Esami del Sangue Affidabili per Celiachia: Scopri Come Diagnosticare con Precisione!

La celiachia è una malattia autoimmune dell’apparato digerente che si manifesta in risposta all’ingestione del glutine, una proteina contenuta in cereali come grano, orzo e segale. La diagnosi tempestiva e precisa è cruciale per garantire una gestione efficace e prevenire complicazioni a lungo termine. Per questo, è fondamentale sapere come diagnosticarla con i test disponibili.

Quando Sospettare la Celiachia?

La celiachia può manifestarsi con sintomi molto diversi, non solo a livello intestinale. Esistono infatti diverse forme di celiachia. Nei bambini, oltre ai problemi digestivi (diarrea cronica, vomito, feci anomale), la celiachia può causare una condizione di malnutrizione con l’aspetto tipico di addome gonfio e arti magri. Possono verificarsi problemi di crescita, mancanza di appetito, irritabilità e stanchezza persistente.

Le diverse forme di celiachia: silente, lieve e manifesta. La celiachia non si manifesta sempre allo stesso modo. Alcune persone presentano sintomi molto lievi o del tutto assenti; altre possono avere segnali più evidenti e debilitanti. Per comodità, si parla spesso - anche se non in termini medici ufficiali - di celiachia silente, lieve e manifesta, a seconda dell’intensità e della varietà dei sintomi.

Celiachia Silente

In questa forma, i sintomi sono assenti o quasi impercettibili, ma l’intestino può comunque subire danni nel tempo. Chi ne è affetto può vivere per anni senza accorgersi della malattia, ma essere comunque esposto a complicazioni a lungo termine, come:

Osteoporosi (riduzione della densità ossea)
Anemia da carenza di ferro
Ritardo nella crescita nei bambini

In alcuni casi, i sintomi sono lievi o assenti: per questo, anche familiarità con la celiachia o altre malattie autoimmuni associate possono giustificare un approfondimento medico.

Celiachia Lieve (precedentemente detta “minore”)

Questa forma si manifesta con sintomi leggeri ma variabili, che possono comparire in modo intermittente e possono sembrare scollegati dalla dieta:

Gonfiore addominale
Difficoltà digestive
Inappetenza
Perdita di peso
Alopecia negli adulti (caduta dei capelli)

I segnali possono essere confusi con altri disturbi e per questo la diagnosi può tardare.

Celiachia Manifesta (o “maggiore”)

È la forma più evidente, in cui si osservano sintomi importanti legati al malassorbimento, come:

Presenza di grasso nelle feci (steatorrea)
Diarrea persistente
Gravi carenze nutrizionali
Perdita di peso
Malnutrizione

È molto importante non iniziare una dieta senza glutine prima della diagnosi, perché eliminare il glutine può falsare gli esami.

Quali Sono gli Esami da Fare per la Celiachia?

Se sospetti di soffrire di celiachia, il primo passo è rivolgersi al medico di famiglia, a uno specialista in Gastroenterologia o in Allergologia, che potrà indicare gli esami da effettuare per confermare questa condizione.

Come si Fa Diagnosi di Celiachia: i Test per la Conferma dei Sintomi

Si raccomanda di non iniziare una dieta senza glutine prima di aver completato gli esami, altrimenti i risultati potrebbero non essere attendibili.

Analisi del Sangue (Test Sierologici)

Il primo esame prevede un semplice prelievo di sangue per cercare la presenza di anticorpi specifici. Il principale è il tTG-IgA, ovvero l’anticorpo anti-transglutaminasi di tipo IgA. Un valore elevato di questi anticorpi è fortemente indicativo del problema.

Contemporaneamente, viene valutato anche il livello totale delle immunoglobuline IgA, per escludere un possibile deficit. In presenza di un deficit di IgA, il laboratorio potrà eseguire altri test alternativi, come la ricerca degli anticorpi anti-DGP IgG.

