Spina Bifida: Diagnosi Ecografica Dettagliata e Scoperte Rivoluzionarie

Le anomalie congenite hanno un’incidenza di circa il 5%, includendo nella definizione le malformazioni fetali, le sindromi genetiche, le cromosomopatie, le malattie metaboliche e quelle da infezione contratta in gravidanza. Una delle principali malformazioni congenite, ovvero difetti strutturali presenti al momento della nascita, è la cosiddetta spina bifida.

Secondo le stime fornite dalla ASBI - Associazione Spina Bifida Italia ODV, questa condizione è tra i difetti congeniti più diffusi, con una incidenza nel nostro Paese pari a una gravidanza su 1.300. In Italia, circa 1 bambino ogni 1.300 nasce con una malformazione congenita nota come spina bifida.

La spina bifida rientra in un gruppo di patologie più ampio denominato “difetti del tubo neurale” o “DTN”, malattie croniche invalidanti che colpiscono l’infanzia, e rappresentano una delle maggiori cause di mortalità del feto e del neonato. Stando ai dati raccolti dai Registri Regionali delle Malformazioni Congenite, in Italia la prevalenza alla nascita dei DTN è di circa 6 casi per 10.000 nati, di cui il 50% sono casi di spina bifida.

Cos’è la Spina Bifida?

La spina bifida è una malformazione congenita del sistema nervoso centrale che si verifica durante lo sviluppo embrionale, in particolare durante la formazione del tubo neurale. È la struttura embrionale che in seguito darà origine al midollo spinale, al cervello e alle loro coperture protettive.

Nel caso della spina bifida, una parte del tubo neurale non si chiude correttamente durante le prime fasi dello sviluppo fetale, lasciando una sezione della colonna vertebrale esposta e vulnerabile. Questa mancata chiusura può verificarsi in varie parti della colonna vertebrale, dando luogo a diverse forme di spina bifida.

La spina bifida può causare una serie di problemi di salute, inclusi deficit motori, problemi di sensibilità, disturbi della vescica e dell’intestino, nonché complicazioni legate al sistema nervoso. Si tratta di una condizione per la quale non esiste cura, ma molto si può fare per provare a prevenirla e per migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto.

Tipi di Spina Bifida

La spina bifida si distingue in base al tratto di midollo spinale interessato, in:

cervicale;
toracica;
toraco-lombare;
lombare;
lombo-sacrale;
sacrale.

Un’ulteriore classificazione riguarda la forma di difetto del tubo neurale che si verifica nel paziente, e prevede una distinzione in tre tipi di spina bifida, ciascuno caratterizzato da diverse manifestazioni e livelli di gravità:

Spina bifida occulta: questa forma è la meno grave e spesso passa inosservata. In questo caso, le vertebre nella zona lombare o sacrale non si chiudono completamente, ma la pelle sopra l’area è intatta. Molte persone con spina bifida occulta non manifestano sintomi e possono non essere consapevoli della condizione;
Spina bifida con meningocele: in questo tipo, una sacca contenente il liquido cerebrospinale (meningocele) sporge attraverso un’apertura nella colonna vertebrale. Il midollo spinale è solitamente normale, ma possono esserci problemi di controllo della vescica e dell’intestino, oltre a possibili deficit motori;
Spina bifida con mielomeningocele (o spina bifida aperta): questa è la forma più grave, e coinvolge la protrusione di tessuti nervosi e del midollo spinale attraverso un’apertura nella colonna vertebrale.

Queste tre forme di spina bifida vengono a loro volta suddivise in due macro categorie, ovvero la spina bifida occulta e la spina bifida manifesta, a cui appartengono rispettivamente la prima e la seconda e la terza.

Cause della Spina Bifida

Le cause esatte della spina bifida non sono completamente comprese, ma è riconosciuto che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali durante lo sviluppo embrionale. Alcuni dei principali fattori di rischio e cause associate alla spina bifida includono:

Fattori genetici: può avere una componente genetica;
Carenza di acido folico: un basso livello di acido folico durante le prime fasi della gravidanza è stato identificato come un importante fattore di rischio per lo sviluppo della spina bifida;
Fattori ambientali: l’esposizione a certi fattori ambientali durante la gravidanza potrebbe aumentare il rischio di spina bifida;
Diabete materno: le donne con diabete hanno un rischio leggermente aumentato di avere un bambino con spina bifida;
Obesità materna: l’obesità materna è stata associata a un aumento del rischio di spina bifida nel nascituro.

Diagnosi Ecografica della Spina Bifida

L'ecografia prenatale può riconoscere e/o escludere un certo numero di malformazioni maggiori. L'ecografia è una tecnica di imaging non invasiva che utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini del feto all'interno dell'utero.

Sarebbe auspicabile che il monitoraggio ecografico di una gravidanza fisiologica prevedesse almeno tre ecografie: una nel primo trimestre, una nel secondo trimestre ed una nel terzo trimestre. Per ottimizzare le informazioni derivanti delle ecografie eseguite nelle tre diverse epoche di gestazione sarebbe opportuno praticare quella del primo trimestre tra 10 settimane + 1 giorno e 13 settimane + 6 giorni, quella del secondo trimestre tra la 19a e la 21a settimana e quella del terzo trimestre tra la 30a e la 34a settimana di gestazione. La sensibilità (ovvero la capacità) dell'ecografia prenatale di riconoscere le anomalie fetali è più elevata nel secondo trimestre.

Da questo si evince che nessuna patologia fetale può essere sempre riconosciuta con l’ecografia. Lo studio ecografico prenatale dell'anatomia fetale è fortemente condizionato da diversi fattori, che possono falsare i risultati, nonostante la correttezza dell'esame.

