La Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) è una delle più frequenti cardiopatie neonatali. E’ una grave cardiopatia congenita, che si manifesta alla nascita. Ne sono affetti 8 bambini su 1000 e sono le malformazioni più frequenti dopo quelle degli arti. In questa malattia l’arteria polmonare e l’aorta nascono dai ventricoli “sbagliati”, nel senso che per un errore di rotazione durante la fase di formazione del cuore, l’aorta risulta connessa al ventricolo destro e la polmonare a quello sinistro.
In un cuore normale la circolazione sistemica e quella polmonare sono “in serie”, e questo permette al sangue scuro (carente di ossigeno) in arrivo dall’organismo di ossigenarsi prima di essere pompato nell’aorta e da lì a tutti i tessuti e gli organi. Nel cuore del paziente affetto da trasposizione completa delle grandi arterie questo meccanismo si rompe, in quanto aorta e arteria polmonare sono invertite. Di conseguenza, il sangue venoso sistemico entra nell’atrio destro, passa per il ventricolo destro e viene immediatamente pompato in aorta senza aver fatto la necessaria carica di ossigeno.
Il sangue ossigenato delle vene polmonari entra nell’atrio sinistro, passa nel ventricolo sinistro e da qui viene pompato nell’arteria polmonare. Il risultato è che il sangue che ritorna dai polmoni non va nella circolazione sistemica ma ritorna nei polmoni stessi. Nella Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) il ventricolo destro pompa nell’arteria aorta il sangue privo di ossigeno proveniente dalle grandi vene del corpo, pertanto il sangue deossigenato è destinato a ritornare all’infinito nel circolo arterioso e in tutti gli organi. In questo cuore così fatto, virtualmente, le due circolazioni, polmonare e sistemica, sono completamente separate e non si incontrano mai.
Questa separazione tra i due flussi impedisce una corretta ossigenazione del sangue ed è un’anomalia incompatibile con la vita a meno che non ci siano delle condizioni anatomiche che permettano il mescolamento del sangue delle due circolazioni. Durante la gravidanza, grazie alla particolare circolazione sanguigna fetale, non si verifica alcuna alterazione e il bambino cresce e si sviluppa senza difficoltà perché il sangue è normalmente ossigenato tramite la placenta. I problemi, però, sorgono dopo la nascita: l’ossigeno che entra nei polmoni fin dal primo respiro non riesce ad arrivare agli organi periferici, soprattutto a quelli più nobili (e delicati) come cervello, reni e fegato.
È pertanto una malattia gravissima che, senza l’intervento medico, può portare alla morte del neonato nei primi minuti o nelle prime ore di vita. Il quadro clinico alla nascita è molto severo, con cianosi, ipoperfusione tessituale e scompenso cardiaco, e in genere questa cardiopatia è incompatibile al netto di eccezioni anatomiche che consentano un seppur minimo mescolamento tra il sangue delle due circolazioni.
Tale condizione è garantita dalla pervietà del dotto di Botallo (ma tale canale di comunicazione è destinato a chiudersi spontaneamente a poche ore dal parto) o dalla contemporanea presenza di un difetto del setto interatriale o del setto interventricolare. “Nelle prime ore dopo la nascita è naturalmente presente questo collegamento, il dotto di Botallo, ma è destinato a chiudersi spontaneamente - spiega il Direttore della Cardiologia Pediatrica -. Nel 30% dei casi circa è presente, inoltre, un difetto interventricolare o un difetto interatriale che permettono il mescolamento del sangue ossigenato con quello povero di ossigeno dentro il cuore.
Nella maggioranza dei casi, tuttavia, esistono delle comunicazioni fisiologiche fra i due circoli che, pur se transitorie e di modeste dimensioni, permettono il “mixing” (mescolamento) tra il sangue ossigenato e quello privo di ossigeno e pertanto rivestono un ruolo importante per la sopravvivenza immediata del piccolo nelle prime ore/giorni di vita. Queste sono la fossa ovale (normale comunicazione intracardiaca tra atrio destro e sinistro nel feto e nel neonato) e il dotto arterioso (normale comunicazione intra-cardiaca tra aorta e arteria polmonare, presente nel feto e nel neonato). Circa la metà dei neonati con Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) presenta un ampio Difetto Interventricolare che assicura il mixing del sangue dopo la nascita.