Gli esami del sangue per la celiachia sono prescritti affinché sia possibile misurare la concentrazione di specifici anticorpi.

anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale (tTG), classe IgA. Si tratta del primo esame che viene solitamente prescritto. Nel caso in cui il paziente avesse assenza o una carenza di IgA, si prescrive in sostituzione la classe IgG degli stessi anticorpi per evitare i falsi negativi. In caso di positività agli anti-tTg oppure IgG, questo test viene utilizzato in un secondo momento per svolgere il monitoraggio dei risultati del trattamento cui il paziente è sottoposto.
test quantitativo dell’immunoglobulina A (IgA). Di solito, è un test che viene prescritto in concomitanza o in precedenza al test per gli anticorpi tTg.
anticorpi anti-gliadina deaminata (anti-DGP), IgA o IgG, richiesti in concomitanza o in seguito agli anti tTG, dal momento che possono dare esito positivo nei pazienti celiaci privi di anti-tTG.

Consumo di glutine: È cruciale che, prima di sottoporsi a questi esami del sangue, la persona continui a consumare regolarmente alimenti contenenti glutine. Se il glutine viene eliminato o drasticamente ridotto dalla dieta prima del test, i livelli di questi anticorpi possono diminuire o normalizzarsi, portando a un risultato falsamente negativo e rendendo la diagnosi più difficile.

Prima che il paziente sia sottoposto agli esami del sangue per la celiachia, è di assoluta importanza che il paziente abbia mangiato glutine nelle 6, 8 settimane precedenti e abbia osservato un digiuno che vada dalle 8 alle 12 ore.

Se i livelli di questi anticorpi appaiono superiori alla norma, il paziente è probabilmente celiaco e per questo candidabile ad ulteriori esami di accertamento.

Esami di Conferma

Quando i risultati degli esami sierologici non sono chiari o si desiderano ulteriori conferme, il medico può richiedere la ricerca di altri anticorpi nel sangue, come:

Anticorpi anti-endomisio (EMA)
Anticorpi anti-gliadina deamidati (DGP)

Questi esami aiutano a rafforzare o escludere l’ipotesi diagnostica.

Quando gli esami per gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (fTG) hanno dato esito positivo, ecco che viene svolto un test di secondo livello. Si tratta della ricerca degli IgA anticorpi anti-endomisio (EMA). Questo esame permette l’esclusione o la conferma di intolleranza al glutine.

Test Genetico

In alcuni casi particolari, ad esempio se hai sintomi sospetti ma gli esami del sangue sono negativi, lo specialista può suggerire un test genetico.

Questo test verifica la presenza dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8, che sono associati alla celiachia. Se questi geni non sono presenti, la probabilità di avere la celiachia è molto bassa.

Accanto ai test sierologici, è possibile che sia richiesto anche un test genetico che ha come obiettivo il ricercare l’aplotipo HLA DQ2/DQ8.

Quasi tutte le persone con celiachia possiedono uno o entrambi questi aplotipi genetici. Pertanto, la negatività al test genetico (cioè l’assenza di hla-dq2 e hla-dq8) rende la diagnosi di celiachia estremamente improbabile, con un alto valore predittivo negativo. È utile quindi per escludere la malattia in casi dubbi o in familiari di persone celiache.

Limiti: La positività al test genetico (cioè la presenza di hla-dq2 e/o hla-dq8) non significa avere la celiachia. Circa il 30-40% della popolazione generale possiede questi geni, ma solo una piccola percentuale di essi sviluppa effettivamente la malattia. La presenza dei geni indica solo una predisposizione genetica, non la malattia attiva.

Biopsia Intestinale

Per confermare la diagnosi in via definitiva, si esegue una gastroscopia con biopsia dell’intestino tenue. Questo esame permette di osservare eventuali danni caratteristici della celiachia, come l’atrofia dei villi intestinali.

Si tratta del gold standard per la diagnosi di celiachia, cioè dell'esame che lascia minor spazio ad errori metodologici e di interpretazione dei risultati. L'esame si effettua mediante esofagogastroduodenoscopia, durante la quale un lungo e sottile tubicino flessibile viene inserito attraverso la cavità orale e fatto scendere lungo l'esofago fino allo stomaco e al primo tratto dell'intestino.

Dal momento che la celiachia sovverte la normale architettura della mucosa intestinale, con appiattimento dei villi, l'esame citologico consente di confermare o di escludere con certezza pressoché assoluta la celiachia.

