Trigliceridi Alti: Cause Genetiche, Sintomi e Trattamenti

Avere trigliceridi alti significa che la concentrazione di trigliceridi nel sangue (trigliceridemia) è superiore alla norma. L’ipertrigliceridemia o trigliceridi alti appartiene alla classe di disturbi che vengono raggruppati nelle dislipidemie, che consistono nell’alterazione dei valori della componente lipidica nel sangue.

Si può verificare con l’aumento del colesterolo plasmatico (ipercolesterolemia), dei trigliceridi (ipertrigliceridemia) o di entrambe (iperlipidemie miste o combinate) oppure in un basso livello di colesterolo HDL che contribuisce all’insorgenza dell’aterosclerosi.

Cosa sono i trigliceridi?

I trigliceridi sono i grassi (lipidi) più semplici e più abbondanti presenti nel corpo umano. Essi rappresentano un fondamentale deposito energetico, fornendo a parità di peso più del doppio dell’energia fornita da carboidrati e proteine. Vengono accumulati all’interno del tessuto adiposo con funzione di riserva energetica e, come altri lipidi, costituiscono anche un importante ruolo nelle strutture cellulari.

La maggior parte dei trigliceridi presenti nel sangue deriva dall’alimentazione, trovandosi in abbondanza in sia grassi animali e vegetali. Tuttavia, qualora si assumano zuccheri e proteine in eccesso, il fegato è in grado di convertire questi macronutrienti in trigliceridi endogeni che possano poi essere depositati come riserva energetica.

Perché si misurano i trigliceridi?

La quantità di trigliceridi nel sangue (trigliceridemia) viene misurata, in combinazione solitamente ad altri valori quali il colesterolo HDL, il colesterolo LDL e il colesterolo Totale, per valutare il rischio di malattie cardiovascolari. L’eccesso di trigliceridi, infatti, aumenta sensibilmente il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari quali infarto, ictus e aterosclerosi, ma anche malattie del fegato e del pancreas.

Trigliceridi: valori normali

In un soggetto sano il valore dei trigliceridi è inferiore a 180 mg/dL, diventa ottimale quando risulta inferiore a 100 mg/dL.

Trigliceridi alti

I trigliceridi sono alti quando superano 180 mg/dL. Questo valore deve essere contestualizzato per permettere di intervenire in maniera corretta ed abbassarlo.

Infatti, un valore alto di trigliceridi è riscontrabile in più occasioni e patologie. Si può riscontrare ipertrigliceridemia per, ad esempio:

  • Malattie cardiovascolari (ipertensione, arteriosclerosi, infarto e ictus)
  • Diabete mellito
  • Sindrome metabolica
  • Malattie del pancreas
  • Malattie renali
  • Alcune rare condizioni genetiche

A volte, i trigliceridi alti sono un effetto collaterale dell’assunzione di determinati farmaci.

In generale, a valori elevati di trigliceridi nel sangue (ipertrigliceridemia) si associano anche quantità elevate di colesterolo totale e LDL. Ciò dipende dalla presenza concomitante di alcuni fattori di rischio o di stili di vita sbagliati quali, ad esempio:

  • Sovrappeso / Obesità
  • Sedentarietà
  • Alimentazione scorretta

Trigliceridi Alti: Cause Genetiche

Le cause dei trigliceridi alti possono essere genetiche o primarie e secondarie associate allo stile di vita o da altre patologie. Le ipertrigliceridemie possono dividersi in familiari e non familiari. Le forme familiari di ipertrigliceridemia sono relativamente rare, e derivano da mutazioni genetiche che alterano il metabolismo dei grassi.

Le dislipidemie primarie sono causate da mutazioni genetiche che portano ad una eccessiva produzione o un difetto di eliminazione di trigliceridi e colesterolo LDL o ancora produzione o un eccesso di eliminazione di HDL.

Uno schema utile per la classificazione delle dislipidemie è quello di Frederickson, che organizza quelle primarie in diverse categorie:

  • Tipo IIa (ipercolesterolemia familiare) - Può essere sporadica (causata da fattori dietetici), poligenica o familiare come risultato di una mutazione nel gene che codifica per il recettore LDL o il gene ApoB.
  • Tipo IIb - I livelli elevati VLDL sono dovuti alla sovrapproduzione di substrati, tra cui trigliceridi, acetil CoA, e da un aumento della B-100 sintesi, o dalla riduzione della clearance delle LDL.
  • Iperlipoproteinemia tipo III - Dovuta ad alti livelli di IDL (Intermediate Density Lipoprotein) e di chilomicroni. Conosciuta anche come “malattia beta o disbetalipoproteinemia”, causata dalla presenza del genotipo di ApoE E2/E2. Causata da elevati livelli di colesterolo VLDL (β-VLDL). Si caratterizza dalla copresenza di ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia, una normale concentrazione ApoB, e due tipi di segni cutanei (xantomi palmari o decolorazione arancione di pieghe della pelle, e xantomi tuberosi sui gomiti e ginocchia).
  • Iperlipoproteinemia tipo IV - L’ipertrigliceridemia familiare è una patologia autosomica dominante caratterizzata dal solo incremento dei trigliceridi e non del colesterolo, dovuta a produzione epatica di lipoproteine a bassissima densità VLDL o LPL. Si associa inoltre ad insulino-resistenza (intolleranza ai carboidrati) e a obesità.
  • Iperlipoproteinemia tipo V - Nota anche come iperlipoproteinemia mista familiare o iperlipidemia mista, associata a un difetto della clearance dei trigliceridi esogeni ed endogeni. Si presenta con alti livelli di trigliceridi, colesterolo LDL, e diminuzione di HDL. Si associa inoltre a intolleranza glicemica e iperuricemia.

