Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perché possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta e si pensa sia associata a difetti genetici, ereditari o acquisiti.
Diffusione delle Sindromi Mielodisplastiche
Le Sindromi Mielodisplastiche sono tra le patologie più frequenti nella popolazione anziana e, sebbene possano insorgere a qualsiasi età, colpiscono principalmente dopo i 70 anni. Oggi si diagnosticano 12-15 mila nuovi casi ogni anno.
Le SMD sono considerate malattie geriatriche e la loro diffusione sembra destinata a crescere in relazione al progressivo aumento dell’età della popolazione mondiale.
Sintomi
Non ci sono sintomi specifici che possano ricondurre alle SMD. Tra le principali manifestazioni sono l’anemia, con pallore e spossatezza, una perdita di peso eccessiva, una maggiore predisposizione alle infezioni dovuta a un numero ridotto di globuli bianchi (leucopenia), emorragie ricorrenti associate a un calo nella produzione di piastrine (piastropenia).
In un individuo in età avanzata sintomi generici come la stanchezza, l’affaticabilità e la perdita di peso rischiano di passare in secondo piano fino a quando non si combinano con altri - quali infezioni ricorrenti o febbre - potenzialmente associati al calo dei globuli bianchi.
Se a questi si somma anche la comparsa di petecchie o di lividi in seguito a colpi non particolarmente forti, qualsiasi medico finirà per richiedere l’esecuzione di un emocromo di controllo da cui potrebbe emergere un quadro di citopenia variabile, tipico di una buona fetta di disturbi onco-ematologici tra cui leucemie, patologie mieloproliferative e sindromi mielodisplastiche.
Classificazione
La classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, adottata dal 2008, consente la distinzione di diverse forme di SMD in relazione alle caratteristiche biologiche e genetiche delle cellule difettose nel sangue.
Si riconoscono citopenia refrattaria con displasia unilineare (anemia refrattaria, neutropenia refrattaria, trombocitopenia refrettaria), anemia refrattaria con sideroblasti ad anello, citopenia refrattaria con displasia multilineare, anemia refrattaria con eccesso di blasti di tipo 1 e 2, sindrome mielodisplatica inclassificabile e sindrome mielodisplatica con delezione del braccio lungo del cromosoma 5 (5q).
Oltre alle manifestazioni cliniche dovute al deficit nel midollo osseo, i pazienti possono sviluppare altre condizioni come conseguenze della patologia.
L’evoluzione in leucemia mieloide acuta si può verificare con tempi associati alla gravità della malattia iniziale che vanno da 2-3 mesi a dieci anni.
Il ricorso a trasfusioni, per sopperire al numero insufficiente di globuli rossi, può comportare un accumulo di ferro a carico di fegato, pancreas, tiroide e cuore con conseguente perdita di funzionalità normale di questi organi.
Diagnosi
L’assenza di sintomi specifici e l’età avanzata dei pazienti più colpiti, che possono presentare delle comorbilità, rendono difficile la diagnosi precoce di SMD.
Le sindromi mielodisplastiche o mielodisplasie sono un gruppo di patologie del sangue estremamente eterogenee. Per effettuare la diagnosi occorre che il paziente si sottoponga a esami del sangue, in particolare l’esame emocromocitometrico.
Il sospetto di queste forme patologiche, in genere, è sollevato da un’anemia grave non riconducibile ad altre malattie, per cui l’iter diagnostico prevede una serie di esami come emocromo, esami emato-chimici e radiologici prima di giungere alla biopsia midollare.
L’individuazione e classificazione di una di queste patologie si basa sulla biopsia del midollo osseo che consente la quantificazione della percentuale di blasti e delle altre linee cellulari del sangue.
Il 50-70% dei pazienti con SMD presenta delle alterazioni cromosomiche perciò l’attuale diagnosi comprende anche un’analisi del cariotipo.
Il Sistema di Punteggio Prognostico Internazionale (International Prognostic Scoring System - IPSS) aiuta i Medici nel convertire gli esiti di vari esami (numero di citopenie, numero di blasti e risultati dell’esame citogenetico) in un punteggio, che permette di prevedere con che probabilità la Sindrome Mielodisplastica può peggiorare e trasformarsi in una leucemia acuta ed è utile nel calcolo della sopravvivenza.
Terapia
Le SMD sono trattate come altre patologie tumorali del sangue, e il trapianto di midollo osseo è attualmente il solo trattamento in grado di guarirle.
Altre opzioni di trattamento includono la chemioterapia, che comporta l’impiego di più farmaci in associazione in schemi codificati, la terapia di supporto che consente di attenuare i sintomi legati al deficit del midollo attraverso trasfusioni, la somministrazione di farmaci antiemorragici, terapie ferrochelanti per ridurre l’accumulo di ferro negli organi e antibiotici per ridurre l’insorgere di infezioni.
Vi sono due livelli di trattamento: nei pazienti con insufficienza midollare e basso rischio di progressione della malattia in leucemia, l’obiettivo è correggere l’anemia.
Il farmaco di riferimento per il trattamento dell’anemia è l’eritropoietina, che agisce stimolando il midollo osseo a produrre più globuli rossi, ed è efficace nelle fasi iniziali della malattia.
Negli ultimi anni è stato introdotto l’uso di immunomodulanti, come lenalidomide, farmaco disponibile tramite la legge 648/96 per la sindrome mielodisplastica a basso rischio con delezione del braccio lungo del cromosoma 5, e immunosoppressori, come ciclosporina, steroidi, androgeni e globulina antitimocitaria, che agiscono sulla reazione autoimmunitaria di alcune di queste forme patologiche.
Nei pazienti meno anziani, la strategia di trattamento si basa sull’uso del trapianto di cellule staminali emopoietiche, che rappresenta l’unica opzione curativa nelle sindromi mielodisplastiche.
In presenza dei sintomi citati, confermati dalle analisi, è bene consultare un ematologo, che indirizzerà il paziente verso ulteriori approfondimenti al fine di ottenere una diagnosi corretta.
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