Diagnosi della Trasposizione dei Grossi Vasi
Generalmente la cardiopatia si manifesta come una grave cianosi dopo la nascita: già nelle prime ore di vita il neonato appare poco colorito e la sua pelle è tendente al blu a causa del difetto di ossigenazione del sangue. A seconda della quantità di mixing di sangue ossigenato e non, il bimbo apparirà cianotico (con la pelle blu - segno della scarsa ossigenazione dei tessuti), tachicardico (con battito cardiaco accelerato), con respiro affaticato e, nei casi più gravi, pallido e poco responsivo agli stimoli.
La diagnosi di Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) è possibile già nella vita fetale. Durante l’ecografia morfologica, infatti, il ginecologo pone il sospetto della malattia e invia la futura mamma dal cardiologo pediatra. Nei neonati che non hanno ricevuto la diagnosi fetale, la Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) si può diagnosticare nei primi minuti o ore di vita. Per avere una conferma di diagnosi è sufficiente un’ecografia cardiaca. In genere l’ecocardiografia fornisce ai medici i dettagli necessari per l’intervento chirurgico.
Dopo la nascita la diagnosi si avvale dell’esame clinico da parte del neonatologo prima, del pediatra poi, ed eventualmente del cardiologo esperto in patologie pediatriche. Di grande importanza è lo screening neonatale con pulsossimetro che, misurando la saturazione di ossigeno dell’emoglobina, evidenzia precocemente una condizione di ipossia, prima ancora che sia evidente la cianosi, segno di una cardiopatia congenita critica o complessa.
Trattamento della Trasposizione dei Grossi Vasi
In prima battuta il trattamento è medico. Il primo obiettivo del trattamento è favorire il mixing di sangue per aumentare la quantità di sangue ossigenato che arriva agli organi e permettere al piccolo di sopravvivere. A tal fine, le prostaglandine (PGE), molecole naturali dell’organismo che sono usate come un farmaco e che permettono al dotto arterioso di rimanere aperto, vengono infuse per via venosa fin dalla nascita. Si inizia immediatamente una somministrazione di prostaglandine endovenose per mantenere aperto il dotto di Botallo.
Successivamente, nei primi minuti dopo la nascita, il bimbo viene trasferito in sala di emodinamica per essere sottoposto a cateterismo cardiaco, una tecnica che, attraverso l’uso di piccolissimi tubicini (cateteri) a palloncino, introdotti per via venosa, permette di allargare la fossa ovale, ampliando la comunicazione tra l'atrio destro e l'atrio sinistro del cuore. Ma se il mescolamento è inadeguato il cardiologo in sala emodinamica può creare un difetto interatriale o allargarne uno piccolo preesistente (procedura di atriosettostomia di Rashkind). Questo si realizza mediante un cateterismo cardiaco; si entra nel cuore da una grossa vena (in genere quella femorale) con un catetere alla cui estremità è presente un palloncino che, una volta gonfiato, permette di creare un’apertura nel setto interatriale, cioè la struttura di separazione tra le camere che ricevono il sangue proveniente dai grandi vasi.
Per correggere l’anomalia si ricorre alla chirurgia nei primi 7-10 giorni di vita. Entro la prima/seconda settimana di vita, il neonato viene sottoposto all’intervento cardiochirurgico di Jatene - dal chirurgo brasiliano che per primo lo attuò - e che consiste nello "switch" (inversione) delle grandi arterie. Dopo averle staccate dai rispettivi ventricoli, infatti, l’aorta e l’arteria polmonare vengono connesse al ventricolo corretto. L’obiettivo è quello di riportare l'arteria polmonare in connessione con il ventricolo destro e l'aorta in connessione con il ventricolo sinistro.
