Il diabete è la malattia metabolica più diffusa tra bambini ed adolescenti: colpisce, infatti, circa 20.000 giovani nel nostro paese. Ci sono diagnosi che cambiano la vita di tutta la famiglia. Succede da un giorno all’altro, quando il medico comunica ai pazienti che alcuni dati non rientrano nei parametri previsti, come nel caso del diabete infantile (diabete di tipo 1). Quel giorno la famiglia inizia a farsi una serie di domande: che cos’è il diabete infantile? Perché è successo? Quali sono le cause del diabete infantile?
Con la corretta informazione, però, tutto diventa più chiaro e assume proporzioni diverse. Conoscere i principali sintomi del diabete infantile è fondamentale. Ma il diabete infantile, come si manifesta? Vi porto l’esempio di Noah, 12 anni, accompagnato nel mio studio dai genitori per il bilancio di salute annuale. La mamma e il papà hanno voluto anticipare di un po’ la visita - tre mesi prima del previsto - perché sono preoccupati. Effettivamente anche io trovo Noah diverso: il viso emaciato, lo sguardo spento.
Conosco la famiglia da anni e tendo a scartare un disagio nella sfera affettiva, del comportamento alimentare, delle relazioni sociali. Noah inoltre mi conferma che a scuola e con gli amici va tutto bene, nessuna difficoltà. «Però mi sento stanco», mi dice a un certo punto. «Tipo che non ho nemmeno più voglia di fare camminate con gli scout». Noto che ha perso peso e che il suo stato nutrizionale non è adeguato alla sua età. Quando si siede sul lettino noto che i suoi occhi sono spenti e cerchiati e che la bocca è asciutta (poca saliva, tipico segno di disidratazione). «Ma le assicuro che beve, e anche tanto», mi fa sapere il papà. Chiedo a Noah se gli capita di fare spesso pipì e lui, con grande stupore dei genitori, mi dice di sì. «Non ce lo hai mai detto…», fa la mamma, allarmata.
La diagnosi effettuata attraverso gli esami conferma che si tratta di diabete infantile. Noah viene subito ricoverato per accertamenti. Il suo metabolismo non ha subito forti stress proprio perché la diagnosi è stata fatta prontamente. La preadolescenza è un’età di cambiamenti critici, sia fisici sia comportamentali, che però non devono mai essere sottovalutati.
Sintomi Principali del Diabete Infantile
- Poliuria: Fare pipì molto spesso, tanto da doversi alzare anche di notte per farla, oppure, nei bambini più piccoli, farsela addosso dopo lo spannolinamento.
- Polidipsia: Aumento della sete con necessità di bere in continuazione.
- Polifagia: Devono saltare all’occhio queste incongruenze: nonostante il bambino mangi molto, perde peso ed è stanco e nonostante beva molto, è disidratato.
A seconda dell’età questi sintomi possono portare a cambiamenti non solo fisici, ma anche comportamentali. I bambini più piccoli, ad esempio, appaiono stanchi e tristi, non hanno voglia di giocare, il loro aspetto è sempre più abbattuto. Si tratta di una malattia metabolica cronica.
Cause del Diabete di Tipo 1 nei Bambini
Anche se le cause dell’interruzione della produzione di insulina non sono ancora esaurientemente conosciute, si ritiene che le cellule beta (le cellule che all’interno del pancreas sono deputate alla produzione di insulina) vengano attaccate e progressivamente distrutte dagli anticorpi che l’organismo stesso produce. La distruzione delle cellule beta comporta a lungo andare la mancanza di insulina e di conseguenza un eccesso di glucosio nel sangue che viene eliminato dall’organismo attraverso l’urina trascinando con sé molta acqua. Il bambino che soffre di diabete inizia così ad urinare e bere molto, svegliandosi anche di notte.
Lo stile di vita incide poco sullo sviluppo del diabete di tipo 1 rispetto a quello di tipo 2 (più tipico dell’adulto in sovrappeso), anche se studi recenti indicano che anche nel diabete infantile potrebbe agire come concausa. La caratteristica del diabete è la ridotta produzione dell’insulina, ormone che regola la glicemia (ovvero il livello di glucosio nel sangue, necessario a fornire energia agli organi). In assenza di insulina il glucosio si accumula nel sangue (iperglicemia); cosa normale in alcuni momenti della giornata (subito dopo un pasto, ad esempio), ma nei soggetti non diabetici l’organismo si attiva prontamente proprio con la produzione di insulina per mantenere il livello glicemico in un range adeguato (in questo modo le cellule possono “spendere” il glucosio come energia oppure tenerlo da parte per usarlo in altri momenti).
