La sindrome di Brugada è una malattia geneticamente determinata che colpisce alcuni canali ionici, strutture poste sulla superficie delle cellule del cuore, causandone un malfunzionamento e creando così degli squilibri nell’attività elettrica e aumentando il rischio di insorgenza di aritmie ventricolari maligne che possono essere causa di morte improvvisa in giovani adulti con cuore strutturalmente sano.
Tipicamente gli uomini manifestano la malattia più frequentemente delle donne e difficilmente la Sindrome di Brugada si manifesta in età pediatrica.
La malattia ha una prevalenza stimata di 5 su 10.000 e una trasmissione autosomica dominante; pertanto la probabilità di trasmettere la patologia è del 50% ad ogni gravidanza.
La causa è genetica: il principale gene alla base di questa malattia è SCN5A, che codifica per il canale del sodio all’interno delle cellule cardiache.
Data l’origine genetica della sindrome, indagare la storia familiare è molto importante. I pazienti con sindrome di Brugada possono avere storia familiare positiva per morte improvvisa in età giovanile (cioè un’età inferiore ai 50 anni) per cause non note, familiari a cui è stata posta diagnosi di epilessia (non per una associazione tra le due malattie, ma per la possibile confusione tra episodi epilettici e sincopi aritmiche) oppure storia di aborti tardivi in famiglia.
Sintomi della Sindrome di Brugada
Caratteristica di questa malattia è un’estrema variabilità di presentazione clinica e, soprattutto, elettrocardiografica. Infatti, l’elettrocardiogramma del paziente affetto può variare anche all’interno di una stessa giornata, passando da momenti in cui il tracciato è sostanzialmente normale ad altri in cui può essere francamente patologico.
I pazienti affetti da sindrome di Brugada possono essere anche totalmente asintomatici oppure manifestare i sintomi della malattia con episodi di sincope non preceduta da avvisaglie, episodi di cardiopalmo associato a malessere, oppure episodi di enuresi notturna (“fare la pipì a letto”), cosa che si può verificare nel caso in cui il paziente abbia avuto una sincope aritmica durante la notte con rilascio sfinteriale.
I sintomi si manifestano più facilmente a riposo, nella fase di recupero dall’esercizio o durante il riposo notturno; l’esercizio fisico o l’attivazione adrenergica (cioè la naturale reazione allo stress sia psichico sia fisico) di per sé non costituiscono fattori favorenti le aritmie in questa patologia.
Diagnosi della Sindrome di Brugada
Di fondamentale importanza è l’aspetto dell’elettrocardiogramma. Dal punto di vista elettrocardiografico le caratteristiche a cui prestare particolare attenzione per l’eventuale sospetto di sindrome di Brugada sono blocco di branca destra incompleto (presenza di una piccola R’ in V1-V2 senza slargamento del QRS) con sopraslivellamento del tratto ST di almeno 2 mm in una qualsiasi delle derivazioni precordiali di destra.
Se il sopraslivellamento ha un aspetto “a sella” l’ECG è solamente sospetto, se il sopraslivellamento ha un aspetto “a tenda” il pattern è diagnostico per la sindrome di Brugada.
La manifestazione elettrocardiografica nei soggetti affetti non è costante, caratteristica che rende problematica la diagnosi di questa condizione. L’elettrocardiogramma del paziente affetto può variare anche all’interno di una stessa giornata, passando da momenti in cui il tracciato è sostanzialmente normale ad altri in cui può essere francamente patologico.
In presenza di tracciato anche solo sospetto, è bene eseguire una valutazione con ECG dinamico sec. Holter al fine di valutare l’andamento dell’elettrocardiogramma nelle 24 ore. Un singolo paziente può presentare in diversi momenti diversi aspetti ECGgrafici, di cui il tipo I è ritenuto diagnostico.
Prima di porre diagnosi di Brugada è necessario escludere altre cause che possono provocare un aspetto ECGgrafico simile: le miocarditi, la displasia aritmogena del ventricolo destro.
