La spina bifida costituisce un difetto genetico estremamente grave: da qui nasce l'esigenza di sensibilizzare la classe medica e la popolazione su questo complesso problema sanitario. La spina bifida (SB) è un difetto congenito in cui la colonna vertebrale è “aperta”. “Bifida” in latino significa proprio “aperta”, per cui spina bifida significa letteralmente spina dorsale aperta.
Tra le malformazioni congenite provocate da un’anomalia dello sviluppo precoce embrionario ne fanno parte tutti i “difetti di chiusura del tubo neurale” (DTN). Il danno si verifica al 28° giorno dal concepimento che si manifesterà con una mancata chiusura delle strutture del sistema nervoso centrale e a quelle ad esso connesse (meningi, nervi, cute, ossa).
Cos'è la Spina Bifida
La Spina Bifida è una patologia congenita che si presenta a carico del feto e poi del neonato già dai primi istanti del concepimento. Da un punto di vista anatomico si presenta come una mancata chiusura di una o più vertebre a carico della zona cervicale (60% dei casi) o sacrale (22% dei casi) e meno frequentemente a carico cervicale (circa il 7% dei casi) e a livello dorsale (10% dei casi). Talvolta può essere presente, molto raramente, anche a livello cranico e infatti prende il nome di “mielomenigocele cranica”.
La più comune malformazione tipica della spina bifida può coinvolgere il cervello, il cervelletto, il midollo spinale, il tronco e le strutture adiacenti. In base al numero di vertebre danneggiate e all’estensione della schisi, vi è una protrusione (ernia) o un’esposizione verso l’esterno del midollo spinale e delle meningi (tessuto che lo ricopre). Durante la gravidanza, il midollo spinale, a contatto con il liquido amniotico, si modifica e subisce dei danni. In più se si presenta l’ernia del midollo spinale nella maggioranza dei casi si verifica lo stiramento delle radici nervose spinali.
Per limitare i danni ma soprattutto il rischio di infezione, i neonati vengono operati già nei primi giorni di vita. Purtroppo, gli interventi chirurgici non sono sempre risolutivi poiché il risultato finale dipende dal grado raggiunto dalla patologia, dalla sede della lesione, dal danno a carico del midollo spinale, e dallo stiramento delle radici nervose.
Con provvidenziali interventi di neurochirurgia, controlli medici costanti e continui, e l’adeguata assistenza quotidiana, la vita dei bambini affetti da spina bifida può migliorare fino a permettere loro di condurre una vita serena.
Tipi di Spina Bifida
La spina bifida a seconda della sua localizzazione può essere classificata in: spina bifida con interessamento midollare e spina bifida senza interessamento midollare.
Alla prima categoria appartengono:
- mielomeningocele (spina bifida aperta);
- mielocistomeningocele;
- spina bifida con tumore;
- meningocele.
Alla seconda categoria, invece:
- spina bifida occulta;
- schisi vertebrale.
Mielomeningocele
Il mielomeningocele è la forma più frequente e più grave tra le patologie del tubo neurale. Definito anche “spina bifida” è un danno visibile già dalla nascita causata da una mancata chiusura del canale spinale che si presenta come un rigonfiamento rotondo di grandezza variabile, una vera e propria sacca contenete meningi e tessuto nervoso a carico della colonna vertebrale. È caratterizzata dello sviluppo delle meningi tra una vertebra e l’altra. In questo caso non vi è danno a carico del sistema nervoso quindi si riducono i danni neuronali a lungo termine.
La spina bifida cistica può essere causata da:
- dalla Sindrome o tride di Currarino: consiste nell’associazione tra l’agenesia (mancata formazione) parziale del sacro, con massa presacrale e una malformazione ano-rettale;
- da un tumore dei tessuti embrionali (teratoma);
- da tumori a livello di coccige e spazio pre-sacrale.
Oltre alla formazione sacciforme contenente midollo spinale e meningi, si presentano anche disfunzioni sensoriali, contratture degli arti e lussazioni, paralisi flaccida, alterazione della forza muscolare che provoca deformità della colonna vertebrale, possibile formazione di idrocefalo (accumulo di liquor nelle cavità o ventricoli cerebrali), convulsioni e alterazioni della capacità cognitiva.
Spina Bifida Occulta
La “spina bifida occulta” è la forma più lieve di spina bifida senza interessamento del midollo. È caratterizzata da una mancata chiusura di alcune vertebre nella parte terminale. Infatti, la pelle in prossimità della lesione appare normale o può presentare un ciuffo di peli (ipertricosi), che appare come una macchia simile ad un angioma.
Non coinvolgendo nervi spinali, la spina bifida occulta è di solito asintomatica ma in alcuni soggetti si può presentare una leggera asimmetria delle gambe e dei piedi.
Nei casi in cui non viene diagnosticata la spina bifida occulta, si possono vedere dei danni durante il periodo neonatale tra questi vi sono:
- ritardata acquisizione del controllo degli sfinteri;
- ritardo nella deambulazione;
- sviluppo di deformità ai piedi;
- meningiti ricorrenti;
- sintomi neurologici acuti in caso di malformazioni cistiche a rapida crescita.
La diagnosi si esegue con la risonanza magnetica.
Il trattamento nelle forme acute è chirurgico con decompressione del midollo spinale per il recupero totale o parziale delle funzionalità.
Schisi Vertebrale
La mancata saldatura della parte posteriore di una o più vertebre è definita con “schisi vertebrale”. Normalmente le vertebre hanno il compito di avvolgere e proteggere il midollo spinale. È una condizione che si verifica durante la vita embrionaria e può interessare la regione lombo- sacrale della colonna vertebrale o anche altre zone del corpo come tessuto nervoso, palato o labbra.
