sono molteplici e le sostanze contenute nei vari prodotti sono diverse. Tra le principali troviamo: berberina, policosanoli, fibre solubili (per esempio i betaglucani), fitosteroli, riso rosso fermentato. I fitosteroli vegetali sono in grado di far calare il livello del colesterolo nel sangue fino al 10%.

L'esperto deve indirizzare il cliente non solo verso la scelta del prodotto più adatto per il suo organismo, ma anche verso le modalità d'uso migliori. L'abitudine di assumere le compresse prima del pranzo e della cena è importante, non solo per sfruttare il meccanismo d'azione dei prodotti, ma anche per richiamare l'attenzione della persona. Ingerire un integratore prima del pasto dovrebbe infatti configurarsi come espediente per ricordare che si soffre di ipercolesterolemia; di conseguenza, sarebbe inutile e sbagliato assumere le compresse per poi abbuffarsi di cibi grassi e ipercalorici.

Esempi di Piante Benefiche e Loro Azione

Tarassaco (Taraxacum officinale): Esplica soprattutto proprietà digestive e diuretiche, favorendo la digestione.
Carciofo (Cynara scolymus): Si configura come un ottimo rimedio eupeptico.
Oli ricchi di omega 3: Hanno un effetto ipocolesterolemizzante sulle LDL e sul totale.
Borragine (Borago officinalis): È una pianta erbacea fonte di minerali e acidi grassi essenziali.

Terapie Avanzate e Farmaci Innovativi

Nell’eterna sfida contro il colesterolo alto, in aggiunta a uno stile di vita sano e ai farmaci tradizionali, stanno emergendo sempre di più le terapie avanzate che mirano a correggere l’espressione dei geni alleati del cosiddetto “colesterolo cattivo”. Una nuova terapia sperimentale, basata sul meccanismo di “RNA interference”, ha ridotto i livelli di lipoproteina(a), una componente del temuto colesterolo LDL, al di sotto della soglia misurabile.

Una terza strategia innovativa per ridurre il colesterolo LDL è rappresentata dai farmaci a base di piccoli RNA (siRNA, short interfering RNA), che si basano sul meccanismo dell’RNA interference. In questa classe rientra inclisiran, che ha ricevuto il via libera dell’AIFA nell’ottobre del 2022.

Il nuovo farmaco a RNA, sviluppato dall’azienda Eli Lilly and Company, funziona con lo stesso meccanismo di inclisiran ma silenzia l’espressione dell’RNA messaggero della Lp(a). I risultati pubblicati su JAMA mostrano che non solo lepodisiran è ben tollerato dai pazienti, ma è anche particolarmente efficace: alle due dosi più alte la riduzione di Lp(a) è maggiore del 94% e soprattutto si mantiene nel tempo.

Stile di Vita e Prevenzione Cardiovascolare

Uno stile di vita attento risulta assolutamente imprescindibile, anche perché se è vero che non incide in modo sufficiente sui valori di LDL, rimane il punto fermo della prevenzione di altri fattori di rischio modificabili, come diabete e pressione alta. Praticare attività fisica che aumenta il colesterolo ‘buono’ a scapito di quello ‘cattivo’. Eliminare i chili e soprattutto il girovita in eccesso, arrivando a valori inferiori a 80 cm per la donna e a 94 cm per gli uomini.

Decalogo per Proteggere il Cuore

Controllo del peso corporeo
Stile di vita attivo
Sport con regolarità
No al fumo di sigaretta
Meglio evitare gli alcolici
Sì al monitoraggio regolare della pressione sanguigna
Grassi sotto controllo
Equilibrio a tavola
Quando occorre integrare la dieta?
L'importanza della valutazione da parte del cardiologo