La sindrome del QT lungo o Long QT Syndrome (LQTS) è una patologia cardiaca, sia congenita che acquisita, che riguarda una anomalia dell'attività elettrica del cuore.
Cos'è la Sindrome del QT Lungo?
Si verifica un allungamento dei tempi di recupero dei ventricoli del cuore, dopo una prima contrazione, nel prepararsi a quella successiva. E’ una malattia elettrica del cuore che si manifesta quando le correnti ioniche sono alterate nel loro flusso attraverso la membrana delle cellule del cuore e si genera un rallentamento del ritorno alla condizione elettrica basale. Questo ritardo si manifesta nell’elettrocardiogramma di superficie (ECG) e appare come un prolungamento di uno degli intervalli misurabili: quello compreso tra l’onda Q e l’onda T dell’ECG.
È solitamente una malattia genetica ereditaria determinata da alterazioni elettrofisiologiche, con una gravità variabile a seconda del tipo di mutazione implicata. Può essere anche secondaria a fattori ambientali come l'assunzione di alcuni farmaci e disordini elettrolitici.
Il cuore impiega più tempo del normale a rilassarsi fra una contrazione e l'altra, causando battiti veloci ed irregolari. E se il cuore batte in modo anormale per un tempo troppo lungo può provocare una morte improvvisa.
Cause della Sindrome del QT Lungo
Le cause conosciute della LQTS sono genetiche. Sono noti numerosi geni diversi tra loro che, in caso di difetto -mutazione-, causano la malattia. Quando la causa è genetica, la LQTS si trasmette di genitore in figlio (autosomica dominante, rischio di trasmissione 50%) nella maggior parte dei casi; l’esempio tipico è la Sindrome di Romano- Ward.
Tra i numerosi geni che possono causare LQTS, alcuni sono più frequentemente coinvolti di altri e sono i primi geni che solitamente vengono analizzati con il test genetico.
Questo intervallo può prolungarsi per cause acquisite (farmaci o perdita di ioni) ed essere quindi facile da correggere quando la causa sia dimostrata (solitamente viene eseguito il dosaggio degli elettroliti) oppure per cause genetiche, in particolare difetti dei geni che producono i canali ionici. Vi sono tuttavia anche alcuni farmaci che possono allungare questo intervallo QT; addirittura anche farmaci antiaritmici. Eventi cerebrali acuti possono inoltre associarsi ad allungamento dell’intervallo QT.
Esistono diversi tipi di LQTS (LQT1, LQT2, LQT3, etc.) che sono definiti dall caratteristiche cliniche e dal gene che, quando difettoso, li causa.
Sintomi e Manifestazioni Cliniche
La sindrome è solitamente asintomatica. Le manifestazioni cliniche possono essere anche assenti o non rilevate: ci sono pazienti che, pur affetti, non manifestano sintomi nel corso dell’intera vita. Ci sono invece pazienti che manifestano sintomi già nell’età infantile, a partire da quella neonatale, e che in seguito non hanno più manifestazioni cliniche.
Quando questo si verifica, possono insorgere aritmie ventricolari anche pericolose. Le aritmie possono a loro volta manifestarsi con sintomi gravi come la sincope e, anche se raramente, con arresto cardiaco. E’ importante essere certi che la condizione osservata sia di natura genetica.
I segni e i sintomi più comuni - come svenimenti, palpitazioni, sensazioni di mancamento e crisi epilettiche - si manifestano senza segni prodromici.
La metà dei pazienti è sintomatica. Il sintomo che porta alla diagnosi di sindrome del QT lungo è la sincope, che spesso occorre senza prodromi (segnali premonitori). Questa frequentemente è innescata, in tali pazienti, da attività fisica intensa quale il nuoto o la corsa, oppure è scatenata da stress emotivo, ad esempio durante uno spavento, una situazione di rabbia o pianto oppure durante il suono del telefono o di una sveglia, con risveglio immediato inaspettato. Più raramente la prima manifestazione della malattia è l’arresto cardiaco o la morte improvvisa.
In generale non vi sono sintomi come nelle altre malattie del cuore (fatica di respiro o dolore al torace). E’ possibile tuttavia percepire un senso di irregolarità, subbuglio, battiti mancanti. Questi sintomi vanno riferiti.
Le forme genetiche della sindrome del QT lungo - le due principali sono la Romano Ward e la Jervell Lange Nielsen - si manifestano prevalentemente in età pediatrica ma possono esordire anche dopo la pubertà.
E’ una malattia che colpisce prevalentemente i giovani adulti e gli adulti, sia di genere maschile che femminile. Può però emergere in qualsiasi età della vita e colpire anche i bambini.
Diagnosi
La diagnosi di LQTS è basata principalmente sull'ECG eseguito a riposo o sotto sforzo. La diagnosi può essere sospettata dal cardiologo pediatra o dell’adulto, dal medico dello sport o dall’anestesista che esegue un ECG preoperatorio o più in generale da qualsiasi medico che per ragioni varie richieda un ECG.
L'elettrocardiogramma (ECG) è composto da onde (un'onda P, un complesso QRS, un'onda T e, talvolta, un'onda U) e da segmenti o intervalli (intervallo PR, segmento ST, intervallo QT). L'asse orizzontale del grafico rappresenta il tempo o la velocità, l'asse verticale l'ampiezza o il voltaggio.
L'intervallo QT - che si misura dall'inizio del complesso QRS alla fine dell'onda cardiaca - è pertanto un elemento del tracciato elettrocardiografico corrispondente al tempo che intercorre tra la depolarizzazione e la ripolarizzazione ventricolari.