Sintomi dell’ipertrigliceridemia

In genere, la presenza di trigliceridi alti è asintomatica, ossia non causa sintomi. Le ipertrigliceridemie e più in generale le dislipidemie date dai trigliceridi alti sono asintomatiche, patologie silenti che molto spesso non danno dirette manifestazioni della loro presenza.

Possono però a lungo andare manifestarsi con delle vere e proprie malattie cardiovascolari sintomatiche, come coronaropatie, ictus e arteriopatie.

I trigliceridi alti possono condurre alla pancreatite acuta, ingrossamento di fegato e milza, formicolio agli arti e perdita della sensibilità, difficoltà respiratorie e confusione.

Possono presentarsi, nei casi di maggiore gravità, gli xantomi eruttivi sul busto, gomiti e ginocchia, glutei, mani e piedi. Può conferire alle arterie un aspetto bianco e cremoso ed al sangue aspetto lattescente.

Diagnosi

Basta un semplice esame del sangue per misurare il livello di trigliceridi nel sangue. L’analisi della trigliceridemia è comunemente prescritta dal medico nell’ambito del pannello lipidico completo, assieme al dosaggio del colesterolo totale, colesterolo LDL e colesterolo HDL, al fine di determinare il rischio cardiovascolare complessivo del paziente e valutare l’effetto di eventuali trattamenti.

Si arriva alla diagnosi misurando con specifici esami ematochimici i livelli plasmatici di colesterolo, trigliceridi e delle singole lipoproteine. Si arriva al sospetto di una dislipidemia quando sono presenti anche reperti fisici o manifestazioni delle sue complicanze come l’aterosclerosi, Se i pazienti hanno:

  • Segni fisici di dislipidemia
  • Insorgenza di malattia aterosclerotica prematura (a < 60 anni)
  • Una storia familiare di disturbo aterosclerotico
  • Colesterolo sierico > 240 mg/dL (> 6,2 mmol/L)

In questi casi potremmo essere di fronte ad una dislipidemia primaria.

Trattamento

Il trattamento dell’ipertrigliceridemia richiede anzitutto una scrupolosa valutazione da parte del cardiologo. La terapia più semplice, sicura, e spesso più efficace, è rappresentata dai cambiamenti dello stile di vita e delle abitudini alimentari.

In prima istanza per cominciare a combattere i trigliceridi alti nel sangue bisogna modificare le cattive abitudini alimentari con una dieta equilibrata e l’attività fisica, ridurre l’apporto di zuccheri, alcol, perdere peso e smettere di fumare. È opportuno tenere sotto controllo la glicemia nei pazienti diabetici. L’assunzione con la dieta degli omega-3 può essere utile.

Se queste da sole non dovessero bastare e dovessero sopraggiungere anche complicanze cardiovascolari, allora si inizia la terapia farmacologica con gli ipolipemizzanti con fibrati, statine ed omega-3 ad alte dosi. Nel caso di pazienti con livelli estremi di trigliceridi alti (> 1000 mg/dL) possono aver bisogno di iniziare una terapia farmacologica al momento della diagnosi per ridurre rapidamente il rischio di pancreatite acuta.

Una volta iniziata la terapia, i livelli di lipidi devono essere monitorati periodicamente due o tre mesi dopo l’inizio della farmacoterapia, e poi una o due volte l’anno se i lipidi si sono stabilizzati.

Di seguito alcuni esempi di interventi sullo stile di vita che possono aiutare a ridurre i livelli di trigliceridi:

  • Praticare attività fisica regolarmente: se il soggetto è sedentario da sempre, dovrebbe iniziare gradualmente qualcosa che trova piacevole, alla portata e che riesce a gestire nonostante le responsabilità giornaliere (lavoro, famiglia ecc.).
  • Evitare la sedentarietà in tutte le sue forme.
  • Consumare pesce almeno 2-3 volte a settimana.

Esistono anche diversi farmaci che possono essere utilizzati per abbassare i trigliceridi:

  • Fibrati: derivati dell’acido fibrico, possono abbassare efficacemente i livelli di trigliceridi troppo elevati.
  • Niacina: può aiutare non solo a ridurre i trigliceridi, ma anche il colesterolo LDL.
  • Olio di pesce: fonte di acidi grassi omega-3, si apprezza non soltanto per i suoi effetti positivi sull’ipertrigliceridemia, ma anche per le proprietà ipoglicemizzanti, cardioprotettive, antiossidanti e antinfiammatorie.
  • Statine: sono farmaci che nascono per abbassare il colesterolo LDL, ma che possono rivelarsi utili anche quando i trigliceridi sono alti.

È importante ricordare che è altamente sconsigliato seguire ricette fai da te per abbassare i trigliceridi.

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