Tali fattori sono: l'epoca di gestazione; la variabilità della morfogenesi fetale (in pratica la diversità dei tempi di sviluppo del corpo fetale), che non sempre consente deduzioni definitive con un unico esame ecografico; la storia naturale della malattia; l’indicazione all’esame; l’esperienza dell’operatore; lo spessore della parete addominale materna; la posizione sfavorevole del feto; le anomalie di quantità del liquido amniotico; la gemellarità.

Quando Eseguire l'Ecografia

L'esame ecografico più importante per lo studio dell'anatomia fetale è rappresentato dall'ecografia del secondo trimestre. L'esame ecografico per la valutazione delle anomalie dell'apparato urinario presenta una sensibilità tra il 24% ed il 90%. L'epoca migliore per la visualizzazione degli arti fetali è tra le 18 e le 25 settimane.

L'esame ecografico del terzo trimestre ha lo scopo di studiare nuovamente l'anatomia fetale valutata nel secondo trimestre ed eventualmente di individuare quelle patologie il cui riconoscimento è difficile e/o /impossibile prima di tale epoca ovvero quelle patologie evolutive (es.: idrocefalia, tumori, ernia diaframmatica, patologie cardiache, patologie ostruttive renali, etc.) che possono comparire in qualsiasi momento della vita del feto. La diagnosi ecografica delle displasie ossee presenta una bassa sensibilità (18%-53%) ed è essenzialmente confinata a quelle forme letali riconoscibili nel secondo trimestre, mentre, in altri casi, la diagnosi è possibile solo nel terzo trimestre.

L'esame ecografico dei difetti del tubo neurale (spina bifida) presenta nel complesso un’elevata sensibilità (90-95%) che scende a valori molto più bassi se consideriamo solo il secondo trimestre. E’ chiaramente descritto, dalla letteratura mondiale che la diagnosi ecografica è meno complessa se sono presenti delle anomalie intracraniche associate (“segni indiretti”) mentre è difficilissima o, talvolta, impossibile in assenza di tali segni.

Diagnosi alla 13ª Settimana

Tradizionalmente, la spina bifida veniva diagnosticata principalmente durante l'ecografia morfologica del secondo trimestre, eseguita tra la 18ª e la 22ª settimana di gravidanza. Tuttavia, i progressi tecnologici e l'affinamento delle tecniche ecografiche hanno reso possibile la diagnosi precoce, già a partire dalla 11ª-14ª settimana di gravidanza, durante l'ecografia di screening del primo trimestre.

Marcatori Ecografici Chiave alla 13ª Settimana

Alla 13ª settimana, l'ecografista ricerca specifici marcatori ecografici che possono suggerire la presenza di spina bifida. Questi marcatori includono:

Segno del "limone": Si riferisce a una forma anomala del cranio fetale, che appare appuntito o a forma di limone, anziché rotonda.
Segno della "banana": Descrive un aspetto anomalo del cervelletto, una parte del cervello situata nella parte posteriore della testa.
Visualizzazione diretta del difetto spinale: In alcuni casi, soprattutto quando il difetto è ampio e localizzato nella regione lombosacrale, è possibile visualizzare direttamente l'apertura nella colonna vertebrale durante l'esame ecografico.
Misurazione alterata della Translucenza Intracranica (IT): Questo parametro, misurato in una scansione mediosagittale del cervello fetale, può risultare inferiore alla norma in presenza di spina bifida.

Limitazioni e Approfondimenti Diagnostici

È importante sottolineare che la presenza di uno o più di questi marcatori non conferma automaticamente la diagnosi di spina bifida. Pertanto, in caso di sospetto di spina bifida alla 13ª settimana, è necessario eseguire ulteriori accertamenti per confermare o escludere la diagnosi.

Questi accertamenti possono includere:

Ecografia di secondo livello: Un'ecografia più dettagliata, eseguita da un ecografista esperto in diagnosi prenatale;
Risonanza Magnetica Fetale (RMF): Può essere utilizzata per confermare la diagnosi di spina bifida e per valutare la gravità del difetto;
Amniocentesi: Può essere utilizzata per escludere altre anomalie genetiche associate alla spina bifida.

Diagnosi Post-Natale

Dopo la nascita, il medico eseguirà un esame fisico approfondito del neonato per individuare segni di spina bifida, come la presenza di una sacca sulla schiena o difetti visibili nella colonna vertebrale. Esami come la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC) possono essere utilizzati per ottenere immagini più dettagliate delle strutture spinali e nervose.

Prevenzione

L'assunzione di acido folico prima del concepimento e durante le prime settimane di gravidanza riduce significativamente il rischio di difetti del tubo neurale, inclusa la spina bifida. Si raccomanda a tutte le donne in età fertile di assumere un integratore di acido folico, anche se non pianificano una gravidanza.

Le principali misure preventive sono le seguenti:

Assunzione di acido folico: è raccomandato, alle donne in età fertile che intendono avere un figlio, di prendere integratori di acido folico prima di concepire e durante le prime settimane di gravidanza;
Dieta equilibrata: una dieta equilibrata che fornisca una varietà di nutrienti è essenziale per la salute materna e fetale;
Controllo del diabete: il controllo del diabete nelle donne diabetiche prima e durante la gravidanza è fondamentale;
Esposizioni ambientali: evitare l’esposizione a sostanze nocive durante la gravidanza;
Pianificazione della gravidanza: una pianificazione attenta della gravidanza, che comprende una valutazione medica preventiva, può contribuire a identificare potenziali fattori di rischio e a implementare misure preventive in anticipo.