Quando un medico ha posto il sospetto di sindrome di Brugada, è necessario eseguire altri accertamenti tra cui ecocardiogramma (per escludere che le alterazioni elettrocardiografiche siano secondarie a cardiomiopatie), test da sforzo e holter ECG delle 24 ore a 12 derivazioni.
Già in seguito a questi accertamenti è talvolta possibile porre la diagnosi di sindrome di Brugada. In questo caso si parla della presenza di “pattern diagnostico spontaneo”.
Test Farmacologico
Tuttavia, nella maggior parte dei casi ciò non si verifica ed è pertanto necessario ricorrere a un test farmacologico che consenta di escludere la presenza di Sindrome di Brugada o di confermare la diagnosi. Questo test si chiama “test alla Flecainide o all’Ajmalina”, si esegue in regime di day hospital e prevede l’infusione di Flecainide o Ajmalina, farmaci che in presenza della malattia fanno emergere il profilo elettrocardiografico diagnostico. Questo test non ha la finalità di provocare aritmie.
In presenza di un sospetto ECGgrafico di fenomeno di Brugada o nei familiari dei pazienti affetti è stato proposto di eseguire un test provocativo con farmaci bloccanti i canali del sodio, che possono portare alla manifestazione di un quadro conclamato e alla diagnosi. È razionale somministrare un farmaco che riduca la funzione del canale di cui già si sospetta un ridotto funzionamento, accentuando lo squilibrio con le correnti ripolarizzanti.
I farmaci generalmente somministrati sono la flecainide, l'ajmalina, la procainamide ev. Questi test vengono generalmente eseguiti in regime di ricovero in day hospital: previa costante monitorizzazione elettrocardiografica si procede all’esecuzione di un’infusione della durata di 10 minuti ed una successiva osservazione di ulteriori 10 minuti.
Il test farmacologico con ajmalina dovrebbe essere eseguito di routine per i familiari delle vittime di morte improvvisa inspiegabile e per le persone che presentano un ECG sospetto per Sindrome di Brugada.
Terapia della Sindrome di Brugada
La terapia dipende dal livello di rischio del paziente. Può variare da un semplice follow up clinico semestrale nei casi con un livello di rischio ritenuto lieve, all’impianto di defibrillatori impiantabili in pazienti che sono ritenuti avere un rischio aritmico più elevato o che hanno già avuto manifestazioni aritmiche della malattia.
L'unica terapia di provata efficacia è il posizionamento di un defibrillatore impiantabile; viene proposto a pazienti sintomatici che mostrano un pattern di tipo 1 sia spontaneo che dopo somministrazione di farmaci bloccanti i canali del sodio.
Le opzioni disponibili per la sindrome di Brugada sono essenzialmente; l’impianto di defibrillatore cardiaco (ICD), intracavitario o sottocutaneo) o di monitor cardiaci impiantabili (ICM sottocutanei o loop recorder); l’ablazione epicardica transcatetere, una tecnica che consente di eseguire delle “lesioni” sul tessuto cardiaco per isolare elettricamente alcune aree che possono essere la sede di origine dell’aritmia; la terapia farmacologica con farmaci antiaritmici specifici, come la chinidina.
La Sindrome di Brugada non ha una progressione clinica definita, quindi un paziente può anche mantenersi nella fascia di basso rischio aritmico per tutta la vita, oppure possono rendersi palesi alcune caratteristiche che dimostrano che il livello di rischio è cambiato. Per questo è molto importante eseguire i controlli cardiologici programmati.
Nei pazienti in cui il rischio è alto si richiede l’impianto di un defibrillatore.
La Sindrome di Brugada non ha una progressione clinica definita, quindi un paziente può anche mantenersi nella fascia di basso rischio aritmico per tutta la vita, oppure possono rendersi palesi alcune caratteristiche che dimostranoche il livello di rischio è cambiato.
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