La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una delle patologie più invalidanti e ancora non comprese a fondo. In Italia, colpisce più di 6 mila persone, con un'incidenza di 2 mila nuovi casi ogni anno. Tra le principali difficoltà nella presa in carico di questi pazienti ci sono certamente i tempi della diagnosi, che a volte possono sfiorare l’anno.
Un Esame del Sangue per la Diagnosi di SLA
Un importante passo avanti nella diagnosi precoce della SLA arriva da uno studio internazionale coordinato dal prof. Adriano Chiò e dal prof. Andrea Calvo, in collaborazione con il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti. I ricercatori hanno individuato nel sangue un insieme di proteine che potrebbe rappresentare un biomarcatore affidabile per identificare la SLA nelle sue fasi iniziali.
Un esame del sangue può diagnosticare la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) con un'accuratezza del 98%. La SLA porta a una paralisi graduale, che alla fine risulta nell'incapacità di camminare, parlare e, nelle fasi più avanzate, muoversi. Attualmente, la diagnosi si basa su un esame clinico approfondito e può richiedere fino a 12 mesi per essere confermata, durante i quali molti pazienti subiscono un deterioramento significativo.
Il test diagnostico richiede solo un semplice prelievo di sangue e si basa su brevi sequenze di acidi nucleici, noti come microRNA, rilasciati dal cervello e dal sistema nervoso. L'analisi delle sequenze di microRNA provenienti da centinaia di campioni di pazienti ha permesso ai ricercatori di sviluppare un "impronta digitale SLA" unica, composta da otto distinte sequenze di microRNA.
Queste sequenze possono distinguere i campioni di sangue dei pazienti da quelli degli individui di controllo sani e dai pazienti con condizioni che imitano la SLA nelle fasi iniziali, con un'accuratezza complessiva fino al 98%.
Il Ruolo dei Neurofilamenti
Un gruppo di ricercatori italo-tedesco ha presentato un esame del sangue che, attraverso la concentrazione dei neurofilamenti, può confermare la diagnosi di SLA e la differenziazione rispetto ad altre malattie neurologiche. Scienziati e clinici li tengono sotto stretta osservazione da diverso tempo. I neurofilamenti (“neurofilament light chain”, Nfl) potrebbero rivelarsi un ottimo strumento per diagnosticare precocemente le malattie neurodegenerative come la SLA o la sclerosi multipla.
Il nuovo test del sangue rende possibile una differenziazione rispetto alle altre malattie neurologiche, senza prelievo di liquido cerebrospinale ma solo del sangue. Metodica molto più semplice, quindi non traumatico per i pazienti e soprattutto ripetibile nel tempo.
I neurofilamenti sono proteine che costituiscono “l’impalcatura” delle cellule nervose come i motoneuroni. Se queste degenerano, come nel corso della sclerosi laterale amiotrofica, i frammenti dell’impalcatura proteica vengono rilasciati in circolo.
L’affidabilità del nuovo metodo diagnostico è stata verificata su 124 pazienti della Clinica neurologica universitaria (Rku) di Ulm e su 159 controlli. Di fatto, la concentrazione di Nfl nel sangue dei pazienti con SLA si è mostrata essere la più alta (fatta eccezione per la malattia di Creutzfeldt-Jakob) e ha reso possibile una diagnosi differenziale.
Inoltre, gli autori hanno mostrato che il livello misurato del biomarcatore correla con l’aggressività del decorso della malattia. "I pazienti con SLA con una più alta concentrazione di Nfl nel sangue subiscono un più veloce peggioramento clinico ed hanno in media un tempo di sopravvivenza più breve", spiega Otto.
In futuro, l’affidabilità del nuovo test su sangue deve essere verificata in coorti più ampie ed omogenee. Se il test si confermerà valido, sarebbe appropriato per esempio per la diagnosi precoce in famiglie con la variante ereditaria della SLA oppure per pazienti per i quali per ragioni mediche non possa essere effettuata una puntura lombare.
Tabella riassuntiva sull'accuratezza del test del sangue:
| Gruppo | Accuratezza |
|---|---|
| Pazienti SLA vs Controlli Sani | Fino al 98% |
| Pazienti SLA vs Condizioni che imitano SLA | Fino al 98% |
Analisi della Saliva come Biomarcatore Diagnostico
Un importante passo in avanti è stato fatto dall’IRCCS Fondazione Don Gnocchi e dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano. I ricercatori hanno individuato nella saliva - grazie a una tecnica innovativa - un biomarcatore utile alla diagnosi precoce della malattia.
La SLA è una malattia degenerativa che porta alla progressiva e inesorabile paralisi della muscolatura. Ad oggi non esistono esami di laboratorio da eseguire sul sangue o su altri fluidi corporei capaci di garantire una diagnosi veloce e certa, o in grado di monitorarne la velocità di progressione.
«Da qui l’idea di ricorrere alla spettroscopia Raman - spiega la dottoressa Bedoni - una tecnica innovativa in ambito bioclinico, presente da tempo nel LABION, basata sull’utilizzo della luce laser per studiare la composizione chimica di campioni complessi come la saliva. Si tratta di una tecnica non distruttiva, che dà risposte in tempi brevi, non richiede particolari condizioni per l'esecuzione della misura e può essere effettuata con una minima preparazione del campione».
«La possibilità di utilizzare un semplice e non traumatico prelievo di saliva per definire un biomarcatore diagnostico per la SLA rappresenta un’opportunità di rilevanza storica. La metodologia utilizzata ha richiesto un’attenta messa a punto iniziale, ma poi è stata dirimente nel definire uno spettro diversificato nella SLA rispetto ai controlli sani e rispetto ad altre patologie egualmente invalidanti come le malattie di Alzheimer e Parkinson».
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