Durante la gastroscopia, un sottile tubo flessibile con una telecamera all’estremità viene introdotto attraverso la bocca e guidato fino al duodeno. Attraverso il tubo, il medico può prelevare piccoli campioni di tessuto (biopsie) dalla mucosa duodenale. La procedura viene solitamente eseguita in sedazione leggera per minimizzare il disagio.

I campioni bioptici vengono poi analizzati al microscopio da un anatomopatologo. Nella celiachia, si ricerca la presenza di un danno caratteristico alla mucosa intestinale, che include:

Atrofia dei villi intestinali: i villi, che sono piccole estroflessioni simili a dita che rivestono l’intestino e aumentano la sua superficie assorbente, appaiono appiattiti o scomparsi.
Iperplasia delle cripte: le cripte, che sono invaginazioni alla base dei villi, appaiono più profonde e con un aumentato tasso di proliferazione cellulare.
Aumento dei linfociti intraepiteliali (lie): si osserva un incremento del numero di linfociti (un tipo di globuli bianchi) all’interno dello strato superficiale della mucosa.

La biopsia intestinale è considerata il “gold standard” per la conferma definitiva della diagnosi di celiachia nella maggior parte degli adulti. Tuttavia, recenti linee guida europee (espg_h_an) hanno aperto alla possibilità di diagnosi di celiachia in età pediatrica anche senza biopsia in casi selezionati con titoli anticorpali molto elevati e presenza di specifici marcatori genetici, sempre sotto stretta supervisione specialistica.

Cosa Fare Dopo i Test

Una volta ottenuti i risultati, è opportuno capire come proseguire il percorso con una dieta giusta, consultando uno specialista, in particolare un gastroenterologo o un allergologo esperto in celiachia. Solo dopo una diagnosi confermata si potrà iniziare una dieta priva di glutine, che rappresenta l’unico trattamento efficace.

In caso di positività alla celiachia la dieta deve escludere ogni alimento che contenga glutine. Grazie a questa esclusione, l’infiammazione a carico dell’epitelio intestinale andrà incontro a progressiva regressione.

Come si è detto, è necessario provvedere al dosaggio degli anticorpi in questione unicamente nel corso di una dieta che contiene glutine.

Test Rapidi Acquistabili in Farmacia: Sono Affidabili?

Il test rapido per la celiachia in farmacia è uno strumento utile di autodiagnosi in caso di sintomi riconducibili a questa patologia. Non sostituisce il responso del medico e non è sufficiente da solo a fornire una certezza di diagnosi, ma permette di rilevare in poche gocce di sangue gli anticorpi associati alla celiachia e capire se è il caso di fare controlli più approfonditi.

I test per la celiachia acquistabili in farmacia possono offrire un’indicazione preliminare, ma non sono del tutto affidabili per una diagnosi. Questi test misurano la presenza di anticorpi specifici nel sangue, come gli anticorpi anti-transglutaminasi, che possono essere elevati in caso di celiachia.

Se il test risulta positivo, è importante consultare un medico che potrà prescrivere esami più approfonditi, come il dosaggio degli anticorpi e, se necessario, una biopsia intestinale per confermare la diagnosi.

Costo degli Esami del Sangue per la Celiachia

L'esame del sangue completo per la celiachia nel nostro laboratorio a Roma ha un costo fisso di €36.

Come Interpretare gli Esami del Sangue per la Celiachia

La lettura degli esami del sangue per la celiachia richiede una comprensione delle analisi specifiche effettuate e l'interpretazione dei risultati in relazione ai valori di riferimento. Ecco una guida generale su come interpretare gli esami del sangue per la celiachia:

Transglutaminasi IGG/IGA:
- Risultato: I livelli di transglutaminasi IGG e IGA sono misurati.
- Interpretazione: Elevati livelli possono indicare una risposta immunitaria al glutine.
Antiedomisio IGG/IGA:
- Risultato: Livelli di anticorpi antiedomisio IGG e IGA.
- Interpretazione: La presenza di questi anticorpi può indicare la celiachia.

Se i risultati sono entro i limiti di riferimento, è probabile che non ci sia una reazione immunitaria significativa al glutine. Tuttavia, i risultati positivi non sono conclusivi e richiedono ulteriori indagini.

La lettura degli esami del sangue per la celiachia è complessa e richiede una valutazione medica professionale.