L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina, inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno. L'amniocentesi è un esame che si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, a 15-18 settimane di gravidanza. Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 16a e la 18a settimana, quando la cavità amniotica ha raggiunto dimensioni tali da non costituire un rischio per il feto.
Cos'è l'Amniocentesi?
Non tutti lo sanno, ma l’amniocentesi è una pratica molto antica, che affonda radici già agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica contro il polidramnios (la sovrapproduzione di liquido amniotico, che può portare complicazioni alla madre) o per l’instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l’aborto.
Amniocentesi: Esame Diagnostico
L’amniocentesi, come anche il prelievo dei villi coriali, consente lo studio delle anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down, la trisomia 18 e la sindrome di Turner). È inoltre indicata per rilevare le malattie ereditarie che colpiscono un solo gene (monogeniche). Tra le malattie ereditarie monogeniche che si possono diagnosticare, ci sono la fibrosi cistica, la sordità congenita e il ritardo mentale per la sindrome dell’X fragile. In questo periodo, il volume di liquido amniotico dell’utero è di 150-250 ml.
Rischi dell'Amniocentesi
Permane comunque un rischio di aborto connesso all’amniocentesi. «L'amniocentesi comporta un rischio di aborto valutabile attorno all'1% rispetto a quello naturalmente osservabile nelle settimane in cui tale tecnica viene eseguita». Questo è ciò che c'è scritto nel consenso informato che firmiamo prima di eseguire l'esame. Non voglio spaventare nessuno, voglio solo che sappiate bene che rischio state correndo, perché nessun medico ve lo spiegherà come ve lo spiegherò io. E quell'un per cento, che a noi sembra un rischio molto ridotto, è un rischio reale.
Le complicanze più frequentemente osservate dopo l’amniocentesi risultano essere l’aborto e la rottura del sacco amniotico. Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno all’1% in caso di villo, 0,2-0,5% in caso di amnio. Non dipende dal fatto che l'esame sia stato eseguito in modo non corretto, non è colpa dei medici, è un rischio dovuto all'esame stesso che prevede che un ago venga spinto dall'esterno verso l'interno bucando il sacco amniotico.
Precauzioni Post-Amniocentesi
Come si è detto, dopo aver eseguito un’amniocentesi, la futura mamma deve restare a riposo relativo per 48 ore come minimo. L’estrazione del liquido amniotico si esegue introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero, sotto continuo controllo ecografico. L’introduzione dell’ago provoca normalmente un fastidio simile a quello che si ha con un prelievo di sangue dal braccio. Dopo l’esame, è meglio evitare rapporti sessuali per qualche giorno.
Consigli per il Viaggio in Auto
Dopo aver effettuato l'amniocentesi, è importante prendere alcune precauzioni, soprattutto se si deve affrontare un viaggio in auto per tornare a casa. In entrambi i casi mi hanno consigliato di fare tutto con calme, di camminare normalmente, per il treno e in macchina di andare con calma.
- Riposo: Raccomandano il riposo e la posizione sdraiata per la prima giornata.
- Sedile Reclinato: Tenere il sedile della macchina più reclinato per ridurre la pressione sull'addome.
- Guida Prudente: Chiedere al partner di guidare con attenzione, evitando bruschi movimenti.
- Controllo Post-Esame: Andare tra una settimana dire che ho fatto l'amnio e loro ti fanno l'eco di controllo.
Esperienze di Altre Mamme
Molte donne hanno condiviso le loro esperienze positive riguardo ai viaggi in auto dopo l'amniocentesi. Alcune hanno fatto anche 40 km all'andata e 40 al ritorno senza problemi! Altre ancora hanno affrontato mezz'ora di macchina tra le buche dei cantieri e le rotaie del tram senza complicazioni.
Alternative all'Amniocentesi
Sempre più popolari, poi, sono alcuni esami diagnostici non invasivi che vengono eseguiti a partire da un semplice esame del sangue. Parliamo del G-Test, dalla 10a settimana di gravidanza, o dell’Aurora, per il quale le analisi vengono effettuate in California, con i rischi associati al viaggio dei campioni. Le analisi sono invece fatte in Italia nel caso del test Prenatal- Safe, eseguibile a partire dalla 10a settimana di gestazione, e dell’Harmony.
Test del DNA Fetale
E’ un test prenatale innovativo NON invasivo, fatto a partire dalla 9 settimana di gestazione, che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno per valutare il rischio che il feto sia affetto da Sindrome di Down (trisomia 21) o da sindromi da microdelezione. Tutto attraverso un semplice esame di sangue. Piccolo inconveniente: la spesa. Non viene passato dalla mutua, se lo vuoi fare e scegli di farlo al posto dell’amnio lo paghi. E non poco.
Noi poi abbiamo scelto anche di fare il test combinato perché all’epoca del prenatal test alla decima settimana, la creatura era davvero troppo piccola per fare ulteriori esami ecografici approfonditi.
Considerazioni Finali
È importante verificare che il centro a cui ci si rivolge possegga i requisiti idonei stabiliti dalla legge. Attenzione pertanto a non eseguire l’esame in studi medici o semplici ambulatori specialistici. Durante questa visita Le sarà richiesto di sottoscrivere il modulo chiamato consenso informato, come previsto dalle attuali disposizioni legislative. L’amniocentesi verrà eseguita soltanto se il controllo ecografico non metterà in evidenza particolari rischi aggiuntivi (es.
Le verrà effettuata un’accuratissima ecografia precedentemente all’esame per valutare se preesistono o coesistono problematiche per le quali non sia opportuno procedere all’indagine invasiva. Contestualmente sarà necessario che Lei comunichi quale tipo di esame vuole effettuare, se l’amniocentesi tradizionale o quella con lo studio del DNA. Infine è bene che la gestante vesta abiti comodi.
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