Nella medicina di laboratorio, la sigla ANA - acronimo di Anti-nuclear antibody - identifica una vasta ed eterogenea popolazione di anticorpi anomali, diretti contro componenti delle cellule umane, in particolare nucleari (DNA, RNA, ribonucleoproteine, istoni, centromero ecc.). Gli anticorpi anti-nucleo (ANA) sono un gruppo di anticorpi prodotti dal sistema immunitario, il quale, a causa di un'alterata attività, non riesce più a riconoscere il “self” (parti dell'organismo di appartenenza) dal “non self” (sostanze estranee al corpo).
Questi autoanticorpi attaccano erroneamente le cellule sane dell'organismo, causando segni e sintomi come: infiammazione di organi e tessuti, affaticamento e dolore articolare e muscolare. Nello specifico, gli ANA riconoscono alcune sostanze che si trovano nel nucleo della cellula, da cui il nome “anti-nucleo”. La presenza degli ANA può essere considerata un marcatore di un processo autoimmune e permette di escludere altre condizioni con segni e sintomi simili.
Importanza Diagnostica degli Anticorpi Anti-Nucleo
Gli anticorpi antinucleo rivestono una notevole importanza in campo medico, poiché - pur essendo presenti in minima quota in molti individui sani - tendono ad aumentare sensibilmente nel sangue dei soggetti affetti da malattie autoimmuni sistemiche (MAIS). Il termine antinucleo è legato al fatto che i primi anticorpi scoperti erano diretti contro antigeni nucleari. Come anticipato, esistono differenti tipi di anticorpi anti-nucleo, classificati in base agli auto-antigeni verso i quali sono diretti. Alcuni di questi anticorpi sembrano assumere un significato diagnostico e/o prognostico ben specifico in alcune malattie. Rappresentano uno dei criteri diagnostici.
Il Test degli Anticorpi Anti-Nucleo (ANA)
Il test degli anticorpi anti-nucleo (ANA) identifica la presenza di questi autoanticorpi nel sangue. Qualora l'esame si ritenga necessario, in una prima fase si effettua un dosaggio del titolo complessivo degli anticorpi antinucleo nel sangue, senza addentrarsi nello specifico delle singole immunoglobuline. Si considerano positivi titoli anticorpali ANA superiori a 1:40 (o a concentrazioni di 5 UI/mL). Il dosaggio degli anticorpi anti-nucleo è particolarmente sensibile, ma scarsamente specifico.
Le patologie autoimmuni possono comportare varie manifestazioni, vaghe e non specifiche. Un risultato negativo al test ANA fa pensare che sia improbabile la presenza di un disordine autoimmune. Se i sintomi ricorrono, però, potrebbe essere utile ripetere l'esame.
Metodologie per l'Analisi degli ANA
Per l'analisi degli Anticorpi Anti Nucleo, il paziente si deve sottoporre a un prelievo di sangue da una vena del braccio. Esistono principalmente due metodologie utilizzate per l'analisi degli ANA:
- Metodo IFA (dosaggio a immunofluorescenza indiretta): è considerato il metodo “gold standard” (di riferimento) per stabilire una diagnosi. Il campione di sangue del paziente è mescolato con le cellule che sono fissate al vetrino. Gli autoanticorpi che potrebbero essere presenti nel sangue reagiscono con le cellule. Il vetrino è trattato con un reagente contenente anticorpi fluorescenti ed esaminato al microscopio. Ciò che si osserva è la presenza (o l'assenza) della fluorescenza.
- Test immunometrico (enzyme linked immunosorbent assay-ELISA o test immunoenzimatico-EIA): viene eseguito con strumenti automatizzati, ma risulta meno sensibile del dosaggio a immunofluorescenza indiretta nella determinazione degli ANA. Pertanto, questa metodica può essere utilizzata per lo screening degli ANA; un risultato positivo o equivoco viene sottoposto, poi, all'IFA.
Preparazione all'Esame
Prima di sottoporsi all'esame, il paziente deve osservare un digiuno di almeno 8-10 ore, durante le quali è ammessa l'assunzione di una modica quantità di acqua.
Anticorpi Anti-ENA (Antigeni Nucleari Estraibili)
Si richiede di fare il test per gli Anticorpi anti-ENA come sostegno alla diagnosi di differenti patologie autoimmuni, ma anche nel monitoraggio e nella rilevazione di una possibile progressione di queste patologie. È consigliabile che il paziente si presenti a digiuno per effettuare l’esame.
Anticorpi Anti-SSB e Sindrome di Sjogren
Gli anticorpi anti-SSB sono marker diagnostico per la Sindrome di Sjogren la cui specificità diagnostica è più alta se associati agli anticorpi Anti SSA/Ro. Presenti nel 95% dei pazienti con sindrome di Sjogren, 25-60% dei pazienti con Lupus Eritematoso Sistemico (Lupus cutaneo subacuto) e nel 5% dei pazienti con Polimiosite ed Artrite reumatoide. Nella sindrome di Sjogren sono usualmente associati gli anticorpi anti SSB. La presenza di questi anticorpi in gravidanza può causare la sindrome di Lupus neonatale. Autoanticorpi verso la sub-unità Ro52 degli anti SSA trasmessi dalla madre in gravidanza sono invece associati al blocco cardiaco congenito.
Non esiste un singolo test che attesti la diagnosi della sindrome di Sjögren. Questo test di laboratorio viene eseguito per la ricerca degli autoanticorpi specifici di questa sindrome. Questi autoanticorpi sono anticorpi, cioè proteine, in grado di conoscere e reagire erroneamente con organi e tessuti dell’organismo di appartenenza.
Tabella riassuntiva degli esami ematici
| Esame | Codice | Note |
|---|---|---|
| Acido Folico | 90232.0 | OSP |
| Acido Urico | 90435.0 | OSP |
| Acido Urico Urine 24 h | 90435.2 | OSP |
| Alanina Aminotransferasi (ALT / GPT) | 90045.0 | OSP |
| Albumina | 90051.0 | OSP |
| Amilasio | 90064.0 | OSP |
| Anticorpi Anti Nucleo | - | Ricerca e Dosaggio |
| Emocromo Completo | 90622N.0 | OSP |
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