La durata in millisecondi dell’intervallo QT viene sempre riportata negli ECG. La conferma viene poi definita in accertamenti successivi specialistici dei cardiologi aritmologi che stabiliscono il percorso diagnostico necessario per verificare le cause; tra gli esami necessari per la conferma diagnostica vi sono i test genetici.
Sono utili il test da sforzo (ECG registrato durante sforzo fisico), l’ ECG dinamico Holter routinario e l’ECG dinamico Holter a 12 derivazioni per 24 ore.
Il riscontro può essere occasionale oppure in corso di tachicardia ventricolare documentata in assenza di altre cause di intervallo QT prolungato.
La prima fase della diagnosi prevede l’analisi clinica del paziente. La sincope o l’arresto cardiaco, talora in età pediatrica o in giovane età, è un elemento molto importante per ricercare la sindrome del QT lungo. In questi casi la diagnosi viene posta visitando il paziente e interrogando lo stesso e i familiari sull’evento clinico che si è verificato.
Dopo aver raccolto l’anamnesi, si esegue l’analisi dell’elettrocardiogramma. Si analizza la misura dell’intervallo QT del battito cardiaco, si corregge il QT per la frequenza cardiaca e si ottiene il QTc (= QT corretto per la frequenza cardiaca). I valori di riferimento normali del QTc sono circa 440-460 ms. Importante è anche l’ECG registrato durante sforzo (test da sforzo) e l’elettrocardiogramma Holter ECG 12 derivazioni, che permettono di effettuare misurazioni accurate del QT in momenti differenti e in condizioni adrenergiche diverse.
Nella diagnosi occorre individuare le cause acquisite, modificabili e verosimilmente curabili.
Quando la diagnosi è accertata, lo specialista che segue i pazienti è il cardiologo aritmologo; il “monitoraggio” è personalizzato. Nella maggior parte dei casi serve una terapia medica la cui appropriatezza è sostenuta da regole di provata efficacia clinica a livello internazionale (linee guida).
Un test genetico è la ricerca di difetti nei geni che possono causare la LQTS; si esegue su DNA estratto da un campione di sangue oppure su altro campione biologico che contenga DNA. Il test genetico può modificare le decisioni terapeutiche (farmaci) e in generale la gestione della malattia (tipi, modalità, frequenza del monitoraggio) anche riguardo al defibrillatore impiantabile.
Pur essendo numerosi i geni noti come associati a LQTS , la loro analisi non copre la totalità dei pazienti.
E’ possibile. Sarà il suo cardiologo di riferimento che le spiegherà quali esami saranno effettuati, quando e dove farli, ed infine, porrà l’indicazione e la guiderà nel percorso più corretto per la sua malattia.
Tabella 2: Criteri diagnostici di LQTS.
- *= Mutuamente esclusivi.
- **= Al di sotto del secondo percentile per l'eta.
- ***= I medesimi membri familiari non possono contare in A e in B.
Una volta individuata una mutazione patogena per LQTS nel probando, l’indagine genetica deve essere estesa a tutti i familiari di primo grado indipendentemente dai valori di intervallo QT e/o dei sintomi.
Un dettagliato inquadramento clinico con rigorosa definizione della probabilità di malattia è di fondamentale importanza prima di procedere con l’analisi genetica.
La sindrome del QT lungo viene trasmessa geneticamente, ai propri discendenti, attraverso una “trasmissione autosomica dominante”: è quindi importante sottoporre i pazienti ad analisi genetica.
L’analisi genetica è diventata uno strumento importante per la gestione clinica di SQTL: l’identificazione del gene che provoca la malattia permette di individuare i pazienti affetti, anche se asintomatici, di iniziare il trattamento farmacologico mirato e soprattutto di effettuare uno screening familiare, a cascata, per identificare tutti i componenti della famiglia portatori della stessa mutazione genetica.
Trattamento della Sindrome del QT Lungo
La sindrome è curabile. Le possibilità di cura attualmente disponibili sono i farmaci beta bloccanti, preferibilmente a lunga durata d'azione e a lento rilascio. La risposta terapeutica è tuttavia variabile, la loro efficacia dipende dal tipo di difetto genetico coinvolto e dalla durata dell'intervallo QT.
Se la risposta ai betabloccanti non è sufficiente e le aritmie sono gravi, può rendersi necessario ricorrere in aggiunta all'impianto di un defribillatore automatico (ICD, Impiantable Cardioverter Defribillator).
La tachicardia ventricolare tipo torsione di punta può essere trattata con la cardioversione e il solfato magnesio EV. Nei casi più problematici si può attuare, anche se raramente, la denervazione simpatica cardiaca sinistra: consiste nell'asportazione chirurgica delle terminazioni nervose responsabili di alterazioni del ritmo.
I farmaci betabloccanti sono molto importanti nella SQTL e vengono largamente somministrati. Vengono anche raccomandati a tutti i portatori di mutazioni responsabili di SQTL che mostrano un QT normale.
I betabloccanti non accorciano l’intervallo QT, ma hanno lo scopo di proteggere il cuore dagli stimoli che causano le aritmie.
Tuttavia a volte i farmaci non bastano: in alcuni pazienti, poiché gli eventi si verificano soprattutto durante l’attività fisica, è importante limitare l’attività fisica intensa e introdurre una terapia betabloccante elevata. In alcuni casi la terapia farmacologica non protegge da aritmie gravi, è quindi necessario valutare la necessità di impianto di defibrillatore (ICD) in aggiunta (non in alternativa) alla terapia farmacologica, che dovrà essere assunta anche dopo l’impianto dell’ICD.
Nell’ambito delle scienze cardiologiche l’aritmologia ha oggi un ruolo chiave nella gestione dei disturbi del ritmo e gli aritmologi sono preparati in modo specifico alla gestione (diagnosi, monitoraggio e terapia) della LQTS.
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