L'amniocentesi è una procedura medica mini-invasiva, utilizzata prevalentemente per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche, infezioni ed alterazioni dello sviluppo fetale, come ad esempio la spina bifida e la sindrome di Down. L'amniocentesi consiste nel prelievo per via transaddominale di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge e protegge il feto durante la crescita e il suo sviluppo.
Quando si Esegue l'Amniocentesi?
L’amniocentesi può essere eseguita ambulatorialmente. L'amniocentesi si esegue quando la quantità di liquido amniotico ha raggiunto dimensioni tali da non costituire rischi particolari per il feto durante l'esame.
Tecnica dell'Amniocentesi
In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero. La cute viene disinfettata con una soluzione antisettica. Sotto costante guida ecografica, lo specialista in ostetricia e ginecologia infila un sottilissimo ago attraverso la cute che ricopre la sottostante cavità uterina, allo scopo di raggiungere la cavità amniotica e prelevare circa 15 ml dell'omonimo liquido.
Si consideri che alla 14esima settimana di gestazione tale liquido occupa un volume di circa 100 ml, che sale a 150-200 ml 15/30 giorni più tardi e a 500 ml intorno alla ventesima settimana. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti. Il monitoraggio ecografico non produce radiazioni ionizzanti, è assolutamente innocuo e come tale non provoca alcun danno al feto, anzi, permette di controllare la sua posizione e quella dell'ago, minimizzando il rischio di complicanze.
In laboratorio, una piccola parte di liquido amniotico viene utilizzata per eseguire test biochimici diretti, mentre dalla rimanente vengono isolate le cellule fetali, successivamente coltivate per ottenere un campione numerico sufficiente alla valutazione del cariotipo.
Cosa aspettarsi dopo l'amniocentesi
Al termine dell'amniocentesi è comunque necessario rimanere per 30-60 minuti nel centro sanitario. Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia. La vitalità del feto viene controllata subito dopo il prelievo e dopo 15-20 minuti trascorsi in sala d’attesa la paziente asintomatica può recarsi al proprio domicilio. Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare.
Rischi dell'Amniocentesi
Come tutte le procedure invasive, anche se praticata da personale esperto e ben attrezzato, l'amniocentesi presenta una certa percentuale di rischio abortivo. Tali rischi vengono ulteriormente ridotti da una preventiva ecografia, che mostra la posizione del feto e della placenta. Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0,2-0,5%. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica. Il rischio di aborto spontaneo ha una probabilità inferiore all’1%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille. E' bene che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza.
Studi più recenti, datati 2006, indicano che il rischio aggiuntivo di aborto, rispetto a donne non sottoposte ad amniocentesi, è particolarmente basso (0,06%) se non addirittura nullo. Il più grande trial randomizzato mai condotto sui rischi dell’amniocentesi è stato pubblicato nel 2009. Questo enorme studio, eseguito su di una popolazione di 36247 soggetti reclutabili ha dimostrato che il rischio di aborto nelle donne che vennero sottoposte ad amniocentesi dopo aver assunto un antibiotico-profilassi, è addirittura inferiore rispetto a chi non la eseguì affatto. Il rischio di abortire nel nostro centro, nelle gravide che hanno assunto la profilassi antibiotica, è infatti bassissimo, limitato allo 0,031%.
Teoricamente, l'abortività associata ad amniocentesi può essere ricondotta allo sviluppo di amniotite (infezione del liquido amniotico), alla rottura delle membrane o alla comparsa di attività contrattile non controllabile con la terapia medica. Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall'esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo.
Una di queste viene annullata somministrando alle gestanti Rh negative non immunizzate, con partner Rh positivo, immunoglobuline anti-D; l'iniezione di tali anticorpi si rende necessaria per il possibile passaggio di sangue fetale nel circolo materno, con conseguente produzione di immunoglobuline che potrebbero danneggiare il bambino.
L’insorgenza di attività contrattile è evenienza transitoria.
Errori diagnostici e fallimenti colturali che richiedono la ripetizione del test sono estremamente rari (<0,2%).
La più frequente di queste risulta essere la lipotimia che segue la procedura. Giocano a determinarla fattori emozionali come la tensione e l’ansia dell’aspettativa, ma anche vere componenti neurovegetative. La pressione arteriosa, per solito bassa all’inizio della gestazione, può portare a lipotimia in seguito alla stimolazione vagale operata durante il passaggio dell’ago nel peritoneo. L’uso di betamimetici che, come si è detto è piuttosto superfluo ai fini di una reale prevenzione di una minaccia d’aborto, può determinare un ulteriore calo pressorio.
Cosa Fare in Caso di Amniocentesi Positiva?
L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere.
Alternative all'Amniocentesi
In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.
L'esame non è doloroso (al più fastidioso), dura pochi minuti e non richiede anestesie particolari o il ricovero ospedaliero.
Aldilà di ciò, l'amniocentesi rimane comunque un esame assolutamente facoltativo ed i genitori sono gli unici responsabili della loro scelta. Non si tratta inoltre di un esame di routine, ma di un'indagine diagnostica a cui vengono sottoposte soltanto le madri consenzienti considerate a rischio.
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