Se manca l’insulina si crea uno squilibrio metabolico: da un lato le cellule non ottengono energia da spendere (da qui il senso di stanchezza), dall’altro il glucosio continua a circolare nel sangue in quantità eccessiva e crea problemi su altri fronti. L’eccesso di glucosio infatti è il responsabile della poliuria, cioè la necessità di fare spesso pipì (normalmente le urine non contengono glucosio, nel caso dei soggetti diabetici invece sì). L’eccessiva perdita di liquidi attraverso le urine provoca disidratazione che, in parte, è compensata dalla sete, ma non del tutto, perché la poliuria persiste.
Altro rischio con conseguenze molto gravi è la “chetoacidosi”: le cellule degli organi in sofferenza cominciano a utilizzare un’altra fonte di energia, ovvero i “corpi chetonici”. Si tratta di una situazione potenzialmente grave che può portare al coma e perfino alla morte. Ma davanti a un sospetto, come si diagnostica il diabete infantile? Per fortuna in modo semplice: una iperglicemia ematica a digiuno oppure un valore glicemico particolarmente alto in qualsiasi altro momento della giornata accompagnato da sintomi. Anche la presenza di glucosio nelle urine è da considerare patologica.
Come Monitorare i Livelli di Glucosio
Come primo screening per monitorare i livelli di glucosio si effettua un prelievo ematico a digiuno. Il valore normale di riferimento della glicemia a digiuno è compreso tra 70 e 100mg/dl. Nei soggetti con valori di glicemia compresi tra 110-125 mg/dl e parenti di primo grado, genitori e nonni, affetti da diabete, si consiglia l’esecuzione del Carico Orale di Glucosio, un esame che valuta i livelli glicemia a digiuno e a due ore dall’assunzione orale di 75g di glucosio, sempre mediante prelievo ematico. Rientrano nei limiti di norma, valori di glicemia a 2 ore dal pasto inferiori a 140 mg/dl. Esiti nel range 141-199 mg/dl evidenziano una ridotta tolleranza ai carboidrati.
Se l’esito dell’esame mostra invece valori superiori a 200 mg/dl, la diagnosi è di Diabete mellito (di tipo 1). I sintomi dell’iperglicemia vengono spesso sottovalutati, perché non riconosciuti o attribuiti ad altri fattori. La glicemia alta è causata, nella maggior parte dei casi, dal Diabete di tipo 2, detto anche Diabete dell’adulto: è una patologia cronica non trasmissibile, dovuta a un’alterazione della quantità o del funzionamento dell’insulina.
Gestione e Trattamento del Diabete Infantile
Una volta superata la fase acuta il bambino e la famiglia vengono avviati a un percorso di conoscenza della malattia e della sua gestione. La gestione della glicemia è fondamentale per evitare sia le complicanze acute (iperglicemia o ipoglicemia) sia quelle a lungo termine, ovvero quelle che riguardano occhi, reni, sistema nervoso, cardiovascolare e neurovegetativo. L’obiettivo è mantenere una buona qualità di vita proprio attraverso il controllo della glicemia.
Attualmente non esiste una cura per guarire dal diabete, ma qualsiasi bambino che ne è affetto può tranquillamente convivere con questo disturbo per il resto della vita senza particolari rinunce. Superata la fase critica e acuta dell'inizio della malattia, è importante impostare una corretta terapia con insulina e nutrizionale. È necessario mantenere buoni livelli di glicemia, perché una glicemia alta per lungo tempo può causare danni dei piccoli vasi sanguigni che interessano in particolare la retina, il rene e il sistema nervoso. Queste complicanze possono essere prevenute, o comunque rallentate, tenendo sotto controllo la glicemia. È assolutamente necessario iniziare la terapia il piú tempestivamente possibile e seguirla correttamente.
Il farmaco indispensabile per curare il diabete di tipo I nei bambini (e in tutti i pazienti diabete di tipo 1) è l'insulina. L’insulina deve essere somministrata più volte al giorno mediante una iniezione sottocutanea. Sono disponibili diversi tipi di insulina - ultrarapida, rapida e ad azione ritardata da somministrare in diversi momenti della giornata, questo permette di costruire in modo molto puntuale la terapia secondo le esigenze del paziente. Attualmente lo schema insulinico più usato è definito Basal Bolus e prevede la somministrazione d’insulina ultrarapida ai pasti e una dose di insulina ritardata una volta al giorno.
