Presso i punti prelievi LARC è disponibile il nuovo test genetico per la diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare. Effettuato su un semplice prelievo di sangue, questo esame serve a individuare i casi della malattia ereditaria causata da un’alterazione genetica che comporta alti livelli di colesterolo. L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue.
In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Fattore di rischio per malattie cardiovascolari, l’ipercolesterolemia familiare spesso risulta di difficile trattamento.
Cos'è l'Ipercolesterolemia Familiare?
Esistono due forme principali di ipercolesterolemia familiare: eterozigote e omozigote. La prima è la più diffusa, ed interessa una persona ogni duecento/duecentocinquanta.
A cosa serve il Test Genetico?
Il test genetico per l’ipercolesterolemia familiare è un esame di laboratorio che permette di verificare quali e quanti geni sono coinvolti: in particolare il gene del recettore per LDL o altri geni che sono coinvolti nella regolazione del metabolismo del colesterolo.
I test genetici sono volti a verificare: la diagnosi delle patologie in atto, diagnosi di patologie che potrebbero manifestarsi nel corso del tempo, valutazione del rischio di trasmissione di malattie genetiche alla prole, test di paternità, tipizzazione tissutale (per eseguire trapianti).L'Ipercolesterolemia familiare con lo screening 'a cascata' serve a prevenire le cardiopatie ischemiche.
Inizia ora, non perdere tempo: esegui il Test del DNA per la Salute del Cuore e scopri la tua predisposizione genetica a ipertensione, colesterolo alto, infarto e altre malattie cardiovascolari. Una semplice analisi genetica del cuore per una prevenzione cardiaca su misura.
Test del DNA per la Prevenzione delle Malattie Cardiache
Oggi sappiamo che nel mondo occidentale le malattie cardiovascolari sono la principale causa di mortalità e tra le prime cause d’invalidità. La cardiogenomica si occupa di identificare le tue peculiarità genetiche in relazione alla salute e alla corretta funzionalità del sistema cardiocircolatorio: metabolismo e trasporto delle sostanze grasse, fattori coinvolti nella coagulazione del sangue (compresi i farmaci anticoagulanti), regolazione della pressione arteriosa e rapporto glicemia/insulina.
Regolare i livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue, ad esempio, è oggi uno degli strumenti più efficaci per fare prevenzione in ambito cardiovascolare. Il valore di queste informazioni risiede nella capacità di poter intervenire su alimentazione e stile di vita, con la possibilità di applicare terapie “mirate” volte a ridurre il tuo personale rischio di aterosclerosi, trombosi, infarto e ischemia.
Con il modulo CARDIO ti offriamo dei consigli pratici, strettamente scientifici, su come prenderti cura della salute del tuo sistema cardiocircolatorio. Il test è consigliato a chiunque abbia il desiderio di condurre una vita sana e ad atleti professionisti e non.
Come Effettuare il Test del DNA
Prelevare i vostri campioni è molto facile, il kit viene inviato ai nostri clienti non appena l'ordine è stato processato. Dopo aver effettuto l'ordine, sarete in possesso del kit per la raccolta entro 3 o 5 giorni lavorativi. I kit sono confezionati in modo discreto per proteggere la privacy dei nostri clienti.
Ecco i passaggi da seguire per raccogliere il DNA:
- Estraete i tamponi dall'involucro di carta.
- Compilate i dettagli richiesti all’esterno di ogni busta facendo attenzione che ogni campo sia compilato chiaramente.
- Con le mani pulite, procedere a strofinare i tamponi per circa 1 minuto contro la superficie interna della guancia.
- Prima di riporre il tampone nella rispettiva busta, lasciatelo asciugare per MINIMO 1 ora, posizionandolo in modo tale che niente possa toccare l’estremità dello stesso (puoi metterli in posizione verticale in un bicchiere pulito).
- Una volta completati tutti i passaggi indicati, collocate le buste coi tamponi e il modulo di consenso nella busta pre-indirizzata più grande.
Si consiglia di non bere tè o caffè, o fare uso di prodotti contenenti tabacco prima di fare il prelievo dei campioni.
Attenzione: Eseguire il prelievo il giorno prima della spedizione, e nel frattempo di conservare il campione in frigo. Spedire il lunedì.
Vi raccomandiamo di seguire attentamente le ISTRUZIONI per la corretta esecuzione del DNA Test. In caso di ripetizione dell’analisi a causa della scarsa qualità dei campioni inviatici, la differenza da pagare per poter ripetere il Test è di 39,00€. Il costo comprende le spese della nuova spedizione e del nuovo kit di prelievo.
Il Progetto LIPIGEN e lo Screening a Cascata
I 46 Centri e laboratori sul territorio che fanno capo al progetto LIPIGEN (il network italiano delle Dislipidemie genetiche) fanno una prima scrematura dei vari casi di sospetta colesterolemia familiare che a loro arrivano, poi tutti i campioni di sangue vengono inviati al Bassini, che fa da centro di riferimento nazionale, dove vengono processati attraverso il Test.
In particolare, al Bassini hanno condotto uno studio (PLIC) su 2600 cittadini milanesi con progressione di lesioni carotidee. Dopo 18 anni di osservazione della salute cardiovascolare su questi soggetti, seguendo i fattori di rischio principali (colesterolo, glicemia, pressione e altro) è stato possibile elaborare il test per la valutazione del rischio nei cittadini affetti da ipercolesterolemia familiare.
"Si tratta di un esame del sangue semplice, rapido e poco costoso (assolutamente gratuito per il paziente) - dice Catapano - ma di grande importanza, perché è in grado di formulare una vera e propria prognosi, prevedendo la progressione della sua malattia.
E anche in questo caso, intervenire tempestivamente è strategico. Oggi abbiamo farmaci efficaci come le statine, se non ci sono ancora lesioni importanti, basta una statina, se si è già verificato un infarto è altra cosa"
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