“Questo intervento è chiamato switch arterioso e si completa con il trasferimento, molto delicato, delle arterie che nutrono il cuore, le coronarie - indica il Responsabile della Cardiochirurgia Pediatrica -. Per questo è necessario fermare il cuore, per alcune ore, ed assistere il piccolo paziente con la circolazione extracorporea. Il dotto arterioso, la comunicazione interatriale e, se presente, il difetto interventricolare vengono chiusi nello stesso intervento. Lo switch delle grandi arterie è un intervento definitivo che porta alla correzione “anatomica” della malattia e alla guarigione del bimbo per sempre. Nel periodo di follow-up (controllo) post-chirurgico i bambini vengono sottoposti a frequenti controlli cardiologici e verso l’anno di vita è previsto un cateterismo cardiaco diagnostico per lo studio delle arterie coronarie.
Importanza della Diagnosi Prenatale e del Parto Programmato
Come si è dedotto da quanto fin qui illustrato, il momento del parto è molto critico per i neonati con la Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) senza difetto del setto interventricolare. Inoltre una buona valutazione ecografica prenatale consente di fare diagnosi prima che le fisiologiche modifiche post-natali del circolo si instaurino e rendano evidente la malformazione, così da consentire un tempestivo trattamento di cardiopatie altrimenti incompatibili con la vita e dunque una prognosi migliore.
Pertanto, dall’aprile 2017, le mamme con feti affetti da questa malattia partoriscono presso la sala operatoria di Cardiochirurgia dell’Ospedale Bambino Gesù, dopo attenta analisi del caso e delle condizioni ostetrico-ginecologiche da parte di una commissione idonea a stabilire l’adeguatezza delle condizioni per un “Parto in OPBG”. Il parto programmato avviene tramite taglio cesareo, in collaborazione con l’equipe dell’Ospedale “Fatebenefratelli” San Pietro. Alla nascita il bambino viene immediatamente assistito dal neonatologo, dal cardiologo e dall’anestesista e, dopo le consuete manovre iniziali di stabilizzazione, viene valutata la necessità dell’atriosettostomia secondo Raskhind in urgenza. In questo caso viene trasferito in sala di emodinamica in pochissimi minuti e, dopo la procedura, si ricovera nel reparto di Terapia Intensiva Cardiologica/Cardiochirurgica in attesa dell’intervento, che in genere viene eseguito dopo 7/10 giorni dopo il parto.
Il nostro ospedale è dotato di un’Unità Operativa Complessa di Cardiologia Perinatale dove vengono inviate, da parte dei ginecologi referenti su tutto il territorio nazionale, le donne in gravidanza con il sospetto di Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) nei loro bambino.
Cause delle Cardiopatie Congenite
La causa di questa malattia, come per tante altre cardiopatie congenite, non è ancora completamente conosciuta. Le cause delle cardiopatie congenite agiscono durante il periodo di morfogenesi cardiaca, e possono coinvolgere solo il cuore, od anche altri organi ed apparati. Nell’80-90% dei casi molteplici fattori contribuiscono allo sviluppo di una cardiopatia congenita, si tratta di fattori genetici predisponenti e fattori ambientali scatenanti, come l’assunzione di alcol o farmaci da parte della madre, infezioni o diabete mellito materno. In questo tipo di cardiopatie si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%.
Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene come in alcune sindromi ed in alcune cardiopatie isolate in cui è presente una dimostrata trasmissione familiare (uno dei due genitori è affetto). Mentre alcune cardiopatie congenite si associano a malattie genetiche, la Trasposizione delle Grandi Arterie (TGA) è la cardiopatia che meno si accompagna ad altri difetti genetici. La malformazione è causata da un errore di rotazione durante la fase di formazione del cuore.
Sintomi delle Cardiopatie Congenite
I sintomi posso presentarsi già alla nascita, con cianosi, polipnea, tachicardia e/o difficoltà ad alimentarsi, oppure comparire successivamente durante l’infanzia o l’adolescenza. Molte cardiopatie congenite, anche gravi, sono ben tollerate durante il periodo fetale per la presenza di strutture che mettono in comunicazione il cuore destro con il cuore sinistro (forame ovale), e la circolazione polmonare con la circolazione sistemica (dotto di Botallo), tali comunicazioni 12-24 ore dopo la nascita scompaiono fisiologicamente, modificando l’equilibrio emodinamico pre-esistente.
Queste cardiopatie si definiscono dotto-dipendenti e sono: la trasposizione dei grossi vasi, la presenza di stenosi polmonari critiche o atresie polmonari, la coartazione aortica severa e la stenosi aortica critica.
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