Insorgenza della Patologia
I difetti della chiusura del tubo neurale (DTN) sono patologie ad eziologia multifattoriale la cui insorgenza dipende da diversi fattori genetici e/ o ambientali specifici. L’assunzione di farmaci per l’epilessia, il diabete materno, la carenza di acido folico in gravidanza, l’anemia e l’esposizione materna ad alcune sostanze tossiche possono essere fattori di rischio per lo sviluppo di difetto della chiusura del tubo neurale.
Diagnosi Prenatale
Grazie al perfezionamento delle strategie diagnostiche, è possibile rilevare malformazioni del rachide (compresa la spina bifida) anche molto prima della nascita del bambino. La diagnosi di spina bifida, fortunatamente, la si esegue precocemente.
Tra gli esami diagnostici:
- Ecografia ad ultrasuoni: oltre a stabilire l'età gestazionale e l'eventuale presenza di più feti nel grembo materno, questo esame evidenzia anche possibili anomalie strutturali del nascituro.
- Test AFP (alfa-fetoproteina): l'alfafetoproteina è una glicoproteina dalle funzioni affini a quelle dell'albumina, che può essere isolata a partire da un campione di siero. La sostanza viene sintetizzata soprattutto durante la vita fetale.
- Analisi del sangue: eventuali anomalie sulla composizione del sangue della gestante possono essere spia accesa di patologia, compresa la spina bifida.
- Amniocentesi: tecnica mini-invasiva consistente nel prelievo di un campione di liquido amniotico per via trans-addominale.
L’esame specifico è la transulucenza nucale che deve essere eseguita tra le 11 settimane e le 13 settimane e 6 giorni di gravidanza. All’ecografia è possibile visualizzare la parte finale della colonna vertebrale, della forma del cranio fetale, l’esame dei ventricoli cerebrali e la valutazione della fossa cranica posteriore con la misura e l’osservazione del cervelletto fetale e della cisterna magna. In questi casi il cranio fetale assume una forma di limone (“segno del limone”) e il cervelletto assume una forma caratteristica definita come “segno della banana”.
Se risultano esserci alcune di queste anomalie all’ecografia è necessario procedere con l’esecuzione dell’amniocentesi precocissima (eseguita tra la 10° e 15° settimana di gravidanza) per il dosaggio dell’alfa-fetoproteina nel liquido amniotico.
Mentre per i difetti “chiusi” del tubo neurale, vi è maggiore difficoltà per la diagnosi prenatale. In caso di sospetto è opportuno proporre alla coppia l’esecuzione della risonanza magnetica fetale.
Prevenzione
La prevenzione costituisce lo scudo migliore per difendere il feto dalla spina bifida, nonché la miglior cura e la miglior tutela per il nascituro. Il modo migliore per ridurre il rischio di sviluppare un difetto della chiusura del tubo neurale è la somministrazione di acido folico. Gli operatori hanno il compito di consigliare alla donna la sua assunzione già in epoca preconcezionale per poi continuare per le prime 12 settimane di gestazione.
Il dosaggio consigliato dalla Linee Guida è di 400 µg (0,4 mg) al giorno e di 4 mg al giorno nelle donne che hanno avuto un precedente figlio con difetti del tubo neurale, nelle donne celiache o con diabete pregestazionale o in caso di obesità.
Anche se molti alimenti abbondano in acido folico, le donne in gravidanza necessitano di quantità superiori rispetto a quelle consigliate per la popolazione generale (400 mcg/die, contro i classici 200 mcg/die); di conseguenza, l'introito di vitamina B9 con la sola alimentazione può essere insufficiente a garantire una piena protezione dalla spina bifida. In più l’acido folico abbonda in molti alimenti come spinaci, bieta, nei broccoli, ma anche nelle rape rosse, negli asparagi, nei carciofi, nella rucola, nei legumi, e negli agrumi. Nonostante ciò, le donne in gravidanza necessitano della sua supplementazione al fine di ridurre a zero il rischio di difetti del tubo neurale per il feto.
Trattamento
Ricordiamo ancora una volta che la spina bifida è una malattia incurabile. Il trattamento della spina bifida è di tipo multidisciplinare a causa della complessità della patologia. Infatti, vi è la necessità di un’attività lavorativa sinergica tra specialisti in ortopedia, chirurgia, urologia e poi fisioterapia per la terapia post chirurgica.
Quando la diagnosi viene eseguita durante la gravidanza, l’intervento chirurgico da eseguire nei primi giorni dopo la nascita, già deve essere pianificato in moda tale da ridurre il rischio di infezione a carico delle meningi. Il parto sarebbe opportuno eseguirlo tramite taglio cesareo per non procurare ulteriori danni alla malformazione.
Le forme più gravi di spina bifida (mielomeningocele e meningocele) richiedono un intervento chirurgico volto a chiudere l'apertura collocata a livello del rachide. L’intervento per la spina bifida consiste nella ricostruzione, se possibile, di tutti i piani anatomici che sono interessati, partendo dalle strutture midollare fino ad arrivare alla cute.
Talvolta possono verificarsi problemi di infezione e cicatrizzazione della ferita chirurgica, comunque risolvibili con opportuni interventi.
Per il trattamento del mielomeningocele sono attualmente proposte tecniche di chirurgia intrauterina. Chirurgia prenatale: prima della 26° settimana di gestazione, i chirurghi possono operare il nascituro direttamente nel grembo materno.
Al momento attuale, i criteri internazionalmente accettati per poter permettere l’esecuzione dell’intervento i soggetti affetti sono:
- mielomeningocele isolato;
- assenza di anomalie cromosomiche;
- età gestazionale tra le 20 e 25 settimane.
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