Consigli per la Dieta e lo Stile di Vita
La dieta del piccolo paziente diabetico non deve essere più rigida e scandita a orari fissi come in passato, ma semplicemente rispettare la piramide alimentare, prediligendo alimenti ricchi in fibre con una buona ripartizione dei carboidrati nell’arco della giornata. Gli alimenti ricchi in zuccheri non sono vietati, vanno solo assunti con moderazione - come del resto dovrebbero fare tutti. Il bambino diabetico non rinuncerà alla torta di compleanno e non si sentirà diverso dagli altri, dovrà solo sapere come gestire l’insulinoterapia (l’autosomministrazione di insulina).
In presenza di diabete o glicemia alta per effetto di altre condizioni, seguire una dieta equilibrata è di fondamentale importanza. In primis è necessario ridurre il consumo di zuccheri, grassi saturi e trans, e carboidrati raffinati, in favore di alimenti ricchi di fibre, come le verdure. Evitare i carboidrati raffinati, che andranno sostituiti con cereali integrali. Importante è anche ridurre il consumo di carne, da sostituire con altre fonti di proteine, quali i legumi e il pesce. Anche la quantità di tutte le pietanze deve essere contenuta per evitare picchi glicemici.
Oltre all’attenzione alla dieta, che è bene ribadirlo, dovrà essere studiata dallo specialista su misura per ogni paziente, per tenere a bada la glicemia, è importante mantenere un peso adeguato e fare attività fisica con regolarità. Fondamentale è inoltre l’idratazione: bere molto consente di rimanere idratati e permette di eliminare il glucosio in eccesso, tramite le urine.
L'Importanza del Monitoraggio e del Supporto
Il Diabete, come spiegato poc’anzi, inizia a mostrare i primi sintomi in modo subdolo, poco riconoscibile, per questo spesso viene diagnosticato tardivamente. È pertanto fondamentale che i soggetti a rischio (familiarità per diabete, obesi, sedentari, con pregresso diabete gestazionale), si sottopongano a un controllo periodico annuale della glicemia, tramite prelievo ematico. Un genitore che individui nel proprio bambino questi sintomi, deve rivolgersi al pediatra di famiglia oppure direttamente a un centro specializzato di diabetologia o endocrinologia pediatrica.
Il bambino diabetico impara presto a utilizzare un piccolo apparecchio chiamato “glucometro” che consente la possibilità di controllare la glicemia. L’esercizio fisico deve far parte delle abitudini giornaliere del paziente diabetico: consente un miglior controllo glicemico e previene le complicanze a lungo termine. L’educazione terapeutica si basa sull’insegnamento di queste informazioni affinché il piccolo paziente acquisisca una piena consapevolezza della malattia e mantenga fin da subito una buona qualità di vita.
Il diabete infantile richiede un lavoro di squadra: i professionisti sanitari che ruotano intorno al bambino diabetico sono molti (pediatra, pediatra endocrinologo, dietista, psicologo…) e gli ottimi risultati si ottengono lavorando in team, con costanza e nel tempo. L’infanzia è caratterizzata da momenti potenzialmente critici, come le frequenti malattie infettive pediatriche che possono scompensare il controllo metabolico e precipitare in una chetoacidosi, o la semplice crescita, che comporta cambiamenti del piano dietetico e di quello terapeutico.
Ma anche l’adolescenza rappresenta un momento delicato: i cambiamenti comportamentali tipici di questa fase possono infatti indurre il paziente diabetico a non seguire correttamente la terapia (ecco perché può essere utile un supporto psicologico) oppure possono comparire disturbi del comportamento alimentare come l’anoressia e la bulimia (spesso associate a patologie che, come il diabete, implicano un controllo sull’alimentazione). Proprio per questo il bambino va supportato non solo nella mera gestione di parametri e valori ma soprattutto verso un corretto stile di vita (educarlo allo sport, insegnargli ad avere un buon rapporto con il cibo…). I sintomi sono molteplici e spesso poco riconoscibili, dalla sete costante all’urgenza di urinare, dalla stanchezza alla difficoltà di concentrazione.
Anche i bambini, però, possono fare molto, ad esempio controllando l’alimentazione: anche se sono troppo piccoli per capire il quantitativo di carboidrati contenuto in tutti i cibi, alcune informazioni semplici e basilari si possono comunque fornire. Ad esempio, dove si trovano gli zuccheri semplici che hanno un grosso impatto sulla glicemia? Principalmente in dolci, frutta, salse, succhi di frutta, caramelle, cereali per la prima colazione e condimenti. Dove, invece, i carboidrati complessi che mantengono i livelli di glicemia più costanti nel tempo? Pane, pasta, riso e patate.
Tecnologie per il Monitoraggio Continuo della Glicemia
La glicemia può essere misurata mediante un prelievo di sangue, ma lo si può fare anche con automonitoraggio grazie all’aiuto del reflettometro che misura la glicemia nel sangue con una goccia di sangue capillare, prelevata dai polpastrelli delle dita delle mani. La goccia di sangue va versata sulla striscia reattiva e si aspetta qualche momento per il risultato che apparirà sull’apposito display. Tuttavia, soprattutto per bambini così piccoli, per un monitoraggio costante e senza necessità di continui prelievi di sangue, si consiglia di utilizzare fin da subito un sensore, apparecchio di pochi centimetri che può essere posizionato sul braccio, in grado di monitorare la glicemia h24. I sensori di ultima generazione hanno la possibilità, attraverso una applicazione, di poter valutare le glicemie direttamente sul proprio cellulare. In questo modo i genitori possono sorvegliare a distanza i propri figli.
Se la glicemia è molto alta, e ne si ha la possibilità, bisogna intervenire con una correzione con insulina e far idratare molto il bambino. Per quanto riguarda l’ipoglicemia, invece, con valori inferiori a 70 mg/dl, i sintomi sono malessere, tachicardia, sudorazioni profuse, senso di fame, fino ad arrivare al coma, complicanza più temuta. Se il bambino è ancora cosciente e in grado di deglutire, si attua la regola del 15: si danno 15 grammi di zuccheri semplici che vengono assorbiti velocemente. 15 grammi di zuccheri semplici corrispondono, ad esempio, a tre bustine di zucchero, a un succo di frutta da 200 ml o mezza lattina di cola da 33 cl. Dopo 15 minuti si ricontrolla la glicemia del bambino, se ha il sensore si può tranquillamente verificare senza pungere di nuovo e, se la glicemia è ancora sotto i 100 mg/dl, si danno altri 15 grammi di zuccheri semplici fino a che la glicemia non si stabilizza al di sopra dei 100 mg/dl.
Nel caso in cui il bambino non sia più cosciente e dunque non in grado di deglutire, e non ci sua un sanitario vicino che possa iniettare in vena glucosio, è fondamentale avere sempre a portata di mano il glucagone. Questo ormone è l’antidoto dell'insulina; fino a un paio di anni fa veniva somministrato solo sottocute, adesso lo si trova sottoforma di spray nasale.
Microinfusore e Terapie Insuliniche Personalizzate
L’insulina viene somministrata, almeno inizialmente, più volte al giorno, mimando l'azione del pancreas. Se le glicemie faticano a essere tenute sotto controllo con le sole punture e, al contempo, bambino e genitori mostrano una buona propensione alla gestione delle tecnologie, si può proporre una tecnologia più avanzata: il microinfusore. Si tratta di una pompa di insulina che, tramite un aghetto impiantato nel braccio, eroga l’ormone in base alle glicemie rilevate dal sensore. Questo permette di mantenere la glicemia a livelli buoni, in un range compreso tra 70 e 180 mg/dL. Se le glicemie ricadono per più del 70% del tempo in questo range, si considera un buon trattamento del diabete che evita lo sviluppo di complicanze.
Il problema del diabete, infatti, non è la sola gestione delle problematiche in acuto: se il diabete non è ben controllato, negli anni soffriranno vari organi tra cui occhi, rene, piccoli e grandi vasi e nervi.Il microinfusore va comunque gestito: non eroga insulina solo secondo le glicemie misurate dal sensore in automatico, ma il bambino o, meglio, il genitore interviene sul microinfusore ai pasti, indicando il quantitativo di carboidrati che si assumono. A quel punto l’apparecchio calcola il bolo di insulina da iniettare. L’intervento umano resta indispensabile: non esiste ancora il pancreas artificiale. In questo caso, invece, farebbero tutto in automatico sensore e microinfusore.
Le insuline vanno caricate e sostituite ogni 3-4 giorni. Il sensore di ultima generazione, invece, dura circa una settimana, mentre sensori più semplici 14 giorni. Le terapie insuliniche sono sartoriali, vanno cioè adattate alla perfezione ad ogni specifico caso, non solo al bambino, ma anche ai genitori il cui grado di capacità di gestione delle diverse tecnologie va accuratamente valutato. Nel caso di scarsa dimestichezza, è preferibile adottare metodi meno tecnologici, ma più semplici.
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